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뼈와 뼈 사이를 연결하는 끈과 비슷한 인체 조직인 인대가 끊어지는 손상입니다. 인대가 끊어지는 현상을 말하기 때문에, 인대가 약간 늘어나고 마는 인대 #염좌#보다는 더 큰 손상입니다. 끊어진 파열과 늘어나지만 연속성은 있는 #염좌#와는 임상적 의의가 다르기 때문에 구분이 필요하지만, 환자의 입장에서는 증상이나 불편…
질병 평가 6 명
4.1
근육통이란 근육부위에 생기는 통증을 의미하며, 다양한 질병이나 장애에서 나타날 수 있는 하나의 증상입니다. 원인 가장 흔한 원인은 해당 근육의 과도한 사용입니다. 하지만 감염성 질환을 비롯한 수없이 많은 질환이나 장애에서도 근육통은 발생할 수 있으며 이 경우 함께 발생하는 다른 증상이나 증후들을 참고하여 …
질병 평가 14 명
4.1
뼈나 골단판 또는 관절면의 연속성이 완전 혹은 불완전하게 소실된 상태를 말하며, 대개의 경우 외부의 힘에 의하여 발생합니다. 뼈의 주변에 있는 연부 조직이나 장기들의 손상도 흔히 동반됩니다. 발생하는 위치에 따라 크게 사지골절, 척추골절 그리고 늑골, 두개골, 안와 등과 같은 기타 골절로 나눌 수 있습니다. 골절편…
질병 평가 32 명
4.3
무릎 통증은 성인들 사이에서 흔히 발생하는 증상이며 걷기, 구부리기, 서기 및 들어 올리기와 같은 일상적인 활동으로 인한 일반적인 마모와 가장 흔히 연관됩니다. 점프 또는 피벗 운동 등이 포함된 스포츠를 하거나 달리기 선수는 특히 무릎 통증과 관련된 문제를 경험할 가능성이 더 높습니다. 원인 대부분의 무릎…
질병 평가 17 명
3.5
통풍은 혈액 내에 요산(음식을 통해 섭취되는 퓨린(purine)이라는 물질을 인체가 대사하고 남은 산물)의 농도가 높아지면서 요산염(요산이 혈액, 체액, 관절액 내에서는 요산염의 형태 존재함) 결정이 관절의 연골, 힘줄, 주위 조직에 침착되는 질병입니다. 이러한 현상은 관절의 염증을 유발하여 극심한 통증을 동반하는…
질병 평가 4 명
3.8
하나의 척추가 여기에 인접하는 밑의 척추에 비해 정상적인 정렬을 이루지 못하고 앞으로 빠져 있는 상태를 말합니다. 원인 어떤 원인에 의해 척추뼈 내의 연결 부위(협부)에 결손이 발생한 경우를 말합니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 다만 급성 성장기에 척추에 가해지는 반복적 스트레스에 의한 피로 골절이…
질병 평가 3 명
3.6
태생기때 슬관절은 활막에 의해 3개의 맹낭으로 분리되어 있고, 발생 4-5개월 경 활막의 흡수가 일어 나며 슬관절은 하나의 관절 강을 형성하게 됩니다. 이때 활막의 불완전 또는 부분적인 흡수가 일어나 잔재가 남아 있는 상태를 활막추벽 이라하며, 활막 추벽이 비후되어 슬내장의 증상을 일으킬 경우, 이를 활막 추벽 증…
질병 평가 1 명
2.3
골감소증은 #골다공증#의 전 단계를 의미합니다. 환자의 골밀도를 젊은 성인의 평균값과 비교한 것을 T-값이라 하는데, -2.5 이하를 골다공증, -1.0 이상을 정상이라 하며, 이 중간인 -2.5 와 –1.0 사이를 골감소증이라 합니다. 원인 골감소증의 위험 인자는 다음과 같습니다. 청장년기에 낮게 형성된…
질병 평가 2 명
2.3
쇄골은 흉골과 견갑골을 잇는 긴 뼈로, 쇄골의 골절은 외력으로 인해 해당 뼈가 부러진 상태를 의미합니다. 쇄골은 우리 몸에서 흔히 골절되는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 골절이 되더라도 약간의 변형은 기능에 큰 지장을 주지 않기 때문에, 골절된 부분을 보호 및 고정하여 가능한 한 일상생활을 유지하면서 치료하는…
질병 평가 2 명
4.3
무릎 바로 아래, 정강뼈 위쪽의 앞부분이 툭 튀어나오고, 누르면 아프며, 운동을 한 뒤에 통증이 생기는 질환입니다. 초등학교 고학년에서 중학교 저학년 사이에 흔히 발생하며, 아무래도 활동량이 많은 남자 아이에게서 더 흔합니다. 증상의 정도는 신체 활동량과 비례하고, 무릎 양쪽 또는 한쪽에 발생합니다. 원인 …
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3.0
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
발목의 뼈 중에서 거골에 주로 발생하는 병입니다. 원인 발목을 다쳐서 발생하기도 하고, 전혀 다친 적이 없어도 발생합니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 평지 보행에 장애가 있을 정도로 증세가 심한 경우는 많지 않고, 걸어가다가 순간적으로 아프거나 못 뛰거나 내리막길에서만 통증이 있는 경우…
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4.0
근막동통증후군은 두피의 통증보다는 어깨나 목의 통증을 주로 유발하며, 환자들은 이러한 증상을 ‘목이 뻐근하면서 뒤통수가 당긴다’고 표현하는 경우가 많습니다. 근막동통증후군은 경부(목) 통증을 유발하는 가장 흔한 원인이며, 활동성 유발점(trigger point)에 의해 통증이나 자율신경 증상이 나타납니다. 하지만 …
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3.0
늑골 골절이란 12쌍의 늑골 중 어느 한 부분이 부러진 상태를 의미하며, 대부분의 늑골 골절은 늑골 사이에 있는 근육, 건, 인대의 염좌나 파열을 수반합니다. 늑골은 가늘고 납작하며 만곡을 가진 뼈로서 흔히 갈비뼈라고 합니다. 원인 대부분 자동차사고에 의하거나 추락에 의해서도 발생합니다. 증상 골절 …
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골연골종(osteochondroma)이란 무릎 부위에 일시적으로 부종과 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 원인 사춘기에 계속 성장하는 경골 부위에 자극이나 손상을 반복하여 받게 되면 염증이 일어나는데 이로 인하여 발병합니다. 증상 주로 10~25세 사이에 발생되며 일반적인 증상은 경미하며 병변과 인접…
