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베커형 근이영양증(
소아청소년과
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베커형 근이영양증은 근위축과 근력 저하가 나타나는 유전 질환입니다. 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀시엔형과 유사하지만, 발병하는 연령이 늦고 병의 경과가 서서히 진행되는…
듀시엔형 근이영양증(
소아청소년과
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듀시엔형 근이영양증은 1968년에 G.B.A. Duchenne에 의해 최초로 기술된 유전성 질환입니다. 이 질환의 발생 빈도는 진행성 근이영양증 중에서 가장 높습니다. 유병…
급성 모세기관지염(
소아청소년과
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급성 세기관지염은 유아에서 흔히 볼 수 있는 하부 호흡기 질환입니다. 생후 6개월에 가장 많이 발생하며 2세까지의 소아나 선천성 심장질환, 기관지페렴성 장애, 만성 흡인성 …
고셔병(
소아청소년과
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고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebrosid…
전폐정맥연결 이상(
소아청소년과
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폐정맥은 폐에서 산소를 공급 받은 혈액을 심장으로 보내는 역할을 합니다. 폐정맥은 정상적으로 좌심방으로 연결되어야 하는데 양측의 폐정맥들이 모두 우심방이나 체정맥으로 이상 …
제대 탈장(
소아청소년과
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제대 탈장은 장기의 일부가 배꼽륜을 통해 복근을 뚫고 돌출한 것을 말합니다. 신생아 및 영아에게 흔하게 나타나고 성인에게도 나타날 수 있습니다. 원인 임신기간 동안 …
유행성 이하선염(
소아청소년과
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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다. 원인 유행…
대동맥궁 단절(
소아청소년과
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대동맥궁 단절이란 대동맥궁을 지나 하행 대동맥으로 이어지는 부위가 완전히 끊어져 있는 기형입니다. 모든 형태의 대동맥궁 단절에서 심실 중격 결손이 동반됩니다. 이 외에도 총…
대동맥 축착(
소아청소년과
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신체를 순환하는 혈액은 좌심실에서 대동맥을 통해 분출되는데 대동맥이라는 통로의 흐름이 막히는 것이 대동맥 축착입니다. 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하며 남자아이에게 …
소아 뇌척수 기형(
소아청소년과
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뇌척수의 발생과정 중에 문제로 인해 발생한 두개이열증, 뇌류, 지주막 낭종, 아놀드키아리 기형, 댄디워커 기형, 척수 이분증, 척수 공동증 등의 다양한 선청성 기형이 소아 …
신경모세포종(
소아청소년과
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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생…
사춘기 지연(
소아청소년과
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사춘기 지연이란 사춘기의 시작을 알리는 2차 성징이 정상적인 시기보다 늦게 나타나는 것으로 여아는 만 13세, 남아는 만 14세가 지나도 유방 또는 고환이 발달하지 않거나 …
윌리암스 증후군(
소아청소년과
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윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다. 원인 윌리암스 증후군은 7번 염…
헌터 증후군(
소아청소년과
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헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하…
늘어지는 영아증후군(
소아청소년과
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늘어지는 영아 증후군은 출생 직후 또는 어린 영아기에 전신적인 근긴장도 저하가 나타나는 여러가지 질환군을 의미합니다. 근긴장도는 근육을 수동적으로 펴려고 할 때 발생하는 저…
해마경화증(
소아청소년과
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해마(hippocampus)는 내측두엽에 위치하고 있는 뇌의 한 영역으로, 뇌의 거의 모든 부분과 신경연결을 이루고 있으며 기억 등록 과정에 중요한 역할을 합니다. 해마경화…
피부근염(
소아청소년과
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주요 특발성 염증 근육병증은 가로무늬근육(횡문근)과 피부를 침범하는 질환 중 비교적 흔한 형태입니다. 이 질병군에는 피부근육염(dermatomyositis), 여러근육염(다…
