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리 증후군(
ㄹ
)
리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환…
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림프관종(
ㄹ
)
림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인 림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생…
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랑거한스세포 조직구증식증(
ㄹ
)
랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범…
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로빈 증후군(
ㄹ
)
로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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로비노실버만스미스 증후군(
ㄹ
)
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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레녹스 가스토 증후군(
ㄹ
)
레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증…
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루시레비증후군(
ㄹ
)
루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동…
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람베르트-이튼증후군(
ㄹ
)
람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인 암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군…
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루빈스타인 테이비 증후군(
ㄹ
)
루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상…
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로우 증후군(
ㄹ
)
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여…
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레쉬니한 증후군(
ㄹ
)
레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보…
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로하드 증후군(
ㄹ
)
로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 원인 로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체…
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라임병(
ㄹ
)
라임병은 진드기가 사람을 무는 과정에서 나선형의 보렐리아균이 신체에 침범하여 여러 기관에 병을 일으키는 감염질환입니다. 질병의 초기에는 #발열#, #두통#, #피로감#과 함께 특징적인 피부병변인 이동홍반(erythema migrans)이 나타납니다. 이동성 홍반은 특징적으로 황소 눈과 같이 가장자리는 붉고 가운데는…
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레트증후군(
ㄹ
)
X염색체 연관성 우성 질환으로 여아 출생 10,000~15,000명당 한 명 정도의 발생률을 보입니다. 1966년 독일의 안드레아스 렛(Andreas Rett) 박사가 처음 임상적으로 환자를 기술한 이래로 전 세계적인 임상 보고가 이어지다가 1999년 주요 원인 유전자인 MECP2 유전자의 이상이 병의 원인으로 밝…
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림프부종(
ㄹ
)
림프부종이란 림프가 사이질에 비정상적으로 많이 고이는 만성질환입니다. 원인 임상적으로 진단 및 치료가 필요한 경우는 대개 2차성 림프부종을 말합니다. 2-1) 2차성 림프부종 : 부위림프절 (regional lymph node) 수준에 림프흐름 장애나 폐쇄가 있어서 림프부종이 생긴 것을 말합니다.…
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림프절 비대(
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)
림프절의 크기가 비정상적으로 증가하거나 림프절의 수가 늘어나거나, 림프절의 경도가 변화된 상태입니다. 대개 서혜부 림프절은 1.5cm 이상, 상완골의 림프절은 0.5cm 이상, 그 외의 부위는 1.0cm 이상이면 비정상 림프절 종대라고 말합니다. 한 부위에 국한된 경우를 국소성 림프절 종대라 하고, 2개 이상의 비…
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