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전신
척추
치아
호흡기관
혈액혈관
횡문근육종(
뇌
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다…
안암(
뇌
)
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암…
웨스트나일열(
뇌
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인…
박테리아성
뇌
수막염
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박테리아성(세균성) 뇌수막염은 여러 원인균이 코나 입을 통해 상피세포에 들어와 혈류를 타고 혈관 안에 생존하면, 이 균이 혈관 내 장벽을 통과해 뇌척수액에 침투하여 척수막하강에…
바이러스성
뇌
수막염
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뇌수막염은 뇌와 뇌 조직을 싸고 있는 막에 염증이 생기는 수막염을 합친 말입니다. 바이러스성 뇌수막염은 바이러스에 의해 뇌 조직과 뇌 수막에 염증이 발생한 질환을 의미합니다. …
톡소플라즈마증(
뇌
)
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 …
랑거한스세포 조직구증식증(
뇌
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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹…
단안증(
뇌
)
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는…
자가면역
뇌
염
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, …
파르병(
뇌
)
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르…
레녹스 가스토 증후군(
뇌
)
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지…
웨스트증후군(
뇌
)
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 …
파리롬버르그증후군(
뇌
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리…
루시레비증후군(
뇌
)
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루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나…
밀러휘셔증후군(
뇌
)
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징…
워커-워버그 증후군(
뇌
)
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encep…
카다실(
뇌
)
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염…
신장성 요붕증(
뇌
)
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요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용…
가족성 칸디다증(
뇌
)
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등…
단순 포진성
뇌
염
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성…
척수소
뇌
성 운동실조증
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척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하…
감각신경성 난청(
뇌
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다.원인바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등…
악성 신경교종(
뇌
)
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신경교종은 뇌와 척수의 내부에 있는 신경교세포에서 기원하는 종양입니다. 신경교세포는 신경세포에 영양을 공급하고 보호하며, 구조적으로 지지합니다. 신경교종은 대부분 주위 정상 조…
설인신경통(
뇌
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다…
진행성 핵상마비(
뇌
)
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시…
파이퍼 증후군(
뇌
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostoti…
폼페병(
뇌
)
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으…
프로피온산증(
뇌
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적…
단풍당밀뇨증(
뇌
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체,…
본히펠린다우 증후군(
뇌
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의…
마로토라미 증후군(
뇌
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다.…
로우 증후군(
뇌
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다.…
레쉬니한 증후군(
뇌
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 …
대
뇌
성 거인증
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해…
신세포암종(
뇌
)
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신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다.원인신세포암의 …
핵황달(
뇌
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 …
부신 기능부전(
뇌
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등…
뇌
하수체 기능부전
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뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발…
로하드 증후군(
뇌
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 …
독성 간염(
뇌
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독성 간염은 장기간 혹은 단기간의 한약, 양약, 건강기능식품 등과 같은 약제의 복용, 화학 물질의 흡인, 주사 등으로 인해 발생하는 간 기능의 손상을 의미합니다.원인독성 간염의…
이상 태위(
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태아의 정상 위치는 머리를 아래쪽에 두는 두위입니다. 이러한 정상 위치에서는 정상 질식 분만을 시도할 수 있습니다. 이상 태위는 태아가 정상 위치에 있지 않은 경우를 말합니다.…
뇌
진탕 후 증후군
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두부손상으로 뇌의 어느 부위에 좌상이나 열창이 생기면 해당 부위에 여러가지 기능장애, 예를 들면 운동마비, #언어장애#, 시력장애 등이 나타나거나 외상성 간질이 발생할 수도 있…
외사시(
뇌
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사시는 두 눈의 위치가 바르지 못한 것입니다. 외사시는 한국인에서 가장 흔한 사시이며 한눈이 정면을 바라볼 때 다른 눈이 밖으로 나가 있는 경우입니다. 일반적으로 만 2~3세경…
4.3
나는 선천적으로 한 쪽눈이 …
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부신백질이영양증(
뇌
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만…
고셔병(
뇌
)
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고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)…
효모균증(
뇌
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효모균증은 크립토콕쿠스 네오포르만스라는 곰팡이가 호흡기를 통해 인체에 침범하여 폐렴 또는 혈행성으로 전신에 전파되어 뇌수막염 등을 일으키는 감염성 질환을 말합니다. 일반인에서도…
히스토플라즈마증(
뇌
)
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히스토플라즈마증은 이 질환을 유발하는 세균에 의해 감염되어 발생하는 질환입니다. 히스토플라즈마를 유발하는 세균은 진균류의 일종인 히스토플라스마균입니다. 히스토플라즈마에 의해 감…
속립성 결핵(
뇌
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속립성 결핵은 결핵균이 혈관 내로 들어가 피를 타고 돌아다니면서 각종 장기와 조직에 자리를 잡고 결핵 결절을 만드는 질환을 의미합니다. 원인속립성 결핵은 결핵균에 대한 면역력이…
과숙임신(
뇌
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신생아는 보통 40주, 280일 정도의 임신기간 지나고 태어내게 됩니다. 과숙임신이란 단태아의 경우 임신 42주인 294일 이상 임신이 지속경우, 다태아 임신의 경우 임신 40…
유행성 이하선염(
뇌
)
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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다.원인유행성 이하선염은 …
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