크루존증후군(신경계)

크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정도에서는 특별한 가족력이나 새로운 돌연변이가 보고되지 않았습니다.

크루종 병은 상염색체 우성 형질로 유전이 됩니다. 그러나 뚜렷한 가족력 없이 이유를 알 수 없는 돌연변이에 의해 크루종 병이 나타나는 경우도 있습니다. 크루종 병은 10번 염색체의 긴팔(10q26)에 위치하는 섬유아세포증식인자수용체-2 (fibroblast growth factor receptor-2; FGFR2) 유전자와 관련이 있습니다. 이러한 단백질의 기능을 방해하는 유전적 돌연변이는 결국 뼈의 성장과 발달에 이상을 초래하여 궁극적으로 머리와 얼굴 부위에 기형이 나타나게 합니다.

크루존 증후군은 대개 다음과 같은 증상을 보입니다. ① 두개융합증 주로 관상과 시상 봉합의 조기 유합으로 나타납니다. 탑상 두개(옥수수 형태의 머리 모양), 단두증(짧은 A-P diameter), 융선이 만져지는 시상 봉합, 편평한 후두, 돌출된 이마 등이 특징입니다. ② 안면의 특징 - 얼굴 : 악골 형성 부전으로 인한 편평한 얼굴, 상악전돌증이 나타납니다. - 눈 : 얇은 안와로 인한 안구 돌출증, 안와이저증, 양안격리증, 안구진탕, 안검하수, 사시, 홍채결손증이 보입니다. 각막염과 결막염에 잘 노출됩니다. 두개내압이 증가하여 시신경이 손상되어 시력이 저하되는 경우도 있습니다. - 코 : 부리 모양 코가 나타납니다. 비골중격 편위로 비호흡 장애를 유발하여 입으로 숨을 쉬기도 합니다. - 입 : 윗입술이 얇고 토순(cleft lip)이 있습니다. 상악골의 밀집으로 III급 부정교합, 역 V자 형태의 구개, 구개열(cleft palate)이 나타날 수 있습니다. - 신경계 : 잦은 두통, 가볍거나 중간 정도의 정신지체, 두개내압 증가, 발작이 동반될 수 있습니다. - 근골격계 : 비정상적인 경추, 요골 두위의 부전 탈골이 나타날 수 있습니다.

크루종 병은 종종 출생 직후 또는 신생아기에 진단될 수 있습니다. 진단을 위해 임상적인 평가, 특징적인 신체 소견의 확인, 그리고 다양한 특수 검사를 시행할 수 있는데, 이러한 검사에는 컴퓨터단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 크루종 증후군을 일으키는 FGFR2 유전자를 확인하는 분자유전학검사 등이 있습니다.