주기성 근육마비(
소아청소년과
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주기성 근육마비는 골격근육의 흥분성이 변하여 골격근육에 마비 증상이 나타나는 유전성 근육 질환입니다. 이는 근육세포의 세포막에 있는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 …
전격성 간염(
소아청소년과
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간질환의 병력이 없는 건강한 사람에게서 간기능 손상으로 인한 최초 증상 발생 후 8주 이내에 급격히 #간성뇌증#으로 진행하는 경우, 혹은 #황달#이 생긴지 2주 이내 간성뇌…
이식편대숙주병(
소아청소년과
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수혈된 림프구가 면역 기능이 저하된 숙주(수혈 받은 사람의 신체)를 공격하여 #발열#, #발진#, 간 기능 이상, #설사#, 범혈구 감소증(백혈구, 적혈구, 혈소판이 모두 …
신생아 호흡곤란증후군(
소아청소년과
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신생아 호흡곤란 증후군은 출생 직후 폐가 지속적으로 팽창하지 못하고 찌그러들어 출생 후 진행성 호흡부전이 생기는 병입니다. 미숙아는 폐가 작고, 폐를 팽창하게 하는 물질인 …
언어 장애(
소아청소년과
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언어장애는 신경 질환에 의해 야기되는 매우 중요한 임상 증상으로 구음장애, 발성장애, #실어증# 등으로 구분됩니다. 원인 언어장애는 대개 신경 질환(#뇌졸중#, #뇌…
영아 산통(
소아청소년과
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생후 4개월 이하의 영아에게서 하루 중 언제든지 발생할 수 있으나 주로 저녁이나 새벽에 이유 없이 발작적으로 울고 보채는 증상이 나타납니다. 전혀 달래지지 않고, 기질적 원…
에볼라 출혈열(
소아청소년과
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에볼라 바이러스는 급성 열성감염을 일으키는 바이러스입니다. 에볼라 바이러스 감염에 의한 열성 질환은 갑작스러운 두통과 근육통, 발열이 발생한 후 전신 무력감과 허탈, 피부 …
러셀 실버 증후군(
소아청소년과
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 …
베크위트위드만 증후군(
소아청소년과
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베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann…
면역결핍증(
소아청소년과
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면역결핍증은 면역 계통 구성 요소의 기능 장애에 의해 발생하는 질환을 총칭합니다. 면역계를 구성하는 세포 요소의 일부 또는 몇 개가 결손되거나 기능부전으로 정상 면역 기구에…
선천성 근육병증(
소아청소년과
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선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환입니다. 선천성 근육병증을 유발하는…
비브리오패혈증(
소아청소년과
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비브리오 패혈증은 비브리오 불니피쿠스 균(Vibrio vulnificus; 비브리오 패혈증균)에 감염되어 #상처감염증#(wound infection) 또는 원발성 패혈증(p…
뇌정맥 혈전증(
소아청소년과
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뇌에 발생하는 혈전(주로 혈소판과 세포성분을 둘러싼 섬유소로 구성된 혈액성분의 응집)은 대부분 뇌동맥에 발생합니다. 드물게 혈전이 뇌정맥 계통에 발생하는 경우도 있는데, 이…
근디스트로피(
소아청소년과
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근육병은 점진적인 근력 감소로 인해 보행 능력 상실, 호흡 근력 약화, 심장 기능 약화 등이 나타나는 진행성 질환입니다. 결국에는 신체 장애가 생겨 모든 일상생활을 남에게 …
소아청소년 빈혈(
소아청소년과
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빈혈은 일반적으로 혈액 내 적혈구 수나 혈색소량, 또는 그 두 가지 모두가 정상인보다 떨어져 있는 상태를 말합니다. 빈혈 그 자체가 특수한 질병이라기보다는 신체 내에서 어떤…
소아청소년 부정맥(
소아청소년과
)
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부정맥이란 심장의 박동이 불규칙하거나, 또는 규칙적이라 하더라도 필요 이상으로 빠르거나 그 반대로 느린 질환을 말합니다. 부정맥은 심장 내의 전기전도체계에 이상이 발생하여 …
소아비만(
소아청소년과
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전세계적으로 소아에게 가장 흔한 영양 장애로서 매년 그 빈도가 증가하고 있습니다. 다른 질병이 있어 비만이 생기는 경우를 병적 비만, 질병없이 생기는 경우를 단순 비만이라 …
