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림프관종(
외과
)
림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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니스트 이형성증(
외과
)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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악성 흉막 삼출(
외과
)
정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은 주…
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신경종(
외과
)
신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발에 종양이 생길 경우 보행과 신발 착용으로 인한 통증이 유발됩니다.원인신경종은 발의 다른 부위에서도 생길 수 있으며, 특히 손상된 피부 신경에서…
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랑거한스세포 조직구증식증(
외과
)
랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범되는…
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아르스코그 증후군(
외과
)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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로비노실버만스미스 증후군(
외과
)
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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알스트롬 증후군(
외과
)
알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프허쉬호른증후군(
외과
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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하다드 증후군(
외과
)
하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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중심핵병(
외과
)
중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(
외과
)
다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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네말린근병증(
외과
)
선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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루빈스타인 테이비 증후군(
외과
)
루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 …
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트리처 콜린스 증후군(
외과
)
트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 …
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스파르가눔증(
외과
)
스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니다.…
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홀트오람 증후군(
외과
)
홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-오람…
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스티클러 증후군(
외과
)
스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직…
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로우 증후군(
외과
)
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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골형성부전증(
외과
)
골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다.원인Type Ⅰ…
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신세포암종(
외과
)
신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다.원인신세포암의 확실한 원인은 아직 모르는 상태입니다. 흡연, #고혈압#과 그 치료 약제, 진통제 남용, 비만, 발암 물질 노출 등 여러 환경적 요인과 유전적 …
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척수구근 근위축증(
외과
)
척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남성에게만 유전되는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이지만…
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뇌진탕 후 증후군(
외과
)
두부손상으로 뇌의 어느 부위에 좌상이나 열창이 생기면 해당 부위에 여러가지 기능장애, 예를 들면 운동마비, #언어장애#, 시력장애 등이 나타나거나 외상성 간질이 발생할 수도 있습니다. 그러나 이렇게 넓은 의미의 두부외상 후유증이 아니고 경도의 두부손상 후에 발생하는 것을 뇌진탕 후 증후군이라고 부릅니다. 이것은 두부손…
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급성 충수돌기염(
외과
)
흔히 #맹장염#으로 잘못 불리고 있는 급성 충수돌기염은 맹장 끝에 붙어 있는 약 10cm 길이의 충수돌기에 생기는 염증을 말합니다. 외과영역에서 가장 흔히 발생하고, 또한 복부수술 중 가장 빈도가 높은 질환입니다. 대부분 약으로는 치료가 안되며, 염증이 진행할수록 수술 후 합병증과 예후에 차이가 있으므로 조기에 수술하…
