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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.원인로빈 증…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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아래턱이 위턱보다 큰 경우 흔히 주걱턱이라는 말을 사용하는데, 주걱턱(하악 돌출증, 하악 전돌증)이라는 것은 아래턱이 위턱에 비하여 비정상적으로 커 부정교합이 있는 경우이고, 부정교합이 없이 턱의 길이만 긴 경우는 긴턱 이거나 턱끝 비대증에 속합니다.원인주걱턱은 일반적으로 아래턱 턱뼈가 지나치게 성장하여 생기는데, 흔…
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부비강염은 콧대 내부에 있는 부비강에 염증이 있는 상태를 의미합니다. 부비강은 얼굴뼈 사이에 위치해 있으며 들어오는 공기를 정화하고 가열하는 기능을 합니다.원인다양한 원인이 존재하는데, 대표적인 원인으로는 감염, 알레르기, 코 구조의 변화, 흡연, 면역 저하 등이 있습니다.증상여러 가지 증상이 생길 수 있습니다. 이마…
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타액선암은 타액선, 즉 침샘에 생긴 암을 말합니다. 침샘에는 주타액선과 부타액선 두 종류가 있습니다. 주타액선은 크기가 크고, 귀밑에 있습니다. 크기가 가장 큰 이하선, 턱 밑에 있는 악하선, 혀 밑에 있는 악하선이 좌우 각각 한 쌍 존재합니다. 부타액선은 크기가 작으며, 비강, 볼 점막, 구개, 혀, 인두, 기관지까…
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사춘기 지연이란 사춘기의 시작을 알리는 2차 성징이 정상적인 시기보다 늦게 나타나는 것으로 여아는 만 13세, 남아는 만 14세가 지나도 유방 또는 고환이 발달하지 않거나 성적 성숙이 진행되지 않는 것을 의미합니다. 또한 여아의 경우 유방발달이 시작하고 4년 안에 월경이 하지 않거나 남아의 경우 성기에 변화가 시작된뒤…
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음식을 입으로 먹는 것은 인간의 기본적인 욕구이며, 큰 즐거움입니다. 대부분의 사람들은 음식을 먹고 마시는 것에 아무런 어려움이 없으며 자연스럽게 음식을 삼킬 수 있습니다. 그러나 삼킴 장애가 있을 경우, 전신 건강 상태에 크게 영향을 미칠 뿐 아니라 사회생활에 제한을 가져오며, 전반적인 삶의 질에 나쁜 영향을 미칠 …
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반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 씰룩거리며 이상한 표정을 짓게 되거나, 얼굴을 보기 흉하게 찡그리게 되는 것이 대표증상입니다.원인얼굴 한쪽의 눈, 볼, 입, 턱주위 근육이 불규…
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심장은 관상동맥에 의해 산소와 영양분을 공급받아 활동합니다. 급성 관동맥 증후군(ACS)은 관상동맥의 혈관 내에 급성으로 생긴 크고 작은 혈전으로 인해 순간적으로 혈관이 폐쇄되거나, 혈전에서 분비되는 여러 혈관 수축성 물질이 혈관을 더욱 심하게 수축시킴으로써 관상동맥이 심하게 폐쇄되어 심장에 혈류 공급이 부족해지는 질…
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프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발생 …
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발모벽은 자신의 털을 뽑으려는 충동을 억제하지 못해 반복적으로 머리카락을 뽑는 질환으로, 충동조절장애에 속합니다. 환자는 머리카락을 뽑기 전에 긴장감을 느끼며 머리카락을 뽑고 나면 기쁨, 만족감, 안도감을 느낍니다. 이로 인해 모발이 현저하게 상실됩니다. 일반적으로는 평생 유병률이 1%로 알려져 있으나 실제로는 환자들…
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다.원인선천성 근육성 사경의 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다. 분만과정에서 흉쇄유돌근이 외상을 받아 혈종이 생기고 섬유화되어 구축을 유발한다거나, 출생 전과 주산기에 흉쇄유돌근에 …
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루드비히 안자이나는 목의 여러 부위 중 턱 아래 공간에 생긴 피부 아래 조직의 염증(봉와직염)을 의미합니다. 목은 해부학적 구조상 여러 공간으로 분류됩니다. 그중에서 구강에 생긴 염증이 턱 바로 아래의 공간에 급격히 퍼지는 감염을 의미합니다.원인턱 아래 공간의 염증은 주로 심한 #충치#나 #치주염#으로 인해 발생한 세…