멜라스 증후군(
소아청소년과
)
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멜라스 증후군이란 젖산혈증(대사성 산증과 함께 혈장 젖산이 5mmol/L를 초과한 상태를 말함)을 동반한 미토콘드리아성 #뇌병증#과 #뇌졸중# 유사 삽화가 나타나는 매우 드…
라론 증후군(
소아청소년과
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 196…
다초점성 운동신경병증(
소아청소년과
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다초점운동신경병증은 근력 약화와 근육 위축이 수년에 걸쳐 서서히 진행되는 질환입니다. 이 질환에서는 같은 신경 줄기에서 국소적인 운동신경의 전도차단 증상이 관찰되지만 상대적…
결핵성 수막염(
소아청소년과
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결핵성 수막염은 결핵균이 거미막밑공간 및 뇌척수막을 침입하여 염증을 일으키는 질환이며, 일반적으로 이전에 증상 유무와 관계 없이 몸 속에 결핵균을 보유하고 있던 환자에서 결…
신생아 황달(
소아청소년과
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신생아 황달은 생후 3~4일경에 아기의 피부가 밝은 오렌지색이나 노란색을 띠다가 생후 7~10일경에 저절로 사라지는 증상을 의미합니다. 이는 정상 신생아의 60~80%에서 …
신생아 경련(
소아청소년과
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신생아 경련은 신생아기(출생에서 생후 한 달까지)에 일어나는 경련으로, 흔히 '경기'라고도 합니다. 아기가 의식을 잃은 채 몸의 전체 또는 일부가 뻣뻣해지거나 까딱거리는 등…
기관지폐 이형성증(
소아청소년과
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기관지폐 형성이상은 출생 직후 호흡곤란으로 인해 인공호흡기 치료나 산소 공급을 받았던 신생아의 폐가 손상되어, 생후 28일 또는 재태주령 36주가 지나도 산소 공급이 필요한…
척수수막류(
소아청소년과
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척수는 뇌에서 전신으로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳입니다. 척수는 척추뼈와 경막으로 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르는 지주막하 공간에 떠있습니다. 척수수막류는 척추뼈와 …
잠재성 이분 척추(
소아청소년과
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잠재성 이분 척추는 신경에는 이상이 없으나, 등뼈(척추)가 완전히 만들어지지 못하여 그 일부가 가운데에서 붙지 못하고 갈라져 있는 선천성 기형입니다. 원인 뇌와 척수…
단심실(
소아청소년과
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단심실의 정의는 외과적 치료 측면과 해부학적 측면에서 살펴볼 수 있습니다. 우선, 외과적 치료 측면에서의 정의는 양 심실 교정 수술이 불가능한, 따라서 폰탄(Fontan) …
기관지 확장증(
소아청소년과
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기관지 확장증이란 기관지가 본래의 상태로 돌아갈 수 없을 정도로 영구적으로 늘어나 있는 상태를 의미합니다. 이러한 증상 부위는 부분적으로 나타날 수도 있고 폐 전체에 걸쳐 …
로타 바이러스 감염증(
소아청소년과
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로타 바이러스에 의한 현성 감염으로 대변-입으로 감염되는 것이 주요 전파 경로이며 약 24~72시간의 잠복기를 가집니다. #구토#와 발열, 피가 섞이지 않은 물#설사#를 초…
아연결핍증(
소아청소년과
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아연결핍증이란 적은 양이지만 우리 몸에 꼭 필요한 원소인 아연이 부족해지면서 생기는 현상을 일컫는다. 아연은 우리 몸에서 면역 체계, 성장, DNA 생산, 상처 회복, 효소…
내연골종(
소아청소년과
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내연골종이란 뼛속 골수강이라는 곳에 뼈와 뼈가 만나는 끝부분에 있는 말랑말랑한 조직인 연골 조직이 생기는 질병을 의미합니다. 보통 젊은 연령에게서 많이 나타납니다. 내연골종…
내반슬(
소아청소년과
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내반슬은 고관절(엉덩이)과 족근관절(발목관절)을 이은 직선에서 슬관절(무릎관절)의 중심이 바깥으로 놓이면서 무릎관절이 바깥으로 활 모양으로 휘어진 상태를 의미합니다. 하지 …
유잉육종(
소아청소년과
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유잉육종은 뼈에 생기는 #소아암# 중의 하나로, 소아와 청소년에게 주로 발생합니다. 골육종 다음으로 흔한 암입니다. 여성보다는 남성에게 잘 발생합니다. 우리나라에서는 잘 발…
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