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경추 골절이란 손상을 입을 때 가해지는 힘의 작용에 의해 경추에 다양한 형태의 골절이 발생한 것을 말합니다. 원인 교통사고와 관련된 외상이 가장 많고, 추락사고, 다이빙 사고, 격렬한 운동경기 중의 사고에서 발생하며 목이 휘청거리는 등의 간접적인 힘으로 생길 수 있습니다. 증상 목뼈의 몸체 일부가 떨…
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견관절 탈구란 위 팔뼈와 어깨를 이어주는 견관절이 외력에 의해 앞이나 위로 빠진 상태를 말합니다. 견관절의 탈구는 남자에게 많으며 재발탈구가 잘 일어나며 대부분 전방탈구입니다. 원인 견관절의 후측부나, 후외측부에 강한 외력이 가해져 발생하는 직접외상에 의한 경우와 상완부에 주로 외전, 신전, 외회전력이 가해…
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견갑골 골절이란 쇄골, 상완골과 함께 어깨관절을 형성하는 견갑골에 금이 가거나 부러진 상태를 말합니다. 견갑골 밑에는 늑골(갈비뼈)이 위치하므로 견갑골이 부러질 정도의 충격이라면 늑골도 동반골절 가능성이 있습니다. 원인 대부분의 경우 고 에너지의 둔상으로 인해 발병합니다. 증상 60%의 경우에는 양측…
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거골 골절(fracture of talus)이란 족근골중 거골에 금이 가거나 부러진 상태를 말하며, 족근골에서 종골 다음으로 빈발합니다. 이 골절은 이 뼈 자체의 기능과 이 뼈의 대부분이 관절면에 둘러싸여 있기 때문에 혈액공급에 취약하다는 점에서 중요합니다. 원인 교통사고나 추락사고 등 외부의 충격에 의해 …
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갈레아찌 골절(Galeazzi fracture)이란 요골 중에서 손목에 가까운 부위가 부러지고, 동시에 하요척관절이 빠져서 어긋난 상태를 말합니다. 수술적 치료가 꼭 필요하다는 뜻으로 필요 골절(fracture of the necessity)이라고도 합니다. 원인 손목 뒤쪽에 직접적인 타격을 받거나, 손목을…
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가관절(pseudarthrosis)이란 골절부의 뼈가 잘 유합되지 않아 마치 관절처럼 움직이는 상태를 남기고 있는 것을 말하며, 위관절이라고도 합니다. 원인 골절 후의 정복, 고정의 불량, 골절부의 세균감염증 등이 원인이 됩니다. 증상 관절이 있지 않아야 할 곳에 움직임이 있어 관절처럼 움직입니다. …
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다. 원인 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. …
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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환…
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일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. …
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거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다. 원인 이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹…
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음…
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 …
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다. 원인 여러 유전자의 이상으로 인해 발…
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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게…
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선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 …
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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, …
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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 #다발성근염#을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 …
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인 암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군…
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연골외배엽 이형성증(Chondroectodermal Dysplasia)은 짧은 사지, 다지증(손가락이나 발가락의 숫자가 정상보다 많음), 골격의 발육 부전, 손발톱과 치아의 발육 부전 등의 특징을 보이는 선천적 왜소증으로, 아주 드문 유전 질환입니다. 1940년에 엘리스-반-크레벨트 증후군(Ellis-van Cre…
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듀피트렌 구축은 4, 5번째 손가락이 펴지지 않는 질환을 의미합니다. 듀피트렌은 이 질환을 처음 발견한 프랑스 의사의 이름입니다. 이 질환은 손바닥 피부밑 건막이 비정상적으로 두꺼워지면서 발병합니다. 환자는 대부분 50, 60대 남성입니다. 이 질환의 발병은 #당뇨#, 음주와 관련이 있으며, 유전적 성향도 관계됩니…
