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알코올성 치매는 장기간에 걸친 과도한 알코올 섭취로 인해 발생하는 인지기능의 저하를 의미합니다. 알코올성 치매는 과도한 음주의 간접적 효과의 하나로서 티아민 영양소의 결핍으로 나타나는 뇌 손상인 베르니케-코르사코프 증후군(Wernicke-Korsakoff syndrome)과 연관될 수 있습니다. 원인 알코올…
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다낭포성 신질환(polycystic kidney disease)은 낭포를 가진 유전질환으로 최초의 증상과 징후가 발생하는 시기에 따라 소아형과 성인형으로구분할 수 있습니다. 원인 주로 양측성으로 태아기에 신세뇨관계의 발육 이상으로 생기는데 성인형은 상염색체 우성 유전으로 16번 염색체 단완과 관련되어 있습니…
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늑골 골절이란 12쌍의 늑골 중 어느 한 부분이 부러진 상태를 의미하며, 대부분의 늑골 골절은 늑골 사이에 있는 근육, 건, 인대의 염좌나 파열을 수반합니다. 늑골은 가늘고 납작하며 만곡을 가진 뼈로서 흔히 갈비뼈라고 합니다. 원인 대부분 자동차사고에 의하거나 추락에 의해서도 발생합니다. 증상 골절 …
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뇌열상(cerebral laceration)이란 뇌 부분의 외상을 의미하며, 뇌막과 뇌실질이 찢어진 상태를 말합니다. 원인 외부의 물리적인 힘에 의하여 뇌가 손상될 때 발생합니다. 증상 #뇌부종#과 출혈이 동반된다. 자극증세 또는 마비증세를 나타냅니다. 일반적으로 동공(瞳孔)이 커지고 체온이 상승합니…
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뇌동정맥기형(뇌혈관 기형; cerebral arteriovenous malformation)은 뇌혈관의 발생과정에서 원시 혈관망이 동맥, 모세혈관, 정맥으로 분화되는 태생초기(약4주)에 동맥과 정맥사이의 모세혈관이 발생되지 않아 동맥에서 직접 정맥으로 이행하는 선천적인 혈관기형을 말합니다. 원인 선천적인 요…
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내인성 천식은 감염성 천식이라고 하는 것으로 특수한 원인을 밝힐 수 없는 천식이 여기에 속합니다. 원인 상부나 하부기도의 염증, 비강 #용종#, #부비강염# 등으로 일어나며 어느 나이에서나 일어날 수 있으나, 35세 이후에 빈발됩니다. 증상 호흡 곤란과 발작적인 기침, 쌕쌕거리는 거친 호흡음을 보입니…
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기질적 뇌 증후군 (organic brain syndrome)이란 뇌에 영향을 주는 뇌졸중이나 종양 등과 관련되어 정신적 장애가 나타나는 것입니다. 원인 뇌졸중이나 종양 등과 관련되어 뇌에 손상이 일어난 경우 발생합니다. 증상 치매와 진전 등의 증상을 보이며 의식의 혼탁이 동반되는 경우가 많고 또한 …
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공막염 (scleratitis)이란 눈 바깥쪽의 하얀 표면에 염증이 생기는 것입니다. 원인 질병에 의한 면역복합체의 이상과 감염에 의한 것으로 나눌수 있습니다. 증상 눈에 통증이 있으며 시야가 흐릿하고 침침하며 빛에 대하여 감수성이 예민해집니다. 분비물이 많습니다. 치료 스테로이드계 약물을 복…
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공막 열창(sclera laceration)이란 눈의 공막이 외부적인 충격에 의하여 찢겨진 상태를 말합니다. 원인 외부적인 충격에 의해 발병하는데 날카롭거나 뾰족한 면에 의해 안구가 찔리거나 긁힘으로써 발병합니다. 증상 외부 충격의 정도에 따라 그 증상은 다릅니다. 살짝의 긁힘은 가벼운 봉합술로도 치…
