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니스트 이형성증(
척추
)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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랑거한스세포 조직구증식증(
척추
)
랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범되는…
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강직인간증후군(
척추
)
강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 …
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루시레비증후군(
척추
)
루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동반되…
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데제린-소타스병(
척추
)
데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein z…
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근섬유형 불균형(
척추
)
출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 …
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중심핵병(
척추
)
중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(
척추
)
다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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미세심병(
척추
)
선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 …
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네말린근병증(
척추
)
선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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카다실(
척추
)
카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.원인카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다. 노치3유전자…
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완전 척수 손상(
척추
)
척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다.원인척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상에 의한 척수 …
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스파르가눔증(
척추
)
스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니다.…
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요족(
척추
)
요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥 골고루 분산되지 못하고 발뒤꿈치와 발 앞쪽에 쏠려 여러 가지 증상이 나타납니다. 원인요족은 보통 신경 계통의 질환과 동반되어 나타납니다. 예전에는…
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슬라이 증후군(
척추
)
슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.원인슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidas…
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요근 농양(
척추
)
요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파되거나 림프관을 통해 직접적으로 전파되기 쉽습니다. 또한 S결장, 공장, 맹장, 요관, 신장, 췌장 등의 장기와도 인접해 있기 때문에, 다른 장…
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고셔병(
척추
)
고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 …
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헌터 증후군(
척추
)
헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하는 질환입니다.원인헌터 증후군은 IDS라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 성염색체 열성 유전하고, 대부분 남자에게서 발병합니다. 헌터 증후군은 한 개…
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경추관 협착증(
척추
)