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골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타나게 됩니다. 이 질환의 매우 다양한 질병의 모습을 묘사하기 위해 다양한 명칭이 사용되고 있습니다. 문헌…
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측두동맥염은 관자놀이 근처를 지나가는 측두동맥(관자동맥)의 염증으로 인해 발생하는 두통으로 노인층에서 발생하는 대표적인 동맥염입니다. 측두동맥염이 잘 발생하는 곳은 얕은측두동맥이며, 염증 및 혈전이 발생한 동맥이 딱딱하게 만져지는 경우도 있습니다.원인측두동맥염은 면역계의 이상으로 인해 나타하는 측두동맥의 염증 반응으로…
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정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군입니다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생…
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버섯증후군이란, 경추 7번 뼈인 극돌기가 돌출이 심해진 상태를 말하며 마치 뒷목에 혹이 생긴 것처럼 튀어나옵니다. 해당 질환은 단순한 지방조직뿐 아니라 연부 조직의 과섬유화되면서 발생하는 것이 특징으로 외국에서는 마치 물소의 혹과 모양이 비슷하다고 해 버팔로 험프라고도 불립니다.원인버섯증후군은 경추 6번에서 흉추 1번…
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떨림은 가장 흔한 이상운동질환 중 하나로 몸의 일부분 혹은 여러 부분에서 개별적인 근육이 교대로 또는 동시에 수축하여 규칙적으로 일정한 빈도를 가지는 진동성 운동입니다. 떨림은 대개 기간을 두고 지속적으로 나타나기도 하고 증상이 심해졌다가 완화되는 변동적 양상을 보이기도 하는데, 흔히 환자의 감정 상태나 불안, 육체적…
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상기도저항증후군은 쉽게 말해 단순 코골이와 수면 무호흡증의 중간 단계인 수면질환입니다. 기도가 완전히 막힌 상태는 아니지만, 기도가 좁아져 힘들게 호흡을 이어가다가 자꾸 잠에서 깨는 것을 뜻합니다. 코고는 증상이 없기 때문에 소리 없는 코골이라고 불리기도 합니다. 대부분 남성보다는 정상체중인 젊은 여성에게 상대적으로 …
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단 음식, 또는 아주 차갑거나 뜨거운 음식 등을 먹을 때 치아에 통증이 오는 것을 말하는데, 보통 씹을 때 통증이 발생하며, 잇몸이 붓고 역한 냄새의 분비물이 나옵니다. 원인치통의 주로 #충치# 및 #치수염#과 #농양#과 같은 충치로 인한 결과로 유발되지만, 일반적 원인 질환으로는 치아 #우식증#, #치수염#, #매복…
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사랑니는 치아 중에서 가장 나중에 나오는 어금니로서 보통 10대 후반에서 20대 초반에 나오기 때문에 사랑니라고도 하고, 한문으로는 사리 분별할 수 있는 지혜가 생기는 시기에 나온다고 하여 "지치(智齒)" 라고도 합니다. 또는 세 번째 나오는 어금니여서 "제3대구치"라는 전문용어도 있습니다. 사랑니가 존재하는 경우에는…
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치아 정렬이 적절하지 않은 경우. 입을 다물었을 때 위아래 턱 치아가 서로 맞물리는 상태를 교합이라고 말하는데, 부정 교합이란 어떤 원인에 의해 치아의 배열이 가지런하지 않거나 위아래 맞물림의 상태가 정상의 위치를 벗어나서 심미적, 기능적으로 문제가 되는 교합관계를 의미합니다. 원인부정교합의 원인은 일반적으로 유전적인…
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매복치는 매몰치라고도 하며, 정상 붕출 시기(잇몸 위로 치아가 나오는 시기)가 지나도. 잇몸을 뚫고 구강 내로 나오지 못한 채 잇몸이나, 턱 뼈 안에 묻혀 있는 치아를 말합니다. 원인치아가 매복되는 이유는 치배(치아의 싹)의 위치이상이나 맹출 공간 부족, 또는 주변 치아에 의해 맹출로가 방해를 받아 막히기 때문입니다.…
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타석증이란 침을 생산하는 기관인 침샘(타액선)이나 침샘으로부터 입안으로 연결된 부위(침샘관, 타액선관)에 석회물질(돌, 타석)이 생겨 침의 통로가 막혀서 생기는 질환입니다. 침이 나오는 통로가 막히기 때문에 막힌 부위의 안쪽인 침샘 부위가 붓고 아픈 증상을 유발합니다. 악하선(턱밑샘)에 80% 정도로 가장 많이 생깁니…
