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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Mel…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. 원인밀러…
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VG…
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노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 노린(norri…
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선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다.원인선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염되어 발생하는 …
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다.원인단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후각 신경을 통해서 …
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척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다.원인척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상에 의한 척수 …
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저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는 것…
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다.원인저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경우나 구토, 위…
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후…
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종…
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되…
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동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest)와 함께 증상이 동반되는 질환을 의미합니다. 심장 동방결절에서 전기신호를 규칙적으로 잘 만들면 방실결절이 그 신호를 3개의 속가지로 빨리 전달시켜…
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.원인로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만…
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결절성 다발동맥염은 중요 장기에 피를 공급하는 중간 크기의 동맥에 염증이 생겨 혈액 공급이 원활치 않아 장기에 손상을 주는 질환입니다. 폐를 제외한 중요 장기에 영향을 줍니다. 혈관에 염증이 생기면, 혈관이 약해지거나 늘어나며 파열 또는 협착이 생깁니다.원인결절성 다발동맥염의 가장 큰 원인은 백혈구가 조직이나 장기를 …
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로, 임…
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고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 …
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속립성 결핵은 결핵균이 혈관 내로 들어가 피를 타고 돌아다니면서 각종 장기와 조직에 자리를 잡고 결핵 결절을 만드는 질환을 의미합니다. 원인속립성 결핵은 결핵균에 대한 면역력이 약하거나 감소한 상태에서 주로 발생합니다. 혈행성 또는 림프성으로 전신에 확산되어 다양한 장기에 결핵 병소를 만들어서 중증의 전신적 감염을 일…
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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생빈도는 15세 미만에서 매년 100만명 당 10.5명으로 전체 소아암의 7%이상에 해당합니다.원인원시 신경능 세포에서 유래하며 특별한 원인은 없습니…
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시신경염은 시신경의 염증, 감염, 탈수초화(신경섬유를 싸고 있는 수초가 여러 가지 이유로 손상되어 없어짐)에 의해 시력이 감소하고 시야의 장애가 생기며, 눈 주위 통증이 발생하고 색각이 떨어지는 질환을 말합니다. 특발성 시신경염의 경우 시신경염 발생 후 수 주 정도 지나면 시력과 시야, 색각저하 등의 기능이 상당히 호…
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늘어지는 영아 증후군은 출생 직후 또는 어린 영아기에 전신적인 근긴장도 저하가 나타나는 여러가지 질환군을 의미합니다. 근긴장도는 근육을 수동적으로 펴려고 할 때 발생하는 저항의 세기로 정의할 수 있습니다. 원인근긴장도가 저하된 경우에는 근력 또한 저하되는 경우가 많지만 항상 동반되지는 않습니다. 중추신경계, 말초신경계…
