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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다.원인선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염되어 발생하는 …
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다.원인단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후각 신경을 통해서 …
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척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다.원인척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상에 의한 척수 …
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종…
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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결절성 다발동맥염은 중요 장기에 피를 공급하는 중간 크기의 동맥에 염증이 생겨 혈액 공급이 원활치 않아 장기에 손상을 주는 질환입니다. 폐를 제외한 중요 장기에 영향을 줍니다. 혈관에 염증이 생기면, 혈관이 약해지거나 늘어나며 파열 또는 협착이 생깁니다.원인결절성 다발동맥염의 가장 큰 원인은 백혈구가 조직이나 장기를 …
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속립성 결핵은 결핵균이 혈관 내로 들어가 피를 타고 돌아다니면서 각종 장기와 조직에 자리를 잡고 결핵 결절을 만드는 질환을 의미합니다. 원인속립성 결핵은 결핵균에 대한 면역력이 약하거나 감소한 상태에서 주로 발생합니다. 혈행성 또는 림프성으로 전신에 확산되어 다양한 장기에 결핵 병소를 만들어서 중증의 전신적 감염을 일…
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시신경염은 시신경의 염증, 감염, 탈수초화(신경섬유를 싸고 있는 수초가 여러 가지 이유로 손상되어 없어짐)에 의해 시력이 감소하고 시야의 장애가 생기며, 눈 주위 통증이 발생하고 색각이 떨어지는 질환을 말합니다. 특발성 시신경염의 경우 시신경염 발생 후 수 주 정도 지나면 시력과 시야, 색각저하 등의 기능이 상당히 호…
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늘어지는 영아 증후군은 출생 직후 또는 어린 영아기에 전신적인 근긴장도 저하가 나타나는 여러가지 질환군을 의미합니다. 근긴장도는 근육을 수동적으로 펴려고 할 때 발생하는 저항의 세기로 정의할 수 있습니다. 원인근긴장도가 저하된 경우에는 근력 또한 저하되는 경우가 많지만 항상 동반되지는 않습니다. 중추신경계, 말초신경계…
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주혈흡충증은 주혈흡충(Schistosoma haematobium, S. mansoni, S. japonicum, S. mekongi, S. intercalatum) 감염에 의한 질환입니다.원인주혈흡충에 감염된 패류(달팽이)에서 인체에 감염을 일으키는 유미유충(cercariae)이 물 속으로 배출됩니다. 사람은 이 유미…
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눈꺼풀연축은 눈둘레근을 지배하는 신경들의 기능장애에 의하여 경련이 발생하는 질환으로 바로 눈꺼풀 경련, 우리가 흔히 말하는 눈떨림을 의미합니다. 눈꺼풀연축 환자들은 눈을 비정상적으로 자주 깜빡거리거나, 눈꺼풀이 저절로 지속적으로 강하게 감겨서 마음대로 눈을 뜨기 힘들게 됩니다.원인눈꺼풀연축의 정확한 병인은 알 수 없습…
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약물 중독은 고의 혹은 실수로 치료적 약물을 과량 복용하여 약물이 나타내는 치료적 효과 외의 독성 부작용이 발생할 것으로 예견되는 상태를 말합니다. 학령기 이전의 소아에서는 치료적 약물이 아닌 가정 내 물질(비누, 화장품 등)에 실수로 노출되는 무독성 노출 혹은 복용(Nontoxic exposure or ingesti…
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대장균은 사람과 동물의 장에 항상 존재합니다. 대부분 위해성이 없으나, 간혹 사람에게 식중독 등의 병을 일으킵니다. 이들을 병원성 대장균이라고 합니다. 병원성 대장균은 발병 특성에 따라 장출혈성 대장균, 장독소형 대장균, 장침입성 대장균 등 여러 가지로 분류됩니다. 이중 장출혈성 대장균에 감염된 것을 장출혈성 대장균 …
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베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 의해 처음 알려졌습니다. 이 증후군이 있는 신생아에게는 #저혈당#, #거설증#(macroglossia), #거체구증#, #거대내장증#, 제대탈장…
