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양성 종격동 종양(
심장
)
종격동이란 폐장, 심장, 대동맥, 식도 등 우리 몸에서 생존과 관계되는 거의 모든 장기들이 모여 있는 부위이며 생명과 관련된 매우 중요한 부위로, 이곳에 발생하는 종양과 낭종을 종격동 종양이라고 합니다. 종격동은 일반적으로 전상종격동, 중종격동, 후종격동의 3부분으로 구분하는데, 해부 구조에 따라 빈발하는 종류가 다릅…
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아르스코그 증후군(
심장
)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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로비노실버만스미스 증후군(
심장
)
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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월프허쉬호른증후군(
심장
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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컨스-세이어증후군(
심장
)
컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌…
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하다드 증후군(
심장
)
하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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근긴장디스트로피(
심장
)
근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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미세심병(
심장
)
선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 …
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완전 척수 손상(
심장
)
척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다.원인척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상에 의한 척수 …
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급성 저혈압(
심장
)
저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는 것…
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루빈스타인 테이비 증후군(
심장
)
루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 …
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폼페병(
심장
)
폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이…
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헐러 증후군(
심장
)
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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홀트오람 증후군(
심장
)
홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-오람…
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호산구 증가증(
심장
)
호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초 혈액에서 전체 과립구의 3-5% 이하이고, 그 절대 수는 400-500/mm3 이하입니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 450~500cell/uL…
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처그 스트라우스 증후군(
심장
)
처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다.원인이 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. …
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승모판 기능부전(
심장
)
승모판 기능부전은 정상적으로 좌심방에서 좌심실로 유입된 피의 상당수가 좌심실이 수축할 때 좌심방으로 역류하는 질환입니다. 이는 승모판막 이상에 의해 발생합니다.원인승모판 기능부전의 가장 많은 원인은 류마티스열에 의한 후유증으로 발생하는 류마티성 판막 질환입니다. 최근에는 승모판 탈출증(승모판막이 점액성 변성되어 판막이…
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대동맥판막 기능부전(
심장
)
대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다.원인판막이 손상되는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 예전에는 모든 판막에서 류마티스성 열에 의한 류마티스성 질환이 가장 많았으나, 최근 생활 수준이 높아지면…
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쌍태아 수혈 증후군(
심장
)
쌍태아 수혈 증후군은 태반을 공유하는 일란성 쌍둥이의 혈관이 태반에서 서로 연결되어 발생하는 질환입니다. 마치 한쪽 태아에서 다른 쪽 태아로 수혈을 해주는 것과 비슷하다고 해서 쌍태아 수혈 증후군이라고 합니다.원인일란성 쌍태아의 2/3는 단일 융모막성 태반을 가지고 있습니다. 그러므로 두 태아 사이에는 대부분 혈관 문…
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슬라이 증후군(
심장
)
슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.원인슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidas…
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스티클러 증후군(
심장
)
스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직…
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동기능 부전 증후군(
