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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다.원인설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부분 심인성으로 …
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되…
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시신경염은 시신경의 염증, 감염, 탈수초화(신경섬유를 싸고 있는 수초가 여러 가지 이유로 손상되어 없어짐)에 의해 시력이 감소하고 시야의 장애가 생기며, 눈 주위 통증이 발생하고 색각이 떨어지는 질환을 말합니다. 특발성 시신경염의 경우 시신경염 발생 후 수 주 정도 지나면 시력과 시야, 색각저하 등의 기능이 상당히 호…
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스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다.원인스미스-마제니스 증후군은 17번 염…
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의상도착증은 여성이 남장을 하거나 남성이 여장을 하는 것을 즐기면서 성적 흥분을 구가하는 증상을 말하며, 주로 이성애자 남성에게서 발현됩니다.원인의상도착증을 비롯한 성도착증의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 정신역동적으로는 특정 발달 시기에 자신의 정신 에너지가 고착되어 발생한다고 합니다. 행동적으로는 행동(성적…
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정상적인 표현형을 가진, 신체적으로 성숙한, 동의하는 인간인 동반자와 성기 자극이나 그 준비를 위한 애무를 하는 것 외의 다른 것에 강렬하고 지속적인 성적 관심을 가지는 것입니다. 일부 성도착증은 개인의 성적인 활동에 관계되고, 또 다른 성도착증은 개인의 성적인 대상에 관계됩니다. 전자의 예에는 다른 사람을 손찌검하거…
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히스테리구는 기질적인 원인 없이, 즉 실제로는 아무 것도 없는데 목 안에 무엇인가 걸려있는 듯한 느낌이 나거나 목 안이 조여지는 느낌이 들며, 뱉어도 아무것도 나오지 않고 침을 삼켜도 넘어가지 않는 듯한 느낌을 말합니다. 물을 마시면 증상이 다소 해소되지만 다시 원상태로 돌아오기도 합니다.원인기질적인 원인이 없으나, …
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좌골신경(궁둥뼈신경)에 발생한 압박, 손상, 염증 등으로 인해 좌골신경과 관련된 부위(대퇴부, 종아리, 발 등)를 따라 나타나는 통증을 말합니다. 좌골신경과 관련된 통증은 엉덩이에서부터 아래쪽으로 대퇴부와 다리까지 통증이 있을 수 있고 발과 발가락의 통증을 동반할 수도 있습니다. 좌골신경통은 평생 유병율이 13~40%…
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뇌졸중(腦卒中)은 뇌기능의 부분적 또는 전체적으로 급속히 발생한 장애가 상당 기간 이상 지속되는 것으로, 뇌혈관의 병 이외에는 다른 원인을 찾을 수 없는 상태를 일컫습니다. 한의학계에서는 뇌졸중을 ‘중풍(中風)’ 혹은 이를 줄여서 ‘풍(風)’이라고 지칭하는 경우도 있지만, 한의학에서 말하는 ‘중풍’에는 서양의학에서 ‘…
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삼차신경(trigeminal nerve)은 얼굴과 머리에서 오는 통각과 온도감각을 뇌에 전달하는 뇌신경입니다. 삼차신경에 병적인 변화가 생겨 얼굴의 감각이상과 함께 씹기 근육의 근력 약화 등의 증상이 나타나는데 이를 삼차신경병증이라고 합니다. 통증이 주된 증상일 때에는 삼차신경통(trigeminal neuralgia)…
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갑상선중독증이란 말초조직에 갑상선 호르몬이 과잉 공급되어 나타나는 모든 증상을 총칭하는 임상 용어입니다. #갑상선기능항진증#은 갑상선에서 갑상선 호르몬이 과잉 생산되고 분비되어 일어나는 갑상선 중독증을 말합니다. 따라서 갑상선중독증은 갑상선기능항진증에 의해서도 일어나지만 갑상선기능항진증이 없이도 나타날 수 있습니다.원…
