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질병후기삼만리

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천식은 알레르기 염증에 의해 기관지가 반복적으로 좁아지는 만성 호흡기 기도 염증 질환입니다. 가변적이고 재발하는 증상, 가역적인 기도 폐쇄, 기도 과민성 증가를 특징으로 합니다. 폐 속에 있는 기관 지가 예민해져 때때로 숨이 차고 가랑가랑하는 숨소리가 들리면서 기침을 심하게 하는 증상이 나타나며, 가슴에서 색색거리…
질병 평가 27 명
3.8
아토피성 피부염은 심한 가려움증과 피부건조증을 동반하고 만성적으로 재발하는 피부 습진 질환입니다. 주로 영유아기에 시작되며, 성장하면서 #알레르기 비염#, #천식#과 같은 호흡기 아토피 질환이 동반되는 경우가 많습니다. 드물게는 성인기 후반이나 노년기에 나타나는 경우도 있습니다. 설명 보통 태열이라고 부르는…
질병 평가 76 명
3.4
갑상선(갑상샘)은 목의 앞부분에 위치하는 내분비 기관으로, 뇌에 있는 ‘뇌하수체’에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 신호를 받아 갑상선호르몬을 만들어 내는 일을 합니다. 그런데 갑상선을 병명으로 오인하여 갑상선에 병이 있다고 진단을 받은 사람들이 ´갑상선에 걸렸다´ 또는 ´나는 갑상선이다´라고 표현하는 경우가 종종 있…
질병 평가 20 명
3.4
뇌수막(meninx)이란 뇌를 둘러싸고 있는 얇은 막을 의미합니다. 해부학적으로 뇌수막은 가장 깊은 곳에서 뇌를 감싸고 있는 연질막(pia mater), 연질막의 밖에서 뇌척수액공간을 포함하고 있는 거미막(arachnoid mater), 그리고 가장 두껍고 질기며 바깥쪽에서 뇌와 척수를 보호하고 있는 경질막(dur…
질병 평가 8 명
4.7
우리 목 안에는 나비 모양의 기관이 있는데 이를 갑상선이라고 지칭하며, 갑상샘이라고도 불리우고 있습니다. 갑상선에서는 갑상선호르몬을 배출하여 우리 몸의 여러 기능을 조절합니다. 갑상샘 항진증(갑상선기능항진증)은 갑상선호르몬이 정상보다 많이 분비되어 몸의 에너지가 빨리 소모되고 많은 기능이 항진되는 질병을 말합니…
질병 평가 25 명
3.5
갑상선에 생긴 혹을 갑상선 결절이라고 하는데, 크게 양성과 악성으로 나뉩니다. 이중 악성 결절들을 갑상선암이라고 합니다. 갑상선암을 치료하지 않고 방치하면 암이 커져 주변조직을 침범하거나 림프절전이, 원격전이를 일으켜 심한 경우 생명을 잃을 수도 있습니다. 갑상선에 생기는 결절의 5~10% 정도가 갑상선암으로 진단…
질병 평가 18 명
4.1
당뇨병은 혈액 속의 포도당이 세포 속으로 들어가 에너지원으로 이용되지 못하여 혈당이 비정상적으로 올라가는 질환입니다. 당뇨병은 1형 당뇨병, 2형 당뇨병, 기타 당뇨병, 임신당뇨병으로 나눌 수 있습니다. 2형 당뇨병은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 함께 작용하여 발생하는 경우가 많습니다. 당뇨병은 단순히 혈당만 …
질병 평가 26 명
3.3
독감은 인플루엔자 바이러스에 의한 급성 호흡기 질환입니다. 독감은 상부 호흡기계(코, 목)나 하부 호흡기계(폐)를 침범하며 갑작스런 고열, #두통#, #근육통#, 전신 쇠약감과 같은 전반적인 신체 증상을 동반합니다. 독감은 우리나라를 비롯한 전 세계에서 발생하며, 계절 구분이 있는 지역에서는 매년 겨울에 소규모로 …
질병 평가 15 명
4.8
뇌에 발생하는 혈전(주로 혈소판과 세포성분을 둘러싼 섬유소로 구성된 혈액성분의 응집)은 대부분 뇌동맥에 발생합니다. 드물게 혈전이 뇌정맥 계통에 발생하는 경우도 있는데, 이를 뇌정맥혈전증이라고 합니다. 원인 혈액 응고와 관련된 유전적 요인 또는 환경 이상이나 두부외상, 감염 등과 같은 직접적인 요인이 뇌정맥…
질병 평가 2 명
4.0
장점막에 있는 이당류 가수분해효소 중 젖당분해효소의 결핍으로 우유와 같이 젖당이 풍부한 음식을 소화하는 데 장애를 겪는 증상을 의미합니다. 원인 보통 영아기에는 소장 내에 젖당분해효소가 풍부하게 존재하나 이유기를 거치며 점차 감소하는 경향을 보여 성인에서 더 흔히 나타납니다. 유전적 소인도 있어 어려서부터 …
질병 평가 11 명
2.5
루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환입니다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상을 의미하며, 이로 인해 피부, 관절, 신장, 폐, 신경 등 전신에서 염증 반응이 일어나게 됩니…
질병 평가 4 명
2.5
갑상선염이란 갑상선의 급성 세균성 감염으로부터 만성 자가면역성 갑상선염까지 다양한 형태의 염증 질환을 총칭하는 것으로, 환자가 호소하는 증상과 병의 원인에 따라 급성 갑상선염, 아급성 갑상선염, 만성 림프구성 갑상선염, 무통성 갑상선염 등으로 나뉩니다. 원인 각각의 갑상선염에 따라 원인이 모두 다릅니다. …
질병 평가 4 명
3.7
십이지장 점막이 흡연, 스트레스, 약제, 헬리코박터균의 감염, 악성종양 등에 의해 손상되어 조직학적으로 괴사된 점막의 결손이 점막하층 이하까지 발생하는 경우를 십이지장 궤양이라고 합니다. 흔히 소화성 궤양과 동의어로 쓰이는데, 소화성 궤양은 점막을 보호하는 방어인자와 점막 손상을 유발하는 공격인자의 균형이 깨지면서…
질병 평가 1 명
5.0
노로바이러스는 #식중독#을 일으키는 대표적인 바이러스로, 사계절 모두 문제가 되지만 특히 겨울철에 유행 발생이 가장 흔한 것으로 알려져 2012년 질병관리본부 자료에서도 2월이 52%로 가장 높았고, 이어 3월(46%), 11월(42%), 12월(37%) 순으로 조사되었습니다. 올해는 최근 4주간 바이러스 검출률이…
질병 평가 22 명
4.5
임파선염은 임파선이 비대해지거나 임파선에 염증 반응이 일어나는 증상입니다. 대부분 특별한 치료가 필요하지 않은 양성이거나 일시적인 바이러스 감염증 등에 의한 경우가 많습니다. 일부에서는 치료가 필요한 결핵이나 악성종양에 의한 임파선염인 경우도 있습니다. 원인 사람의 몸에는 온 몸을 작은 관으로 연결하는 혈…
질병 평가 9 명
3.6
열성 경련은 생후 9개월에서 5세 사이의 소아가 발열을 동반한 경련을 하는 것을 말합니다. 하지만 #뇌수막염#, #뇌염#과 같은 중추신경계의 감염에 의해 경련이 유발되었거나 평소에 경련성 질환을 앓고 있는 환자들에게서 발생하는 것은 열성 경련이라고 하지 않습니다. 원인 열성 경련의 정확한 원인은 밝혀지지 …
질병 평가 1 명
