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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-오람…
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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다.원인Type Ⅰ…
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이…
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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니…
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병리적 골절은 뼛속에 생긴 병으로 인해 뼈가 약해져 작은 충격에도 쉽게 골절이 발생하는 질환을 의미합니다.원인뼈가 약해진 상태에서는 조그만 충격에도 쉽게 골절됩니다. 이에 골밀도가 많이 떨어져 뼈가 많이 약해진 상태인 #골다공증#은 병리적 골절이 발생하는 원인이 됩니다. 뼈에 종양이 생겼을 때에도 병리적 골절이 발생하…
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유합은 골절 후 뼈가 붙은 상태를 의미합니다. 부정 유합은 뼈가 제 위치에 붙지 않은 상태를 의미합니다. 불유합은 뼈가 붙지 않은 상태로 골절 부분의 치유 과정이 보이지 않는 상태를 의미합니다. 불유합의 경우 골절선이 계속 보이거나 골절 끝 부위에 경화가 확인됩니다. 또한 가골 형성이 비대하거나 없기도 합니다. 가골이…
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정상적인 척주는 옆에서 바라보았을 때에 경추부(목쪽)와 요추부(허리쪽)는 앞으로 볼록 나온 모양(전만곡)을, 흉추부(가슴쪽)와 천추부(엉덩이쪽)는 뒤로 휜 모양(후만곡)을 나타냅니다. 그러나, 추체, 추간판 및 주위 근육의 이상으로 인해 이러한 척추의 정상 모양이 아니고 흉부의 후만곡이 증가되어 있거나, 경부와 요부에…
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골타박상을 특별히 정의하는 의학적 상태는 명확하지 않습니다. 다만, 골절이 아닌, 뼈 자체의 손상을 지칭하는 경우가 많습니다. 골을 싸고 있는 골막의 손상이거나, 골 내부의 타박상에 대한 염증 반응을 보일 수도 있습니다. 손상이 뼈에만 국한될 수는 없고 주위 조직에도 영향을 미칠 것이기 때문에, 인대, 힘줄, 연골, …
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족저근막은 종골(calcaneus)이라 불리는 발뒤꿈치뼈에서 시작하여 발바닥 앞쪽으로 5개의 가지를 내어 발가락 기저 부위에 붙은 두껍고 강한 섬유띠를 말합니다. 발의 아치를 유지하고 발에 전해지는 충격을 흡수하며 체중이 실린 상태에서 발을 들어 올리는 데 도움을 주어 보행 시 발의 역학에 중요한 역할을 합니다. 이러…
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족부에서 발생하는 신경 압박 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 제2,3 족지간 물갈퀴 공간에서 주로 발생하고, 대개 제1, 제4족지간 물갈퀴 공간에는 잘 발생하지 않습니다. 보행중 발이 지면에서 들릴 때, 발가락으로 가는 신경이 발허리뼈 사이의 인대와 발바닥 사이에서 반복적으로 눌리면서 발생하는 일종의 신경 포착 증후군…
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시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타냅니다. 증상2-1 )얼굴의 기형 : - 눈 : 비정상적으로 크고, 눈 꼬리가 아래로 쳐져있으며, 사…
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연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다. 비…
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조로증 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다. 조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국…
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육종은 뼈나 연부 조직에서 발생하는 암을 말합니다. 대부분의 흔한 암들이 조직학적으로 상피세포암인 것과 달리 간엽 조직에서 발생합니다. 신체 다양한 부위에서(사지에서 뼈를 제외한 조직 즉, 근육, 신경, 지방 등)에서 발생하는 암을 말합니다. 골육종은 뼈에 발생하는 원발성 악성종양(암) 중에서 가장 흔합니다. 왕성한 …
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사지의 근육이 거의 좌우대칭적으로 점점 위축되어 가는 것으로 여러 형태가 있습니다. 가장 많은 것은 근위축성 측삭경화증과 척수성진행성근위축증입니다. 다같이 척수에 있는 운동신경섬유 및 세포의 진행성 변성에 의한 것이지만 원인은 불명합니다. 근위축성 측삭경화증은 19세기 말 유럽에서 처음으로 보고된 이래 원인이 아직 밝…
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