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바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상태를 의미합니다. 식도와 위는 바로 연결된 장기이지만, 식도 점막과 위 점막을 구성하는 세포의 종류는 다릅니다. 식도 점막은 편평상피세포로 이루…
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식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500명 이상이 이로 인해 사망하고 있습니다. 식도 내 이물은 위를 통과하면 대부분 자연적으로 배설되어 없어지지만, 날카로운 물질이나 배터리 같은 물…
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하며,…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다.원인명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에 비해서 상대적으로 가족력의 빈도가 10~40% 정도 높게 나타나고 있습니다. 다른 원인들도 …
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다.원인약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나머지 20%는 만성 B형 혹은 C형 #간염#에서 발생합니다. 그러나, 반대로 만성 간염이나 간경변증이 있다고 해서 모두 간암이 발생하는 것은 아…
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객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입술부위도 증상이 자주 나타나는 부위이므로 구강작열감증후군이 많이 사용되는 용어입니다.원인현재까지 원인으로 알려진 바로는 비타민 B12, 철분의 …
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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환은 …
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정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은 주…
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치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다.원인치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파 경로를 보입니…
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만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다.원인만성골수백혈병의 경우, 대부분…
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.원인로빈 증…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.원인신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결…
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컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌…
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강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 …
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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein z…
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. 원인베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그…
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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다. 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상…
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증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다.원인근육의 수축에 관계하…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 …
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, 수분…
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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 #다발성근염#을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐…
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VG…
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불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 질환은 1형, 2형, 3형으로 나눌 수 있고 1형은 17번 염색체 장완에 있는 COM1A1과 7번 염색체 장완에 위치한 COL1A2의 변이로 발…
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저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는 것…
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다.원인설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부분 심인성으로 …
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인진행성 핵상마비의 원인은 아직 분명히 밝혀…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니…
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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포암에 해당하는 질환이 수질암입니다.갑상선 수질암은 갑상선암 중에서도 희귀한 암에 속하며, 전체 갑상선암 중 약 0.5~1% 정도를 차지합니다. …
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갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다.원인두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 방사선 치료를 시행하는 경우 갑상선암의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반인이 일상생활을 하면서 받는 방사성의 양은 미량이라 …
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갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분화암으로 나뉩니다. 미분화암은 갑상선암 중 가장 빨리 자라는 암으로 전체 갑상선암 중 1% 정도를 차지합니다. 주로 고령에서 많이 발생하며, 다른 …
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스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니다.…
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요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥 골고루 분산되지 못하고 발뒤꿈치와 발 앞쪽에 쏠려 여러 가지 증상이 나타납니다. 원인요족은 보통 신경 계통의 질환과 동반되어 나타납니다. 예전에는…
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-오람…
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 고체인 피떡으로 굳어져서 혈관을 막아버리는 질환입니다. 결국 심부정맥 색전증은 많은 양의 피가 지나가는 심…
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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 림프절이 존재하지만 만져지지 않는 것이 일반적입니다. 그러므로 목 주위 림프절이 커져서 혹처럼 만져지는 경우에는 여러 가지 질환을 고려해야 합니다.…
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심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다.원인심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문에 발생할 수 있습니다. 결핵이나 악성 종양에 의해 발생하는 경우도 많은 편입니다. 그 외에 갑상선기능저하증에 의한 점액 #부종#, 전신성 홍반성 낭창(#루푸…
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반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 의한 감염을 의미합니다. 장알균(Enterococcus)이란 동그란 알과 같이 생긴 모양의 장 상주균을 의미합니다. 주로 위장관과 비뇨생식기계에…
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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다.원인Type Ⅰ…
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췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다.원인췌장에 전이되는 원발암은 #신장암#, #유방암#, #폐암#, 소화기암, #흑색종# 등이 있습니다. 그 빈도는 약 10% 내외로 보고되고 있습니다. 췌장 주변 장기나 임파절을 통해 직접 침습…
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파라인플루엔자 감염증은 파라인플루엔자 바이러스로 인해 감염되는 질환입니다. 파라인플루엔자 바이러스는 파라믹소비리데과에 속하는 상하부의 호흡기 감염을 일으키는 바이러스입니다. 주로 감기와 같은 상기도 감염의 원인균이지만, 소아에게 후두염(크룹)을 유발하고, 성인에게 면역 저하를 일으키며, 환자에게 심한 폐렴을 일으킬 수…
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버드 키아리 증후군은 간 혈액 유출로 폐쇄를 특징으로 하는 질환으로, 간에서 혈액이 나가지 못해 간 울혈이 장기적으로 지속되어 #간경변증#으로 진행하는 병입니다. 버드 키아리 증후군은 혈전으로 인해 간정맥이 막히거나 간을 통과하는 하대정맥이 막혀서 발생할 수 있습니다. 하대정맥 막성 폐쇄(membranous obstr…
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근위축성 측색 경화증(ALS)은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다.원인근위축성 측색 경화증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활 사건이 발병 원인일 것으로 추정됩니다. 극히 드물게 부모로부터 유전…
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피부의 염증성 각질화증의 하나로, 담홍색 또는 자홍색의 특징적인 구진을 나타내며 여러 가지 다양한 임상 양상을 보입니다. 인종에 따른 차이는 없으며 어느 연령층에도 발생할 수 있으나 주로 20~50대층에 많습니다. 원인편평 태선의 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 정신적 요인, 바이러스 감염, 면역, 약물 등…
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