3.7
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
로타 바이러스에 의한 현성 감염으로 대변-입으로 감염되는 것이 주요 전파 경로이며 약 24~72시간의 잠복기를 가집니다. #구토#와 발열, 피가 섞이지 않은 물#설사#를 초래하여 #탈수증#을 일으킬 수 있는 질병입니다. 주로 영유아나 아동에서 발생하는 질환이나 노인 병동 등에서 집단발병이 일어나기도 합니다. 또한,…
질병 평가 1 명
3.0
주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진, impetigo contagiosa)의 두 가지 형태로 나타납니다. 황색 포도알균이 주 원인균이나 화농성 사슬알균(Streptococcus …
질병 평가 1 명
3.7
장폐색은 장, 특히 소장이 부분적으로 또는 완전히 막혀 음식물, 소화액, 가스 등의 장 내용물이 통과하지 못하는 질환을 말합니다. 기계적인 원인으로 장이 막히는 경우(기계적 장폐색mechanical obstruction)와 장의 운동이 중지되어 기능적으로 폐쇄되는 경우(마비성 장폐색 paralytic ileus)가…
질병 평가 1 명
4.3
뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다. 또는, …
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척수는 뇌에서 전신으로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳입니다. 척수는 척추뼈와 경막으로 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르는 지주막하 공간에 떠있습니다. 척수수막류는 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 발생하여 척수강 내에 있는 척수액을 싸는 막과 그 안의 신경 등이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 의미합니다. 원…
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잠재성 이분 척추는 신경에는 이상이 없으나, 등뼈(척추)가 완전히 만들어지지 못하여 그 일부가 가운데에서 붙지 못하고 갈라져 있는 선천성 기형입니다. 원인 뇌와 척수는 아이가 엄마의 배 속에 있는 시기에 평평한 판 모양을 하고 있다가 동그랗게 말려 관(tube) 모양으로 변합니다. 이렇게 뇌와 척수가 동그랗…
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캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군입니다. 발달지연과 면역 결핍을 동반하기도 합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 달랐던 디죠지증후군, 원추부 동맥간 심기형…
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에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와…
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혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
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일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. …
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배꼽염(제대염)은 출생 후 자르고 남아 있는 아기의 탯줄에 세균이 침투하여 감염을 일으키는 질환을 의미합니다. 원인 신생아의 남아 있는 탯줄은 대개 7주 이내에 떨어지고 2주 이내에 피부로 덮이면서 치료됩니다. 이 과정에서 소량의 피와 진물이 생길 수 있습니다. 진물이 나온다고 모두 염증이 생기는 것은 아닙…
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 …
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다. 원인 신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다. 원인 코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. 원인 알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전…
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, …
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다…
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 …
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노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 …
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사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. 원인 차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연…
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-…
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다. 원인 슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-gluc…
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 …
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 …
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의…
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만,…
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