심장
)
동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest)와 함께 증상이 동반되는 질환을 의미합니다. 심장 동방결절에서 전기신호를 규칙적으로 잘 만들면 방실결절이 그 신호를 3개의 속가지로 빨리 전달시켜…
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심부정맥 색전증(
심장
)
심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 고체인 피떡으로 굳어져서 혈관을 막아버리는 질환입니다. 결국 심부정맥 색전증은 많은 양의 피가 지나가는 심…
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발작성 상심실성 빈맥(
심장
)
발작성 상심실성 빈맥은 포괄적인 의미로는 심방에서 발생하는 모든 빈맥을 포함하나, 좁게는 방실결절(atrioventricular node)을 이용한 방실결절 회귀성 빈맥과 방실결절 및 우회로를 이용한 방실 회귀성 빈맥을 말합니다. 발작성 심실상성 빈맥, PSVT라고도 합니다.원인정상 방실결절이 기능적으로 가지고 있는 …
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횡격막 탈장(
심장
)
횡격막 탈장이란, 횡격막의 구멍으로 인해 복부의 장기가 흉강으로 밀려 올라오는 증상을 의미합니다. 횡격막은 배와 가슴 사이에 있는 막으로 수축과 이완을 통해 폐의 호흡 작용을 돕는 기관입니다. 태아의 발생 과정 중에 횡격막이 제대로 발달하지 않으면 구멍이 생깁니다. 이 구멍을 통해 복부에 있는 장기가 흉강으로 밀려 올…
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중
심장
액성 맥락망막병증
중심장액성 맥락망막병증은 망막의 중심부인 #황반#을 중심으로 망막의 후극부에 액체가 축적되면서 황반부에 부분적인 망막이 박리되는 질환을 의미합니다. 원인중심장액성 맥락망막병증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 다만 이 질환이 맥락막 염증과 연관된다고 보고 있습니다. 이 질환은 과로, 심한 스트레스, 과음, #고혈…
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전도 장애(
심장
)
정상인은 심장 내에 있는 자극전도계 중 동결절에서 전기 자극이 만들어집니다. 만들어진 전기 자극이 자극전도계를 통하여 심장 근육으로 전도되면서 심장이 정상적으로 뛰게 됩니다. 자극전도계는 크게 동결절, 방실결절 및 심실 내 전도로로 나뉩니다. 심실 내 전도로는 다시 우각과 좌각으로 나뉩니다.원인심근세포의 손상 및 심근…
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심낭 삼출(
심장
)
심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다.원인심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문에 발생할 수 있습니다. 결핵이나 악성 종양에 의해 발생하는 경우도 많은 편입니다. 그 외에 갑상선기능저하증에 의한 점액 #부종#, 전신성 홍반성 낭창(#루푸…
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골형성부전증(
심장
)
골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다.원인Type Ⅰ…
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신생아 괴사성 장염(
심장
)
신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정도로 일어나는 것이 특징입니다. 치료하더라도 사망률이 20%에 이르는 무서운 질병입니다.원인신생아 괴사성 장염은 주로 미숙아에게 발생합니다. 그 원…
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로하드 증후군(
심장
)
로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.원인로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만…
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아메바성 간농양(
심장
)
아메바성 간농양은 장 원충류인 이질 아메바(Entamoeba histolytica)에 감염되어 간에 고름집(농양)이 형성되는 질환을 의미합니다.원인아메바성 간농양은 이질 아메바에 감염된 환자의 대변에 오염된 물이나 음식을 먹으면 그 살아 있는 포낭을 섭취함으로써 감염됩니다. 이 기생충이 장에서 장염(이질)을 일으킨 후…
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급성 모세기관지염(
심장
)
급성 세기관지염은 유아에서 흔히 볼 수 있는 하부 호흡기 질환입니다. 생후 6개월에 가장 많이 발생하며 2세까지의 소아나 선천성 심장질환, 기관지페렴성 장애, 만성 흡인성 #폐렴# 등이 있는 소아에게 잘 발생합니다. 많은 지역에서 유아 입원 환자 중 흔히 볼 수 있는 질환으로 겨울과 초봄에 가장 많이 발생하며 산재성 …
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종격동암(
심장
)
종격동은 좌우 늑막강 사이의 공간을 말합니다. 폐를 제외한 흉곽의 중앙에 위치합니다. 대동맥, 흉선, 심장, 심막, 기도 및 기관, 식도, 미주식경, 흉관(thoracic duct), 림프절 등의 장기가 존재합니다. 종격동 종양은 이러한 종격동에 발생하는 종양과 낭종을 말합니다. 조직 검사를 통해 악성으로 진단된 것을…
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악성 중피종(
심장
)
악성 중피종은 흉부 외벽에 붙어있는 흉막이나 복부를 둘러싼 복막, 심장을 싸고 있는 심막 표면을 덮는 중피에 발생하는 악성 종양을 의미합니다. 대부분 석면가루가 흉막에 쌓여 발병하는 종양입니다. 잠복기가 30년에 이르며, 발병 후 1~2년 이내에 사망하는 치명적인 병입니다.원인악성 중피종은 석면 노출에 의해 발생하는 …
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타코츠보 심근증(
심장
)
타코츠보 심근증은 사랑하는 사람의 갑작스러운 죽음이나 이별, 불안과 같은 극도의 스트레스 상황에 직면했을 때 나타나는 신체 증상을 말합니다. 이 때문에 상심 증후군이라고도 합니다. 타코츠보 심근증은 일본에서 처음 발견되었습니다. 좌심실이 수축되어 좌심실 위쪽이 부풀어 오른 모양이 마치 일본에서 쓰는 문어잡는 항아리와 …
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전신 경화증(
