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기쿠치병은 조직구 괴사성 림프절염으로도 불리며 목 부위의 림프절이 커지고 발열과 통증이 동반되는 양성 염증성 질환입니다. 매우 드문 질환으로 40세 이하의 젊은 사람에서 많이 발생하며, 청소년기에는 남녀에서 비슷하게 발생하나 성인에서는 남성보다 여성에게서 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 원인 정확…
질병 평가 2 명
4.0
갑상선에서는 갑상선 호르몬을 만드는데, 이 호르몬은 신진대사를 조절하고 체온을 유지하는 역할을 합니다. 그런데 외부와 싸워야 할 우리 몸의 면역체계가 도리어 자신의 갑상선을 공격하는 질환이 있는데, 이 질환을 하시모토 갑상선염(하시모토병)이라고 부릅니다. #갑상선기능저하증#의 주된 원인이고, 중년 여성에게 많이 나…
질병 평가 5 명
1.7
임신성 당뇨병은 임신 이전에 이미 당뇨병이 있던 경우와 달리, 임신에 의해 유발되는 질환입니다. 임신 중에 당대사의 생리학적인 변화가 과장되어 나타난 결과입니다. 임신 중 처음으로 인지했거나 발생한 당대사 장애로 정의할 수 있습니다. 임신성 당뇨병은 크게 임신 전 당뇨와 임신성 당뇨로 분류할 수 있습니다. …
질병 평가 5 명
4.6
당뇨병은 소변으로 포도당(요당)이 배출된다고 하여 이름 붙여진 병입니다. 정상인의 경우 소변으로 당이 넘쳐나지 않을 정도로 좁은 범위에서 혈당이 조절됩니다. 여기에는 췌장에서 분비되는 인슐린이라는 호르몬이 중요한 작용을 합니다. 이러한 인슐린이 모자라거나 인슐린이 제대로 일을 하지 못하면 혈당이 상승하게 되며, 이…
질병 평가 2 명
3.3
여성이 나이가 들면서 난소가 노화되어 기능이 떨어지면 배란 및 여성호르몬의 생산이 더 이상 이루어지지 않는데, 이로 인해 나타나는 현상이 바로 #폐경#입니다. 이러한 변화는 대개 40대 중 후반에서 시작되어 점진적으로 진행되는데, 이때부터 생리가 완전히 없어지는 폐경이 나타난 이후의 약 1년까지를 폐경이행기, 더 …
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2.3
사람의 몸은 음식을 섭취하여 세포 안에 들어온 포도당의 양에 따라 췌장에서 적당한 인슐린을 자동적으로 생성합니다. 그러나 소아당뇨병(제1형 당뇨병)이 있는 사람들은 췌장에 있는 인슐린을 생성하는 세포가 파괴되어 인슐린을 제대로 생성하지 못합니다. 이와 같이 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않아 당뇨병이 생기는 경우를 …
질병 평가 5 명
2.9
침샘은 해부학적으로 이하선, 악하선, 설하선 및 입술 및 구강 점막 내에 분포하는 소침샘으로 분류합니다. 침샘이 평상시보다 커지거나 딱딱하게 만져지는 경우 비정상적인 비대로 의심할 수 있습니다. 원인 타액선의 비정상적인 비대는 대개 타석 혹은 감염이나 염증으로 인한 경우가 흔하나, 침샘이 딱딱하게 만져지면…
질병 평가 1 명
2.3
갑상선 종대(goiter)란 갑상선이 단순히 커진 상태를 말하며 특별히 병적인 상태를 의미하지 않는 경우가 많습니다. 원인 갑상선 호르몬 부족에 대한 대상성 비후로 발생합니다. 증상 갑상선이 비대해지고 #빈맥#, #진전#, #신경증#, 심한, #오심#, #호흡곤란#, 흡입성 #협착증#이 나타납니다. …
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멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락이 특징적으로 나타납니다. …
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다. 원인 저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경…
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산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 저절로 회복하는 특징이 있습니다. 경과는 아급성 갑상선염과 유사하지만 갑상선에 통증이 나타나지 않아 무통성 갑상선염이라고 부릅니다. 만성 갑상선…
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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상…
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당뇨병성 케톤산증은 #고혈당#, 대사성 산증, 케톤증을 특징으로 하는 #당뇨병#의 급성 합병증 중 하나입니다. 당뇨병성 케톤산증은 주로 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않는 환자(제1형 당뇨병)에게 발생하지만, 제2형 당뇨병 환자에게도 발생할 수 있습니다. 당뇨병성 케톤산증으로 병원에 오는 환자 중 일부는 평소에 당뇨…
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위…
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인 폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA…
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점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다. 원인 장기간 치료하지 않은 갑상선기능저하증 환자가 악화 요인에 노출되거나 감염, 외상 및 신경안정제를 투여받으면 심한 대사 반응의 장애로 점액…