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원충성 질환은 인체에 기생하는 원충에 의한 전염성 질환입니다. 따뜻한 기후가 있는 지역에 널리 퍼져 있습니다. 일부 원충성 질환의 경우 중간 전달자로 모기를 이용하기도 합니다. 잘 알려진 원충성 질환인 수면병(sleeping sickness, African trypanosomiasis)은 트리파소마(trypanosom…
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유합은 골절 후 뼈가 붙은 상태를 의미합니다. 부정 유합은 뼈가 제 위치에 붙지 않은 상태를 의미합니다. 불유합은 뼈가 붙지 않은 상태로 골절 부분의 치유 과정이 보이지 않는 상태를 의미합니다. 불유합의 경우 골절선이 계속 보이거나 골절 끝 부위에 경화가 확인됩니다. 또한 가골 형성이 비대하거나 없기도 합니다. 가골이…
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매독은 성 접촉에 의해 전파되는 감염성 질환을 의미합니다. 매독에 감염되었을 때 적절한 치료를 받으면 몸속의 매독균이 모두 없어집니다. 하지만 치료가 충분히 이루어지지 않는다면 잠복 매독으로 남아있을 수 있습니다. 잠복 매독이 신경 매독으로 진행하는 것을 막기 위해 추가적인 치료가 필요할 수 있습니다.원인매독의 원인균…
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미나마타병은 수은 중독으로 인해 발생하는 다양한 신경학적 증상과 징후를 특징으로 하는 증후군입니다. 1956년 일본의 구마모토현 미나마타시에서 메틸수은이 포함된 조개 및 어류를 먹은 주민들에게서 집단적으로 발생하면서 사회적으로 큰 문제가 되었습니다. 문제가 되었던 메틸수은은 인근의 화학 공장에서 바다에 방류한 것으로 …
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배뇨 훈련으로 방광 기능의 조절 능력이 있는 연령의 어린이가 밤에 자면서 무의식적으로 오줌을 싸는 병증입니다.원인유뇨증의 유발원인으로는 가족적 원인, 방광의 기능 장해, 중추신경계의 미숙, 수면의 이상, 심리사회적 스트레스(예, 동생 출생, 질병 때문에 입원, 입학, 부모의 이혼, 친척의 사망, 이사, 전학, 부모에 …
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정상적인 표현형을 가진, 신체적으로 성숙한, 동의하는 인간인 동반자와 성기 자극이나 그 준비를 위한 애무를 하는 것 외의 다른 것에 강렬하고 지속적인 성적 관심을 가지는 것입니다. 일부 성도착증은 개인의 성적인 활동에 관계되고, 또 다른 성도착증은 개인의 성적인 대상에 관계됩니다. 전자의 예에는 다른 사람을 손찌검하거…
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중추신경계의 변성성 질환 중 하나로, 주로 근육의 기능 저하와 운동 능력 손실을 초래하는 질환입니다. 원인주로 유전적 원인으로 발생하며, 유전자 변이가 중요한 역할을 합니다. 효소 결핍, 유전자 변이, 노화, 염증, 중독 물질 노출, 신경계 손상 등의 이유로 발생할 수 있습니다.증상근육의 운동 능력이 감소하고 일상 생…
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주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다.원인중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에 있는 신경세포의 수초탈락 때문에 생깁니다. 신경세포를 보호하는 기능을 하는 수초가 없으면 뇌가 몸으로 적절한 신호를 보낼 수 없습니다. 또 수…
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해면상 혈관종은 전체 중추신경계 혈관 기형의 5~10% 정도를 차지하고 있는 혈관 기형의 일종으로, 조직학적으로는 근육층과 탄력층이 없이, 단일 세포층의 모세혈관이 해면체 모양(cavernous, 벌집 모양)으로 생긴 종괴(덩어리)를 뜻합니다. 병변 사이에 신경조직이 없으며 혈관 조영술에서도 잘 보이지 않는 특징이 있…
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댄디워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌 발…
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기뇌증은 뇌에 공기가 들어가서 발생하는 질환입니다. 정상적인 뇌에는 공기가 없어야 하는데, 어떤 요인으로 인해 뇌에 공기가 들어가 뇌혈관이 막히거나 뇌조직이 압박될 수 있습니다. 두개강 내 공기 위치에 따라 뇌내, 뇌실내, #지주막하#, 뇌경막하 기뇌증으로 구분할 수 있습니다. 이 중에서 가장 발생 빈도가 높은 질환은…
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로베증후군은 눈, 중추신경계 그리고 신장의 침범을 특징으로 합니다. 모든 남자 신생아에서 선천성 백내장이 동반되어 있으며 약 50%정도에서 영아기에 녹내장도 관찰됩니다. 출생 시부터 근육긴장저하가 동반되며 정도의 차이가 있으나 지적장애도 나타납니다. Fanconi 형태의 신세뇨관 기능장애로 인한 다양한 임상/검사 소견…
