로빈 증후군(턱)

로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.

로빈 증후군의 정확한 원인은 아직까지 알려지지 않았지만 일반적으로 다음과 같은 이유로 발생한다고 추정하고 있습니다. 임신 7-11주 경 뱃속의 태아의 아래턱의 발달이 완전하지 않아 구강 내 혀가 높게 위치하게 되고 이로 인해 입천장이 완전히 닫히지 못하게 됩니다. 또한 양수가 부족하게 되면 턱의 발달에 장애가 생길 수 있고, 역시 이로 인해 혀가 입천장에 닿게 되기 때문에 양수과소증 역시 이 질환의 원인이 될 수 있습니다.

대부분의 환자들에게 나타나는 증상으로 약 91.7%의 환자들에게 나타나며 아래턱이 위턱보다 10-12mm 뒤로 들어가 있습니다. 어렸을 때에는 아래턱이 작지만 나이가 들어감에 따라 정상적으로 자라게 되고, 약 5∼6세가 되면 정상적인 어린이들과 같은 모습이 됩니다. 환자들 중 약 70∼80%에게 나타나는 증상으로 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있어서 혀의 기저부가 기도로 말려 들어갈 수 있으며 이로 인해 호흡곤란이 나타날 수 있습니다. 또한 작은턱증과 설하수증으로 인해 폐쇄성 수면 무호흡증과 같은 심각한 호흡장애가 생기고 이로 인해 음식물을 제대로 섭취하지 못하여 성장지연이 나타납니다.

로빈 증후군을 가진 영아들은 특별히 호흡하는데 문제가 없는지 주의 깊게 관찰해야 하며 호흡곤란이 있는 경우 기도 내에 관을 삽입하거나 기관절개술을 하기도 합니다. 대부분의 신생아들은 출생 직후 수유하는데 어려움을 겪기 때문에 구개열이 있는 아이들에게는 특수젖병을 사용하거나 농축우유를 먹이는 등 적절한 방법을 사용하여 영양을 공급해야 합니다. 입천장을 닫는 수술은 일반적으로 12개월에서 18개월 사이에 시행하게 되는데 아래턱이 없거나 작아서 혀가 뒤로 밀려들어가고 구개열을 가진 환자라면 신생아기에 수술하면 큰 문제가 생기지는 않습니다. 그리고 만일 구개열을 가진 어린이가 말하는데 장애가 있다면 언어치료를 시작해야 합니다.