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급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하며,…
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다.원인약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나머지 20%는 만성 B형 혹은 C형 #간염#에서 발생합니다. 그러나, 반대로 만성 간염이나 간경변증이 있다고 해서 모두 간암이 발생하는 것은 아…
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호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다.원인명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.증상#천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거나 악화될 수 있습니다. …
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조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다.원인위암의 발병 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니…
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진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장, 횡행결장 및 비장 등의 주변 장기로 전이되거나, 림프절 또는 혈관을 따라서 간, 폐, 뼈 등으로 전이되어 있을 가능성이 높습니다. 진행하면서 …
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난소난관염은 난관이 세균에 감염되어 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 염증이 난소에만 발생하는 경우는 드물고, 대개는 난관염, 주위의 골반 내 염증과 합병되어 발생합니다. 난관염에서 파급되어 난소 주위 #복막염#을 유발하기도 합니다. 또한 난소 주위나 난소 자체에 염증이 퍼져 난관 농양, 난소 농양이 형성되기도 합니다…
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기능성 위장 장애는 특별한 원인 없이 #소화불량#, 속 쓰림, 더부룩함, 구토, 부글거림 등 여러 가지 위장관 증상이 3개월 이상 지속되는 만성 질환을 의미합니다.원인기능성 위장 장애의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 위산 과다 또는 헬리코박터 감염으로 인한 위염이 원인이 될 수 있습니다. 위에 자극을 주는…
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박테리아성(세균성) 뇌수막염은 여러 원인균이 코나 입을 통해 상피세포에 들어와 혈류를 타고 혈관 안에 생존하면, 이 균이 혈관 내 장벽을 통과해 뇌척수액에 침투하여 척수막하강에서 증식하여 염증을 일으키는 질환을 의미합니다.원인박테리아성 뇌수막염의 원인에는 #폐렴#구균, 헤모필루스 #인플루엔자#, 수막구균, 리스테리아,…
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뇌수막염은 뇌와 뇌 조직을 싸고 있는 막에 염증이 생기는 수막염을 합친 말입니다. 바이러스성 뇌수막염은 바이러스에 의해 뇌 조직과 뇌 수막에 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 뇌 수막과 뇌 실질에 염증을 유발하는 원인은 다양하지만, 주요 원인은 바이러스, 결핵균, 세균입니다. 이외에 곰팡이균도 뇌수막염의 원인이 됩니다…
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.원인신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.원인코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할 수 있으나 주로 젊은 청년에서 발생합니다.원인코오간증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나…
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코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니…
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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein z…
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거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.원인이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 …
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, 수분…
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선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다.원인선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염되어 발생하는 …
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듀피트렌 구축은 4, 5번째 손가락이 펴지지 않는 질환을 의미합니다. 듀피트렌은 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름입니다. 이 질환은 손바닥 피부밑 건막이 비정상적으로 두꺼워지면서 발병합니다. 환자는 대부분 50, 60대 남성입니다. 이 질환의 발병은 #당뇨#, 음주와 관련이 있으며, 유전적 성향도 관계됩니다.…
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.…
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다.원인저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경우나 구토, 위…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니…
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 …
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이…
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점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다.원인장기간 치료하지 않은 갑상선기능저하증 환자가 악화 요인에 노출되거나 감염, 외상 및 신경안정제를 투여받으면 심한 대사 반응의 장애로 점액수종 혼수가 발…
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폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명의 빈도로 발병한다고 추정됩니다. 국내에서는 2016년까지 한국혈우재단에 126개 사례가 등록되어 있습니다.원인폰빌레브란트병은 혈전을 형성하는 …
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다.원인이 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. …
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.원인슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidas…
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직…
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후…
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 점막이 파열되고 혈관이 손상되면서 출혈이 나타나는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 상부 위장관, 출혈 원인의 5~14% 정도를 차지합니다. 이 …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파되거나 림프관을 통해 직접적으로 전파되기 쉽습니다. 또한 S결장, 공장, 맹장, 요관, 신장, 췌장 등의 장기와도 인접해 있기 때문에, 다른 장…
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반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 의한 감염을 의미합니다. 장알균(Enterococcus)이란 동그란 알과 같이 생긴 모양의 장 상주균을 의미합니다. 주로 위장관과 비뇨생식기계에…
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압 상승에 의한 결과로 생각됩니다.원인신장 이형성증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 신장 이형성증에서 나타나는 비정상적 분화의 주…
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 코티졸 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과합성이 야기되고, 부신과다형성…
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발생합니다.원인뇌하수체 기능부전의 원인은 뇌의 시상하부 및 뇌하수체 부위에 영향을 줄 수 있는 종양, 물혹, 수술, 방사선 치료 등 여러 가지가 …
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