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건강염려증(질병 불안장애)은 자신이 심각한 질병에 걸렸다는 믿음이나 걸릴 수 있다는 공포에 사로잡혀 자신의 건강을 비정상적으로 염려하고 병에 집착하는 질병으로, 신체형 장애에 속합니다. 환자는 자신의 정상적인 신체 증상도 병 때문이라고 생각하는 경향이 있으며, 이로 인해 정상적인 사회적, 직업적 활동에 지장이 생깁니다…
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편측 마비는 편측(한쪽)의 상하지 또는 얼굴부분의 근력 저하가 나타난 상태를 의미합니다. 이 때 근력 저하는 좌측이나 우측 중 한쪽에서만 일어나야 합니다. 예를 들어 오른쪽 팔과 왼쪽 다리의 근력이 저하되었을 경우나 양측 하지의 근력이 저하되었을 경우에는 편측 마비라고 부르지 않습니다.원인다양한 원인이 존재하지만, #…
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우울증, 즉 우울장애는 의욕 저하와 우울감을 주요 증상으로 하여 다양한 인지 및 정신 신체적 증상을 일으켜 일상 기능의 저하를 가져오는 질환을 말합니다. 우울장애는 감정, 생각, 신체 상태, 그리고 행동 등에 변화를 일으키는 심각한 질환입니다. 이것은 한 개인의 전반적인 삶에 영향을 줍니다. 우울증은 일시적인 우울감과…
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단 음식, 또는 아주 차갑거나 뜨거운 음식 등을 먹을 때 치아에 통증이 오는 것을 말하는데, 보통 씹을 때 통증이 발생하며, 잇몸이 붓고 역한 냄새의 분비물이 나옵니다. 원인치통의 주로 #충치# 및 #치수염#과 #농양#과 같은 충치로 인한 결과로 유발되지만, 일반적 원인 질환으로는 치아 #우식증#, #치수염#, #매복…
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정상적인 척추는 정면에서 보았을 때 일직선이며 옆에서 보았을 때에는 경추와 요추는 앞으로 휘고(전만곡) 흉추와 천추부는 뒤로 휘어(후만곡) 있는 형태입니다. 척추 측만증은 척추가 정면에서 보았을 때 옆으로 휜 것을 지칭하나, 실제로는 단순한 2차원적 변형이 아니라 척추 뼈의 회전이 동반되어 옆에서 보았을 때에도 정상적…
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요추 천자란 뇌를 감싸고 있는 경막과 뇌 사이의 공간인 거미막밑 공간에 있는 뇌척수액을 뽑거나 그곳에 약을 투여하기 위하여 시행하는 검사법이자 처치법입니다. 대개 허리 척추에서 실시하기 때문에 요추 천자라고 불립니다. 검사주기정해진 시기나 주기는 없습니다. 신경과 의사가 판단하여 필요하다고 결정한 경우에 시행합니다. …
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시신경 척수염은 시신경과 척수에 염증이 생기는 질환으로, 감염, 면역성 질환 등이 원인이 될 수 있습니다. 이 질환은 시신경과 척수의 신경 세포를 파괴하며, 증상은 각종 운동 및 감각 장애, 배뇨 장애 등이 나타납니다. 원인시신경 척수염의 원인으로는 바이러스, 박테리아, 균류, 진균 등의 감염, 면역성 질환, 약물반응…
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여성이 나이가 들면서 난소가 노화되어 기능이 떨어지면 배란 및 여성호르몬의 생산이 더 이상 이루어지지 않는데, 이로 인해 나타나는 현상이 바로 #폐경#입니다. 이러한 변화는 대개 40대 중 후반에서 시작되어 점진적으로 진행되는데, 이때부터 생리가 완전히 없어지는 폐경이 나타난 이후의 약 1년까지를 폐경이행기, 더 흔히…
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침샘은 큰 침샘인 귀밑샘(이하선), 턱밑샘(악하선), 혀밑샘(설하선)과 작은 침샘(부타액선)으로 구성됩니다. 침샘 종양은 주로 귀밑샘에서 발생하며 턱밑샘과 부타액선에서 발생하는 경우도 있습니다. 침샘 종양은 조직학적으로 다양하며, 그에 따른 치료에 대한 반응 및 예후도 다양합니다. 원인침샘 종양의 발병원인에 대해 확실…
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턱관절은 하악골(턱뼈)과 측두골(머리뼈) 사이에 위치하여 두 뼈를 연결하는 관절이며 양쪽 귀 바로 앞쪽에 위치합니다. 턱관절은 모든 턱 운동의 중심축으로 작용하며 턱 근육과 인대에 의해 지지 되는데, 이때 턱관절 사이에 있는 디스크는 뼈와 뼈 사이의 쿠션 역할을 합니다. 이러한 근육과 인대, 디스크, 턱뼈가 함께 어우…
