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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생하여…
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황열은 아프리카와 남아메리카 지역에서 유행하는 질환으로 아르보 바이러스에 의한 급성 바이러스 질환입니다. 질병을 일으키는 아르보 바이러스는 모기에 의해 전파되므로 이 바이러스를 전파시킬 수 있는 모기의 서식지가 주요 황열 발병 지역과 일치합니다. 이 병에 걸린 환자의 일부는 #황달#로 인해 피부가 누렇게 변하는 증상이…
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다. 요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증 (다른 말로 신경성 요붕증)과 신장이…
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전…
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연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Creve…
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다.원인저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경우나 구토, 위…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니…
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처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다.원인이 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. …
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종…
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되…
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파되거나 림프관을 통해 직접적으로 전파되기 쉽습니다. 또한 S결장, 공장, 맹장, 요관, 신장, 췌장 등의 장기와도 인접해 있기 때문에, 다른 장…
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압 상승에 의한 결과로 생각됩니다.원인신장 이형성증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 신장 이형성증에서 나타나는 비정상적 분화의 주…
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신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다.원인신세포암의 확실한 원인은 아직 모르는 상태입니다. 흡연, #고혈압#과 그 치료 약제, 진통제 남용, 비만, 발암 물질 노출 등 여러 환경적 요인과 유전적 …
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췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다.원인췌장에 전이되는 원발암은 #신장암#, #유방암#, #폐암#, 소화기암, #흑색종# 등이 있습니다. 그 빈도는 약 10% 내외로 보고되고 있습니다. 췌장 주변 장기나 임파절을 통해 직접 침습…
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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중동 호흡기 증후군은 사우디아라비아를 비롯한 중동 지역에서 집중적으로 발생한 감염성 질환입니다. 이 증후군은 Middle East Respiratory Syndrome의 첫 자를 따 메르스라고 불립니다.원인원인 바이러스는 신종 코로나 바이러스인 MERS-Corona 바이러스입니다. 유전자 염기서열이 박쥐에서 발견되는 …
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성인 호흡곤란 증후군은 급성 호흡부전 증후군이라고도 합니다. 심각한 폐 질환으로 인해 폐나 다른 부위가 심하게 손상되면서 발생합니다. 체액이 폐의 작은 혈관에서 폐포로 흘러 들어가, 그 결과로 산소 전달량이 줄어들고 폐가 충분히 펴지지 않습니다. 이는 곧 신장이나 간 같은 다른 장기의 기능 부전을 유발합니다. 성인 호…
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3개월 이상 신장이 손상되어 있거나 지속적으로 신장기능 감소가 나타나는 질병입니다.원인만성 콩팥병의 원인은 주로 #당뇨병#과 #고혈압#입니다. 당뇨병은 혈당이 지속적으로 높게 유지되며 여러 장기에 손상을 초래합니다. 또한 고혈압 환자에서도 혈압이 적절히 조절되지 않으면 원인이 될 수 있습니다. 이외에도 콩팥의 거름 장…
