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헐러 증후군
헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
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홀트오람 증후군
홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-…
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호산구 증가증
호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초 혈액에서 전체 과립구의 3-5% 이하이고, 그 절대 수는 400-500/mm3 이하입니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 450~500cell/…
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처그 스트라우스 증후군
처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다. 원인 이 증후군의 정확한 원인은 알려지지…
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승모판 기능부전
승모판 기능부전은 정상적으로 좌심방에서 좌심실로 유입된 피의 상당수가 좌심실이 수축할 때 좌심방으로 역류하는 질환입니다. 이는 승모판막 이상에 의해 발생합니다. 원인 승모판 기능부전의 가장 많은 원인은 류마티스열에 의한 후유증으로 발생하는 류마티성 판막 질환입니다. 최근에는 승모판 탈출증(승모판막이 점액성 …
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대동맥판막 기능부전
대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다. 원인 판막이 손상되는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 예전에는 모든 판막에서 류마티스성 열에 의한 류마티스성 질환이 가장 많았으나, 최근 생활 …
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압궤 손상
압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발생합니다. 압궤 손상은 국소적으로 골절, 내출혈, 수포 형성, 부종 등을 유발하며, 전신적인 순환 장애를 일으켜 손상 부위 이하의 감각을 마비시…
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쌍태아 수혈 증후군
쌍태아 수혈 증후군은 태반을 공유하는 일란성 쌍둥이의 혈관이 태반에서 서로 연결되어 발생하는 질환입니다. 마치 한쪽 태아에서 다른 쪽 태아로 수혈을 해주는 것과 비슷하다고 해서 쌍태아 수혈 증후군이라고 합니다. 원인 일란성 쌍태아의 2/3는 단일 융모막성 태반을 가지고 있습니다. 그러므로 두 태아 사이에는 …
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슬라이 증후군
슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다. 원인 슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-gluc…
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스티클러 증후군
스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 …
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산필리포 증후군
산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 …
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본히펠린다우 증후군
본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세…
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바르덴부르크 증후군
바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면…
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모르키오 증후군
모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의…
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말로리바이스 증후군
말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 점막이 파열되고 혈관이 손상되면서 출혈이 나타나는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 상부 위장관, 출혈 원인의 5~14% 정도를 차지합니다. …
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마로토라미 증후군
마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만,…
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로우 증후군
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여…
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레쉬니한 증후군
레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보…
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동기능 부전 증후군
동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest)와 함께 증상이 동반되는 질환을 의미합니다. 심장 동방결절에서 전기신호를 규칙적으로 잘 만들면 방실결절이 그 신호를 3개의 속가지로 빨리 전달…
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대뇌성 거인증(소토스증후군)
대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다. 원인 대뇌성 거인증은 상염색…