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염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재합니다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가되어 나타나는 질병으로 무도증, 정신증상 및 치매가 3대 증상입니다. 병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체 일부에 국한되어 나타…
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안데르센병(Andersen disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 당원 축적병의 한 종류 입니다. 당원(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 당원 축적병은 이러한 당원 대사에 관여하는 특정 효소가 결핍되어 신체의 다양한 부분, 주로 간과 근육에 당원이 …
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테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니다. 강글리오시드의 비정상적인 축적은 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발합니다. 테이-삭스병은 1881년 영국…
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판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하…
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족근관은 족관절 내과 후방에 위치하며 굴건 지대(Flexor retinaculum)가 지붕으로, 바닥에는 거골, 종골 및 원위 경골의 내측면으로 이루어져 있는 섬유골성 터널입니다. 족근관 내에는 후경골건, 장족지 굴곡건, 후경골 동맥 및 정맥, 후경골 신경 및 장무지 굴곡건이 위치하고 있습니다. 족근관 증후군은 굴건 …
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정상적인 성대는 숨을 쉴 때는 열려 공기가 원활하게 허파로 들어갈 수 있도록 하며, 말을 할 때는 양측 성대가 모아져 닫힌 상태가 되는데, 허파에서 공기가 내쉬어지면서 성대가 떨리는 과정을 거쳐 목소리가 나오게 됩니다. 성대 마비란 한쪽, 또는 양쪽 모두에서 성대가 움직이지 않아 숨을 쉴 때는 성대가 완전히 열리지 못…
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후두 신경통은 큰 후두신경과 작은 후두신경의 영역에 갑자기 발생하는 톡 쏘거나 찌르는 듯한 느낌의 통증을 말합니다. 원인후두신경통의 원인으로는 감염, 혈관에 의해 경추신경뿌리가 자극을 받거나 인근 부위의 종양에 의한 경우, 거대세포염이나 다발성 경화증과 같은 원인 질환이 있는 경우, 경추 뼈의 관절병증이나 종양, 골절…
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얼굴, 목, 머리, 가슴 부위의 피부가 갑작스럽게 붉게 변하면서 열감이 나타나고 전신으로 퍼져 나가는 증상을 말합니다. 약 2~4분간 지속되며 발한이나 심계항진을 동반할 수도 있습니다. 폐경기에 흔한 증상의 하나로 폐경 여성의 2/3이상이 안면홍조를 경험하게 됩니다. 원인안면홍조의 원인은 다양합니다. 먼저 여성 호르몬…
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눈꺼풀처짐은 다양한 원인에 의하여 윗 눈꺼풀의 높이가 낮아진 상태입니다. 눈이 정면을 바라본 상태에서 눈의 중심 위치인 중심각막되비침과 윗 눈꺼풀 가장자리 사이의 거리 (MRD)가 정상보다 낮거나 양안 간 차이가 클 경우로 정의합니다. 원인위 눈꺼풀을 들어 올리는 근육은 눈꺼풀거상근과 결막뮬러근, 이마근이 있습니다. …
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원인을 모르는 면역반응에 의하여 여러 장기에 반복성, 폐쇄성 혈관염이 발생하는 만성 전신질환으로, 주요 증상은 구강 아프타 궤양, 외음부 궤양, 피부 병변, 그리고 눈 증상이 있습니다. 눈 염증에 의하여 실명 할 수 있고, 마비와 같은 신경장애가 발생할 수도 있으며, 심한 경우 대동맥파열, 장파열, 또는 심한 중추신경…