경추관 협착증이란 경추부분에 발생한 척추관 협착증을 말하며, 어떤 원인에 의해 척추관 또는 척추사이 구멍이 좁아져서 신경이 압박되어 목의 통증을 유발하거나 팔과 다리 저림 등 여러 복합적인 신경증상이 나타나는 질환입니다.원인대부분 퇴행성 변화에 의하여 척추관이 좁아져서 발생합니다. 척추관이 좁아지면 신경이 지나가는 길…
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근이양증(
척추
)
근이양증이란 점진적으로 진행하는 유전성 근육질환을 통징하여 말합니다. 원인과 양상에 따라 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증, 벡커(Becker)형 근이양증, 팔다리이음근이양증, 근육긴장 근이양증 , 눈인두 근이양증 등으로 나눕니다.원인뒤시엔느(Duchenne)형과 벡커(Becker)형 근이양증은 X염색체연관 열성유…
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뇌동맥 폐쇄(
척추
)
뇌동맥 폐쇄는 말 그대로 뇌에 혈액을 공급하는 동맥이 막히는 것을 의미합니다. 뇌동맥은 전대뇌동맥(중간 대뇌반구의 앞위쪽 부분과 연결), 중대뇌동맥(대뇌반구의 대부분 등에 연결됨), 후대뇌동맥(중간뇌, 중간과 아래 관자엽 부분), 두개내 경동맥, 기저동맥(뇌간 부분), 척추동맥 등이 있습니다.원인혈관이 막히는 원인은 …
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지방 척수 수막류(
척추
)
지방 척수 수막류는 잠재성 혹은 비개방성 척추 유합 부전 중에서 가장 흔한 형태로 출생 후 영유아기에 많이 발견됩니다. 출생 4000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 척추 유합 부전은 사람의 발생 과정에서 후방의 신경고리의 융합에 이상이 발생한 선천적 기형을 의미하고, 잠재성 혹은 비개방성은 동반…
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반응성 관절염(
척추
)
반응성 관절염은 시겔라(shigella, 이질균), 예르시니아(yersinia), 클라미디아(chlamydia), 살모넬라(salmonella, 장티푸스균), 캄필로박터(campylobacter) 등에 의해 위장관 혹은 비뇨생식기계 감염증이 생긴 이후 발생하는 염증성 척추관절병증의 하나입니다. 균 감염증이 있은 후 1…
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경추 수핵 탈출증(
척추
)
경추 디스크란 목 쪽 척추인 경추와 경추 사이에 있는 추간판(디스크) 사이로 내부의 수핵이 빠져 나와서 신경근 또는 척수를 누르는 질환입니다.원인경추 추간판(디스크)이 나이가 증가함에 따라 수분이 감소하여 퇴행성 변화를 일으켜서 탄력성이 상실되어 굳어지고 추간판 벽에 균열이 발생하여 내부의 굳어진 수핵이 빠져 나오는 …
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0.0
3.7
고주파로 삐져나온 디스크 없애주는 시술도 있고 연예인 유재석, 이광수등이 받은 아예 마취를 …
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다초점성 운동신경병증(
척추
)
다초점운동신경병증은 근력 약화와 근육 위축이 수년에 걸쳐 서서히 진행되는 질환입니다. 이 질환에서는 같은 신경 줄기에서 국소적인 운동신경의 전도차단 증상이 관찰되지만 상대적으로 감각신경섬유의 기능은 보존됩니다.원인다초점운동신경병증의 원인에 대해서는 아직 알려진 바가 없습니다.증상근력 약화와 근육 위축이 수년에 걸쳐 서…
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0.0
고관절염(
척추
)
골반뼈와 대퇴골을 연결해 주는 고관절은 체중 부하가 많고 매우 불안정한 관절입니다. 이러한 고관절의 연골이 닳아져 손상으로 염증이 생기는 질환을 퇴행성 고관절염이라고 합니다. 고관절염은 노화에 따른 일차성 퇴행성 고관절염과 질환이나 외상에 따른 이차성 퇴행성 관절염으로 분류할 수 있습니다. 원인노화에 따른 관절 연골의…
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결핵성 수막염(
척추
)
결핵성 수막염은 결핵균이 거미막밑공간 및 뇌척수막을 침입하여 염증을 일으키는 질환이며, 일반적으로 이전에 증상 유무와 관계 없이 몸 속에 결핵균을 보유하고 있던 환자에서 결핵균이 뇌를 둘러싸고 있는 수막으로 이동하여 발생한다고 알려져 있습니다. 대개 알코올중독, #당뇨병#, 악성종양 등 신체 면역력을 감소시키는 여러 …
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0.0
골괴사(
척추
)
골괴사는 뼈에 혈액 공급이 되지 않아 뼈조직이 죽어 가는 질환입니다. 신체의 어디서든 발생할 수 있지만, 주로 대퇴부(허벅지 뼈) 위쪽과 팔 위쪽, 어깨, 무릎, 척추 등에서 일어납니다. 모든 연령층에서 발병할 수 있습니다.원인#골절#, #탈구#, 관절이 손상되어 뼈와 뼈 안의 혈관에 손상이 생긴 경우, 지나친 음주로…
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천추골 골절(
척추
)
천추골(엉치뼈)은 인간의 척추 부위 중 요추골(허리 뼈)과 미추골(꼬리뼈) 사이에 있는 뼈를 의미합니다. 천추골 골절은 이 부위의 골절을 말합니다. 천추는 유아 시기에는 5개의 뼈로, 성인 시기에는 1개의 뼈로 구성됩니다. 천추골은 내부적으로 하복부 복강에 위치한 장기를 보호하면서, 척추를 타고 내려오는 신경의 분지를…
