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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
질병 평가 1 명
3.0
사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
질병 평가 1 명
3.0
차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. 원인 차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연…
질병 평가 1 명
3.0
파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니…
질병 평가 1 명
3.0
열성 경련은 생후 9개월에서 5세 사이의 소아가 발열을 동반한 경련을 하는 것을 말합니다. 하지만 #뇌수막염#, #뇌염#과 같은 중추신경계의 감염에 의해 경련이 유발되었거나 평소에 경련성 질환을 앓고 있는 환자들에게서 발생하는 것은 열성 경련이라고 하지 않습니다. 원인 열성 경련의 정확한 원인은 밝혀지지 …
질병 평가 3 명
3.8
갑상선에 생긴 혹을 갑상선 결절이라고 하는데, 크게 양성과 악성으로 나뉩니다. 이중 악성 결절들을 갑상선암이라고 합니다. 갑상선암을 치료하지 않고 방치하면 암이 커져 주변조직을 침범하거나 림프절전이, 원격전이를 일으켜 심한 경우 생명을 잃을 수도 있습니다. 갑상선에 생기는 결절의 5~10% 정도가 갑상선암으로 진단…
질병 평가 42 명
3.9
척수는 뇌에서 전신으로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳입니다. 척수는 척추뼈와 경막으로 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르는 지주막하 공간에 떠있습니다. 척수수막류는 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 발생하여 척수강 내에 있는 척수액을 싸는 막과 그 안의 신경 등이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 의미합니다. 원…
질병 평가 2 명
3.0
잠재성 이분 척추는 신경에는 이상이 없으나, 등뼈(척추)가 완전히 만들어지지 못하여 그 일부가 가운데에서 붙지 못하고 갈라져 있는 선천성 기형입니다. 원인 뇌와 척수는 아이가 엄마의 배 속에 있는 시기에 평평한 판 모양을 하고 있다가 동그랗게 말려 관(tube) 모양으로 변합니다. 이렇게 뇌와 척수가 동그랗…
질병 평가 2 명
1.5
당뇨병은 혈액 속의 포도당이 세포 속으로 들어가 에너지원으로 이용되지 못하여 혈당이 비정상적으로 올라가는 질환입니다. 당뇨병은 1형 당뇨병, 2형 당뇨병, 기타 당뇨병, 임신당뇨병으로 나눌 수 있습니다. 2형 당뇨병은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 함께 작용하여 발생하는 경우가 많습니다. 당뇨병은 단순히 혈당만 …
질병 평가 62 명
3.2
혈액 암은 혈액, 골수 및 림프절에 영향을 미치는 악성 종양(암)입니다. 혈액암으로 크게 #백혈병#, 악성림프종, 다발성골수종 등이 해당됩니다. - 백혈병은 혈액세포를 만드는 조혈모세포가 암세포로 변하여 백혈병 세포를 과잉 생산해 내고, 정상 혈액세포를 제대로 생산하지 못하여 감염, #빈혈#, 출혈 등이 나…
질병 평가 2 명
2.3