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틱은 아이들이 특별한 이유 없이 자신도 모르게 얼굴이나 목, 어깨, 몸통 등의 신체 일부분을 아주 빠르게 반복적으로 움직이거나 이상한 소리를 내는 것을 말합니다. 전자를 운동 틱, 근육 틱이라고 부르고 후자를 음성 틱이라고 하는데, 이 두가지의 틱 증상이 모두 나타나면서 전체 유병기간이 1년을 넘는 것을 뚜렛병(Tou…
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척수염이란 뇌와 말단 팔다리 신경을 연결하는 다리 역할을 하는 중추신경계인 척수의 백색질 또는 회색질에 감염이나 염증 혹은 종양에 의해 발생하는 비특이적인 척수의 염증을 가리키며, 감각 이상, 근력 저하 등의 국소적인 신경학적 증후가 발생합니다. 만약 병변이 회색질에 국한되면 회색질척수염(poliomyelitis)이라…
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뇌혈관의 내측을 이루고 있는 내탄력층과 중막이 손상되고 결손되면서 혈관벽이 부풀어올라 새로운 혈관 내 공간을 형성하는 경우를 말합니다. 윌리스고리(circle of Willis)라고 불리는 뇌 바닥 쪽의 굵은 뇌동맥에서 90% 이상이 발견되며 나머지는 원위부(심장에 가까운 혈관 부위를 근위부, 먼 쪽을 원위부라고 하며…
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중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다.1-1) 신경근육접합부신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축 운동을 위해서…
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어지럼증이란 자신이나 주위 사물이 정지해 있음에도 불구하고 움직이는 듯한 느낌을 받는 모든 증상을 통칭하는 용어입니다. 어지럼증 중에서도 빙글빙글 도는 느낌이 있으며 자세 불안과 눈떨림(안진)이 동반되는 어지럼증을 현훈이라고 합니다. 어지럼증은 두통과 더불어 신경과를 방문하는 환자가 호소하는 가장 흔한 증상이며 대부분…
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흉곽출구 증후군은 흉곽 위쪽 구조물에 의하여 쇄골(빗장뼈) 아래의 혈관 및 팔신경얼기가 눌려서 양팔이 아프고 감각이 떨어지며 저리고, 팔과 손이 붓고 피부색에 변화가 나타나는 질환입니다.서양에서는 인구의 8%에까지 나타날 정도로 높은 빈도를 나타내며 그 중 5%가 수술을 시행한다고 합니다. 하지만 한국에서는 그 빈도가…
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우리 몸의 기둥이라고 할 수 있는 척추는 위에서부터 경추, 흉추, 요추로 나눌 수 있습니다. 이 중 경추(목뼈)는 7개의 뼈로 이루어져 있고, 척추 제일 윗부분에서 머리를 지탱하고 있습니다. 척추뼈 사이에는 추간판(디스크)이 들어있습니다. 추간판은 척추뼈 사이에서 관절 역할을 하고 추간판 안쪽에는 말랑말랑한 수핵이 들…
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느린 운동, 정지시 떨림, 근육 강직, 질질 끌며 걷기, 굽은 자세와 같은 파킨슨 증상들을 특징으로 하는 진행형 신경 퇴행성 질환입니다. 간의 중앙에 존재하는 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴됨으로써 움직임에 장애가 나타나며 도파민은 뇌의 기저핵에 작용하여 우리가 원하는 대로 몸을 정교하게 움직일 수 있도록 하는 중요한 …
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뇌의 인지 기능 장애로 인해 일상 생활을 스스로 유지하지 못하는 상태나 그러한 질병을 말합니다. 치매 관리법 제2조 제1호에서는 치매를 ‘퇴행성 뇌질환 또는 뇌혈관계 질환 등으로 인하여 기억력, 언어능력, 지남력, 판단력 및 수행능력 등의 기능이 저하됨으로써 일상 생활에서 지장을 초래하는 후천적인 다발성 장애’로 정의…
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