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림프관종(
눈
)
림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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횡문근육종(
눈
)
근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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호산구성 육아종(
눈
)
호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다.원인명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.증상#천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거나 악화될 수 있습니다. …
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안암(
눈
)
안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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웨스트나일열(
눈
)
웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인모기가 산란을 위해 흡혈을 하면서 병원소인 조…
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단안증(
눈
)
단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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알스트롬 증후군(
눈
)
알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프허쉬호른증후군(
눈
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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낙엽천포창(
눈
)
천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교적 …
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코오간증후군(
눈
)
코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할 수 있으나 주로 젊은 청년에서 발생합니다.원인코오간증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나…
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일스병(
눈
)
일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 파키스탄, 아프카니스탄 등 중앙아시아에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다.원인결핵균과 관련된 단백질(투베르쿨린 단백)에 대한 면역 매개 과민반응으로 추정할 수 …
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코츠망막병증(
눈
)
코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니…
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스타르가르트병(
눈
)
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다.원인스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부…
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컨스-세이어증후군(
눈
)
컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌…
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멜커슨증후군(
눈
)
멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Mel…
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파리롬버르그증후군(
눈
)
패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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밀러휘셔증후군(
눈
)
밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. 원인밀러…
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근긴장디스트로피(
눈
)
근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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신경근육긴장(
눈
)
이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아직 …
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증상성 근긴장증(
눈
)
증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다.원인근육의 수축에 관계하…
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거짓근긴장증(
눈
)
거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.원인이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 …
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워커-워버그 증후군(
눈
)
워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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노리에병(
눈
)
노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norri…
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지카 바이러스 감염증(
눈
)
지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은털원숭이에게서 바이러스가 처음 발견되어 지카 바이러스라고 명명되었습니다. 원인지카 바이러스 감염증은 감염된 모기에 물렸을 때 전파되는 질환입니다…
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화농성 안구내염(
눈
)
화농성 안구내염이란 눈을 구성하는 구성물 중 유리체와 전방을 침범하는 눈속의 염증을 가리키는 질환입니다. 원인외상이나 #백내장# 수술 등, 눈의 천공성 외상에 의해 염증이 발생할 수 있습니다. 다른 병소에서 혈류를 통해서 원인균이 눈 속으로 전파되어 염증이 유발될 수 있습니다. 증상화농성 안구내염의 증상에는 눈의 통…
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진행성 핵상마비(
눈
)
진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인진행성 핵상마비의 원인은 아직 분명히 밝혀…
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차지 증후군(
눈
)
차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니…
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갑상선 여포암(
눈
)
갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다.원인두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 방사선 치료를 시행하는 경우 갑상선암의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반인이 일상생활을 하면서 받는 방사성의 양은 미량이라 …