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전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다.원인전신 경화증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 몸에서 과다하게 생성된 콜라겐이라는 물질이 축적되어 생기는 자가면역 질환으로 알려져 있습니다. 특정한 화학물…
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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생합니다.…
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자가면역성 간염은 환자의 면역체계 교란으로 인해 백혈구가 자신의 간세포를 공격하여 발생한 간염입니다. 바이러스 감염이나 약물 등 뚜렷한 외부 요인 없이 발생합니다. 고감마글로불린혈증, 자가항체 출현, 여러 자가면역 질환의 동반이 나타납니다. 간 조직 내에 형질세포와 림프구가 침윤하여 만성 간염 및 #간경변증#을 유발합…
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윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다.원인윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.…
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복수란 혈액 중의 액체성분의 일부가 혈관 벽으로부터 빠져나와 복강 내에 수분이 고여 있는 것을 의미합니다. 정상적으로 복강 내에는 약 50mL정도의 유출액이라는 액체가 있습니다. 복수는 이러한 정상적인 용량이외에 복강 내에 과량의 체액이 축적되는 것입니다.원인복수의 대부분(약 85%)은 간경변증의 합병증으로 발생하며 …
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통풍은 요산이 관절 주위에 침착되어 염증과 통증을 야기하는 질환입니다. 또한 요산 침착으로 인한 신장이나 심혈관계에 장애가 발생할 수도 있어 내과적 관찰도 필요로 합니다. 손에서는 결절의 침착 없이 발생하는 건막염이 흔하나, 건과 관절에 요산 결절이 침착되는 경우도 흔히 나타납니다. 결절이 없는 경우에는 감염성 #관절…
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신우 요관 폐색이란 신장의 일부인 신우와 방광을 연결하는 요관이 어떠한 원인에 의하여 막히는 것을 의미합니다. 선천적으로 아기가 자궁에서 성장하는 동안 신우 요관 폐색이 일어나는 경우가 많습니다. 요관과 신우 사이의 연결이 좁아져 신장의 손상으로 이어지게 됩니다. 신생아에서 많이 발견되지만 아동이나 성인에서 발생할 수…
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방광요관역류란 방광에 소변이 모이는 동안이나 소변을 보는 동안 소변이 방광에서 요관으로 거꾸로 이동하는 것을 말합니다.원인정상적으로는 요관과 방광의 이행부에 항역류 기능이 있으나 선천적으로 형태적 기형이 있거나 방광 기능에 이상이 있는 경우 그리고 후천적인 이상이 있는 경우 방광 요관 역류가 발생할 수 있습니다. 성인…
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신장 결석은 소변 안에 들어있는 물질들이 결정을 이루고 침착이 되어 마치 돌과 같은 형태를 이루어 콩팥 안에 생김으로써 여러 가지 증상과 합병증을 일으키는 질환입니다.원인신장 결석을 구성하는 물질은 여러가지가 있는데 감염이나 음식물, 약물 혹은 몸의 상태에 따라 칼슘이나 수산(oxalate), 요산(uric acid)…
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임신성 고혈압은 임신 기간 중의 혈압이 140/90mmHg 이상이고, #단백뇨#를 동반하지 않으며, 분만 후 12주 이내에 정상 혈압이 되는 상태를 말합니다. 즉, 임신성 고혈압은 분만 후에 진단할 수 있습니다. 임신 전에 정상 혈압이던 산모라도 임신으로 인하여 고혈압이 될 수 있습니다. #고혈압#, #단백뇨#, #부…
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심근(병)증은 여러 가지 원인에 의해 심근(심장 근육)에 생기는 질환을 통칭하는 개념인데, 이는 전통적으로 3개의 유형으로 분류되어 확장성, 비후성, 제한성 심근병증으로 나뉩니다. 이 중 확장성 심근병증은 심장이 확장되면서 심장 기능이 저하되는 일련의 심근 질환군을 가리킵니다.원인일부 바이러스성 감염은 심장 근육의 급…
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에볼라 바이러스는 급성 열성감염을 일으키는 바이러스입니다. 에볼라 바이러스 감염에 의한 열성 질환은 갑작스러운 두통과 근육통, 발열이 발생한 후 전신 무력감과 허탈, 피부 #발진#, #저혈압#, 그리고 흔히 전신성 출혈로 진행하는 것이 특징으로 사망률이 약 60%에 이르는 중증 감염병입니다.원인에볼라 바이러스가 원인입…