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주혈흡충증은 주혈흡충(Schistosoma haematobium, S. mansoni, S. japonicum, S. mekongi, S. intercalatum) 감염에 의한 질환입니다.원인주혈흡충에 감염된 패류(달팽이)에서 인체에 감염을 일으키는 유미유충(cercariae)이 물 속으로 배출됩니다. 사람은 이 유미…
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정상적인 보행을 위해서는 기본적으로 전제되어야 하는 것이 균형 감각인데 균형을 이루기 위해서는 시각, 청각, 고유수용성 감각, 하지의 근력 등이 필요합니다. 그러나 나이가 들어감에 따라 이러한 균형 능력이 감소하면서, 신경학적인 문제가 없고 동반된 질환이 없다고 하더라도 보행의 변화가 오게 됩니다. 보행의 폭은 줄어들…
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과민성 방광은 요절박(소변이 마려우면 참지 못하는 증상)을 주 증상으로 대개 #빈뇨# (소변을 하루에 8회 이상 보는 증상)와 #야간뇨# (밤에 소변을 보기 위해 일어나는 증상)의 증상을 함께 보이는 질환으로서, 절박성 요실금 (소변이 마려우면 참지 못하고 소변이 새는 증상)이 함께 나타날 수도 있습니다. 과민성 방광…
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소뇌실조증이란 근육의 힘 자체는 괜찮지만, 근육 움직임 조절에 장애가 생겨, 섬세한 움직임이나 중심 잡는 기능에 이상이 발생하는 것을 의미합니다.원인몸의 움직임을 관할하는 소뇌 이상으로 인해 발생합니다. 유전성 소뇌 이상과 후천적으로 발생하는 소뇌장애로 나눌 수 있으며, 나이가 들어서 발생하는 경우 신경계 퇴행성 질환…
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눈꺼풀연축은 눈둘레근을 지배하는 신경들의 기능장애에 의하여 경련이 발생하는 질환으로 바로 눈꺼풀 경련, 우리가 흔히 말하는 눈떨림을 의미합니다. 눈꺼풀연축 환자들은 눈을 비정상적으로 자주 깜빡거리거나, 눈꺼풀이 저절로 지속적으로 강하게 감겨서 마음대로 눈을 뜨기 힘들게 됩니다.원인눈꺼풀연축의 정확한 병인은 알 수 없습…
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약물 중독은 고의 혹은 실수로 치료적 약물을 과량 복용하여 약물이 나타내는 치료적 효과 외의 독성 부작용이 발생할 것으로 예견되는 상태를 말합니다. 학령기 이전의 소아에서는 치료적 약물이 아닌 가정 내 물질(비누, 화장품 등)에 실수로 노출되는 무독성 노출 혹은 복용(Nontoxic exposure or ingesti…
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대장균은 사람과 동물의 장에 항상 존재합니다. 대부분 위해성이 없으나, 간혹 사람에게 식중독 등의 병을 일으킵니다. 이들을 병원성 대장균이라고 합니다. 병원성 대장균은 발병 특성에 따라 장출혈성 대장균, 장독소형 대장균, 장침입성 대장균 등 여러 가지로 분류됩니다. 이중 장출혈성 대장균에 감염된 것을 장출혈성 대장균 …
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다발성 흑자 증후군(LEOPARD syndrome)은 영유아기부터 시작된 다수의 과색소성반이 다른 장기의 발생학적 이상과 함께 나타나는 질환을 의미합니다.원인다발성 흑자 증후군은 상염색체 우성 유전의 경향을 보입니다. 최근 원인 유전자가 PTPN11과 RAF1이라는 점이 밝혀졌습니다.증상다발성 흑자 증후군은 전신 피부…
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베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 의해 처음 알려졌습니다. 이 증후군이 있는 신생아에게는 #저혈당#, #거설증#(macroglossia), #거체구증#, #거대내장증#, 제대탈장…
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원충성 질환은 인체에 기생하는 원충에 의한 전염성 질환입니다. 따뜻한 기후가 있는 지역에 널리 퍼져 있습니다. 일부 원충성 질환의 경우 중간 전달자로 모기를 이용하기도 합니다. 잘 알려진 원충성 질환인 수면병(sleeping sickness, African trypanosomiasis)은 트리파소마(trypanosom…
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비염은 비강을 덮고 있는 점막의 염증성 질환을 의미합니다. 비염의 증상은 코막힘, 콧물, #기침#, 재채기, 후각 소실, #후비루증후군# 등이 있습니다. 비염의 원인은 매우 다양하고 복합적으로 작용하는 경우가 많아서 임상 양상에 따라 급성, 만성, 위축성으로 나눌 수 있습니다. 비염의 종류 중 하나인 만성 비염 역시 …
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반응성 관절염은 시겔라(shigella, 이질균), 예르시니아(yersinia), 클라미디아(chlamydia), 살모넬라(salmonella, 장티푸스균), 캄필로박터(campylobacter) 등에 의해 위장관 혹은 비뇨생식기계 감염증이 생긴 이후 발생하는 염증성 척추관절병증의 하나입니다. 균 감염증이 있은 후 1…
