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캐취22증후군(
소아청소년과
)
평가 1 명
5.0
캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로…
아토피성 피부염(
소아청소년과
)
평가 28 명
3.5
아토피성 피부염은 심한 가려움증과 피부건조증을 동반하고 만성적으로 재발하는 피부 습진 질환입니다. 주로 영유아기에 시작되며, 성장하면서 #알레르기 비염#, #천식#과 같은 …
당뇨(
소아청소년과
)
평가 3 명
3.0
당뇨병은 혈액 속의 포도당이 세포 속으로 들어가 에너지원으로 이용되지 못하여 혈당이 비정상적으로 올라가는 질환입니다. 당뇨병은 1형 당뇨병, 2형 당뇨병, 기타 당뇨병, 임…
갑상샘 저하증(
소아청소년과
)
평가 4 명
3.7
갑상선(갑상샘)은 목의 앞부분에 위치하는 내분비 기관으로, 뇌에 있는 ‘뇌하수체’에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 신호를 받아 갑상선호르몬을 만들어 내는 일을 합니다. 그런데…
천식(
소아청소년과
)
평가 4 명
3.3
천식은 알레르기 염증에 의해 기관지가 반복적으로 좁아지는 만성 호흡기 기도 염증 질환입니다. 가변적이고 재발하는 증상, 가역적인 기도 폐쇄, 기도 과민성 증가를 특징으로 합…
갑상샘 항진증(
소아청소년과
)
평가 8 명
3.9
우리 목 안에는 나비 모양의 기관이 있는데 이를 갑상선이라고 지칭하며, 갑상샘이라고도 불리우고 있습니다. 갑상선에서는 갑상선호르몬을 배출하여 우리 몸의 여러 기능을 조절합니…
노로바이러스(식중독)(
소아청소년과
)
평가 3 명
4.9
노로바이러스는 #식중독#을 일으키는 대표적인 바이러스로, 사계절 모두 문제가 되지만 특히 겨울철에 유행 발생이 가장 흔한 것으로 알려져 2012년 질병관리본부 자료에서도 2…
농가진(
소아청소년과
)
평가 1 명
3.7
주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진…
장폐색(
소아청소년과
)
평가 1 명
4.3
장폐색은 장, 특히 소장이 부분적으로 또는 완전히 막혀 음식물, 소화액, 가스 등의 장 내용물이 통과하지 못하는 질환을 말합니다. 기계적인 원인으로 장이 막히는 경우(기계적…
갑상선암(
소아청소년과
)
평가 3 명
4.6
갑상선에 생긴 혹을 갑상선 결절이라고 하는데, 크게 양성과 악성으로 나뉩니다. 이중 악성 결절들을 갑상선암이라고 합니다. 갑상선암을 치료하지 않고 방치하면 암이 커져 주변조…
루푸스(
소아청소년과
)
평가 1 명
2.3
루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환입니다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 …
유당불내증(
소아청소년과
)
평가 1 명
2.0
장점막에 있는 이당류 가수분해효소 중 젖당분해효소의 결핍으로 우유와 같이 젖당이 풍부한 음식을 소화하는 데 장애를 겪는 증상을 의미합니다. 원인 보통 영아기에는 소장…
갑상선염(
소아청소년과
)
평가 1 명
4.0
갑상선염이란 갑상선의 급성 세균성 감염으로부터 만성 자가면역성 갑상선염까지 다양한 형태의 염증 질환을 총칭하는 것으로, 환자가 호소하는 증상과 병의 원인에 따라 급성 갑상선…
에이퍼트 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원…
혈색소침착증(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 …
니스트 이형성증(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼…
일과성 고관절 활액막염(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질…
배꼽염(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
배꼽염(제대염)은 출생 후 자르고 남아 있는 아기의 탯줄에 세균이 침투하여 감염을 일으키는 질환을 의미합니다. 원인 신생아의 남아 있는 탯줄은 대개 7주 이내에 떨어…
로빈 증후군(
소아청소년과
)
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0.0
로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입…
단안증(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia…
아르스코그 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으…
로비노실버만스미스 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndro…
코케인 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
0.0
코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재…
코핀로우리 증후군(
소아청소년과
)
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우…
알스트롬 증후군(
소아청소년과
)
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. …
포토키룹스키 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신…
월프허쉬호른증후군(
소아청소년과
)
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명…
팰리스터-킬리언 증후군(
소아청소년과
)
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 …
노리에병(
소아청소년과
)
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노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 …
사이트린 결핍(
소아청소년과
)
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사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기…
파이퍼 증후군(
소아청소년과
)
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynosto…
차지 증후군(
소아청소년과
)
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. …
헐러 증후군(
소아청소년과
)
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증…
홀트오람 증후군(
소아청소년과
)
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심…
슬라이 증후군(
소아청소년과
)
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, …
스티클러 증후군(
소아청소년과
)
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에…
산필리포 증후군(
소아청소년과
)
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상…
모르키오 증후군(
소아청소년과
)
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니…
마로토라미 증후군(
소아청소년과
)
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니…
레쉬니한 증후군(
소아청소년과
)
평가 0 명
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장…
대뇌성 거인증(소토스증후군)(
소아청소년과
)
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 …
선천성 소장 결손(
소아청소년과
)
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선천성 소장 폐쇄증은 태아가 십이지장 등 소장의 전부 또는 일부가 선천적으로 막힌 채로 태어나는 기형을 의미합니다. 원인 선천성 소장 폐쇄는 자궁 내에서 혈관이 손…
신장 이형성증(
소아청소년과
)
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 …
핵황달(
소아청소년과
)
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인…
신생아 답즙정체증(
소아청소년과
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신생아 담즙정체증은 담즙산(bile acid) 분비의 장애로 인해 간세포 내에 담즙이 축적되어 생기는 질환입니다. 원인 신생아 담즙정체증을 유발하는 가장 흔한 원인으…
신생아 괴사성 장염(
소아청소년과
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신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정…
로하드 증후군(
소아청소년과
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하…
베커형 근이영양증(
소아청소년과
)
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베커형 근이영양증은 근위축과 근력 저하가 나타나는 유전 질환입니다. 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀시엔형과 유사하지만, 발병하는 연령이 늦고 병의 경과가 서서히 진행되는…
듀시엔형 근이영양증(
소아청소년과
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듀시엔형 근이영양증은 1968년에 G.B.A. Duchenne에 의해 최초로 기술된 유전성 질환입니다. 이 질환의 발생 빈도는 진행성 근이영양증 중에서 가장 높습니다. 유병…
급성 모세기관지염(
소아청소년과
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급성 세기관지염은 유아에서 흔히 볼 수 있는 하부 호흡기 질환입니다. 생후 6개월에 가장 많이 발생하며 2세까지의 소아나 선천성 심장질환, 기관지페렴성 장애, 만성 흡인성 …
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