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악성 중피종(
외과
)
악성 중피종은 흉부 외벽에 붙어있는 흉막이나 복부를 둘러싼 복막, 심장을 싸고 있는 심막 표면을 덮는 중피에 발생하는 악성 종양을 의미합니다. 대부분 석면가루가 흉막에 쌓여 발병하는 종양입니다. 잠복기가 30년에 이르며, 발병 후 1~2년 이내에 사망하는 치명적인 병입니다.원인악성 중피종은 석면 노출에 의해 발생하는 …
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첨형콘딜로마(
외과
)
첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기가 있는 조직에 영향을 주어 작고 피부색과 비슷한 돌기같은 #사마귀#가 나기도 하고 브로콜리 모양처럼 보이기도 합니다. 대부분 경우에 사마귀가 …
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담도 폐쇄(
외과
)
담관이 어떤 이유에서든 전체 혹은 일부분이 폐쇄된 질환을 담도폐쇄라고 합니다. 여기서 담도란 간관, 담낭관, 담낭, 총담관을 모두 포함한 것을 말합니다.원인후천적인 경우 담석이나 종양에 의한 경우가 많습니다. 선천적인 경우에는 아직 그 원인이 명확하지는 않습니다. 여아가 2배 정도 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습…
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정자 이상(
외과
)
일반적으로 정상 정액은 1.5㎖ 이상의 양, 40% 이상의 운동성, 15x106/㎖ & 39x106/회 이상의 정자수, 엄격한 기준의 정상 형태인 정자가 4% 이상인 경우를 말합니다. 정자의 수가 15x106/㎖ 이하를 #정자부족증#이라고 하고 정액검사에서 정자가 보이지 않는 경우 #무정자증#이라 합니다.원인정자이상의…
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반측안면경련(
외과
)
반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 씰룩거리며 이상한 표정을 짓게 되거나, 얼굴을 보기 흉하게 찡그리게 되는 것이 대표증상입니다.원인얼굴 한쪽의 눈, 볼, 입, 턱주위 근육이 불규…
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팔로 4징증(
외과
)
팔로4징증은 우심실 유출로(우심실에서 폐로 가는 혈관인 폐동맥 입구)의 협착, 좌심실과 우심실을 나누는 중간 벽(중격) 결손(구멍), 대동맥 기승(대동맥의 위치가 정상보다 오른쪽에 치우침, 대동맥 우위), 우심실 비대(우심실의 크기가 비정상적으로 커짐)의 4가지 해부학적 이상을 가지고 있는 선천성 심장 질환입니다.원인…
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기저세포 암종(
외과
)
기저세포 암종은 표피 및 그 부속기 기저부의 비각질화 세포에서 유래한 악성 종양입니다. 이는 국소적으로 침윤하며 매우 드물게 전이됩니다. 기저세포 암종은 편평세포암과 함께 가장 흔한 비멜라닌종 #피부암#입니다.원인기저세포 암종의 주요 원인은 오랜 기간 자외선에 노출되는 것입니다. 종양을 억제하는 유전자의 변이를 초래하…
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일과성 허혈발작(
외과
)
일과성 허혈 발작이란 뇌로 가는 혈액이 일시적으로 부족해서 생기는 뇌졸중 증상이, 발생한 지 24시간 이내에 완전히 회복되는 것을 말합니다. 일과성허혈발작은 #뇌경색#이 올 수 있다는 경고 또는 전구증상임에도 불구하고 보통 일반인들은 #뇌졸중#이 저절로 치료되었다고 생각하면서 적절한 진료를 받지 않는 경우가 흔합니다.…
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러셀 실버 증후군(
외과
)
러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이…
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카포시 육종(
외과
)
카포시 육종은 혈관벽에 나타나는 악성 종양을 의미합니다. 이는 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 #에이즈# 환자나 장기이식 환자와 같이 면역력이 떨어진 사람에게서 발견됩니다. 유대인이나 지중해인의 혈통을 가진 노인들에게 나타나기도 합니다. 원인카포시 육종 발병 원인은 사람 헤르페스 바이러스 8의 감염입니다. 혈관의 내…
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비브리오패혈증(
외과
)
비브리오 패혈증은 비브리오 불니피쿠스 균(Vibrio vulnificus; 비브리오 패혈증균)에 감염되어 #상처감염증#(wound infection) 또는 원발성 패혈증(primary septicemia)이 유발되며 오한, 발열 등의 신체 전반에 걸친 증상과 #설사#, 복통, 하지 통증과 함께 다양한 피부 병적인 변화…
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간 혈관종(
외과
)
혈관종이란 혈관 조직이 비정상적으로 증식, 확장하여 뭉쳐서 덩어리를 이룬 것입니다. 피부나 위장관 등 신체의 다른 곳에서도 발생할 수 있으나 간 혈관종이 가장 흔하게 발생합니다.원인간 혈관종은 간에 발생하는 양성 #종양# 가운데 가장 흔한 것이지만, 그 원인은 알려져 있지 않습니다. 주로 여성에게서 더 많이 발견되며,…
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경동맥 협착증(
외과
)
목동맥협착증이라고도 합니다. 경동맥은 목을 지나서 안면과 두개골 안으로 들어가는 동맥입니다. 이 혈관이 동맥염, 죽상동맥경화증 등의 원인으로 좁아진 경우를 말합니다. 경동맥은 뇌와 관련된 혈관이므로 이 혈관이 좁아지면 #뇌졸중#의 위험도가 증가하고, 뇌기능 장애로 이어집니다.원인가장 많은 원인은 동맥 내벽에 지방과 염…
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연골형성저하증(
외과
)
연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니…