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빈혈은 일반적으로 혈액 내 적혈구 수나 혈색소량, 또는 그 두 가지 모두가 정상인보다 떨어져 있는 상태를 말합니다. 빈혈 그 자체가 특수한 질병이라기보다는 신체 내에서 어떤 질병이나 병적인 과정이 진행되고 있다는 것을 의미하는 상태입니다. 성인과 달리 소아청소년은 성장과정에 있기 때문에 정상치가 나이에 따라 다릅니다.…
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유합은 골절 후 뼈가 붙은 상태를 의미합니다. 부정 유합은 뼈가 제 위치에 붙지 않은 상태를 의미합니다. 불유합은 뼈가 붙지 않은 상태로 골절 부분의 치유 과정이 보이지 않는 상태를 의미합니다. 불유합의 경우 골절선이 계속 보이거나 골절 끝 부위에 경화가 확인됩니다. 또한 가골 형성이 비대하거나 없기도 합니다. 가골이…
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소변 정체는 소변을 보려고 해도 전혀 소변을 보지 못하는 상태를 의미합니다. 정상인의 방광이 수용할 수 있는 소변의 최대량은 450~500cc 정도입니다. 소변 정체는 방광의 수축력 손상이나 방광 출구 폐색으로 인해 방광의 최대 용적을 넘어도 소변을 보지 못하는 증세를 말합니다.원인#당뇨#와 같은 만성 전신 질환, 방…
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매독은 성 접촉에 의해 전파되는 감염성 질환을 의미합니다. 매독에 감염되었을 때 적절한 치료를 받으면 몸속의 매독균이 모두 없어집니다. 하지만 치료가 충분히 이루어지지 않는다면 잠복 매독으로 남아있을 수 있습니다. 잠복 매독이 신경 매독으로 진행하는 것을 막기 위해 추가적인 치료가 필요할 수 있습니다.원인매독의 원인균…
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미나마타병은 수은 중독으로 인해 발생하는 다양한 신경학적 증상과 징후를 특징으로 하는 증후군입니다. 1956년 일본의 구마모토현 미나마타시에서 메틸수은이 포함된 조개 및 어류를 먹은 주민들에게서 집단적으로 발생하면서 사회적으로 큰 문제가 되었습니다. 문제가 되었던 메틸수은은 인근의 화학 공장에서 바다에 방류한 것으로 …
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척수는 길이가 41~45cm에 이르는 긴 구조물이며, 운동신경, 감각신경 및 자율신경을 포함하고 있습니다. 많은 질환들이 척수를 침범하여 운동신경, 감각신경 및 자율신경 장애로 구성되는 다양한 임상 양상을 보이는데, 이를 통칭하여 척수병증(myelopathy)이라고 부릅니다.원인척수에 생기는 질환은 원인과 종류가 다양…
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뇌하수체 선종이란 뇌하수체에 있는 호르몬 분비세포가 비정상적으로 증식하는 종양을 말합니다. 뇌하수체란 뇌의 정중앙부 하단에 위치한 부위로, 주 기능은 다양한 호르몬을 분비하는 것입니다. 이 호르몬들은 직접 신체에 영향을 미치거나 타 장기에 있는 호르몬 샘의 기능을 조절을 담당하여 전체적으로 우리 몸의 호르몬의 분비를 …
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다계통위축은 임상적으로 파킨슨 증상(안정떨림, 경직, 운동완만 및 자세 불안정성 등)이 나타나면서, 초기에 두드러진 자율신경계 증상(위장관 장애, 침흘림, 삼킴곤란, #변비#, 기립#저혈압#, #다한증#, 배뇨장애, 성기능장애, 안구건조증 등)이나 소뇌 증상(미세운동실조, 보행장애, 반복된 넘어짐, 발음장애, 안구운동…
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섬유근육통은 만성적으로 전신의 근골격계 통증, 뻣뻣함, 감각 이상, 수면 장애, 피로감을 일으키고, 신체 곳곳에 압통점(누르면 아픈 부분)이 나타나는 힘줄 및 인대 근막과 근육, 지방조직 등 연부조직의 통증 증후군입니다.원인원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 면역계의 과부하, 세로토닌의 감소, 자율신경계의 문…
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크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정…
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생후 2년이 지난 유아가 근육이나 신경계의 이상이 없는데도 대변을 가리지 못하는 질환입니다. 태어나서부터 계속 대변을 가리지 못하는 경우도 있고, 대변을 가리다가 어느 시기부터 가리지 못하는 경우도 있습니다.원인이 증세는 #변비#로 인하여 나타나는 경우가 많습니다. #설사#를 하면서 옷에 용변을 보는 경우, 직장에 손…
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배뇨 훈련으로 방광 기능의 조절 능력이 있는 연령의 어린이가 밤에 자면서 무의식적으로 오줌을 싸는 병증입니다.원인유뇨증의 유발원인으로는 가족적 원인, 방광의 기능 장해, 중추신경계의 미숙, 수면의 이상, 심리사회적 스트레스(예, 동생 출생, 질병 때문에 입원, 입학, 부모의 이혼, 친척의 사망, 이사, 전학, 부모에 …
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