개요
레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되었습니다.
원인
레쉬-니한 증후군은 X 염색체와 연관된 반성열성 유전 양식으로 남성에게서 발생합니다. 이 질환의 원인은 Xq26-27.2에 존재하는 hypoxanthin-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 유전자의 돌연변이로 인한 이 효소의 완전 결핍입니다. HPRT 결핍에 의해 purine nucleotide가 과도하게 자체 합성되면서 요산이 과생산됩니다.
증상
생후 3~6개월 사이에 대근육 운동의 지연이 시작되며, 생후 1년에 발달 지연이 나타납니다. 앉고, 기고, 걷는 발달이 이루어지지 않습니다. 빈번한 구토를 동반한 발달 장애가 나타납니다. 소변의 오렌지색 결정체(요산 결정체), 폐쇄성 신증,
신결석증 등이 나타납니다. 급성 통풍성
관절염, 피하 조직이나 기타 조직에 요산나트륨 결정체가 침착되면서 발생하는 통풍 결절, 관절이 신전하는 부위인 팔꿈치, 무릎, 발가락 부위의 통풍 결절이 나타납니다.
치료
레쉬-니한 증후군의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 소아과, 신경과, 신장학과, 류마티스학과 등을 아우르는 다각적인 방향으로 이 질환에 접근하여 병의 진행과 예후를 위한 건강관리를 시행해야 합니다. 자해하는 환자를 위해서 억제대, 마우스피스 등을 사용할 수 있습니다. 신장이나 근골격계의 증상을 완화하기 위해 알로푸리놀(Allopurinol)을 사용합니다. 그러나 이는 대뇌 이상으로 인해 나타나는 증상을 없애거나 예방하기 위한 것은 아닙니다.
전체 내용 보기
