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사마귀(
전신
)
사마귀는 피부 또는 점막이 사람 유두종 바이러스(human papilloma virus, HPV)에 감염되어 발생하는 질환으로, 표피의 과다한 증식이 일어나 임상적으로는 표면이 오돌토돌한 구진(1cm 미만 크기로 피부가 솟아오른 것)으로 나타납니다. 어느 부위의 피부에나 발생할 수 있으나 노출 부위인 손, 발, 다…
질병 평가 91 명
3.7
2.7
레이저 치료 맞았는데 한달도 안돼서 다시 새로 남 그 자리에 똑같이 치료 하기 전에 다시 새…
5.0
몇년전에 레이져 치료하고 또 올라오길래 갔더니 이번에도 60개가량 레이져치료를 해야한다더라구…
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탈모(
전신
)
탈모는 한자로 풀이하면 털이 탈락하는 것으로 유전을 포함한 여러 요인으로 인해 두피에서 머리숱이 줄어드는 현상을 말합니다. 탈모가 계속 진행되면 결과적으로 머리가 모두 빠질 수도 있습니다. 설명 예전에는 중년 이후의 남성에게만 증상이 나타난다고 알고 있었고 젊은 남성 및 여성과는 상관없는 문제라고 치부했지만…
질병 평가 185 명
3.1
1.7
요즘 스트레스로 원형 탈모와서 치료받으러 여기저기 갔는데 스트레스를 안받는게 제일 중요하다고…
1.7
태생부터 머리숱이 적었는데 염색탈색을 자주하다보니까 아예 휑해짐.. 모발도 얇고 가늘어서 모…
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코로나바이러스감염증-19 (COVID-19)(
전신
)
코로나바이러스감염증-19(COVID-19)란, 2019년 11월에 중국 후베이성 우한시에서 처음 발생하여 중국 전역 및 전 세계로 확산된 새로운 유형의 코로나바이러스(SARS-CoV-2)에 의한 호흡기 감염질환입니다. 초기에는 중국 우한에서 최초로 시작됐다고 하여 우한 폐렴이라고 불렸지만, 2020년 2월 12일…
질병 평가 246 명
4.2
4.3
2022년쯤 남들 다 걸리고 코로나 막차 탄 사람임 . 코로나 증상이 오기 전날, 잘만 들던…
4.0
진짜 어느순간부터 갑자기 몸이 힘들고 계속 기침, 콧물이 나옴 일반 감기랑은 좀 다르다는게 …
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찰과상(
전신
)
넘어지거나 긁히는 등의 마찰에 의하여 피부나 점막 표면의 세포층 손실이 발생한 것을 의미합니다. 쉽게 말하면 긁힌 상처를 말합니다. 원인 이런 찰과상은 긁히거나 마찰에 의해 발생합니다. 증상 피부 표면에 입는 외상으로 출혈이 있을 수 있으며, 통증이 동반됩니다. 육안으로 상처를 관찰할 수 있습니다.…
질병 평가 6 명
3.8
3.3
어느 겨울날 꽁꽁 얼어붙은 도로 위 빙판에서 미끄러지면 한쪽 손이 전부 쓸렸던적이 있음. 일…
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냉방병(
전신
)
더운 여름철에 환기가 잘 되지 않는 밀폐된 공간에서 냉방이 지속될 경우 가벼운 감기, 몸살, 권태감 같은 증상이 나타나는 것을 말합니다. 다시 말해 냉방병이란 어떤 질병을 가리키는 용어라기보다는 유사한 증상을 나타내는 여러 질환군을 총칭하는 증후군의 일종이라고 말할 수 있습니다. 원인 2-1. 잦고 심한 기…
질병 평가 20 명
4.5
2.3
여름만 되면 찾아오는 냉방병. 주로 사무실에서 하루종일 에어컨을 틀고 일하게 되면 발병되는데…
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만성피로 증후군(
전신
)
만성 피로 증후군은 정의하기가 매우 모호합니다. 왜냐하면, #고혈압#이나 #당뇨병#처럼 어떤 검사수치를 가지고 진단할 수 있는 질병이 아니라, '피로'라고 하는 매우 주관적인 증상으로 질병의 발생 여부를 판단하기 때문입니다. 이 때, 피로를 유발할 만한 다른 의학적인 원인은 모두 배제되어야 하고, 피로와 함께 동반…
질병 평가 3 명
4.0
2.7
현대사회를 살고있는 누구든 기본적으로 어느정도의 피로는 달고 살고 있을거라 생각함. 만성피로…
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약물 알레르기(
전신
)
약물 알레르기는 약물 부작용 중 면역 반응에 의한 것을 말하며 예측이 불가능합니다. 약물 알레르기 외에 예측이 불가능한 약물의 부작용은 적은 용량에도 비정상적으로 과장된 반응을 보이는 약물 불내성(intolerance)과 약리 작용이나 용량에 무관한 특이 반응이 있습니다. 원인 약물 알레르기 반응은 우리 몸…
질병 평가 2 명
4.7
4.3
일부 항생제를 먹으면 짧은 시간 후 좌측 눈부터 부어오르기 시작해서 뺨과 구강 측면까지 붓기…
5.0
일부 항생제에서 알레르기 반응이 있어서 한 일주일을 고생을 함. 몰랐는데 수술전에 항생제주사…
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대상포진(
전신
)
