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척추
치아
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혈액혈관
림프관종(
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가…
로비노실버만스미스 증후군(
머리
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome…
월프허쉬호른증후군(
머리
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이…
웨스트증후군(
머리
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 …
중심핵병(
머리
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 …
다발심병(
머리
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 …
감각신경성 난청(
머리
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다.원인바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등…
헐러 증후군(
머리
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이…
산필리포 증후군(
머리
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으…
바르덴부르크 증후군(
머리
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Kle…
대뇌성 거인증(
머리
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해…
이상 태위(
머리
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태아의 정상 위치는 머리를 아래쪽에 두는 두위입니다. 이러한 정상 위치에서는 정상 질식 분만을 시도할 수 있습니다. 이상 태위는 태아가 정상 위치에 있지 않은 경우를 말합니다.…
치경부 마모증(
머리
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마모는 반복적인 기계적 습관으로 치아가 병적으로 닿아 없어지게 되는 것입니다. 노출된 치아 뿌리 면에서 흔히 관찰되고, 시멘트질과 상아질이 사기질보다 덜 단단하기 때문에 마모는…
전신 경화증(
머리
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전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다.원인전신 경화…
대동맥 축착(
머리
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신체를 순환하는 혈액은 좌심실에서 대동맥을 통해 분출되는데 대동맥이라는 통로의 흐름이 막히는 것이 대동맥 축착입니다. 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하며 남자아이에게 더 …
헌터 증후군(
머리
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헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하는 …
특발성 건막염(
머리
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건막염은 평생 누구나 몇 번씩은 경험할 정도로, 비교적 흔하게 발생합니다. 건막염에는 세균에 의한 것과 비 세균성인 것이 있는데 이 중에서는 원인을 알 수 없는 특발성 건막염이…
긴장형두통(
머리
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뒷머리와 뒷목에 뻐근하고 조이는 것 같은 통증이 있는 경우, 특히 통증이 오후나 저녁에 심해지고 잠자거나 쉬면 나아지는 경우 긴장형 두통을 의심할 수 있습니다. 긴장형 두통은 …
초자체 출혈(
머리
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눈은 안구라고 부르는 직경 2.4cm 정도의 둥근 공 모양을 하고 있고, 그 앞쪽이 우리가 보는 검은자입니다. 축구공이 형태를 유지하기 위해서는 공기가 안에 주입되어 있어야 하…
사건 수면(
머리
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수면과 관련되어 방해가 되는 모든 상황을 총칭하는 광범위한 용어입니다. 그 종류로는 꿈을 꾸는 중에 실제로 소리를 지르고, 팔과 다리를 휘젓거나 일어나서 옆에서 자는 사람을 때…
러셀 실버 증후군(
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미…
뇌좌상(
머리
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외상 또는 다른 충격에 의하여 뇌 실질에 출혈이 발생한 경우를 말하며, 흔히 피부에 멍이 들었다고 얘기하는 것이 뇌에 발생한 것으로 이해하면 됩니다.원인머리의 충격 손상에 의한…
수두증(
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뇌에는 뇌척수액이라는 맑은 체액이 뇌의 안과 밖을 채운 채 순환하고 있습니다. 뇌의 안쪽에는 뇌실이라는 작은 빈 공간들이 있으며 이 곳에 있는 맥락총 혈관에서 뇌척수액이 만들어…
라론 증후군(
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년…
연골형성저하증(
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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로…
대퇴골두 무혈관성 괴사(
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무혈관성 괴사란 혈액 순환 장애로 인해 혈액 공급이 원활하지 못하여 뼈가 썩는 병입니다. 대퇴골두, 수부 주상골, 대퇴골 과상 돌기(무릎뼈), 상완골두(어깨뼈) 등에서 발생합니…
유리체 출혈(
머리
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눈은 안구라고 부르는 지름 2.4cm 정도의 둥근 공 모양입니다. 안구의 앞쪽에 우리가 물체를 보는 검은 눈동자가 있습니다. 눈이 공 모양을 유지하기 위해서는 어떤 물질이 눈의…
탈락 피부염(
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탈락 피부염은 피부 일부분 또는 피부 전체에 홍반성 #발적#이 나타나거나, 피부가 낙엽 모양으로 벗겨지는 염증성 질환을 의미합니다. 흔히 50세 이상의 중년에게 나타납니다. 여…
급성 관동맥 증후군(