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헐러 증후군(
눈
)
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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처그 스트라우스 증후군(
눈
)
처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다.원인이 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. …
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스티클러 증후군(
눈
)
스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직…
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산필리포 증후군(
눈
)
산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후…
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본히펠린다우 증후군(
눈
)
본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종…
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바르덴부르크 증후군(
눈
)
바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면서 …
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모르키오 증후군(
눈
)
모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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마로토라미 증후군(
눈
)
마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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로우 증후군(
눈
)
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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중심장액성 맥락망막병증(
눈
)
중심장액성 맥락망막병증은 망막의 중심부인 #황반#을 중심으로 망막의 후극부에 액체가 축적되면서 황반부에 부분적인 망막이 박리되는 질환을 의미합니다. 원인중심장액성 맥락망막병증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 다만 이 질환이 맥락막 염증과 연관된다고 보고 있습니다. 이 질환은 과로, 심한 스트레스, 과음, #고혈…
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재발성 탈장(
눈
)
재발성 탈장은 이전에 탈장으로 인해 복원술을 시행한 부위에 다시 탈장이 발생하는 것입니다. 이는 멀리 떨어져 있는 조직을 서로 당겨 봉합하면서 수술 부위의 장력이 높아짐에 따라 봉합한 부위가 다시 터져서 탈장이 재발하는 것입니다. 주로 반흔 탈장(이전에 개복 수술 후 상처 부위의 근육이 벌어지며 탈장이 생기는 것)으로…
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반흔 탈장(
눈
)
탈장이란 어떤 이유에 의해 복강을 둘러싼 근육과 근막 벽 사이에 틈이 생겨 복강 내 장기가 비정상적으로 돌출된 것을 의미합니다. 전 인구의 2~3%에서 발생합니다. 그중에서 반흔 탈장은 수술한 상처 부위의 근육이 벌어지며 생기는 탈장으로, 주로 충수돌기 절제술이나 장을 잘라내는 수술 등 개복 수술을 한 상처 부위에 발…
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핵황달(
눈
)
핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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신생아 괴사성 장염(
눈
)
신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정도로 일어나는 것이 특징입니다. 치료하더라도 사망률이 20%에 이르는 무서운 질병입니다.원인신생아 괴사성 장염은 주로 미숙아에게 발생합니다. 그 원…
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진균성 각막 궤양(
눈
)
진균성 각막 궤양은 주로 곰팡이균에 의해 발생하는 안 질환을 말합니다. 이전에는 농사를 짓던 중 눈에 상처를 입은 농민에게서 잘 발병하였습니다. 요즘에는 스테로이드제 안약의 남용으로 인하여 도시인에게 흔하게 나타납니다. 원인진균성 각막 궤양의 감염은 이물, 손, 각종 의복, 수건을 통해 이루어집니다. 때로는 안약이나 …
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외사시(
눈
)
사시는 두 눈의 위치가 바르지 못한 것입니다. 외사시는 한국인에서 가장 흔한 사시이며 한눈이 정면을 바라볼 때 다른 눈이 밖으로 나가 있는 경우입니다. 일반적으로 만 2~3세경 표시가 나기 시작하는 경우가 많습니다.원인대부분 정확한 원인을 알 수 없습니다. 뇌에서 안구운동을 관장하는 신경 중추들의 미숙 또는 부조화 때…
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4.3
나는 선천적으로 한 쪽눈이 잘 안 보이는 약시로 태어남.. 근데 이게 겉으론 티가 안 나서 …
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만성 콩팥병(
눈
)
3개월 이상 신장이 손상되어 있거나 지속적으로 신장기능 감소가 나타나는 질병입니다.원인만성 콩팥병의 원인은 주로 #당뇨병#과 #고혈압#입니다. 당뇨병은 혈당이 지속적으로 높게 유지되며 여러 장기에 손상을 초래합니다. 또한 고혈압 환자에서도 혈압이 적절히 조절되지 않으면 원인이 될 수 있습니다. 이외에도 콩팥의 거름 장…
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노인성
눈
꺼풀 처침
나이가 들어 피부가 늘어지거나 처짐에 따라 가장 고민스런 신체 부위는 바로 얼굴입니다. 특히 얼굴 중에서도 눈 주위 모양을 변형시키는 노인성 눈꺼풀 처짐증은 전체적인 외모를 이상하게 만들어 많은 스트레스를 안깁니다. 눈꺼풀이 처지고 감긴 눈처럼 보이면, 나이가 들어 보일 뿐만 아니라 지치고 피곤해 보여 좋지 않은 인상…
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첨형콘딜로마(
눈
)
첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기가 있는 조직에 영향을 주어 작고 피부색과 비슷한 돌기같은 #사마귀#가 나기도 하고 브로콜리 모양처럼 보이기도 합니다. 대부분 경우에 사마귀가 …
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결핵성 임파선염(
눈
)
결핵성 임파선염이란 결핵균이 림프계(경부 임파선염이 가장 많지만, 액와, 종격동, 복강 내, 사타구니 임파선염도 가능함)를 침범하여 결핵성 염증을 일으키는 질환을 의미합니다.원인결핵성 임파선염의 원인은 호흡기를 통해 전파되는 결핵균입니다. 폐결핵 환자가 기침하거나 재채기하거나 웃거나 이야기할 때, 눈에 보이지 않을 만…
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윌리암스 증후군(
눈
)
윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다.원인윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.…
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복부대동맥류(
눈
)
대동맥은 우리 몸에서 가장 굵은 혈관 중 하나로 정상 성인에서 직경은 약 2~2.5cm 정도이고 눈에 보이지 않지만 몇 개의 층으로 이루어져있습니다. 이렇게 큰 대동맥이 마치 주머니 모양으로 불룩하게 늘어나는 질환을 복부 대동맥류라고 하며, 일반적으로 정상 대동맥 직경의 1.5배 이상 확장된 경우를 말합니다. 인체 동…
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