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침샘은 큰 침샘인 귀밑샘(이하선), 턱밑샘(악하선), 혀밑샘(설하선)과 작은 침샘(부타액선)으로 구성됩니다. 침샘 종양은 주로 귀밑샘에서 발생하며 턱밑샘과 부타액선에서 발생하는 경우도 있습니다. 침샘 종양은 조직학적으로 다양하며, 그에 따른 치료에 대한 반응 및 예후도 다양합니다. 원인침샘 종양의 발병원인에 대해 확실…
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얼굴을 옆에서 봤을 때 코끝이나 턱 끝에 비해 입이 앞으로 튀어나와 있는 상태를 말합니다. 원인돌출입은 보이는 상태에 따라서 몇 가지 경우로 나눠 볼 수 있습니다. 우선은 위아래 턱뼈는 정상적 위치지만 치아만 앞으로 경사지게 튀어나온 치아 돌출의 경우가 있으며, 다음으로는 치아는 가지런하나 치아를 담고 있는 위아래 턱…
질병 평가 23 명
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얼굴에서 가장 흔한 선천성 기형의 하나로, 우리나라의 경우 약 650~1,000명당 한 명꼴로 나타나며, 얼굴이 만들어지는 임신 4~7주 사이에 입술(구순) 및 입천장(구개)을 만드는 조직이 적절이 붙지 못하거나 붙었더라도 유지되지 않고 떨어져서 생기는 입술 또는 입천장의 갈림증입니다. 단순히 피부나 입천장 점막의 갈…
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턱관절은 하악골(턱뼈)과 측두골(머리뼈) 사이에 위치하여 두 뼈를 연결하는 관절이며 양쪽 귀 바로 앞쪽에 위치합니다. 턱관절은 모든 턱 운동의 중심축으로 작용하며 턱 근육과 인대에 의해 지지 되는데, 이때 턱관절 사이에 있는 디스크는 뼈와 뼈 사이의 쿠션 역할을 합니다. 이러한 근육과 인대, 디스크, 턱뼈가 함께 어우…
질병 평가 32 명
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이갈이란 특별한 목적 없이 윗니와 아랫니를 맞대고 치아끼리 갈아대는 행위를 말합니다. 이갈이는 코골이와 마찬가지로 불쾌한 소리를 유발하여 주위 사람들에게 고통을 줄뿐만 아니라, 본인에게도 좋지 않은 영향을 미칠 수 있습니다. 이갈이를 포함한 얼굴 주위에 나타나는 다른 나쁜 습관(예를 들면 아래 윗니를 꽉 물어보는 습관…
질병 평가 27 명
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반얼굴연축(hemifacial spasm)이란 안면근육의 불수의적인 수축이 반복적으로 발생하는 것으로 대부분 얼굴의 한쪽에서 발생합니다. 눈꺼풀연축(blepharospasm)은 국소근육긴장이상의 한 종류로 본인의 의지와 상관없이 양쪽 눈이 감기는 증상입니다. 눈둘레근육(orbicularis oculi)의 연축성 수축(…
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얼굴의 양쪽이 거울 상으로 반영되지 않은 특징을 안면비대칭이라고 합니다. 그러나 거의 모든 사람들이 얼굴에 어느 정도의 비대칭성을 가지고 있습니다. 원인일반적인 비대칭성에 비해 더욱 눈에 띄는 비대칭은 외상이나 노화 흡연 등은 이러한 안면 비대칭에 기여할 수 있으며 안면마비 또는 뇌졸중과 같은 질환이나 유전적인 원인에…
질병 평가 16 명
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심장은 크게 3개의 심장혈관(관상동맥; coronary artery)에 의해 산소와 영양분을 받고 활동합니다. 동맥경화증, 혈전증, 혈관의 수축 및 연축(spasm) 등의 원인에 의해 3개의 관상동맥 중 어느 한 곳에서라도 급성이나 만성으로 협착(수축 등의 원인에 의해 혈관 등의 통로의 지름이 감소하는 것)이 일어나는…
질병 평가 1 명
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심장은 크게 3개의 심장혈관(관상동맥)에 의해 산소와 영양분을 받고 활동합니다. 이 3개의 관상동맥 중 어느 하나라도 #혈전증#이나 혈관의 빠른 수축 등에 의해 급성으로 막히는 경우, 심장의 전체 또는 일부분에 산소와 영양 공급이 급격하게 줄어들어서 심장 근육의 조직이나 세포가 죽는(괴사) 상황을 심근경색증이라 합니다…
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접촉성 피부염이란, 외부 물질과 접촉하여 발생하는 피부염을 총칭하는 용어입니다. 현재 우리 외부 환경에는 약 600만 종 이상의 화학물질들이 존재하는 것으로 추정되고 있으며, 이중 2800여 종은 알레르기를 일으킬 수 있다고 알려져 있습니다. 원인 물질의 농도나 접촉되는 시간과 정도, 접촉 피부의 상태 등에 따라 피부…
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여드름이란, 털을 만드는 모낭에 붙어있는 피지선에 발생하는 만성 염증성 질환을 말합니다. 정상적인 상태에서 피지는 모낭 벽을 따라 위로 올라가서 피부를 통해 밖으로 배출됩니다. 만약 피지가 피부 밖으로 배출되지 못하고 모낭 주위에 갇히면 염증을 불러일으키는 박테리아가 번식하는데, 이것이 여드름이 됩니다. 여드름은 얼굴…
