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Fabry에 의해서 최초로 기재된 선천성 당지질 대사이상으로 유전성 질환으로 반성열성유전(반性劣性遺傳)을 나타내며 남성에게 나타납니다. 피부에 피각혈관종이라고 하는 특징 있는 피진(皮疹)이 생기며, 사지근통, 신장기능장애를 주증상으로 하는 질환이다. 원인은 ceramide hexoside라고하는 당지질이 혈관벽, …
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