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병리적 골절(
외과
)
병리적 골절은 뼛속에 생긴 병으로 인해 뼈가 약해져 작은 충격에도 쉽게 골절이 발생하는 질환을 의미합니다.원인뼈가 약해진 상태에서는 조그만 충격에도 쉽게 골절됩니다. 이에 골밀도가 많이 떨어져 뼈가 많이 약해진 상태인 #골다공증#은 병리적 골절이 발생하는 원인이 됩니다. 뼈에 종양이 생겼을 때에도 병리적 골절이 발생하…
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불유합(
외과
)
유합은 골절 후 뼈가 붙은 상태를 의미합니다. 부정 유합은 뼈가 제 위치에 붙지 않은 상태를 의미합니다. 불유합은 뼈가 붙지 않은 상태로 골절 부분의 치유 과정이 보이지 않는 상태를 의미합니다. 불유합의 경우 골절선이 계속 보이거나 골절 끝 부위에 경화가 확인됩니다. 또한 가골 형성이 비대하거나 없기도 합니다. 가골이…
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켈로이드(
외과
)
켈로이드는 외상의 경계를 넘어서 진행하는 융기된 흉터입니다. 이는 흉골 부위에 잘 발생하며 등의 위쪽, 어깨, 귀에서도 흔히 나타납니다.원인켈로이드의 원인은 아직 명확하지 않지만, 발생 부위의 조직 장력이 중요한 역할을 합니다. 조직 장력이 커지면 섬유모세포에서 필요 이상의 아교질 섬유를 분비하여 켈로이드가 발생합니다…
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의사님은 친절하시고 피부과가서 켈로이드 피부인걸 처음 알게됐어요.. 목에 주사넣었는데 진짜 …
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단독증(
외과
)
단독은 피부가 연쇄상 구균에 감염되어 피하조직과 피부에 병변이 나타나는 급성 접촉성 전염 질환을 의미합니다. 이 질환의 특징은 병변의 경계가 뚜렷한 것과 납작한 모양으로 빨갛게 부어오르는 것입니다. 단독은 주로 진피의 상부를 침범하여 주위로 빠르게 전파되지만, 근육층을 침범하지 않습니다.원인단독의 원인은 연쇄상 구균의…
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신우요관암(
외과
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신우요관암은 신우와 요관 부위에 발생하는 암을 의미합니다. 좌우 신장에서 만들어진 소변은 신배에서 신우로, 또 여기서 이어지는 요관으로 흘러가 방광에 저장됩니다. 배뇨 시에는 방광에서 요도를 거쳐 소변이 나옵니다. 이 중에서 신우와 요관을 상부 요로라고 부릅니다. 신우, 요관과 방광, 요도의 일부는 이행상피라고 불리는…
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고환염(
외과
)
고환염은 정자를 생산하는 장기인 고환에 세균이나 바이러스 등 다양한 원인에 의해 염증이 생긴 것을 의미합니다. 고환은 좌우 양측에 약 3cm 정도의 타원형의 형태로 위치합니다. 양쪽 고환의 대부분 위치가 다른데, 고환끼리 부딪혀 손상 입는 것을 막아주기 위해서입니다.원인고환염의 원인균에는 대장균, 포도 상구균, 연쇄 …
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단심실(
외과
)
단심실의 정의는 외과적 치료 측면과 해부학적 측면에서 살펴볼 수 있습니다. 우선, 외과적 치료 측면에서의 정의는 양 심실 교정 수술이 불가능한, 따라서 폰탄(Fontan) 수술이나 1 & 1/2 심실 교정만 할 수 있는 모든 심장 기형을 의미합니다.원인단심실의 원인은 대부분 밝혀지지 않았습니다. 다만 가족력이 있는 경…
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승모판막 폐쇄 부전증(
외과
)
승모판막 폐쇄 부전증이란 승모판막이 수축 시에 잘 닫히지 않아 좌심실에서 좌심방으로 혈액이 역류하게 되는 상태를 말합니다. 이러한 과정이 지속됨에 따라 좌심실이 확장되고, 좌심실의 기능이 감소되며, 좌심방의 확장으로 인해 심방세동 등의 #부정맥#이 발생할 수 있습다.원인가장 흔한 원인으로는 류마티즘 열과 #심근경색# …
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죽상동맥경화증(
외과
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죽상경화증은 오래된 수도관이 녹이 슬고 이물질이 침착하여 지름이 좁아지게 되는 것처럼, 주로 혈관의 가장 안쪽을 덮고 있는 내막(endothelium)에 콜레스테롤이 침착하고 내피세포의 증식이 일어난 결과 ‘죽종(atheroma)’이 형성되는 혈관질환을 말합니다. 죽종 내부는 죽처럼 묽어지고 그 주변 부위는 단단한 섬…
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유잉육종(
외과
)
유잉육종은 뼈에 생기는 #소아암# 중의 하나로, 소아와 청소년에게 주로 발생합니다. 골육종 다음으로 흔한 암입니다. 여성보다는 남성에게 잘 발생합니다. 우리나라에서는 잘 발생하지 않는 질병입니다.원인유잉육종은 유전적으로 발생합니다. 경우에 따라 방사선이 원인이 되기도 합니다. 전체 환자의 80% 이상은 세포유전학적인 …
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뇌수막종(
외과
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뇌를 둘러싸고 있는 지주막 세포(arachnoid cell)에서 기원하는 #종양#으로, 주로 40~50대 성인에 많이 발생하고 2:1의 비율로 여자에게서 더 많이 발생합니다. 생기는 위치는 90% 이상이 천막상부에 발생하고 후두개와에서 10% 미만, 그리고 뇌실 내에서도 드물게 발생합니다.원인뇌수막종은 대부분이 자연적…
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프리온병(
외과
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프리온은 단백질성 감염성 입자로 단백질을 뜻하는 'protein'에서 pr을, 감염성을 뜻하는 infectious에서 i를, 입자를 뜻하는 접미사-on을 붙여 만들었다. 아직까지 많이 알려진 것이 없는 이론상의 감염원으로, protein only 가설에 따르면 단백질로만 이루어져 있다고 한다. 프라이온은 포유류에서 몇…
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