에드워드증후군(턱)

정상적이라면 2개이어야 할 18번 염색체가 3개가 되어 발생하는 선천적 기형 증후군입니다. 다운 증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군으로 약 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 더 많이 발생한다. 이런 염색체 이상으로 인해, 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 이내 사망합니다.

에드워드 증후군의 원인은 대부분 열여덟 번째 염색체의 이상으로 발생합니다. 정상적인 상황에서는 인간은 모든 세포에 46개의 염색체를 가지고 있으며, 이는 22쌍의 자동색체와 성염색체 한쌍으로 구성됩니다. 그러나 에드워드증후군의 경우, 아기는 열여덟 번째 염색체의 일부 또는 전체 복제가 발생하여 염색체 수가 비정상적으로 늘어나는것을 특징짓습니다. 이를 18번 염색체 삼염색체 라고 부르며, 이삼염색체의 존재로 인해 다양한 문제가 발생합니다.

에드워드 증후군의 경우 증상이 다양하게 나타나는데 지적장애, 심장이상, 장기이상, 작은 턱, 비대칭 얼굴 등 다양한 문제들이 발생하고 조금씩 다르게 나타납니다. 일반적으로 확률은 8000명 1명의 신생아에서 발생하고 있다고 보는데 보통 임신 초기 유산 확률이 50% 정도로 보면 됩니다. 그리고 출산까지 진행이 되더라도 6개월 이내 사망하는 아이들이 90%, 돌까지 생존하는 경우는 5% 정도로 알려져 있습니다.

에드워드 증후군의 현재까지 완전한 치료법이 없습니다. 이 증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하며, 염색체 구성 자체를 수정하는 것은 불가능합니다. 따라서 치료의 목표는 증상의 완화, 합병증 예방 및 환자의 편안함을 제공하는 것 입니다. 4-1.의료 지원 및 모니터링: 의료 전문가들은 아기의 상태를 모니터링하고 , 합병증을 조기에 감지하고 치료합니다. 4-2. 대증적 치료: 아기의 증상을 완화하기 위해 대증적 치료가 사용될수 있습니다. 이는 호흡문제, 식사 및 수유 문제, 간호관리등을 포함할수 있습니다. 4-3. 수술적치료: 심각한 합병증이 발생하는 경우 수술적 치료가 필요할수 있습니다. 4-4. 가족지원: 에드워드증후군을 가진 아기의 부모와 가족은 심리적, 감정적, 사회적인 지원을 받아야합니다.