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니스트 이형성증(정형외과)

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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴,…

로비노실버만스미스 증후군(정형외과)

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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome…

월프허쉬호른증후군(정형외과)

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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이…

중심핵병(정형외과)

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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 …

다발심병(정형외과)

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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …

네말린근병증(정형외과)

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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7…

홀트오람 증후군(정형외과)

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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과…

골형성부전증(정형외과)

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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발…

러셀 실버 증후군(정형외과)

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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미…

연골형성저하증(정형외과)

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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로…

병리적 골절(정형외과)

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병리적 골절은 뼛속에 생긴 병으로 인해 뼈가 약해져 작은 충격에도 쉽게 골절이 발생하는 질환을 의미합니다.원인뼈가 약해진 상태에서는 조그만 충격에도 쉽게 골절됩니다. 이에 골밀…

불유합(정형외과)

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유합은 골절 후 뼈가 붙은 상태를 의미합니다. 부정 유합은 뼈가 제 위치에 붙지 않은 상태를 의미합니다. 불유합은 뼈가 붙지 않은 상태로 골절 부분의 치유 과정이 보이지 않는 …

척추후만증(정형외과)

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정상적인 척주는 옆에서 바라보았을 때에 경추부(목쪽)와 요추부(허리쪽)는 앞으로 볼록 나온 모양(전만곡)을, 흉추부(가슴쪽)와 천추부(엉덩이쪽)는 뒤로 휜 모양(후만곡)을 나타…

골타박상(정형외과)

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골타박상을 특별히 정의하는 의학적 상태는 명확하지 않습니다. 다만, 골절이 아닌, 뼈 자체의 손상을 지칭하는 경우가 많습니다. 골을 싸고 있는 골막의 손상이거나, 골 내부의 타…

족저근막염(정형외과)

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족저근막은 종골(calcaneus)이라 불리는 발뒤꿈치뼈에서 시작하여 발바닥 앞쪽으로 5개의 가지를 내어 발가락 기저 부위에 붙은 두껍고 강한 섬유띠를 말합니다. 발의 아치를 …

지간신경종(정형외과)

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족부에서 발생하는 신경 압박 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 제2,3 족지간 물갈퀴 공간에서 주로 발생하고, 대개 제1, 제4족지간 물갈퀴 공간에는 잘 발생하지 않습니다. 보행…

시클 증후군(정형외과)

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시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되…

연골무형성증(정형외과)

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연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손…

조로증(정형외과)

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조로증 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질…

골육종(정형외과)

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육종은 뼈나 연부 조직에서 발생하는 암을 말합니다. 대부분의 흔한 암들이 조직학적으로 상피세포암인 것과 달리 간엽 조직에서 발생합니다. 신체 다양한 부위에서(사지에서 뼈를 제외…

근위축증(정형외과)

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사지의 근육이 거의 좌우대칭적으로 점점 위축되어 가는 것으로 여러 형태가 있습니다. 가장 많은 것은 근위축성 측삭경화증과 척수성진행성근위축증입니다. 다같이 척수에 있는 운동신경…

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