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시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소가 결핍되면 단백대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 못하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 혈…
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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포암에 해당하는 질환이 수질암입니다. 갑상선 수질암은 갑상선암 중에서도 희귀한 암에 속하며, 전체 갑상선암 중 약 0.5~1% 정도를 차…
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갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다. 원인 두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 방사선 치료를 시행하는 경우 갑상선암의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반인이 일상생활을 하면서 받는 방사성의 …
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갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분화암으로 나뉩니다. 미분화암은 갑상선암 중 가장 빨리 자라는 암으로 전체 갑상선암 중 1% 정도를 차지합니다. 주로 고령에서 많이 발생하며, 다…
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의…
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도…
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호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다. 원인 호모시스틴뇨증은 시스타치…
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선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 코티졸 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과합성이 야기되고, 부신과다…
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부…
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뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발생합니다. 원인 뇌하수체 기능부전의 원인은 뇌의 시상하부 및 뇌하수체 부위에 영향을 줄 수 있는 종양, 물혹, 수술, 방사선 치료 등…
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다. 원인 로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체…
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부신암은 부신에서 발생한 악성 종양을 말합니다. 부신 암세포는 다른 암과 마찬가지로 진행하면서 주위 장기로 직접 침범하거나, 암세포가 혈관이나 림프관을 타고 멀리 떨어진 장기로 옮겨가 성장할 수 있습니다. 원인 부신암에 대해 하나 혹은 그 이상의 위험요소를 가지고 있더라도 암을 유발하는데 있어서 그 위험요소…
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년 처음 보고되었으며, 성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고 불리우기도 합니다.…
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성선기능저하증은 성선자극호르몬과 성선호르몬의 분비가 감소하여 나타나는 질환을 의미합니다. 원인 성선자극호르몬은 뇌의 시상하부, 뇌하수체 전엽에서 분비됩니다. 이곳에 병변이 있으면 성선기능저하증이 나타납니다. 성호르몬이 분비되는 난소 또는 고환에 질환이 있으면 성선호르몬의 분비가 저하되어 성선기능저하증이 발…
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칼만 증후군은 희귀한 유전 질환으로, 시상하부로 알려진 성선을 자극하는 호르몬을 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 질환입니다. 원인 칼만 증후군 환자들은 후각을 감지하는 뇌의 한 부분인 후각 뇌에 이상이 생겨 후각 상실을 겪습니다. 이로 인해 환자들은 냄새를 맡지 못합니다. 시상하부와 뇌하수체의 교류…
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갈색세포종은 주로 부신수질에서 발생하는 #종양#을 말합니다. 부신 이외에 교감신경이 분포되어 있는 대동맥 주위와 방광 등에서 발생하기도 합니다. 갈색세포종은 양성 및 악성 여부를 진단하기 어렵습니다. 진료상으로 종양이 하나의 장기에 국한된 경우를 양성으로 판단하며, 임상적으로 주위의 장기로 침윤하거나 림프절, 뼈,…
