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저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는…
질병 평가 32 명
2.7
하지불안 증후군은 주로 잠들기 전에 다리에 불편한 감각 증상이 심하게 나타나 다리를 움직이게 되면서 수면에 장애를 일으키는 질환으로, 만 21~69세의 성인남녀 5천명을 대상으로 한 국내 연구에서 5.4% 가 이 증후군을 갖는 것으로 보고 되었습니다. 주로 낮보다 밤에 잘 발생하고 다리를 움직이지 않으면 심해지고 …
질병 평가 3 명
2.5
자율신경계는 내분비계와 더불어 심혈관, 호흡, 소화, 비뇨기 및 생식기관, 체온조절계, 동공조절 등의 기능을 조절해 신체의 항상성을 유지하게 하는 역할을 합니다. 대뇌 반구 수준과 뇌 줄기 수준, 척수 수준과 말초신경 수준으로 그 구조를 나눌 수 있으며, 특히 말초신경 수준에서 말초의 자율신경계는 서로 대항 작용을…
질병 평가 4 명
3.0
열성 경련은 생후 9개월에서 5세 사이의 소아가 발열을 동반한 경련을 하는 것을 말합니다. 하지만 #뇌수막염#, #뇌염#과 같은 중추신경계의 감염에 의해 경련이 유발되었거나 평소에 경련성 질환을 앓고 있는 환자들에게서 발생하는 것은 열성 경련이라고 하지 않습니다. 원인 열성 경련의 정확한 원인은 밝혀지지 …
질병 평가 1 명
3.7
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
뇌질환은 혈류 후름에 문제가 생겨 뇌손상을 유발하는 각종 질병을 의미합니다. 크게 허혈성질환과 출혈성질환으로 나뉘뉘며, 허혈성질환은 혈관이 막혀 혈액 공급에 문제가 생겨 주변 뇌 조직이 괴사하는 것으로 흔히 뇌경색으로 부릅니다. 반면 출혈성질환은 뇌혈관이 터져 발생하는 뇌출혈을 의미하며 외상을 제외하고는 고혈압이나…
질병 평가 2 명
3.8
군발두통은 결막충혈, 눈물, 코막힘, 콧물, 땀 등의 자율신경증상을 동반하는 심한 두통이 집단적으로, 그리고 주기적으로 나타나는 질병을 말합니다. 군발두통의 유병률은 대략 10만 명당 약 100~400명 정도로 알려져 있습니다. 다른 두통은 대개 여성에서 많이 나타나는데 비해, 군발두통은 남성이 전체 환자의 90%…
질병 평가 1 명
5.0
뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다. 또는, …
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신경절 신경종은 교감 신경절에서 기원하는 성숙된 신경절 세포와 신경 섬유로 구성된 양성 종양으로, 매우 드물게 발생합니다. 교감 신경절이 분포하는 위치에 따라 두개골 저부에서 골반강까지 발생합니다. 진행 속도가 느립니다. 후종격동에서 가장 많이 발생하고, 그다음으로 후복막강, 요부, 골반부, 부신 등에서 발병합니다…
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뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내…
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비정형 파킨슨 증후군은 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 이에 더하여 추가적인 증상을 보이는 퇴행성 질환을 의미합니다. 이러한 비정형 파킨슨 증후군에는 진행 핵상 마비, 다계통 위축, 피질 기저핵 변성, 루이소체 #치매# 등이 포함됩니다. 원인 중뇌흑질의 멜라닌 세포의 변성이나 탈락으로 도파민이 감소하게 됩…
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신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발에 종양이 생길 경우 보행과 신발 착용으로 인한 통증이 유발됩니다. 원인 신경종은 발의 다른 부위에서도 생길 수 있으며, 특히 손상된…
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 원인 파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PD…
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강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하…
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증…
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아…
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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부…
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(M…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경…
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루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동…
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. …
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데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다. 원인 데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin p…
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. 원인 베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 …
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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다. 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는…
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상…
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이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아…
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증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다. 원인 근육의…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹…
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인 암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군…
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노리에병이란 성염색체 열성 유전형식을 취하는 신경계 이상 질환입니다. 원인 아직 명백한 원인은 모르지만 NDP (Norrie disease protein)유전자가 노리에병의 발생과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. NDP 유전자는 X 염색체의 단완(Xp11.4) 에 위치하며 이 유전자에 의해 합성되는 …