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심부정맥 색전증
심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 고체인 피떡으로 굳어져서 혈관을 막아버리는 질환입니다. 결국 심부정맥 색전증은 많은 양의 피가 지나가는…
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경부 림프절염
경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 림프절이 존재하지만 만져지지 않는 것이 일반적입니다. 그러므로 목 주위 림프절이 커져서 혹처럼 만져지는 경우에는 여러 가지 질환을 고려해야 합니…
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간찰성 홍반
간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, 염증, 가려움 등을 의미합니다. 습기, 온도, 마찰, 땀과 칸디다라는 균의 감염으로 발생합니다. 원인 간찰성 홍반은 마찰로 인한 피부 표…
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요근 농양
요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파되거나 림프관을 통해 직접적으로 전파되기 쉽습니다. 또한 S결장, 공장, 맹장, 요관, 신장, 췌장 등의 장기와도 인접해 있기 때문에, 다른…
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횡격막 탈장
횡격막 탈장이란, 횡격막의 구멍으로 인해 복부의 장기가 흉강으로 밀려 올라오는 증상을 의미합니다. 횡격막은 배와 가슴 사이에 있는 막으로 수축과 이완을 통해 폐의 호흡 작용을 돕는 기관입니다. 태아의 발생 과정 중에 횡격막이 제대로 발달하지 않으면 구멍이 생깁니다. 이 구멍을 통해 복부에 있는 장기가 흉강으로 밀려…
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중심장액성 맥락망막병증
중심장액성 맥락망막병증은 망막의 중심부인 #황반#을 중심으로 망막의 후극부에 액체가 축적되면서 황반부에 부분적인 망막이 박리되는 질환을 의미합니다. 원인 중심장액성 맥락망막병증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 다만 이 질환이 맥락막 염증과 연관된다고 보고 있습니다. 이 질환은 과로, 심한 스트레스,…
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전도 장애
정상인은 심장 내에 있는 자극전도계 중 동결절에서 전기 자극이 만들어집니다. 만들어진 전기 자극이 자극전도계를 통하여 심장 근육으로 전도되면서 심장이 정상적으로 뛰게 됩니다. 자극전도계는 크게 동결절, 방실결절 및 심실 내 전도로로 나뉩니다. 심실 내 전도로는 다시 우각과 좌각으로 나뉩니다. 원인 심근세포의…
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재발성 탈장
재발성 탈장은 이전에 탈장으로 인해 복원술을 시행한 부위에 다시 탈장이 발생하는 것입니다. 이는 멀리 떨어져 있는 조직을 서로 당겨 봉합하면서 수술 부위의 장력이 높아짐에 따라 봉합한 부위가 다시 터져서 탈장이 재발하는 것입니다. 주로 반흔 탈장(이전에 개복 수술 후 상처 부위의 근육이 벌어지며 탈장이 생기는 것)…
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장간막 정맥 혈전증
장간막 정맥 혈전증은 혈전이 장간막 정맥을 막아 장의 혈액 순환을 방해하여 발생하는 질환입니다. 주로 상장간막 정맥에서 발생합니다. 장간막 동맥 혈전증보다는 발생률이 낮지만, 장의 괴사를 일으키는 중요한 원인 질환입니다. 최근 영상 의학 기술의 발달로 개복 수술을 하지 않고 장간막 정맥 혈전증을 진단할 수 있어 치…
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장간막 동맥 혈전증
장간막 동맥은 복부의 주요 장기에 혈액을 공급하는 중요한 혈관입니다. 상부 장간막 동맥은 복부 대동맥에서 뻗어 나와 십이지장 및 췌장에 혈액을 공급하고, 하부 장간막 동맥은 대장, 직장에 혈액을 공급합니다. 장간막 동맥 혈전증은 장간막 동맥에 혈전이 생겨 혈액 순환이 차단되는 상태를 말합니다. 이는 복부 장기의 혈…
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심낭 삼출
심낭 삼출은 심장을 싸고 있는 막인 심낭의 두 층 사이에 수분이 쌓이는 것을 의미합니다. 원인 심낭 삼출은 원인을 모르는 일시적인 바이러스 감염 등에 의한 염증 때문에 발생할 수 있습니다. 결핵이나 악성 종양에 의해 발생하는 경우도 많은 편입니다. 그 외에 갑상선기능저하증에 의한 점액 #부종#, 전신성 홍반…
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비장암
비장암은 비장에 발생한 암을 의미합니다. 비장암에는 원발성 종양과 다른 암의 전이에 의한 전이성 비장암이 있습니다. 비장은 지라라고도 합니다. 비장은 복부 왼쪽에 위치하며, 혈관을 돌던 피가 유입되면 오래된 적혈구와 혈액을 걸러 정화합니다. 또한 비장은 항체를 생산하여 면역 기능을 담당하고, 혈중의 세균을 없애기도…
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반흔 탈장
탈장이란 어떤 이유에 의해 복강을 둘러싼 근육과 근막 벽 사이에 틈이 생겨 복강 내 장기가 비정상적으로 돌출된 것을 의미합니다. 전 인구의 2~3%에서 발생합니다. 그중에서 반흔 탈장은 수술한 상처 부위의 근육이 벌어지며 생기는 탈장으로, 주로 충수돌기 절제술이나 장을 잘라내는 수술 등 개복 수술을 한 상처 부위에…
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반코마이신 내성 장알균 감염증
반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 의한 감염을 의미합니다. 장알균(Enterococcus)이란 동그란 알과 같이 생긴 모양의 장 상주균을 의미합니다. 주로 위장관과 비뇨생식기…
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선천성 소장 결손