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갑상선 호르몬을 분비하는 여러 개의 갑상선 결절을 뜻하며, 갑상선 기능 항진증의 정도에 따라 여러 증상 및 징후를 보입니다. 만약 결절 중 1개만 갑상선 호르몬을 분비한다면 갑상선 중독선종(toxic adenoma)이라고 부릅니다. 원인 중독성 다결절 갑상선종은 갑상선의 비정상적인 세포 증식으로 인해 발생할…
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갑상선중독증이란 말초조직에 갑상선 호르몬이 과잉 공급되어 나타나는 모든 증상을 총칭하는 임상 용어입니다. #갑상선기능항진증#은 갑상선에서 갑상선 호르몬이 과잉 생산되고 분비되어 일어나는 갑상선 중독증을 말합니다. 따라서 갑상선중독증은 갑상선기능항진증에 의해서도 일어나지만 갑상선기능항진증이 없이도 나타날 수 있습니다…
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신체가 추운 환경이나 낮은 온도에 비정상적으로 민감하여 추위를 못 참는 상태를 나타내는 말로, 한랭불내성이라고도 합니다. 추위민감증은 대사성 질환의 한 증상일 수 있습니다. 피하지방이 극도로 적은 일부 매우 마른 여성에게 나타날 수 있으나, 일반적으로 이런 사람은 추위와 더위에 모두 민감합니다. 원인 추위민…
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사람 몸에서 배출되는 하루 소변 양은 체내의 수분과 전해질 상태에 따라 결정됩니다. 체내 수분이 부족할 경우 뇌하수체에서 항이뇨호르몬이 분비되어 소변 양을 줄이게 됩니다. 요붕증은 이러한 작용을 하는 항이뇨호르몬이 뇌하수체에서 제대로 생성되지 않거나, 분비된 항이뇨호르몬이 소변을 만드는 신장에서 제대로 작동하지 못…
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이상지질혈증이란 혈중에 총콜레스테롤, LDL콜레스테롤, 중성지방이 증가된 상태거나 HDL콜레스테롤이 감소된 상태를 말합니다. 대부분 비만, 당뇨병, 음주와 같은 원인에 의해서 이상지질혈증이 발생할 수 있으나, 유전적 요인으로 혈액 내 특정 지질이 증가되어 이상지질혈증을 보이는 경우도 있습니다. 이상지질혈증과 더불어…
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침샘(이하선, 악하선, 설하선)에 나타나는 염증성, 감염성 질환입니다. 원인 세균성 타액 질환은 실혈, 탈수, 금식과 불량한 구강위생으로 인해 구강 내 세균이 역행성으로 침샘으로 침투하여 발생합니다. Paramyxovirus에 의한 이하선염, 타석으로 인한 침샘이 막혀 침샘염이 유발되는 경우도 흔합니다. …
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침샘은 큰 침샘인 귀밑샘(이하선), 턱밑샘(악하선), 혀밑샘(설하선)과 작은 침샘(부타액선)으로 구성됩니다. 침샘 종양은 주로 귀밑샘에서 발생하며 턱밑샘과 부타액선에서 발생하는 경우도 있습니다. 침샘 종양은 조직학적으로 다양하며, 그에 따른 치료에 대한 반응 및 예후도 다양합니다. 원인 침샘 종양의 발병원…
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혈액이 콩팥에서 걸러져 소변이 만들어지고, 소변은 신배와 신우를 지나 요관(ureter)으로 흐릅니다. 요관을 지나간 소변은 방광에 고여 있다가 어느 정도 양이 차면 요의가 느껴지고 몸 밖으로 배설됩니다. 소변이 흐르는 통로 중에 어느 부분이 막히면, 그 상부의 압력이 높아지고, 높아진 압력 때문에 그 부분은 구조…
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사구체신염이란 신장에 있는 사구체에 염증이 발생하여 손상을 입게 되는 질병 군을 뜻합니다. 사구체란 신동맥에서 나온 모세혈관들이 실타래처럼 뭉친 덩어리로, 우리 몸에서 과도한 체액, 전해질, 요독 등을 걸러주는 필터 역할을 합니다. 때문에 사구체신염이 발생하면 우리 몸에 과도한 체액과 노폐물을 제거하지 못하게 될 …
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페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한…
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신체에 지방(지질)의 분해에 필요한 효소가 결핍될 때 발생되는 질환입니다. 이 질환은 조기 사망을 유발하고 치유할 수 없지만 골수 이식이 일부 소아에게는 도움이 될 수 있습니다. 여러 다른 유형의 유전 질환이 있는데 크라베병에서는 영향을 받은 소아의 부모 모두 비정상 유전자 복제본을 보유하고 있습니다. 또한 여러가…
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부신 종양은 부신에 생긴 양성/악성 신생물을 총칭하는 말입니다. 양성 부신 종양의 경우 조직학적으로는 정상 부신 세포와 비슷하나 기능적으로는 자율성을 보여 호르몬을 과다분비하기도 합니다. 비슷한 말로 사용되는 부신 우연종은 부신 질환을 의심할 만한 증상이나 증후가 없는 환자에서 복부 초음파나 전산화단층촬영(CT),…
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가부키 증후군은 1981년 일본의 Niikawa와 Kuroki에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군으로 기술되었습니다. 안면의 특징이 가부키(일본의 전통극)에서 화장한 배우들의 모습과 닮아서 Kabuki make-up 증후군이라고 불리우며 K…
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