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척수 손상은 질병이나 외상에 의해 척추 내에 존재하는 중추신경계인 척수에 손상이 생김으로써, 척수가 지배하는 하지 및 상지의 운동, 감각과 자율신경 기능에 이상이 생기는 질환을 의미합니다. 원인 척수 손상은 70%가 외상에 의해, 30%는 종양 또는 감염과 같은 질병에 의해 발생합니다. 40세 이전에는 외상…
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인 진행성 핵상마비의 원인은 아…
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이차성 파킨슨증은 파킨슨 증상이 파킨슨병이 아니라 다른 특정한 원인에 의해 이차적으로 발병한 질환을 말합니다. 따라서 발병 원인을 교정하면 치료할 수 있는 질환입니다. 여기에는 약물 유도성 파킨슨증과 정상압 수두증, 혈관성 파킨슨증 등이 있습니다. 원인 파킨슨증은 다양한 약물에 의해 발생할 수 있습니다. …
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척수구근 근위축증(Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA) 또는 케네디 증후군은 성인기에 발병하는 진행성 신경근육 질환입니다. 이 질환은 1968년 W. R. Kennedy에 의해 처음으로 보고되었습니다. 남성에게만 유전되는 X 염색체 관련 유전 질환입니다. 질환의 발현 시기는 30~50세이…
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근위축성 측색 경화증(ALS)은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다. 원인 근위축성 측색 경화증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활 사건이 발병 원인일 것으로 추정됩니다. 극히 드물게 …
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로,…
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뇌척수의 발생과정 중에 문제로 인해 발생한 두개이열증, 뇌류, 지주막 낭종, 아놀드키아리 기형, 댄디워커 기형, 척수 이분증, 척수 공동증 등의 다양한 선청성 기형이 소아 뇌척수 기형입니다. 원인 태아의 발생 과정 중 신경관의 정중선 폐쇄가 불완전하거나 결손이 있는 경우, 거미막밑 공간이 비정상적으로 발생하…
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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생빈도는 15세 미만에서 매년 100만명 당 10.5명으로 전체 소아암의 7%이상에 해당합니다. 원인 원시 신경능 세포에서 유래하며 특별한…
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경추관 협착증이란 경추부분에 발생한 척추관 협착증을 말하며, 어떤 원인에 의해 척추관 또는 척추사이 구멍이 좁아져서 신경이 압박되어 목의 통증을 유발하거나 팔과 다리 저림 등 여러 복합적인 신경증상이 나타나는 질환입니다. 원인 대부분 퇴행성 변화에 의하여 척추관이 좁아져서 발생합니다. 척추관이 좁아지면 신경…
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지방 척수 수막류는 잠재성 혹은 비개방성 척추 유합 부전 중에서 가장 흔한 형태로 출생 후 영유아기에 많이 발견됩니다. 출생 4000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 척추 유합 부전은 사람의 발생 과정에서 후방의 신경고리의 융합에 이상이 발생한 선천적 기형을 의미하고, 잠재성 혹은 비개방성은 …
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수면과 관련되어 방해가 되는 모든 상황을 총칭하는 광범위한 용어입니다. 그 종류로는 꿈을 꾸는 중에 실제로 소리를 지르고, 팔과 다리를 휘젓거나 일어나서 옆에서 자는 사람을 때리거나 주먹으로 벽을 치는 등의 행동을 하는 렘수면 행동장애와 가위에 눌린다는 수면마비가 있습니다. 또한 4-12살의 아이들이 잠든뒤 30분…
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다초점운동신경병증은 근력 약화와 근육 위축이 수년에 걸쳐 서서히 진행되는 질환입니다. 이 질환에서는 같은 신경 줄기에서 국소적인 운동신경의 전도차단 증상이 관찰되지만 상대적으로 감각신경섬유의 기능은 보존됩니다. 원인 다초점운동신경병증의 원인에 대해서는 아직 알려진 바가 없습니다. 증상 근력 약화와 근…
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결핵성 수막염은 결핵균이 거미막밑공간 및 뇌척수막을 침입하여 염증을 일으키는 질환이며, 일반적으로 이전에 증상 유무와 관계 없이 몸 속에 결핵균을 보유하고 있던 환자에서 결핵균이 뇌를 둘러싸고 있는 수막으로 이동하여 발생한다고 알려져 있습니다. 대개 알코올중독, #당뇨병#, 악성종양 등 신체 면역력을 감소시키는 여…
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신생아 경련은 신생아기(출생에서 생후 한 달까지)에 일어나는 경련으로, 흔히 ＇경기＇라고도 합니다. 아기가 의식을 잃은 채 몸의 전체 또는 일부가 뻣뻣해지거나 까딱거리는 등 이상한 움직임을 보이는 것을 말합니다. 원인 신생아 경련의 원인에는 여러 가지가 있습니다. 그중에서 출산 전후로 산소가 부족해져서 뇌가…
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뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내…
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척수는 길이가 41~45cm에 이르는 긴 구조물이며, 운동신경, 감각신경 및 자율신경을 포함하고 있습니다. 많은 질환들이 척수를 침범하여 운동신경, 감각신경 및 자율신경 장애로 구성되는 다양한 임상 양상을 보이는데, 이를 통칭하여 척수병증(myelopathy)이라고 부릅니다. 원인 척수에 생기는 질환은 원인…
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스핑고 지질은 뇌와 신경 조직을 구성하는 지질의 하나로, 스핑고마이엘린이라고도 합니다. 이는 스핑고신에 지방산이 결합한 구조입니다. 스핑고 지질증은 이러한 스핑고 지질에 지질증이 발생한 것입니다. 원인 스핑고 지질증은 스핑고 지질이 합성하고 분해되는 과정에서 sphingomyeinase라는 분해 효소가 부족…
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하퇴(下腿), 발(足)에서 시작하는 사지원위근(四肢遠位筋) 위축(萎縮)과 근력저하를 주징(主徵)으로 하는 유전성인 신경장해를 말합니다. 원인 유전자이상으로 말초신경의 수초(髓鞘) 등에 이상이 생기고, 축색(軸索)이 사멸(死滅)하는 것으로 알려지게 되었습니다. 증상 팔, 다리, 손, 발의 근육이 쇠약해…
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중추신경계의 변성성 질환 중 하나로, 주로 근육의 기능 저하와 운동 능력 손실을 초래하는 질환입니다. 원인 주로 유전적 원인으로 발생하며, 유전자 변이가 중요한 역할을 합니다. 효소 결핍, 유전자 변이, 노화, 염증, 중독 물질 노출, 신경계 손상 등의 이유로 발생할 수 있습니다. 증상 근육의 운동…
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