심장
)
전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다.원인전신 경화증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 몸에서 과다하게 생성된 콜라겐이라는 물질이 축적되어 생기는 자가면역 질환으로 알려져 있습니다. 특정한 화학물…
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지중해빈혈(
심장
)
지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생합니다.…
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전폐정맥연결 이상(
심장
)
폐정맥은 폐에서 산소를 공급 받은 혈액을 심장으로 보내는 역할을 합니다. 폐정맥은 정상적으로 좌심방으로 연결되어야 하는데 양측의 폐정맥들이 모두 우심방이나 체정맥으로 이상 연결되어 있는 것을 전폐정맥연결 이상이라고 말합니다. 단독으로 발생하기도 하고 복잡 심기형에 함께 나타나기도 합니다. 좌측 심장과 우측 심장이 서로…
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단일제대동맥(
심장
)
정상적으로 태아의 탯줄은 한 개의 정맥과 2개의 동맥으로 구성되어 있는데 약 1%의 태아에서는 동맥이 하나인 경우가 관찰되며 이를 단일제대동맥이라고 합니다.원인임신 초기부터 발견되는 경우는 드물고 정상적인 탯줄 동맥 하나가 혈전 등이 발생하여 위축되는 것이 원인이라고 생각됩니다.증상단일 제대 동맥을 가진 경우 염색체 …
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대동맥궁 단절(
심장
)
대동맥궁 단절이란 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이어지는 부위가 완전히 끊어져 있는 기형입니다. 모든 형태의 대동맥궁 단절에서 심실 중격 결손이 동반됩니다. 이 외에도 총동맥간증, 완전 대혈관 전위, 양대혈관 우심실 기시, 단심실 등의 여러 다양한 심장 기형이 동반되기도 합니다. 대부분 동맥관 개존증이 있어서 이를 …
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대동맥 축착(
심장
)
신체를 순환하는 혈액은 좌심실에서 대동맥을 통해 분출되는데 대동맥이라는 통로의 흐름이 막히는 것이 대동맥 축착입니다. 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하며 남자아이에게 더 많습니다. 또 터너 증후군에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 좌심실로부터 시작되는 대동맥은 처음에는 대동맥궁이라는 활모양의 휘어진 줄기…
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감염성 심내막염(
심장
)
심내막염이란 심장 가장 안쪽을 싸는 막(심내막)이나 심장 판막에 생긴 염증을 말합니다. 일반적으로 감염성 심내막염이 가장 흔합니다. 감염성 심장질환(판막질환이나 선천성 심장 기형 등)이 있는 경우 혈액의 흐름이 불규칙하여 심장 내막에 상처가 생기는 경우가 많은데, 이 때 혈액 중에 떠돌아 다니는 세균이 있으면 상처 부…
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발육부전성 좌심 증후군(
심장
)
심장은 네 부분으로 나눌 수 있습니다. 심장의 오른쪽은 몸에서 나온 혈액을 받아들이는 우심방, 이 혈액을 폐로 보내주는 우심실로 나누어져 있으며, 심장의 왼쪽은 폐에서 나오는 혈액을 받아들이는 좌심방, 이 혈액을 다시 전신으로 공급해주는 좌심실로 나뉩니다. 발육부전성 좌심 증후군이란 선천적으로 이 좌심실이 작은 경우를…
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심낭압전(
심장
)
심장압전이란 심장을 둘러싸고 있는 막 사이에 혈액이 고여 심장을 누르게 됨으로서 심박출량이 감소하여 쇼크에 이르게 하는 병입니다. 심장을 둘러싼 막을 심낭이라고 부르는데, 심낭은 심장을 싸고 있는 두 겹의 막(섬유심장막, 장막심장막)으로 이루어진 주머니입니다. 두 겹의 막 사이에는 정상적으로 약 15~50mL의 액체가…
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심방중격결손(
심장
)
심장은 정상적으로 두 개의 심방(atrium)과 두 개의 심실(ventricle)을 가지고 있고, 좌우 심방 및 심실은 격벽 (septum)으로 구분되어 있습니다. 심방 중격 결손은 좌우 심방을 나누는 격벽, 즉 심방 중격에 구멍이 있는 질환입니다. 결손은 심방 중격의 어느 부위에도 발생할 수 있고, 결손위치에 따라 …
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심부정맥혈전증(
심장
)
혈전증이란 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 핏덩어리로 굳어 혈관이 막혀 피가 흐르지 못하게 되는 질환입니다. 심장에서부터 동맥을 통해 나온 혈액이 여러 장기를 순환하고 다시 심장으로 돌아가는 길인 정맥 중 근육 깊은 곳에 있는 심부정맥에 혈전이 생겨 발생하는 증상을 심부정맥 혈전증이라고 합니다. 미국의 경우 …
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심실세동(
심장
)
심실세동이란 심장의 전기 전도계에 문제가 생겨서 심장이 불규칙적으로 박동하는 것입니다. 이 경우 실제로는 심장이 떨리기만 할 뿐 혈액을 뿜어내지 못합니다. 심실세동은 심장이 바로 정상적인 리듬을 되찾지 못하는 경우 생명이 위험해지는 응급 질환입니다. 수분 내에 치료를 받지 않는다면 사망하거나 혹은 영구적인 손상을 갖게…
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심장
종양
심장에 발생한 종양을 심종양, 심장종양이라고 합니다.원인심장종양은 대개 양성종양입니다. 악성종양인 경우에는 심장자체에 암이 발생한 경우도 있고 다른 곳에 생긴 암이 심장으로 전이한 경우도 있으나 심장에서 발생하는 경우보다 전이가 되어 심장에 암이 생기는 경우가 더 많습니다.증상증상은 대체로 종양의 심장내 위치, 크기 …
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양대혈관 우심실 기시증(
심장
)
양대혈관 우심실 기시증은 심실대혈관 연결이상의 한 유형으로 심장의 양대혈관, 즉 대동맥과 폐동맥이 모두 우심실과 연결되어 있는 선천성 심장 기형 질환입니다. 선천성 심장 기형의 약 1%를 차지하며, 한국의 경우 1.2~2.5% 에서 발생하는 것으로 보고되고 있습니다.원인심혈관계의 발생에 영향을 미치는 부설판, 리튬, …
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