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횡단성 척수염(
척추
)
횡단성 척수염은 척추뼈 속에 있는 척수에 감염으로 인한 염증이 발생하는 질환을 말합니다. 척수는 척추뼈 속에 자리한 신경세포를 가리킵니다. 이 신경세포에 염증이 발생하면 척수가 제 기능을 하지 못해 감각 이상이나 운동 저하 등이 생기고, 몸의 특정 부위가 마비될 수도 있습니다. 과거에 검사 방법이 발전하지 못했을 때는…
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척추
골수염
척추 골수염은 척추에 감염이 생긴 질환입니다. 이 질환은 다른 부위에 발생한 염증의 병균이 혈액을 통해 전파되거나, 척추의 시술 및 수술 등으로 인해 직접 병균이 침입하여 발생합니다.원인다른 부위의 감염이 파급되어 발생하는 척추 골수염은 피부, 연조직, 비뇨기계, 심장, 호흡기, 혈관주사 부위 등이 원인균에 감염되고,…
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척수수막류(
척추
)
척수는 뇌에서 전신으로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳입니다. 척수는 척추뼈와 경막으로 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르는 지주막하 공간에 떠있습니다. 척수수막류는 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 발생하여 척수강 내에 있는 척수액을 싸는 막과 그 안의 신경 등이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 의미합니다. 원인척수수막류…
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잠재성 이분
척추
잠재성 이분 척추는 신경에는 이상이 없으나, 등뼈(척추)가 완전히 만들어지지 못하여 그 일부가 가운데에서 붙지 못하고 갈라져 있는 선천성 기형입니다.원인뇌와 척수는 아이가 엄마의 배 속에 있는 시기에 평평한 판 모양을 하고 있다가 동그랗게 말려 관(tube) 모양으로 변합니다. 이렇게 뇌와 척수가 동그랗게 말리는 과정…
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결핵성 골수염(
척추
)
결핵성 골수염은 결핵균이 뼛속에 침투하여 뼈에 결핵성 염증을 일으키는 질환을 의미합니다.원인결핵성 골수염의 원인은 결핵균입니다. 거의 대부분의 경우 폐나 임파절 등 다른 조직이나 장기의 결핵균이 혈류를 통해 뼈에 침투하여 유발됩니다.증상척추에 생긴 결핵성 골수염의 경우, 수개월 동안 지속적으로 악화되는 허리나 등의 통…
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노인성
척추
후만증
노인성 척추후만증은 나이가 들면서 허리가 굽어 등이 많이 튀어나온 상태를 의미합니다. 흔히 꼬부랑 할머니라 말하는 상태입니다.원인노인성 척추후만증의 가장 큰 원인은 압박 #골절#입니다. 골다공증으로 인해 척추뼈가 약해지고, 이에 따라 뼈가 점차 변형되며 일상생활에서 발생하는 가벼운 충격에도 척추뼈가 주저앉습니다. 다른…
질병 평가 0 명
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척추
전위증
하나의 척추가 여기에 인접하는 밑의 척추에 비해 정상적인 정렬을 이루지 못하고 앞으로 빠져 있는 상태를 말합니다.원인어떤 원인에 의해 척추뼈 내의 연결 부위(협부)에 결손이 발생한 경우를 말합니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만 급성 성장기에 척추에 가해지는 반복적 스트레스에 의한 피로 골절이 가장 중요한 …
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골관절염(
척추
)
골관절염은 뼈의 관절면을 감싸고 있는 관절 연골이 마모되어 연골 밑의 뼈가 노출되고, 관절 주변의 활액막에 염증이 생겨서 통증과 변형이 발생하는 질환입니다. 흔히 퇴행성 관절염이라고도 불리우며 관절 질환 중에서 가장 많이 발생하는 질환입니다. 그러나 나이가 들면서 발생하는 질환은 아닙니다.원인골관절염은 뼈와 뼈 사이에…
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음경 발기지속증(
척추
)
음경 발기지속증은 성욕과 관계없이 음경이 병적으로 장시간 발기하는 상태를 말합니다. 매우 드문 질환입니다. 발기지속증 환자의 35%는 발기부전이 발생할 수 있습니다. 신속한 진단과 치료가 필요한 비뇨기과적 응급 질환입니다.원인음경 발기지속증은 정맥의 혈액이 음경 밖으로 빠져나가지 못하면서 발생합니다. 발기부전증에 사용…
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척추
뇌저 동맥 증후군
뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내이의…
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좌골신경통(
척추
