워커-워버그 증후군(턱)

워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 근병증과 뇌이랑없음증 (lissencephaly), 수두증 (hydrocephlus) 등 뇌 구조 이상과 다양한 눈의 발달 이상이 동반됩니다.

근육, 뇌, 눈 발달에 중요한 유전자의 이상으로 발생하는 것으로, 상염색체 열성 유전 형식을 취해 부모 모두 보인자일 경우 매 임신마다 25% 확률로 자녀가 환자가 됩니다. 현재까지 14개 이상의 유전자의 돌연변이가 밝혀져 있으며, 50% 정도의 환자에서 해당 유전자 변이가 확인됩니다.

출생 시부터 근 위약과 근 긴장도 저하, 근 위축 등을 보이며 점차 심해집니다. 일부는 관절 구축이 함께 동반되기도 합니다. 이 증후군에서는 특이적인 얼굴 모양은 없지만 귀가 낮게 위치하고, 귀 모양 이상, 작은 턱, 낮은 코 등을 보일 수 있습니다. 또한 다양한 뇌 구조 이상을 보여 뇌이랑없음증, 수두증, 소뇌 기형 등이 동반될 수 있습니다. 일부 환자에서는 뇌탈출 소견을 보이기도 합니다. 이러한 뇌 기형과 근육 이상으로 인해 운동 발달이 거의 이루어지지 않으며, 삼킴능력과 호흡에 심각한 이상이 생길 수 있습니다. 또한 지적 장애를 보이며 경련이 나타나기도 합니다. 눈 이상도 다양하게 나타나 작은안구증, 시신경 형성 부전증, 망막 형성부전 등이 동반됩니다. 이로 인해 부분적 혹은 완전 실명에 이르게 됩니다. 이외에 동반되는 기형으로 잠복고환, 작은 고환, 작은 부신, 작은 음경, 신 이형성증 등이 있습니다.

근본적인 치료는 아직 없는 단계로 증상에 따른 보존적 치료가 주가 됩니다. 대개 경련이 발생하는 경우가 많아서 항경련제를 필요로 하고 몇몇 환자들은 수두증이나 뇌탈출 때문에 단락술과 같은 수술적 치료를 필요로 하기도 합니다. 근력 강화와 관절 구축 예방을 위한 물리치료를 시행할 수 있고, 식이진행이 잘 되지 않는 경우 경관영양이 필요합니다. 주기적인 안과적 검진도 꼭 필요합니다.