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신체의 일부 또는 전신에 미치는 불수의한 떨림이고 비교적 규칙적(3~8Hz)인 움직임을 말합니다. 정지 시 진전, 자세진전, 기도진전 등 그 일으키는 양상에 따라서 분류됩니다. 가족성인 것, 갑상선기능항진증, #파킨슨병#, 소뇌질환 등에서도 종종 나타납니다. #판막증#이나 선천성 질환에서는 심잡음이 생기는데 이 잡음…
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판코니 빈혈(Fanconi anemia)은 출생 시 부터 또는 아동기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 희귀 유전질환으로 적혈구, 백혈구 그리고 혈소판을 포함하는 모든 혈액 요소들이 부족하게 되는 병입니다. 그러나 일부 환자에서는 성인기까지 진단되지 않을 수 있습니다. 판코니 빈혈 환자는 염색체 손상을 수리하는 능력이 부족하…
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다모증은 좁은 의미에서 남성 호르몬인 안드로겐의 영향을 받지 않는 부위에 피부 모발이 과도하게 자라는 것을 의미하며, 정상보다 털의 밀도가 높고 털의 길이가 긴 상태를 말합니다. 남성의 경우 가는 털도 굵고 진하게 나타나며, 여성의 경우에는 남성과 같이 턱, 입술 주위, 가슴 등에 털이 나게 됩니다. 넓은 의미에서는 …
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기미란 얼굴 부분에 갈색 색소가 불규칙한 형태로 침착되는 것을 말하며, 눈 밑 광대뼈 부위와 이마, 코 등에 잘 생깁니다. 불규칙한 모양, 다양한 크기의 갈색 점이 노출부위, 특히 얼굴에 발생하는 질환으로 태양 광선에 대한 노출, 임신, 경구 피임약 혹은 일부 항경련제 등에 의해 악화될 수 있습니다. 대부분 얼굴 양 …
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편도는 구인두와 비인두에 있는 임파선(림프절)상피조직입니다. 흔히 편도가 부었다고 하면 목젖 양쪽의 편도를 말하는 경우가 많은데, 이 부위에 있는 편도는 편도 조직 중 하나인 구개편도입니다. 입안에서 눈으로 볼 수 있는 구개편도 외에도 비인두에 있는 아데노이드라는 인두편도와 혀뿌리에 있는 혀편도가 있는데, 이 편도들은…
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보통 편도암이라고 하면 구개편도에 생기는 암을 말하는데, 구강내 목젖의 양측으로 있는 구조물인 구개편도에서 발생한 악성종양입니다. 조직학적으로는 상피성암종이 가장 흔합니다. 원인편도의 상피성 암종의 중요한 위험요인은 흡연과 음주입니다. 그리고 이 둘은 서로 발암에 있어 상승작용을 합니다. 최근 인유두종바이러스가 위험 …
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수면 무호흡증이란 수면 중 호흡 정지가 빈번하게 발생하는 것으로, 말 그대로 자는 중에 숨을 쉬지 않는 상태를 말합니다. 한동안 숨이 막혀 컥컥거리다가 한계점이 지나면 ‘푸’하고 숨을 몰아 쉬는 모습이 보입니다. 10초 이상 숨을 쉬지 않는 횟수가 시간당 5번 이상이면 심각한 수면 무호흡증이라고 할 수 있습니다. 심한…
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시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타냅니다. 증상2-1 )얼굴의 기형 : - 눈 : 비정상적으로 크고, 눈 꼬리가 아래로 쳐져있으며, 사…
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활택뇌증(Lissencephaly)은 라틴어로 평평한 뇌를 의미하며 특정한 질환명이 아니라 평평한 뇌모양을 보이는 여러 질환들이 포함된 질병군을 말합니다. 정상적인 뇌의 표면은 이랑(gyrus)과 고랑(sulcus)의 복합한 연속체로 형성되어 있습니다. 활택뇌증은 정상적인 이랑이 없거나 일부만 형성되어 매끈한 뇌 표면…
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소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 Sotos에 의해 처음으로 기술되었습니다. 정확한 발생빈도는 보고되지는 않았지만 1/15,000~1/20,000…
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누난 증후군은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서 나타나는 증상과 증상의 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타나며, 많은 수에서 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선, …
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