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탈모(
전신
)
탈모는 한자로 풀이하면 털이 탈락하는 것으로 유전을 포함한 여러 요인으로 인해 두피에서 머리숱이 줄어드는 현상을 말합니다. 탈모가 계속 진행되면 결과적으로 머리가 모두 빠질 수도 있습니다. 설명 예전에는 중년 이후의 남성에게만 증상이 나타난다고 알고 있었고 젊은 남성 및 여성과는 상관없는 문제라고 치부했지만…
질병 평가 15 명
2.7
아토피성 피부염(
전신
)
아토피성 피부염은 심한 가려움증과 피부건조증을 동반하고 만성적으로 재발하는 피부 습진 질환입니다. 주로 영유아기에 시작되며, 성장하면서 #알레르기 비염#, #천식#과 같은 호흡기 아토피 질환이 동반되는 경우가 많습니다. 드물게는 성인기 후반이나 노년기에 나타나는 경우도 있습니다. 설명 보통 태열이라고 부르는…
질병 평가 25 명
3.5
대상포진(
전신
)
사람 몸의 신경절에 잠복상태로 있던 수두-대상포진 바이러스가 다시 활성화되면서 발생하는 질병입니다. 보통은 수일 사이에 피부에 발진과 특징적인 물집 형태의 병변이 나타나고 해당 부위에 통증이 동반되며 대상포진은 젊은 사람에서는 드물게 나타나고 대개는 면역력이 떨어지는 60세 이상의 성인에게서 발병합니다. 인간…
질병 평가 9 명
4.3
치매(
전신
)
뇌의 인지 기능 장애로 인해 일상 생활을 스스로 유지하지 못하는 상태나 그러한 질병을 말합니다. 치매 관리법 제2조 제1호에서는 치매를 ‘퇴행성 뇌질환 또는 뇌혈관계 질환 등으로 인하여 기억력, 언어능력, 지남력, 판단력 및 수행능력 등의 기능이 저하됨으로써 일상 생활에서 지장을 초래하는 후천적인 다발성 장애’로 …
질병 평가 2 명
1.8
코로나바이러스감염증-19 (COVID-19)(
전신
)
코로나바이러스감염증-19(COVID-19)란, 2019년 11월에 중국 후베이성 우한시에서 처음 발생하여 중국 전역 및 전 세계로 확산된 새로운 유형의 코로나바이러스(SARS-CoV-2)에 의한 호흡기 감염질환입니다. 초기에는 중국 우한에서 최초로 시작됐다고 하여 우한 폐렴이라고 불렸지만, 2020년 2월 12일…
질병 평가 46 명
4.6
류마티스(
전신
)
류마티스 관절염은 다발성 관절염을 특징으로 하는 원인 불명의 만성 염증성 질환입니다. 초기에는 관절을 싸고 있는 활막에 염증이 발생하지만 점차 주위의 연골과 뼈로 염증이 퍼져 관절의 파괴와 변형을 초래하게 됩니다. 관절뿐만 아니라 관절 외 증상으로 빈혈, 건조증후군, 피하 결절, 폐섬유화증, 혈관염, 피부 궤양 등…
질병 평가 3 명
2.9
사마귀(
전신
)
사마귀는 피부 또는 점막이 사람 유두종 바이러스(human papilloma virus, HPV)에 감염되어 발생하는 질환으로, 표피의 과다한 증식이 일어나 임상적으로는 표면이 오돌토돌한 구진(1cm 미만 크기로 피부가 솟아오른 것)으로 나타납니다. 어느 부위의 피부에나 발생할 수 있으나 노출 부위인 손, 발, 다…
질병 평가 10 명
3.6
생리전증후군(PMS)(
전신
)
생리전증후군(PMS)은 월경주기 전에 여성이 겪는 신체적, 정신적 증상을 말합니다. 짧은 기간 동안 발생하는 정상적인 생리학적 변화로 인해 발생하는 것으로 추정되며, 월경주기의 말기에 시작되어 월경 첫날까지 지속됩니다. 생리전증후군은 대부분의 여성들이 겪는 일시적인 증상이지만, 일부 여성들은 중등도 이상의 증상을 …
질병 평가 15 명
3.0
만성피로 증후군(
전신
)
만성 피로 증후군은 정의하기가 매우 모호합니다. 왜냐하면, #고혈압#이나 #당뇨병#처럼 어떤 검사수치를 가지고 진단할 수 있는 질병이 아니라, '피로'라고 하는 매우 주관적인 증상으로 질병의 발생 여부를 판단하기 때문입니다. 이 때, 피로를 유발할 만한 다른 의학적인 원인은 모두 배제되어야 하고, 피로와 함께 동반…
질병 평가 1 명
5.0
루푸스(
전신
)
루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환입니다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상을 의미하며, 이로 인해 피부, 관절, 신장, 폐, 신경 등 전신에서 염증 반응이 일어나게 됩니…
질병 평가 1 명
2.3
단순포진(
전신
)
단순포진은 DNA 바이러스인 헤르페스 바이러스(herpes simplex virus) 감염에 의해 성기 바깥 부분 및 항문의 피부가 붉게 변하고 물집이 생기며 피부가 짓무르고 헐게 되는 질환입니다. 원인 단순포진은 성교를 통해 헤르페스 바이러스에 감염되어 발생하는 질환입니다. 헤르페스 바이러스는 제1형과 …
질병 평가 2 명
3.3
수두(
전신
)
수두-대상포진 바이러스에 의해 발생하는 급성 바이러스성 질환으로, 감염자의 액체나 공기를 통해 전파됩니다. 수포나 대상포진의 수포에서 직접 접촉하거나 감염자의 타액을 통해 전염됩니다. 수포가 생긴 후 초기에는 전염성이 강하지만 딱지가 생기면 전염되지 않습니다. 원인 수두-대상포진 바이러스(Varicella…
질병 평가 1 명
2.3
아나필락시스(
전신
)
알레르기성 증상(Anaphylaxis)은 우리 몸에서 알레르겐을 인식하여 면역 반응이 일어날 때 해당 알레르겐을 기억하고 특정 알레르겐에 대한 'IgE'라는 항체를 생성하는 과정에서 발생합니다. 해당 알레르겐이 다시 몸 속으로 들어오면, 염증 세포 표면에 붙어 있던 IgE와 결합하여 수분 안에 다양한 염증매개 화학…
질병 평가 1 명
2.0
가족성 선종성 용종증(
전신
)
가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로…
질병 평가 0 명
0.0
털진드기병(쯔쯔가무시병)(
전신
)
털진드기병은 오리엔타 #쯔쯔가무시#(Orientia tsutsugamushi) 균에 감염된 털진드기의 유충에게 물렸을 때, 이 균이 인간의 혈액과 림프액을 통해 전신으로 퍼져 #혈관염#을 유발하는 질환입니다. 쯔쯔가무시병이라고도 합니다. 원인 털진드기병은 집쥐, 들쥐, 들새, 야생 설치류 등에 기생하는 털진…
질병 평가 0 명
0.0
혈색소침착증(
전신
)
혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
질병 평가 0 명
0.0
니스트 이형성증(
전신
)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
질병 평가 0 명
0.0
악성 고열증(
전신
)
악성 고열증은 흡입마취제를 사용하는 전신마취에서 일어나는 마취의 합병증입니다. 특정한 마취제, 신경근육 차단제, 다른 약물에 의해 대사 장애가 발생합니다. 원인 악성 고열증의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 마취제를 흡입하면서 근세포 내에 칼슘 수치가 높아지고 대사율이 올라가면서 몸에서 여러 가지 화학…
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치쿤구니야열(
전신
)
치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다. 원인 치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파…
질병 평가 0 명
0.0
황열(
전신
)
황열은 아프리카와 남아메리카 지역에서 유행하는 질환으로 아르보 바이러스에 의한 급성 바이러스 질환입니다. 질병을 일으키는 아르보 바이러스는 모기에 의해 전파되므로 이 바이러스를 전파시킬 수 있는 모기의 서식지가 주요 황열 발병 지역과 일치합니다. 이 병에 걸린 환자의 일부는 #황달#로 인해 피부가 누렇게 변하는 증…
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조류 독감(
전신
)
조류 인플루엔자(Avian Influenza) 바이러스는 철새, 닭, 오리 등 조류에 감염되는 바이러스입니다. 이는 전파 속도가 매우 빠르고 사람에게도 감염을 일으킬 수 있는 인수 공통 바이러스입니다. 조류인플루엔자 바이러스는 전파 속도, 폐사율 등 바이러스의 병원성 정도에 따라 고병원성(HPAI)과 저병원성(LP…
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무증상 세균뇨(
전신
)
요로 감염이 발생하면 소변에서 세균이 나옵니다. 무증상 세균뇨는 많은 수의 세균이 있지만 요로 감염 증상(배뇨 시 통증이나 작열감)이 없는 상태를 의미합니다. 요로 감염은 모든 감염성 질환의 약 7%에 해당하여 호흡기 감염 다음으로 많이 발생하는 질환입니다. 또한 병원 내 감염의 약 40%를 차지하는 흔한 질환입니…