사람 몸의 신경절에 잠복상태로 있던 수두-대상포진 바이러스가 다시 활성화되면서 발생하는 질병입니다. 보통은 수일 사이에 피부에 발진과 특징적인 물집 형태의 병변이 나타나고 해당 부위에 통증이 동반되며 대상포진은 젊은 사람에서는 드물게 나타나고 대개는 면역력이 떨어지는 60세 이상의 성인에게서 발병합니다. 인간…
질병 평가 53 명
4.1
2.7
급격한 다이어트로 기아상태가 되니 컨디션도 안좋아져서 발병한 것으로 추측됩니다 특별한 고통은…
4.0
20대 후반 남자입니다 2년전에도 얼굴에 심하게 대상포진이 왔었던 경험이 있습니다 그 이후 …
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칸디다증(
전신
)
칸디다(Candida)라는 곰팡이(진균)가 일으키는 다양한 감염 질환입니다. 칸디다증은 침범 부위에 따라 피부점막 칸디다증과 심부 칸디다증으로 구분됩니다. 피부점막 칸디다증에는 아구창, 식도 칸디다증, 질 칸디다증 등이 속하며, 심부 칸디다증에는 칸디다 진균혈증, 칸디다 내안구염, 칸디다 복막염, 칸디다 골관절염,…
질병 평가 1 명
1.0
1.0
가임기만 지나면 칸디다증이 재발함. 복부가 팽만하고 소화가 안되고 질염이 생김.. 운데실렌산…
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루푸스(
전신
)
루푸스의 정확한 이름은 전신성 홍반성 루푸스이며, 주로 가임기 여성을 포함한 젊은 나이에 발병하는 만성 자가면역질환입니다. 자가면역이란 외부로부터 인체를 방어하는 면역계가 이상을 일으켜 오히려 자신의 인체를 공격하는 현상을 의미하며, 이로 인해 피부, 관절, 신장, 폐, 신경 등 전신에서 염증 반응이 일어나게 됩니…
질병 평가 8 명
2.3
1.0
공주병이라고 불릴만큼 스트레스 안받고 아무 것도 안해야 증상이 완화…, 어디로 면역체계가 공…
2.3
난치병이라 완치의 개념은 없고 약 복용 및 자기관리로 활성기가 오지 않게 해야합니다. 처…
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니코틴 중독(
전신
)
엄밀한 의미에서 니코틴 중독이란 담배 안에 들어 있는 니코틴이라는 성분에 의해 급성이나 만성의 신체 증상이 발생하는 것입니다. 니코틴의 주요 섭취 경로는 직접, 간접적 흡연입니다. 우리나라 성인의 흡연율은 미국이나 유럽의 선진국에 비해 높은데 특히, 우리나라 성인 남성의 흡연율은 45% 정도로 선진국의 2배에 달합…
질병 평가 5 명
3.5
4.0
담배 안에 들어 있는 니코틴이라는 성분에 의해 급성이나 만성의 신체 증상이 발생하는 것을 니…
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아토피성 피부염(
전신
)
아토피성 피부염은 심한 가려움증과 피부건조증을 동반하고 만성적으로 재발하는 피부 습진 질환입니다. 주로 영유아기에 시작되며, 성장하면서 #알레르기 비염#, #천식#과 같은 호흡기 아토피 질환이 동반되는 경우가 많습니다. 드물게는 성인기 후반이나 노년기에 나타나는 경우도 있습니다. 설명 보통 태열이라고 부르는…
질병 평가 150 명
3.3
3.0
정말 고통스러운 질병입니다. 성인때 발병하면 더 힘들것 같아요. 저는 다행히 어렸을때 발병하…
5.0
어렸을 때부터 피부 접히는 부분에 아토피 달고 살았는데 피부과 다니면서 약 꾸준히 바르고 아…
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치매(
전신
)
뇌의 인지 기능 장애로 인해 일상 생활을 스스로 유지하지 못하는 상태나 그러한 질병을 말합니다. 치매 관리법 제2조 제1호에서는 치매를 ‘퇴행성 뇌질환 또는 뇌혈관계 질환 등으로 인하여 기억력, 언어능력, 지남력, 판단력 및 수행능력 등의 기능이 저하됨으로써 일상 생활에서 지장을 초래하는 후천적인 다발성 장애’로 …
질병 평가 10 명
3.3
1.7
치매치료는 쉽지 않습니다 최근에 어머니께서 치매증상을 보이셔서 신경정신과를 다니고 계십니다…
3.7
치매는 멀리 있는 병인 줄만 알았는데, 가족 중 한 분이 진단을 받으시고 나서 그 무게를 온…
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백일해(
전신
)
백일해란, 보르데텔라 백일해균(Bordetella pertussis)에 감염되어 발생하는 호흡기 질환으로 호흡기 분비물이나 비말을 통한 호흡기 전파가 주된 감염 경로입니다. 백일해의 전염성은 가족 내 2차 발병률이 80%에 달할 정도로 매우 높은 편이며, 여름과 가을에 백일해의 발병이 증가하는 경향이 나타납니다. …
질병 평가 2 명
3.8
5.0
기침을 엄청 해서 그냥 심한 감기인가보다 했는데 기침이 이상하게 안멈추고 너무 심해서 병원에…
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자가면역질환(
전신
)
자가 항원에 대한 병리적 반응을 특징으로 한다는 것이 정의입니다. 전신성 홍반성 #루푸스#, #혈관염# 등과 같은 류마티스 질환, 또는 #자가 면역 갑상선염#, #다발성 경화증# 등과 같은 기관 특이적인 질환을 포함합니다. 자가 면역 질환은 급성 또는 만성으로 나타날 수 있으며, 모든 장기와 기관에 영향을 미칠 수…