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대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎관절에는 관절의 움직임을 부드럽게 해 주는 연골이 있습니다. 이 연골은 반달(반월)처럼 생겨서 반월상연골이라고 합니다. 관절의 내측과 외측에 각각 하나씩 있습니다. 이 반월상연골은 무릎에 가해지는 충격을 흡수하고, 무릎의 압력을 줄여 관절 운동을 부드럽게 합니다. 원인 원판형 …
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골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다. 원인…
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베커형 근이영양증은 근위축과 근력 저하가 나타나는 유전 질환입니다. 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀시엔형과 유사하지만, 발병하는 연령이 늦고 병의 경과가 서서히 진행되는 특성이 있는 양성 질환입니다. 유전자위는 듀시엔형과 같이 반성 열성 유전입니다. 베커형 근이영양증이 듀시엔형과 다른 점은 많은 환자가 생식(f…
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듀시엔형 근이영양증은 1968년에 G.B.A. Duchenne에 의해 최초로 기술된 유전성 질환입니다. 이 질환의 발생 빈도는 진행성 근이영양증 중에서 가장 높습니다. 유병률은 인구 10만명 당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명입니다. 유전 양식은 반성 열성(sex-linked recessiv…
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근이양증이란 점진적으로 진행하는 유전성 근육질환을 통징하여 말합니다. 원인과 양상에 따라 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증, 벡커(Becker)형 근이양증, 팔다리이음근이양증, 근육긴장 근이양증 , 눈인두 근이양증 등으로 나눕니다. 원인 뒤시엔느(Duchenne)형과 벡커(Becker)형 근이양증은 X염…
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주요 특발성 염증 근육병증은 가로무늬근육(횡문근)과 피부를 침범하는 질환 중 비교적 흔한 형태입니다. 이 질병군에는 피부근육염(dermatomyositis), 여러근육염(다발성근염; polymyositis), 포함체근육염(봉입체근염; inclusion body myositis) 등이 포함됩니다. 원인 피부근…
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주기성 근육마비는 골격근육의 흥분성이 변하여 골격근육에 마비 증상이 나타나는 유전성 근육 질환입니다. 이는 근육세포의 세포막에 있는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 생각되고 있습니다. 원인 근육에 존재하는 이온통로 단백질의 유전 정보를 가지고 있는 유전자의 돌연변이에 의해 주기성 근육…
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선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환입니다. 선천성 근육병증을 유발하는 유전자는 매우 다양하므로 각 질환마다 침범하는 근육의 위치, 근육 쇠약의 정도, 근육병증 발현의 시기, 병의 경과 및 치료 결과 등이 서로 다…
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대퇴골두 골단분리증은 성장판이 아직 열려있으나 덩치는 꽤 커진 청소년기에 주로 발생합니다. 넓적다리 뼈의 윗부분은 골반뼈와 함께 엉덩이 관절을 이루고 있는데, 골반뼈와 맞닿고 있는 넓적다리 뼈의 윗쪽 끝부분을 대퇴골두라고 합니다. 이는 그 아래의 대퇴경부와 성장판으로 연결되어 있는데 대퇴골두 골단분리증은 이 성장판…
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골반뼈와 대퇴골을 연결해 주는 고관절은 체중 부하가 많고 매우 불안정한 관절입니다. 이러한 고관절의 연골이 닳아져 손상으로 염증이 생기는 질환을 퇴행성 고관절염이라고 합니다. 고관절염은 노화에 따른 일차성 퇴행성 고관절염과 질환이나 외상에 따른 이차성 퇴행성 관절염으로 분류할 수 있습니다. 원인 노화에 따…
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저인산증(Hypophosphatasia)은 선천적 대사 장애로 근육 대사와 뼈 형성과 같은 세포 과정에 필수적인 효소인 알칼라인 포스파테이스(alkaline phosphatase)의 감소로 인해 뼈의 재생 및 무기질화 작용에 장애가 일어나는 유전 질환입니다. 원인 저인산증은 상염색체 열성 유전 또는 상염색체…
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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있…
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슬개골 골절은 운동에서 중요한 역할을 담당하는 무릎 관절을 보호하는 슬개골에 금이 가거나 부러진 상태를 의미합니다. 원인 슬개골 골절의 발생률은 교통수단의 발달과 증가로 인해 높아지고 있습니다. 슬개골 골절의 주요 원인은 교통사고, 추락, 점프, 달리기 등입니다. 증상 슬개골 골절은 심한 통증과 압…
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