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약물 알레르기는 약물 부작용 중 면역 반응에 의한 것을 말하며 예측이 불가능합니다. 약물 알레르기 외에 예측이 불가능한 약물의 부작용은 적은 용량에도 비정상적으로 과장된 반응을 보이는 약물 불내성(intolerance)과 약리 작용이나 용량에 무관한 특이 반응이 있습니다.원인약물 알레르기 반응은 우리 몸의 면역 시스템…
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대장균은 사람과 동물의 장에 항상 존재합니다. 대부분 위해성이 없으나, 간혹 사람에게 식중독 등의 병을 일으킵니다. 이들을 병원성 대장균이라고 합니다. 병원성 대장균은 발병 특성에 따라 장출혈성 대장균, 장독소형 대장균, 장침입성 대장균 등 여러 가지로 분류됩니다. 이중 장출혈성 대장균에 감염된 것을 장출혈성 대장균 …
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이…
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혈소판 이상은 혈소판에 이상이 생기는 질환을 말합니다. 혈소판은 상처가 생겼을 때 혈액을 멎게 해주는 역할을 합니다. 혈소판은 손상된 혈관벽에 붙거나 혈소판끼리 서로 엉겨 붙으면서 혈액 응고를 일으켜 혈액을 멎도록 해줍니다. 성인의 경우 혈액 1마이크로 리터 안에 약 15~40만 개의 혈소판이 있습니다. 혈소판은 혈구…
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카포시 육종은 혈관벽에 나타나는 악성 종양을 의미합니다. 이는 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 #에이즈# 환자나 장기이식 환자와 같이 면역력이 떨어진 사람에게서 발견됩니다. 유대인이나 지중해인의 혈통을 가진 노인들에게 나타나기도 합니다. 원인카포시 육종 발병 원인은 사람 헤르페스 바이러스 8의 감염입니다. 혈관의 내…
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성인이 된 후에 좌우 신장에 수많은 낭종(물집)이 발생하고 점차적으로 신장 기능이 감소하여 #신부전# 상태에 도달하는 병입니다. 유전병의 일종이며, 두 가지 유전 형태(제1형과 제2형)가 알려져 있습니다.원인인구 1,000명당 1명 꼴로 발생하는 유전적 질환이며, 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만…
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원인을 알 수 없는 열이란 38℃ 이상의 발열이 3주 이상 지속되어 입원 후 1주일 동안 모든 검사를 했는데도 발열의 원인을 찾지 못하는 질환입니다. 의학적으로 열이 나는 원인을 알 수 없다고 해서 이러한 병명을 붙였습니다.원인열의 정확한 원인이 적절한 검사로 밝혀지지 않는 경우가 20~30% 정도 있습니다. 열의 원…
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뇌전이암은 전신 암의 합병증으로 두개강 내 종양 중 가장 흔한 종류 중의 하나이며 최근 발생 빈도가 증가하고 있습니다. 신체 각 부위의 암이 진단된 후에 뇌 전이가 발생하는 경우와 암 병력 없이 #뇌병변#을 가지는 경우에도 약 15%는 전이성 #뇌종양#으로 확인됩니다.원인폐,유방, 피부, 신장, 소화기 계통의 암과 융…
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목동맥협착증이라고도 합니다. 경동맥은 목을 지나서 안면과 두개골 안으로 들어가는 동맥입니다. 이 혈관이 동맥염, 죽상동맥경화증 등의 원인으로 좁아진 경우를 말합니다. 경동맥은 뇌와 관련된 혈관이므로 이 혈관이 좁아지면 #뇌졸중#의 위험도가 증가하고, 뇌기능 장애로 이어집니다.원인가장 많은 원인은 동맥 내벽에 지방과 염…
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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니…
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골괴사는 뼈에 혈액 공급이 되지 않아 뼈조직이 죽어 가는 질환입니다. 신체의 어디서든 발생할 수 있지만, 주로 대퇴부(허벅지 뼈) 위쪽과 팔 위쪽, 어깨, 무릎, 척추 등에서 일어납니다. 모든 연령층에서 발병할 수 있습니다.원인#골절#, #탈구#, 관절이 손상되어 뼈와 뼈 안의 혈관에 손상이 생긴 경우, 지나친 음주로…
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대동맥 협착증은 대동맥궁이 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥, 특히 동맥관이 붙는 근처가 좁아지는 기형을 의미합니다. 대동맥 협착증은 동반 기형의 유무에 따라 단순 대동맥 축착(Simple COA)과 복잡 대동맥 축착(Complex COA) 두 가지로 나뉩니다. 이 구분에 따라 임상 양상, 치료, 예후가 매우 다…
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