질병 평가 17 명
2.7
3.7
머리가 첨에는 몇가닥씩 빠지더니 세달 사이에 전두 탈모로 거의 다 빠져버렸어요 병원가서 면…
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수두(
전신
)
수두-대상포진 바이러스에 의해 발생하는 급성 바이러스성 질환으로, 감염자의 액체나 공기를 통해 전파됩니다. 수포나 대상포진의 수포에서 직접 접촉하거나 감염자의 타액을 통해 전염됩니다. 수포가 생긴 후 초기에는 전염성이 강하지만 딱지가 생기면 전염되지 않습니다. 원인 수두-대상포진 바이러스(Varicella…
질병 평가 10 명
4.0
3.7
이걸 여기다 쓰는 건지는 모르겠는데 비슷할 것 같아서 여기다가 작성해 나는 26살에 눈쪽…
3.7
이거 진짜 짜증남. 어릴때 생기면 그래도 피부 패임이 채워진다는데, 성인되고 생기면 패임 채…
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아나필락시스(
전신
)
알레르기성 증상(Anaphylaxis)은 우리 몸에서 알레르겐을 인식하여 면역 반응이 일어날 때 해당 알레르겐을 기억하고 특정 알레르겐에 대한 'IgE'라는 항체를 생성하는 과정에서 발생합니다. 해당 알레르겐이 다시 몸 속으로 들어오면, 염증 세포 표면에 붙어 있던 IgE와 결합하여 수분 안에 다양한 염증매개 화학…
질병 평가 3 명
3.1
3.0
이상하게 발작이 특정 주사나 약물을 맞으면 일정하지 않게 발생해서 발생조건은 아직 파악이 안…
전체평가보기
비만(
전신
)
체내에 지방 조직이 과다한 상태를 비만이라고 합니다. 체중은 많이 나가지만 근육량이 증가해 있고 지방량이 많지 않은 경우는 비만으로 부르지 않습니다. 체질량지수(Body mass index: 체중(kg)을 신장(m)의 제곱으로 나눈 값)가 25 이상이면 비만으로 정의합니다. (서양인은 30 이상이며, 인종간의 차이…
질병 평가 7 명
3.4
3.3
건강검진 할때마다 경도비만 판정을 받음. 6개월 동안 10키로 가까이 쪄서 그때부터 운동과 …
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류마티스(
전신
)
류마티스 관절염은 다발성 관절염을 특징으로 하는 원인 불명의 만성 염증성 질환입니다. 초기에는 관절을 싸고 있는 활막에 염증이 발생하지만 점차 주위의 연골과 뼈로 염증이 퍼져 관절의 파괴와 변형을 초래하게 됩니다. 관절뿐만 아니라 관절 외 증상으로 빈혈, 건조증후군, 피하 결절, 폐섬유화증, 혈관염, 피부 궤양 등…
질병 평가 20 명
3.2
3.3
류마티스 관절염은 치료가 중요한것보다 자기관리가 훨씬더 중요한것 같아요 병원에서 계속 주…
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생리전증후군(PMS)(
전신
)
생리전증후군(PMS)은 월경주기 전에 여성이 겪는 신체적, 정신적 증상을 말합니다. 짧은 기간 동안 발생하는 정상적인 생리학적 변화로 인해 발생하는 것으로 추정되며, 월경주기의 말기에 시작되어 월경 첫날까지 지속됩니다. 생리전증후군은 대부분의 여성들이 겪는 일시적인 증상이지만, 일부 여성들은 중등도 이상의 증상을 …
질병 평가 59 명
3.1
3.7
생리주기부터 안맞았던지라 경구피임약 먹으면서 생리주기부터 맞췄음 오히려 맵고 자극적인 음식 …
2.3
조금만 거슬리고 기분 나빠서 혹시? 하고 달력 보면 역시나 하고 생리예정일 얼마 안 남음..…
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사춘기 지연(
전신
)
사춘기 지연이란 사춘기의 시작을 알리는 2차 성징이 정상적인 시기보다 늦게 나타나는 것으로 여아는 만 13세, 남아는 만 14세가 지나도 유방 또는 고환이 발달하지 않거나 성적 성숙이 진행되지 않는 것을 의미합니다. 또한 여아의 경우 유방발달이 시작하고 4년 안에 월경이 하지 않거나 남아의 경우 성기에 변화가 시작…
질병 평가 1 명
2.0
음식 알레르기(
전신
)
음식 알레르기는 우리 몸이 특정 음식을 유해한 것으로 판단하여 그 음식에 과민 반응을 나타내는 것을 의미합니다. 원인 물질을 소량이라도 먹거나 삼켰을 때 증상이 나타납니다. 심할 경우 치명적인 아나필락시스를 초래하기도 합니다. 원인 모든 음식에는 알레르기를 일으킬 수 있는 단백질이 포함되어 있습니다. 음식 …
질병 평가 9 명
2.7
성홍열(
전신
)
A군 사슬알균 중 외독소를 생성하는 균주에 의한 상기도 감염증(인후염) 발생 시 인후통(목의 통증), 발열 및 전신에 퍼지는 닭살 모양의 발진을 보이는 급성 감염성 질환입니다. 주로 3세 이상의 소아에서 발생하게 되며 발열 및 인후염이 있는 환아에서 신체 검진상 전형적인 발진과 함께 딸기 모양의 혀 모양이 있을 시…
질병 평가 2 명
5.0
단순포진(
전신
)
