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시클 증후군(
치아
)
시클 증후군은 매우 희귀한 유전질환으로 환자들은 출생하기 전, 산모의 뱃속에서부터 성장이 지연되고, 이로 인하여 저체중아로 태어납니다. 이러한 성장 지연은 태어난 후에도 지속되며, 그 결과 작은 키를 갖는 왜소증을 나타냅니다. 증상2-1 )얼굴의 기형 : - 눈 : 비정상적으로 크고, 눈 꼬리가 아래로 쳐져있으며, 사…
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급성편도염(
치아
)
급성편도염이란 편도를 구성하는 혀 편도, 인두편도, 구개편도 중 주로 구개편도에 발생하는 급성 염증을 말하며, 대부분 세균이나 바이러스 감염을 통해 발생합니다. 주변 인후 조직의 임파선을 침범하는 인후염이 동반될 수 있습니다. 원인가장 흔한 원인균은 β 용혈성 연쇄상구균 (S. pyogenes) 이며, 이 외에도 포도…
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가부키 증후군(
치아
)
가부키 증후군은 1981년 일본의 Niikawa와 Kuroki에 의해 특이한 얼굴, 골격계 기형, 지문학적 이상, 정신 지체, 성장 지연의 5가지 기본 증상을 보이는 증후군으로 기술되었습니다. 안면의 특징이 가부키(일본의 전통극)에서 화장한 배우들의 모습과 닮아서 Kabuki make-up 증후군이라고 불리우며 Kab…
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소토스 증후군(
치아
)
소토스 증후군은 대뇌성 거인증이라고도 불리며, 생후 1~2년 동안의 신체의 과다발육으로 인하여 큰 키와 증가된 골연령, 커다란 머리 크기, 특징적인 얼굴모양, 학습장애가 특징인 드문 유전질환으로, 1964년 Sotos에 의해 처음으로 기술되었습니다. 정확한 발생빈도는 보고되지는 않았지만 1/15,000~1/20,000…
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누난 증후군(
치아
)
누난 증후군은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서 나타나는 증상과 증상의 심각한 정도는 개인마다 매우 다르게 나타나며, 많은 수에서 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선, …
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혈우병(
치아
)
혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 뜻합니다.혈우병은 약 10,000 명 중 한 명꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 혈우병 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A…
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원추각막(
치아
)
비염증성 원인에 의해 각막의 변형이 발생되어 각막이 비정상적으로 얇아지면서 돌출되어 그로 인해 부정난시가 발생하는 진행성 질환입니다. 두께가 감소한 부위의 각막은 돌출되며 마치 종 모양과 유사하여 원추각막이라고 합니다. 원추의 정점은 시축의 바로 아래에 주로 위치합니다. 원인원추각막의 병인은 아직 확실히 알려지지 않았…
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조로증(
치아
)
조로증 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다. 조로증을 가진 어린 아이들은 초기 유아기에는 정상적인 모습을 보이지만 약 9-24개월이 되면 심각한 성장 지연을 보이기 시작하여 결국…
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메니에르병(
치아
)
메니에르병은 발작성으로 나타나는 회전감 있는 어지럼증과 청력 저하, 이명(귀울림), 이충만감(귀가 꽉 찬 느낌) 등의 증상이 동시에 발현되는 질병으로, 1861년에 프랑스 의사 메니에르(Meniere)에 의해 처음 기술되었습니다. 아직까지 병리와 생리 기전이 완전히 밝혀지지는 않았지만 내림프 수종(endolymphat…
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당뇨(
치아
)
당뇨병은 혈액 속의 포도당이 세포 속으로 들어가 에너지원으로 이용되지 못하여 혈당이 비정상적으로 올라가는 질환입니다. 당뇨병은 1형 당뇨병, 2형 당뇨병, 기타 당뇨병, 임신당뇨병으로 나눌 수 있습니다. 2형 당뇨병은 유전적인 요인과 환경적인 요인이 함께 작용하여 발생하는 경우가 많습니다. 당뇨병은 단순히 혈당만 상승…
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