개요
근이양증이란 점진적으로 진행하는 유전성 근육질환을 통징하여 말합니다. 원인과 양상에 따라 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증, 벡커(Becker)형 근이양증, 팔다리이음근이양증, 근육긴장 근이양증 , 눈인두 근이양증 등으로 나눕니다.
원인
뒤시엔느(Duchenne)형과 벡커(Becker)형 근이양증은 X염색체연관 열성유전으로 발생하며, (dystrophin)이라는 단백질이 결핍하여 주로 골격근에 진행성 변화가 일어나 근육이 지방이나 결합조직으로 대체되면서 근력이 약화되게 됩니다. 나머지 또한 여러 원인 유전자로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
증상
보통 3~5세 때 증상이 눈에 띄게 되며 근력 약화 및 소실이 진행되어 13세 이후에는 혼자서 보행이 불가능하게 됩니다. 다리의 근력저하가 더 두드러지고 걸을 때 앞으로 숙이며, 까치발로 걷는 것을 볼 수 있으며,
척추후만증 및 요통을 동반하기도합니다. 간혹 흉곽기형으로 인해 호흡기능이 더 나빠질 수도 있으며, 대부분 환자에서
심장근육병증이 동반됩니다. 지능 저하가 흔히 관찰되나 진행하지는 않습니다.
치료
근이영양증의 진행을 멈추거나 이미 초래된 근이영양증의 증상으로 회복시킬 수 있는 효과적인 치료는 아직 없습니다. 그러나 최근 근이영양증의 유전자 돌연변이를 교정하고자 하는 치료가 연구되고 있으며 동물실험을 통해 이루어진 일부 연구의 결과가 희망적이어서 머지 않아 근 이영양증 환자에게 안전하게 적용될 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 현재 근이영양증 환자에게 적용되는 치료는 근위약으로 인해 초래된 기타 합병증을 조절하는 목적으로 시행됩니다.
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