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웨스트나일열(
전신
)
웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인 모기가 산란을 위해 흡혈을 하면…
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톡소플라즈마증(
전신
)
톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다. 원인 톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 …
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로빈 증후군(
전신
)
로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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단안증(
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)
단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 …
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아르스코그 증후군(
전신
)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경…
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로비노실버만스미스 증후군(
전신
)
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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코케인 증후군(
전신
)
코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다. 원인 신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하…
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코핀로우리 증후군(
전신
)
코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다. 원인 코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22…
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알스트롬 증후군(
전신
)
알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. 원인 알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전…
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포토키룹스키 증후군(
전신
)
포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, …
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월프허쉬호른증후군(
전신
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다…
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팰리스터-킬리언 증후군(
전신
)
팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 …
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가족성 칸디다증(
전신
)
가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인 가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로…
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선모충증(
전신
)
선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다. 원인 선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염…
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사이트린 결핍(
전신
)
사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
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지카 바이러스 감염증(
전신
)
지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은털원숭이에게서 바이러스가 처음 발견되어 지카 바이러스라고 명명되었습니다. 원인 지카 바이러스 감염증은 감염된 모기에 물렸을 때 전파…
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파이퍼 증후군(
전신
)
파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니…
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스파르가눔증(
전신
)
스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니…
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헐러 증후군(
전신
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
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홀트오람 증후군(
전신
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-…
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압궤 손상(
전신
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압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발생합니다. 압궤 손상은 국소적으로 골절, 내출혈, 수포 형성, 부종 등을 유발하며, 전신적인 순환 장애를 일으켜 손상 부위 이하의 감각을 마비시…
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슬라이 증후군(
전신
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다. 원인 슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-gluc…
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스티클러 증후군(
전신
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 …
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산필리포 증후군(
전신
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 …
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본히펠린다우 증후군(
전신
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세…
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모르키오 증후군(
전신
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의…
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마로토라미 증후군(
전신
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만,…
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로우 증후군(
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여…
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