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심장은 관상동맥에 의해 산소와 영양분을 공급받아 활동합니다. 급성 관동맥 증후군(ACS)은 관상동맥의 혈관 내에 급성으로 생긴 크고 작은 혈전으로 인해 순간적으로 혈관이 폐쇄되…
고관절 이형성증(
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고관절 이형성증은 선천적 또는 발달성으로 비구의 발육 부진으로 인해, 고관절 내 공모양의 대퇴골 머리가 부분적으로 빠져있는 상태를 말합니다. 원인고관절 이형성증은 정확한 원인…
회음 열상(
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회음 열상이란 분만 시에 회음부가 늘어나는 힘(신장력)보다 태아의 머리에 의한 압박이 더 강하여 질 입구의 뒷 가장자리부터 인접 부위가 찢어지는 질환을 말합니다. 이는 주로 태…
크루존증후군(
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크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의…
발모벽(
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발모벽은 자신의 털을 뽑으려는 충동을 억제하지 못해 반복적으로 머리카락을 뽑는 질환으로, 충동조절장애에 속합니다. 환자는 머리카락을 뽑기 전에 긴장감을 느끼며 머리카락을 뽑고 …
뇌수막종(
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뇌를 둘러싸고 있는 지주막 세포(arachnoid cell)에서 기원하는 #종양#으로, 주로 40~50대 성인에 많이 발생하고 2:1의 비율로 여자에게서 더 많이 발생합니다. …
소아강박증(
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#강박장애#는 강박 및 관련 장애의 하나로서, 강박적 사고(Obsession) 및 강박 행동(Compulsion)을 특징으로 하는 정신질환입니다. 강박적 사고란 어떠한 생각이나…
카나반병(
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주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다.원인중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에…
안젤만 증후군(
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15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다.원인15번 염색체의 일부가 손실…
베르너증후군(
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노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이…
상대정맥 증후군(
머리
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상대정맥 증후군( SVCS )은 순환 혈액을 심장으로 운반하는 짧고 넓은 혈관인 상대 정맥("SVC")의 폐쇄로 인해 발생하는 일련의 증상입니다. 대부분의 경우는 종격 내의 악…
선천성 사경(
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다.원인선천성 근육성 사경의 원인은 아직 명확…
히르슈슈프룽병(
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장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 어느…
호흡성산증(
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호흡성 산증은 호흡을 통해 이산화탄소가 배출되지 못해 혈액이 산성화 되어 발생하는 증상들을 말합니다. 우리 몸의 기능을 유지하기 위해서는 체액(혈액)의 산/염기 균형이 유지되는…
두부백선(
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두부백선은 머리털이 마이크로스포룸과 트리코파이톤 같은 백선균에 감염되어 생긴다. 백선균은 직접 접촉에 의해 전염되며 모자 등을 통해서도 옮을 수 있다. 두부백선이 생기면 두피에…
후두개염(
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후두개란 혀가 끝나고 후두 가 시작하는 부위에 위치하고 있으며 덮개처럼 생긴 구조물을 말합니다. 후두개는 숨을 쉴 때는 열려 있다가 음식물을 삼킬 때는 기도를 덮어 주어 음식물…
테트라 아멜리아 증후군(
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테트라 아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)이란 양측 팔과 다리가 없는 것이 특징인 매우 드문 유전 질환입니다. ‘테트라’란 그리스어로 4란 뜻이고, ‘아멜…
공기색전증(
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혈관계로의 공기의 유입으로 인하여 혈류를 막음으로, 혈류를 공급받아야 되는 장기에 기능 부전을 일으켜 발생하는 질환을 통칭합니다. 이 기포가 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥(c…
리케치아 감염증(
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살아있는 세포내에서 증식하는 리케차(rickettsia)가 리케차 감염증의 원인 미생물입니다. 리케차 감염증에는 리케차를 전파하는 매개충이 있다는 특성이 있으며 대부분 이(lo…
코넬리아드랑게 증후군(
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코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다…
두개 유합증(
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두개 유합증이란 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 조기에 붙어서 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 의미합니다. 겉으로 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도의 증상이 나타나기도 하…
두개 안면 부조화(
머리
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두개 안면 기형은 머리와 얼굴뼈가 비정상적인 모양으로 발달하는 질환을 통칭하는 말입니다. 머리뼈가 비정상적으로 발달하여 생기는 질환으로는 두개 조기 유합증과 자세성 사두증 등이…
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