딸꾹질은 횡격막 신경이 자극을 받게 되면 갑자기 횡격막이 급격한 수축을 일으키면서 몸속으로 들어오는 공기가 차단되어 특징적인 소리를 내는 현상입니다. 원인 횡격막이 수축하는 것은 움직임을 조절하는 신경이 자극을 받았기 때문인데, 어떤 자극이 이러한 작용을 하게 하는지 정확히 알 수 없습니다. 대부분은 갑자기…
질병 평가 19 명
3.6
독감은 인플루엔자 바이러스에 의한 급성 호흡기 질환입니다. 독감은 상부 호흡기계(코, 목)나 하부 호흡기계(폐)를 침범하며 갑작스런 고열, #두통#, #근육통#, 전신 쇠약감과 같은 전반적인 신체 증상을 동반합니다. 독감은 우리나라를 비롯한 전 세계에서 발생하며, 계절 구분이 있는 지역에서는 매년 겨울에 소규모로 …
질병 평가 115 명
4.5
오한이란 고열을 동반하여 일어나는 인체의 불수의적인 근육수축을 말합니다. 오한은 단순한 추운 느낌과 반드시 구분해야 합니다. 오한은 여러 원인에 의해 일어나는 생리적 반사 반응의 하나며 때때로 중요하고 심각한 인체의 감염을 뜻하므로 가볍게 넘겨서는 안 됩니다. 오한은 주로 소아에서 관찰되며 노인들에서는 덜 나타나는…
질병 평가 11 명
4.1
급성편도염이란 편도를 구성하는 혀 편도, 인두편도, 구개편도 중 주로 구개편도에 발생하는 급성 염증을 말하며, 대부분 세균이나 바이러스 감염을 통해 발생합니다. 주변 인후 조직의 임파선을 침범하는 인후염이 동반될 수 있습니다. 원인 가장 흔한 원인균은 β 용혈성 연쇄상구균 (S. pyogenes) 이며, …
질병 평가 24 명
4.2
전세계적으로 소아에게 가장 흔한 영양 장애로서 매년 그 빈도가 증가하고 있습니다. 다른 질병이 있어 비만이 생기는 경우를 병적 비만, 질병없이 생기는 경우를 단순 비만이라 합니다. 또한 #비만# 자체는 #당뇨병#, #고혈압#, #고콜레스테롤증#, 심혈관 질환 등을 유발하여 이차적으로 심각한 건강 장애를 초래합니다.…
질병 평가 3 명
2.6
아토피성 피부염은 심한 가려움증과 피부건조증을 동반하고 만성적으로 재발하는 피부 습진 질환입니다. 주로 영유아기에 시작되며, 성장하면서 #알레르기 비염#, #천식#과 같은 호흡기 아토피 질환이 동반되는 경우가 많습니다. 드물게는 성인기 후반이나 노년기에 나타나는 경우도 있습니다. 설명 보통 태열이라고 부르는…
질병 평가 198 명
3.3
성장기 아동에서 기질적 이상 없이 나타나는 하지 통증을 말합니다. 주로 하퇴부, 대퇴부의 심부 근육층 또는 무릎관절, 대퇴관절부의 심부 통증을 호소합니다. 성장통의 원인에 대해서는 밝혀진 바가 없습니다. 주로 3~12세 사이에 발생하며, 남아에서 더 많이 나타나는 것으로 알려져 있습니다. 신체 활동을 과도하게 한 …
질병 평가 4 명
4.2
여자아이에서 8세 미만에 유방 또는 음모가 나오거나, 남자아이에서 9세 미만에 음모가 나오거나, 음경이 커지거나, 고환이 4mL 이상으로 커지면 성조숙증이라고 합니다. 유방은 여성호르몬에 의해 발달하며, 음경, 음모, 음낭은 남성호르몬에 의하여 발달합니다. 원인 예전에 비해 영양상태가 좋아지고 #비만#한 아…
질병 평가 3 명
3.7
내연골종이란 뼛속 골수강이라는 곳에 뼈와 뼈가 만나는 끝부분에 있는 말랑말랑한 조직인 연골 조직이 생기는 질병을 의미합니다. 보통 젊은 연령에게서 많이 나타납니다. 내연골종이 한꺼번에, 여러 곳에 생기기도 합니다. 주로 손가락, 발가락뼈에 많이 생기지만 팔이나 다리 등 긴 뼈에도 생깁니다. 손가락, 발가락에 생긴 …
질병 평가 3 명
4.0
유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다. 원인 유행성 이하선염은 mumps virus가 원인균으로 기침, 재채기를 통한 침, 오염된 물건과의 접촉을 통해 사람에서 사람으로 전파됩니다. 바이러스가…