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마버그열(Marburg fever) 또는 마버그 출혈열은 RNA 바이러스의 하나인 마버그 바이러스(Marburg virus)에 감염되어 발생하는 급성 열성 전염병을 의미합니다. 마버그열은 치사율이 매우 높은 감염병이며, 현재까지 뚜렷한 치료법이 없습니다. 이 질환은 전체적으로 에볼라열과 비슷합니다. 마버그열은 1967…
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노카르디아증은 노카르디아라는 박테리아에 감염되어 폐나 온몸에 영향을 미치는 감염병입니다. 주로 남성이 이 병에 잘 걸립니다. 그중에서도 면역 체계가 손상된 사람에게 흔하게 나타납니다. 일반적으로 폐나 피부, 피하 조직을 침범하지만 다른 장기도 침범할 수 있습니다. 특히 중추신경계를 침범하여 화농성 #뇌농양#을 일으킬 …
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광견병은 사람과 동물을 공통 숙주로 하는 병원체에 의해서 일어나는 인수 공통 전염병으로서, 광견병 바이러스(Rabies virus)에 의해 발생하는 중추신경계 감염증을 의미합니다. 사람이 광견병에 걸려 중추신경계에 이상이 생기면 물을 무서워한다고 하여 ‘공수병’이라고 알려져 있습니다. 사람이 광견병 바이러스를 가진 야…
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다발성 경화증은 중추신경계의 탈수초성 질환(demyelinating disease; 신경세포의 축삭을 둘러싸고 있는 절연물질인 수초가 탈락되는 질병) 중 가장 흔한 유형이며, 주로 젊은 연령층에서 발생하는 만성 염증성 질환입니다. 수초(myelin sheath)란 신경세포의 축삭(axon)을 둘러싸고 있는 절연물질이며…
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뇌는 사람의 생각이나 행동을 조절하는 기관으로 의식적으로 행동을 하거나 심장 박동과 같이 무의식적인 기관의 움직임과 관련되며 감각을 받아들이고 반응할 뿐만 아니라 의사 결정을 하고 감정을 전달하는 일을 합니다. 사람의 뇌에는 많은 수의 뇌세포들이 존재하며 전기적인 신호를 주고 받습니다. 그러나 다양한 원인들로 뇌세포들…
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객담(가래)은 기관지나 폐로부터 생성되는 끈적끈적한 점액성 액체로서 정상인에게서도 하루에 100ml 정도 분비되지만 무의식적으로 삼키므로 객담을 느끼지 못하고 지내는 것이 보통입니다. 객담은 95%가 수분, 나머지 5% 정도가 단백질, 지질 및 무기질로 이루어져 있습니다. 따라서 가래의 점도는 기관지 점액의 수분 함량…
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저체온증은 임상적으로 중심체온(심부체온)이 35℃ 이하로 떨어진 상태를 말합니다. 인체의 열 생산이 감소되거나 열 소실이 증가될 때, 또는 두 가지가 복합적으로 발생할 때 초래되며, 저체온증은 갑자기 생기거나 점차적으로 발생할 수 있습니다. 체온이 정상보다 낮아지면 혈액 순환과 호흡, 신경계의 기능이 느려집니다.원인원…
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섬망은 신체 질환이나, 약물, 술 등으로 인해 뇌의 전반적인 기능장애가 발생하는 증후군입니다. 주의력 저하와 의식 수준, 인지 기능 저하를 특징으로 하며, 그 외 환시와 같은 지각의 장애, 비정상적인 정신운동 활성, 수면 주기의 문제가 동반되기도 합니다.원인섬망은 주로 감염, 열병, 저산소증, 저혈당증, 약물 중독, …
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헤르페스비리데(Herpesviridae)과에 속하는 바이러스로, 유전체로는 이중가닥의 선형 DNA를 가지고 있습니다. 유전체는 캡시드로 싸여 있고, 겉부분에는 피막이 있으며 크기는 100~200nm 정도입니다.헤르페스바이러스는 80종 이상이 존재하지만 이중에서 사람에게 질병을 유발하는 것은 8종으로, 인간헤르페스바이러…
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13번 상염색체가 3개 있어서 태어날 때부터 중추신경계, 심장을 비롯한 중요한 신체 장기의 심한 선천성 기형을 보입니다. 신생아 20,000~25,000명당 1명꼴로 발생하며 생존 기간이 매우 짧은 선천성 염색체 이상 질환입니다. 1960년 클라우스 파타우가 처음으로 보고한 염색체 이상으로 염색체 13번의 삼염색체로 …
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척수종양은 일반적으로 척수 실질 내에서 발생하는 종양을 의미하나 척수뿐만 아니라 척추관에 존재하는 척수 신경근, 척수신경근의 다발인 마미 및 기타 조직에 발생하여 신경조직을 압박하거나 침범하는 종양을 총괄하여 척수종양이라고 합니다. 종류종류는 흔히 발생부위에 따라 경막외(경막바깥), 경막내수외(경막내부 척수바깥), 수…