단순포진은 DNA 바이러스인 헤르페스 바이러스(herpes simplex virus) 감염에 의해 성기 바깥 부분 및 항문의 피부가 붉게 변하고 물집이 생기며 피부가 짓무르고 헐게 되는 질환입니다. 원인 단순포진은 성교를 통해 헤르페스 바이러스에 감염되어 발생하는 질환입니다. 헤르페스 바이러스는 제1형과 …
질병 평가 11 명
3.5
대식세포활성증후군(MAS)(
전신
)
대식세포 활성화 증후군(MAS)은 신체의 방어 메커니즘인 활성화된 대식세포가 건강한 조직과 장기를 공격하기 시작하는 조절되지 않는 면역 반응으로 특징 지어지는 생명을 위협하는 질환입니다. 이 증후군은 종종 전신 청소년 특발성 #관절염#(SJIA)과 성인발병 스틸병을 포함한 #류마티스# 질환과 같은 전신 염증성 질환…
질병 평가 0 명
0.0
가족성 선종성 용종증(
전신
)
가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로…
질병 평가 0 명
0.0
털진드기병(쯔쯔가무시병)(
전신
)
털진드기병은 오리엔타 #쯔쯔가무시#(Orientia tsutsugamushi) 균에 감염된 털진드기의 유충에게 물렸을 때, 이 균이 인간의 혈액과 림프액을 통해 전신으로 퍼져 #혈관염#을 유발하는 질환입니다. 쯔쯔가무시병이라고도 합니다. 원인 털진드기병은 집쥐, 들쥐, 들새, 야생 설치류 등에 기생하는 털진…
질병 평가 0 명
0.0
혈색소침착증(
전신
)
혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
질병 평가 0 명
0.0
니스트 이형성증(
전신
)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
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악성 고열증(
전신
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악성 고열증은 흡입마취제를 사용하는 전신마취에서 일어나는 마취의 합병증입니다. 특정한 마취제, 신경근육 차단제, 다른 약물에 의해 대사 장애가 발생합니다. 원인 악성 고열증의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 마취제를 흡입하면서 근세포 내에 칼슘 수치가 높아지고 대사율이 올라가면서 몸에서 여러 가지 화학…
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치쿤구니야열(
전신
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치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다. 원인 치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파…
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황열(
전신
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황열은 아프리카와 남아메리카 지역에서 유행하는 질환으로 아르보 바이러스에 의한 급성 바이러스 질환입니다. 질병을 일으키는 아르보 바이러스는 모기에 의해 전파되므로 이 바이러스를 전파시킬 수 있는 모기의 서식지가 주요 황열 발병 지역과 일치합니다. 이 병에 걸린 환자의 일부는 #황달#로 인해 피부가 누렇게 변하는 증…
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조류 독감(
전신
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조류 인플루엔자(Avian Influenza) 바이러스는 철새, 닭, 오리 등 조류에 감염되는 바이러스입니다. 이는 전파 속도가 매우 빠르고 사람에게도 감염을 일으킬 수 있는 인수 공통 바이러스입니다. 조류인플루엔자 바이러스는 전파 속도, 폐사율 등 바이러스의 병원성 정도에 따라 고병원성(HPAI)과 저병원성(LP…
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무증상 세균뇨(
전신
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요로 감염이 발생하면 소변에서 세균이 나옵니다. 무증상 세균뇨는 많은 수의 세균이 있지만 요로 감염 증상(배뇨 시 통증이나 작열감)이 없는 상태를 의미합니다. 요로 감염은 모든 감염성 질환의 약 7%에 해당하여 호흡기 감염 다음으로 많이 발생하는 질환입니다. 또한 병원 내 감염의 약 40%를 차지하는 흔한 질환입니…
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웨스트나일열(
전신
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인 모기가 산란을 위해 흡혈을 하면…
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톡소플라즈마증(
전신