질병 평가 3 명
4.3
우리 몸의 뼈는 몸의 체형을 유지하고 운동을 할 수 있게 하면서 칼슘 조절에 관여하는 기능을 하고, 뼈의 내부에는 뼈보다는 촘촘하지 않은 골수라는 조직이 있는데 백혈구, 적혈구, 혈소판 등의 혈액 세포를 만드는 기능을 합니다. 백혈병이란 이러한 혈액 세포에 발생한 암으로서, 비정상적인 혈액세포가 과도하게 증…
질병 평가 3 명
4.2
천식은 알레르기 염증에 의해 기관지가 반복적으로 좁아지는 만성 호흡기 기도 염증 질환입니다. 가변적이고 재발하는 증상, 가역적인 기도 폐쇄, 기도 과민성 증가를 특징으로 합니다. 폐 속에 있는 기관 지가 예민해져 때때로 숨이 차고 가랑가랑하는 숨소리가 들리면서 기침을 심하게 하는 증상이 나타나며, 가슴에서 색색거리…
질병 평가 51 명
3.7
로타 바이러스에 의한 현성 감염으로 대변-입으로 감염되는 것이 주요 전파 경로이며 약 24~72시간의 잠복기를 가집니다. #구토#와 발열, 피가 섞이지 않은 물#설사#를 초래하여 #탈수증#을 일으킬 수 있는 질병입니다. 주로 영유아나 아동에서 발생하는 질환이나 노인 병동 등에서 집단발병이 일어나기도 합니다. 또한,…
질병 평가 3 명
3.7
영양실조는 섭취하거나 흡수하는 에너지보다 에너지 소비가 많을 때 생기며 일차적인 원인과 이차적인 원인으로 나눌 수 있습니다. 일차적인 영양실조는 주로 기근, 전쟁 등으로 식량 공급이 이루어지지 않아 발생하며 후진국에서 보이는 영양실조 형태입니다. 이차적인 영양실조는 적절한 영양 공급을 받는 사람이 급성 혹은 만성질…
질병 평가 3 명
3.8
우리 목 안에는 나비 모양의 기관이 있는데 이를 갑상선이라고 지칭하며, 갑상샘이라고도 불리우고 있습니다. 갑상선에서는 갑상선호르몬을 배출하여 우리 몸의 여러 기능을 조절합니다. 갑상샘 항진증(갑상선기능항진증)은 갑상선호르몬이 정상보다 많이 분비되어 몸의 에너지가 빨리 소모되고 많은 기능이 항진되는 질병을 말합니…
질병 평가 56 명
3.6
노로바이러스는 #식중독#을 일으키는 대표적인 바이러스로, 사계절 모두 문제가 되지만 특히 겨울철에 유행 발생이 가장 흔한 것으로 알려져 2012년 질병관리본부 자료에서도 2월이 52%로 가장 높았고, 이어 3월(46%), 11월(42%), 12월(37%) 순으로 조사되었습니다. 올해는 최근 4주간 바이러스 검출률이…
질병 평가 58 명
4.4
호흡장애란 호흡곤란이라고도 말하며, 주관적으로 숨을 쉬는데 불편함을 느끼는 상태를 지칭합니다. 이 상태는 생리적, 심리적, 환경적, 사회적 요인들 간의 상호작용으로 발생합니다. 일반 인구의 약 9-13%가 호흡곤란을 호소하며, 70세 이상 환자에서는 37%까지 그 증상을 호소합니다. 호흡곤란은 응급실에 방문하는 가…
질병 평가 3 명
3.4
갑상선(갑상샘)은 목의 앞부분에 위치하는 내분비 기관으로, 뇌에 있는 ‘뇌하수체’에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 신호를 받아 갑상선호르몬을 만들어 내는 일을 합니다. 그런데 갑상선을 병명으로 오인하여 갑상선에 병이 있다고 진단을 받은 사람들이 ´갑상선에 걸렸다´ 또는 ´나는 갑상선이다´라고 표현하는 경우가 종종 있…
질병 평가 47 명
3.2
임파선염은 임파선이 비대해지거나 임파선에 염증 반응이 일어나는 증상입니다. 대부분 특별한 치료가 필요하지 않은 양성이거나 일시적인 바이러스 감염증 등에 의한 경우가 많습니다. 일부에서는 치료가 필요한 결핵이나 악성종양에 의한 임파선염인 경우도 있습니다. 원인 사람의 몸에는 온 몸을 작은 관으로 연결하는 혈…
질병 평가 17 명