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살모넬라 균종의 특정 아종(Salmonella enterica ssp enterica 중 serovariant typhi, paratyphi)에 감염되어 발생하는 질환이며, 발열과 복통 등의 신체 전반에 걸친 증상이 나타납니다. 살모넬라균은 장을 통해 몸 속으로 침투합니다. 복통, 구토, 설사 또는 변비 등 위장관계 …
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이갈이란 특별한 목적 없이 윗니와 아랫니를 맞대고 치아끼리 갈아대는 행위를 말합니다. 이갈이는 코골이와 마찬가지로 불쾌한 소리를 유발하여 주위 사람들에게 고통을 줄뿐만 아니라, 본인에게도 좋지 않은 영향을 미칠 수 있습니다. 이갈이를 포함한 얼굴 주위에 나타나는 다른 나쁜 습관(예를 들면 아래 윗니를 꽉 물어보는 습관…
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다양한 원인 질환에 의해 신장의 기능이 감소하여 정상적으로 신장을 통하여 소변으로 배출되어야 할 노폐물(요독)이 배설되지 못하고, 체내에 축적되어 발생하는 다양한 증상들을 의미합니다. 더불어 신장 기능인 조혈호르몬의 분비나 비타민 D 활성화 기능의 감소로 나타나는 증상 역시 요독증에 포함됩니다. 원인다양한 원인의 급성…
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척수 공동증은 척수내부에 뇌척수액 또는 세포외액과 비슷한 양상의 액체로 이루어진 공동(공간)이 형성되어 점차 확장함으로써 척수신경을 손상시키는 질환입니다. 척수 내 공동은 척수의 중심관이 확장되어 생기거나 척수 실질 내에 발생할 수도 있습니다. 이렇게 발생한 공동에 의해 척수신경이 손상되면, 주로 통증, 운동장애, 등…
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수은은 상온에서 유일하게 액체로 존재하는 금속으로 독성이 강한 물질입니다. 수은은 원소수은(elementary mercury), 무기수은(inorganic mercury), 유기수은(organic mercury)으로 분류되며 치과용 아말감, 수은 체온계, 온도계, 기압기, 혈압계 등의 의료기기와 수은 전지, 농약 및 …
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열성 경련은 생후 9개월에서 5세 사이의 소아가 발열을 동반한 경련을 하는 것을 말합니다. 하지만 #뇌수막염#, #뇌염#과 같은 중추신경계의 감염에 의해 경련이 유발되었거나 평소에 경련성 질환을 앓고 있는 환자들에게서 발생하는 것은 열성 경련이라고 하지 않습니다. 원인열성 경련의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 부…
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발기부전은 성생활에 충분한 발기가 되지 않거나 유지되지 않은 상태를 의미합니다. 일반적으로 이러한 상태가 3개월 이상 지속되었을 경우 발기부전으로 정의합니다.원인발기부전의 원인은 고령, 흡연, 음주, #당뇨#, #고혈압#, 뇌혈관질환 등입니다. 외에 호르몬제제, 고혈압 치료제 중 일부, 향정신성 약물 등도 발기부전의 …
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조루란 약간의 성적 자극으로도 질 내 삽입 전, 삽입 당시, 삽입 직후 또는 개인이 원하기 전에 극치감과 사정이 반복적 혹은 지속적으로 일어나는 것으로, 일부에서는 질 내 삽입에서 사정까지의 시간을 기준으로 하기도 하지만 최근에는 사정을 의지대로 조절하기 힘든 상태로서 배우자와의 성행위에서 만족을 얻지 못할 정도로 빠…
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니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 비장, 비대해진 림프절, 붓고 검어진 피부와 얼굴 등의 증상을 지니면서 뇌와 신경계의 손상으로 6개월 이전이…
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안데르센병(Andersen disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 당원 축적병의 한 종류 입니다. 당원(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 당원 축적병은 이러한 당원 대사에 관여하는 특정 효소가 결핍되어 신체의 다양한 부분, 주로 간과 근육에 당원이 …
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테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니다. 강글리오시드의 비정상적인 축적은 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발합니다. 테이-삭스병은 1881년 영국…
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