주기마비 저칼륨혈성(목)

주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, 수분 혹은 수일에 걸쳐 자발적인 회복을 보입니다. 이러한 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주. 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사를 한 후, 또는 인슐린이나 에피네프린의 농도가 급격히 높아지는 경우 주로 유발됩니다.

저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 골격근 세포막의 이온 통로의 유전적 변이로 발생합니다. 현재까지의 연구에서 보고된 관련된 유전자는 CACNA1S(calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S, HGNC ID: 1397, 23.04. 기준), SCN4A(sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, HGNC ID: 10591, 23.04. 기준)입니다. 저칼륨혈성 주기성 마비의 임상증상을 보이는 환자 중 약 30%는 이러한 알려진 유전자 중 병원성 변이체가 확인되지 않았습니다.

저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생합니다. 저칼륨혈증과 동반된 일시적인 근육의 마비가 가장 큰 특징으로 질환의 발병은 대개 10대에 처음으로 나타나며, 60%의 환자가 16세 이전에 처음 증상을 겪습니다. 근육의 약화 및 마비는 사지를 침범하며, 증상의 빈도는 매우 다양해서 일생 동안 단 한 차례 증상을 경험하는 환자가 있는가 하면 일주일에도 수 차례 발생하는 환자도 있습니다. 혈중 칼륨의 극심한 감소로 인한 호흡 근육의 마비나 부정맥으로 사망한 경우가 보고된 바 있으나 이는 매우 예외적인 경우입니다. 주로 특정한 상황에서 유발되는 경우가 흔하여 탄수화물이 풍부한 식사를 한 뒤나 운동 후 휴식 시에 발생합니다. 이 외에도 감정적으로 흥분한 상태, 심한 스트레스, 추위에 노출, 알코올의 섭취 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 대개 30세 이후로는 증상의 빈도나 정도가 감소하는 경향을 보이나 50~60대에 이르면 공포성 근육병으로 영구적인 근육의 약화가 나타나기도 합니다. 이러한 공포성 근육병은 이전의 주기성 마비의 심한 정도나 빈도와는 관계없이 발생합니다.

급성기의 치료로는 증상 및 혈중 칼륨 농도의 심각성에 따라 혈관주사 혹은 경구로 칼륨을 섭취하도록 하는 것입니다. 경한 경우 자연스럽게 호전을 보일 수 있으나, 중등도의 마비는 경구 칼륨염을 섭취하여 증상호전을 보일 수 있습니다. 중증마비의 경우 정맥 내 칼륨 주입, 혈청 칼륨 농도의 연속적 측정, 지속적인 심전도 모니터링을 통해 보다 집중적인 치료가 필요 할 수 있습니다. 예방 치료의 목표는 마비성 발작의 빈도와 강도를 줄이는 것입니다. 유발요인을 피하고, 나트륨과 탄수화물이 적고 칼륨이 풍부한 식단을 유지하며, 경구 칼륨 보충제를 사용할 수 있습니다. 식이요법과 경구용 칼륨 보충이 효과적이지 않은 경우 탄산무수화효소 억제제인 아세타졸아미드 또는 디클로페나미드를 사용한 치료가 필요할 수 있습니다. 탄산 무수효소화효소 억제제가 효과적이지 않은 경우, 대안으로는 트리암테린, 스피로노락톤, 에프레레논과 같은 칼륨 분비 이뇨제를 고려합니다. 물리치료는 근력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.