3.7
장폐색은 장, 특히 소장이 부분적으로 또는 완전히 막혀 음식물, 소화액, 가스 등의 장 내용물이 통과하지 못하는 질환을 말합니다. 기계적인 원인으로 장이 막히는 경우(기계적 장폐색mechanical obstruction)와 장의 운동이 중지되어 기능적으로 폐쇄되는 경우(마비성 장폐색 paralytic ileus)가…
질병 평가 2 명
4.7
급성 세기관지염은 유아에서 흔히 볼 수 있는 하부 호흡기 질환입니다. 생후 6개월에 가장 많이 발생하며 2세까지의 소아나 선천성 심장질환, 기관지페렴성 장애, 만성 흡인성 #폐렴# 등이 있는 소아에게 잘 발생합니다. 많은 지역에서 유아 입원 환자 중 흔히 볼 수 있는 질환으로 겨울과 초봄에 가장 많이 발생하며 산재…
질병 평가 1 명
3.3
기관지 확장증이란 기관지가 본래의 상태로 돌아갈 수 없을 정도로 영구적으로 늘어나 있는 상태를 의미합니다. 이러한 증상 부위는 부분적으로 나타날 수도 있고 폐 전체에 걸쳐 광범위하게 나타날 수도 있는데, 이 때 침범된 기도는 #염증#, 점막 #부종#, #궤양#, 기관지 세동맥의 신생 혈관 형성, 반흔 또는 반복적인…
질병 평가 1 명
2.3
십이지장 점막이 흡연, 스트레스, 약제, 헬리코박터균의 감염, 악성종양 등에 의해 손상되어 조직학적으로 괴사된 점막의 결손이 점막하층 이하까지 발생하는 경우를 십이지장 궤양이라고 합니다. 흔히 소화성 궤양과 동의어로 쓰이는데, 소화성 궤양은 점막을 보호하는 방어인자와 점막 손상을 유발하는 공격인자의 균형이 깨지면서…
질병 평가 2 명
4.7
사춘기 지연이란 사춘기의 시작을 알리는 2차 성징이 정상적인 시기보다 늦게 나타나는 것으로 여아는 만 13세, 남아는 만 14세가 지나도 유방 또는 고환이 발달하지 않거나 성적 성숙이 진행되지 않는 것을 의미합니다. 또한 여아의 경우 유방발달이 시작하고 4년 안에 월경이 하지 않거나 남아의 경우 성기에 변화가 시작…
질병 평가 2 명
3.5
땀띠란, 고온다습한 환경에 장기간 노출될 때 피부 땀관, 땀구멍이 폐쇄되어 땀이 원활하게 배출되지 못하고 축적되어 발생하는 작은 #발진#, #홍반#을 의미합니다. 땀띠는 폐쇄된 땀관의 위치에 따라 수정 땀띠, 적색 땀띠, 깊은 땀띠 등으로 구분되며, 아이들의 경우에는 땀샘의 기능이 원할하지 못하여 땀띠가 잘 생깁니…
질병 평가 10 명
4.2
뇌수막(meninx)이란 뇌를 둘러싸고 있는 얇은 막을 의미합니다. 해부학적으로 뇌수막은 가장 깊은 곳에서 뇌를 감싸고 있는 연질막(pia mater), 연질막의 밖에서 뇌척수액공간을 포함하고 있는 거미막(arachnoid mater), 그리고 가장 두껍고 질기며 바깥쪽에서 뇌와 척수를 보호하고 있는 경질막(dur…
질병 평가 16 명
4.5
백일해란, 보르데텔라 백일해균(Bordetella pertussis)에 감염되어 발생하는 호흡기 질환으로 호흡기 분비물이나 비말을 통한 호흡기 전파가 주된 감염 경로입니다. 백일해의 전염성은 가족 내 2차 발병률이 80%에 달할 정도로 매우 높은 편이며, 여름과 가을에 백일해의 발병이 증가하는 경향이 나타납니다. …
질병 평가 4 명
3.3
일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. …
질병 평가 1 명
4.0
유행성이하선염 바이러스(Mumps virus)에 의한 이하선염으로 이하선(Parotid gland)이 붓는 가장 흔한 원인입니다. 원인 85%가 15세 이하에서 발생하며 전염성이 높고 계절적으로는 봄, 가을에 많으나, 백신의 사용으로 발생빈도가 감소하고 있습니다. 최근에는 소아 당뇨병과의 중요한 연관성도 …