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다. 원인 톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 …
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로빈 증후군(
전신
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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단안증(
전신
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 …
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아르스코그 증후군(
전신
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경…
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로비노실버만스미스 증후군(
전신
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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코케인 증후군(
전신
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다. 원인 신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하…
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코핀로우리 증후군(
전신
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다. 원인 코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22…
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알스트롬 증후군(
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. 원인 알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전…
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포토키룹스키 증후군(
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, …
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월프허쉬호른증후군(
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다…
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팰리스터-킬리언 증후군(
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 …
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가족성 칸디다증(
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인 가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로…
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선모충증(
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선모충증은 인수 공통 기생충인 선모충에게 감염되어 발생하는 질환입니다. 선모충은 사람, 돼지 등 포유 동물의 근육에 주로 기생하면서 구토와 열을 일으킵니다. 감염된 근육의 강직과 통증, 안면 #부종#, #결막염#, 호흡 곤란 등을 일으킬 수 있습니다. 원인 선모충증은 장에 기생하는 작은 회충인 선모충에 감염…
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사이트린 결핍(
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사이트린 결핍(Citrin deficiency)은 성인형 시투룰린혈증(citrullinemia type II, CTLN2)을 유발하거나, 담즙정체성 간염을 동반하는 신생아기의 NICCD(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency)의 원인이 됩니다.…
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지카 바이러스 감염증(
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지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은털원숭이에게서 바이러스가 처음 발견되어 지카 바이러스라고 명명되었습니다. 원인 지카 바이러스 감염증은 감염된 모기에 물렸을 때 전파…
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