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좌골신경(궁둥뼈신경)에 발생한 압박, 손상, 염증 등으로 인해 좌골신경과 관련된 부위(대퇴부, 종아리, 발 등)를 따라 나타나는 통증을 말합니다. 좌골신경과 관련된 통증은 엉덩이에서부터 아래쪽으로 대퇴부와 다리까지 통증이 있을 수 있고 발과 발가락의 통증을 동반할 수도 있습니다. 좌골신경통은 평생 유병율이 13~40%…
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공기색전증(
척추
)
혈관계로의 공기의 유입으로 인하여 혈류를 막음으로, 혈류를 공급받아야 되는 장기에 기능 부전을 일으켜 발생하는 질환을 통칭합니다. 이 기포가 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥(coronary artery)으로 들어가 막는다면, #심근경색#(myocardiac infarction)을 일으키며 심정지(cardiac arre…
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엘러스-단로스 증후군(
척추
)
엘러스-단로스 증후군은 콜라겐 유전자의 이상으로 인해 쉽게 멍들고, 관절이 과하게 운동되고, 피부에 탄력이 없어지고, 조직이 약해지는 공통성이 있는 다양한 질환을 지칭합니다. 엘러스-단로스 증후군의 유전 방식은 다양하며, 환자에 따라 9가지로 분류됩니다.원인엘러스-단로스 증후군 환자는 대부분 양수막 조기 파열로 태어난…
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ARC 증후군(
척추
)
ARC 증후군은 선천성 관절굽음증(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 보이는 유전질환입니다. ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, 100만명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다.원인ARC 증후…
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익수(
척추
)
익사는 물이나 다른 액체에 침수하여 질식사하는 것을 말합니다. 익수는 물에 빠진 후 일시적이라도 환자가 생존한 경우를 말합니다. 이차성 익사는 물에 빠진 후 그에 따른 합병증으로 수분에서 수일 내에 사망한 것을 말합니다.원인익수를 유발하는 가장 일반적인 요인은 알코올 중독, #간질#이나 #부정맥# 등의 질병, 피로, …
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마르판 증후군(
척추
)
마르판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병입니다.원인마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(FBN1)의 돌연…
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골덴하 증후군(
척추
)
골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타나게 됩니다. 이 질환의 매우 다양한 질병의 모습을 묘사하기 위해 다양한 명칭이 사용되고 있습니다. 문헌…
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홍채염(
척추
)
포도막은 눈의 중간층으로 색소를 띤 혈관구조로 되어 있으며, 눈의 앞으로부터 홍채, 섬모체(모양체), 맥락막으로 구성됩니다. 포도막에 발생하는 염증을 포도막염이라 하는데 발생한 눈의 해부학적 위치에 따라 앞포도막염, 중간포도막염, 뒤포도막염, 전체포도막염으로 나뉩니다. 홍채염은 앞포도막염에 해당한다. 염증의 원발병소가…
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신경근병증(
척추
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신경근병증은 척수에서 갈라져 나온 감각신경이나 운동신경 뿌리에서 발생하는 신경계의 손상을 말하며, 보통 감각신경분절이 지배하는 피부분절을 따라 방사통이 동반되고, 신경의 병리적 변화의 위치와 정도에 따라 해당 근육분절의 근육위축과 건반사 소실이 나타날 수 있습니다. 이러한 신경근분절의 분포에 따라 말초신경병증과 감별할…
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후종인대 골화증(
척추
)
뼈와 뼈 사이의 움직임을 유지하면서 어긋나지 않도록 지지해 주기 위해 인대라는 것이 존재하는데, 목 부위 경추에서 꼬리뼈 근처의 천추까지 척추 전체를 위에서부터 아래까지 정렬을 유지하기 위해서도 인대가 존재합니다. 이러한 인대에는 여러 종류가 있는데, 척추의 정렬 및 안정화, 그리고 운동성을 유지하기 위해 존재하는 종…
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버섯증후군(
척추
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버섯증후군이란, 경추 7번 뼈인 극돌기가 돌출이 심해진 상태를 말하며 마치 뒷목에 혹이 생긴 것처럼 튀어나옵니다. 해당 질환은 단순한 지방조직뿐 아니라 연부 조직의 과섬유화되면서 발생하는 것이 특징으로 외국에서는 마치 물소의 혹과 모양이 비슷하다고 해 버팔로 험프라고도 불립니다.원인버섯증후군은 경추 6번에서 흉추 1번…
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