질병 평가 3 명
3.5
루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환입니다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상을 의미하며, 이로 인해 피부, 관절, 신장, 폐, 신경 등 전신에서 염증 반응이 일어나게 됩니…
질병 평가 9 명
2.2
정상 간의 경우 지방이 차지하는 비율은 5% 이내인데, 이보다 많은 지방이 축적된 상태를 지방간이라고 합니다. 최근 영양상태가 좋아지고 대사증후군의 유병률이 증가함에 따라 지방간 환자가 늘어나는 추세에 있습니다.지방간은 크게 과도한 음주로 인한 알코올성 지방간과 #비만#, #당뇨병#, #고지혈증#, 약물과 관련된 …
질병 평가 3 명
3.7
수족구병은 주로 콕사키 바이러스 A16 또는 엔테로 바이러스 71에 의해 발병하는 질환으로, 여름과 가을철에 흔히 발생하며 입 안의 물집과 궤양, 손과 발의 수포성 발진을 특징으로 하는 질환입니다. 원인 주로 콕사키 바이러스 A16에 의해 발생하며 최근 엔테로 바이러스 71에 의한 수족구병의 집단 발생이 …
질병 평가 3 명
4.5
장점막에 있는 이당류 가수분해효소 중 젖당분해효소의 결핍으로 우유와 같이 젖당이 풍부한 음식을 소화하는 데 장애를 겪는 증상을 의미합니다. 원인 보통 영아기에는 소장 내에 젖당분해효소가 풍부하게 존재하나 이유기를 거치며 점차 감소하는 경향을 보여 성인에서 더 흔히 나타납니다. 유전적 소인도 있어 어려서부터 …
질병 평가 21 명
2.5
A군 사슬알균 중 외독소를 생성하는 균주에 의한 상기도 감염증(인후염) 발생 시 인후통(목의 통증), 발열 및 전신에 퍼지는 닭살 모양의 발진을 보이는 급성 감염성 질환입니다. 주로 3세 이상의 소아에서 발생하게 되며 발열 및 인후염이 있는 환아에서 신체 검진상 전형적인 발진과 함께 딸기 모양의 혀 모양이 있을 시…
질병 평가 2 명
5.0
뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다. 또는, …
질병 평가 1 명
2.7
뇌에 발생하는 혈전(주로 혈소판과 세포성분을 둘러싼 섬유소로 구성된 혈액성분의 응집)은 대부분 뇌동맥에 발생합니다. 드물게 혈전이 뇌정맥 계통에 발생하는 경우도 있는데, 이를 뇌정맥혈전증이라고 합니다. 원인 혈액 응고와 관련된 유전적 요인 또는 환경 이상이나 두부외상, 감염 등과 같은 직접적인 요인이 뇌정맥…
질병 평가 3 명
4.3
갑상선염이란 갑상선의 급성 세균성 감염으로부터 만성 자가면역성 갑상선염까지 다양한 형태의 염증 질환을 총칭하는 것으로, 환자가 호소하는 증상과 병의 원인에 따라 급성 갑상선염, 아급성 갑상선염, 만성 림프구성 갑상선염, 무통성 갑상선염 등으로 나뉩니다. 원인 각각의 갑상선염에 따라 원인이 모두 다릅니다. …
질병 평가 5 명
3.6
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진, impetigo contagiosa)의 두 가지 형태로 나타납니다. 황색 포도알균이 주 원인균이나 화농성 사슬알균(Streptococcus …
질병 평가 1 명
3.7
캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군입니다. 발달지연과 면역 결핍을 동반하기도 합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 달랐던 디죠지증후군, 원추부 동맥간 심기형…
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