선천성 소장 폐쇄증은 태아가 십이지장 등 소장의 전부 또는 일부가 선천적으로 막힌 채로 태어나는 기형을 의미합니다. 원인 선천성 소장 폐쇄는 자궁 내에서 혈관이 손상되어 장 일부가 #괴사#하여 발생한다고 추정됩니다. 증상 산전에 #양수과다증#이 있었다면 선천성 소장 폐쇄를 의심해 볼 수 있습니다. …
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단장 증후군
단장 증후군은 소장이 짧아 영양소의 소화 흡수 기능이 저하됨으로써 발생하는 여러 가지 대사 이상을 의미합니다. 발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분합니다. 선천성은 태아가 짧은 소장을 갖고 태어나는 것을 의미합니다. 후천성은 다른 질병이나 외상으로 인해 잘라내고 남은 소장의 길이가 너무 짧아 장애를 일으키는 …
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골형성부전증
골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다. 원인…
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신장 이형성증
신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압 상승에 의한 결과로 생각됩니다. 원인 신장 이형성증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 신장 이형성증에서 나타나는 비정…
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신세포암종
신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다. 원인 신세포암의 확실한 원인은 아직 모르는 상태입니다. 흡연, #고혈압#과 그 치료 약제, 진통제 남용, 비만, 발암 물질 노출 등 여러 환경적 …
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췌장 전이암
췌장 전이암은 췌장 자체에서 생긴 암이 아니라, 췌장 이외의 다른 부위에서 생긴 암세포가 췌장으로 퍼진 악성 종양을 의미합니다. 원인 췌장에 전이되는 원발암은 #신장암#, #유방암#, #폐암#, 소화기암, #흑색종# 등이 있습니다. 그 빈도는 약 10% 내외로 보고되고 있습니다. 췌장 주변 장기나 임파절을 …
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이소성 췌장
이소성 췌장(ectopic pancreas)은 췌장이 정상적인 위치에서 벗어난 곳에서 관찰되는 상태를 말합니다. 부검을 시행한 사람 중의 0.55% 내지 13.7%에서 발견됩니다. 전체 환자의 75%는 췌장 조직이 위, 십이지장, 공장에 위치합니다. 간혹 회장, 메켈 게실, 담낭, 총담관, 비장문, 배꼽, 폐, 위…
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핵황달
핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아…
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신생아 답즙정체증
신생아 담즙정체증은 담즙산(bile acid) 분비의 장애로 인해 간세포 내에 담즙이 축적되어 생기는 질환입니다. 원인 신생아 담즙정체증을 유발하는 가장 흔한 원인으로는 담도 폐쇄, 세균이나 바이러스의 선천성 감염에 의한 특발성 신생아 간염이 있습니다. 미숙아의 경우 장기간의 금식과 정맥 영양에 의해 담즙정…
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신생아 괴사성 장염
신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정도로 일어나는 것이 특징입니다. 치료하더라도 사망률이 20%에 이르는 무서운 질병입니다. 원인 신생아 괴사성 장염은 주로 미숙아에게 발생…
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선천성 부신과다 형성증
선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 코티졸 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과합성이 야기되고, 부신과다…
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부신 기능부전
부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부…
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뇌하수체 기능부전
뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발생합니다. 원인 뇌하수체 기능부전의 원인은 뇌의 시상하부 및 뇌하수체 부위에 영향을 줄 수 있는 종양, 물혹, 수술, 방사선 치료 등…
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흡인성 폐렴
흡인성 폐렴이란 구강 분비물이나 위에 있는 내용물 등의 이물질이 기도로 흡인되면서 폐에 염증이 발생하는 질환입니다. 치매, 두부 손상, 경련, 알코올 중독 등 의식 저하가 있는 상황에서 흡인이 일어날 위험이 높습니다. 삼킴 장애가 있는 환자의 경우에도 흡인성 폐렴이 발생할 위험이 높습니다. 허약한 아기, 신생아 혹…
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파라인플루엔자 감염증
파라인플루엔자 감염증은 파라인플루엔자 바이러스로 인해 감염되는 질환입니다. 파라인플루엔자 바이러스는 파라믹소비리데과에 속하는 상하부의 호흡기 감염을 일으키는 바이러스입니다. 주로 감기와 같은 상기도 감염의 원인균이지만, 소아에게 후두염(크룹)을 유발하고, 성인에게 면역 저하를 일으키며, 환자에게 심한 폐렴을 일으킬…
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사스(SARS, 중증 급성 호흡기 증후군)
중증 급성 호흡기 증후군은 2002년 11월 중국 광동 지역을 중심으로 발병이 시작되어 수개월 만에 홍콩, 싱가포르, 캐나다 등 전 세계적으로 확산된 신종 전염병입니다. 사스-코로나 바이러스가 인간의 호흡기를 침범하면서 발생하는 질환입니다. 우리나라 법정감염병의 제1급감염병으로 분류되어 있습니다. 원인 중증…
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