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골연골종(osteochondroma)이란 무릎 부위에 일시적으로 부종과 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 원인 사춘기에 계속 성장하는 경골 부위에 자극이나 손상을 반복하여 받게 되면 염증이 일어나는데 이로 인하여 발병합니다. 증상 주로 10~25세 사이에 발생되며 일반적인 증상은 경미하며 병변과 인접…
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경추 골절이란 손상을 입을 때 가해지는 힘의 작용에 의해 경추에 다양한 형태의 골절이 발생한 것을 말합니다. 원인 교통사고와 관련된 외상이 가장 많고, 추락사고, 다이빙 사고, 격렬한 운동경기 중의 사고에서 발생하며 목이 휘청거리는 등의 간접적인 힘으로 생길 수 있습니다. 증상 목뼈의 몸체 일부가 떨…
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경막하 혈종(subdural hematoma)이란 경막과 지주막 사이 공간에 혈액이 응고된 경우를 말하며 흔히 뇌좌상이나 열상과 관련이 있습니다. 원인 정맥 출혈에 의한 것이 많으므로 증상의 발현과 진행은 어느 정도 느리며, 출혈량 및 혈관의 크기에 따라 다양합니다. 증상 #두통#, 의식의 변화, 동…
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경막하 수종(subdural hygroma)이란 뇌를 둘러싸고 있는 막구조물인 경막과 지주막이 붙어 있는데, 이 둘이 분리되면서 경막과 지주막 사이의 공간에 물이 차는 것을 말합니다. 원인 뇌수술 후나, 외부의 물리적 힘에 의한 두부외상으로 발생할 수 있고, 또 나이가 들면서 뇌가 위축되면서 자연적으로 발생…
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경막상 혈종(epidural hematoma)이란 경막외 혈종이라고도 하며 경막과 두개골 사이에 혈종이 형성된 것을 말합니다. 원인 경막에 있는 중수막동맥, 정맥 또는 경막정맥동 파열로 출혈하는데, 이 때 경막상 혈종이 형성됩니다. 증상 혈종이 뇌를 압박하면 환자는 의식이 점차 흐려지고 반신마비가 되…
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견관절 탈구란 위 팔뼈와 어깨를 이어주는 견관절이 외력에 의해 앞이나 위로 빠진 상태를 말합니다. 견관절의 탈구는 남자에게 많으며 재발탈구가 잘 일어나며 대부분 전방탈구입니다. 원인 견관절의 후측부나, 후외측부에 강한 외력이 가해져 발생하는 직접외상에 의한 경우와 상완부에 주로 외전, 신전, 외회전력이 가해…
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견갑골 골절이란 쇄골, 상완골과 함께 어깨관절을 형성하는 견갑골에 금이 가거나 부러진 상태를 말합니다. 견갑골 밑에는 늑골(갈비뼈)이 위치하므로 견갑골이 부러질 정도의 충격이라면 늑골도 동반골절 가능성이 있습니다. 원인 대부분의 경우 고 에너지의 둔상으로 인해 발병합니다. 증상 60%의 경우에는 양측…
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늑막강이나 엽간에 결핵균이 침입하면 장액 분비가 이상적으로 많아지는데 병이 회복됨에 따라 장액은 흡수되어 늑막의 비후와 유착이 일어납니다. 발병 당초 삼출액이 나오지 않지만 극히 조금 나오는 것을 건성 늑막염(dry pleurisy)이라 합니다. 원인 #폐렴#이나 #폐결핵#, 암, #폐경색#, 흉부감염, #…
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거골 골절(fracture of talus)이란 족근골중 거골에 금이 가거나 부러진 상태를 말하며, 족근골에서 종골 다음으로 빈발합니다. 이 골절은 이 뼈 자체의 기능과 이 뼈의 대부분이 관절면에 둘러싸여 있기 때문에 혈액공급에 취약하다는 점에서 중요합니다. 원인 교통사고나 추락사고 등 외부의 충격에 의해 …
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갑상선 종대(goiter)란 갑상선이 단순히 커진 상태를 말하며 특별히 병적인 상태를 의미하지 않는 경우가 많습니다. 원인 갑상선 호르몬 부족에 대한 대상성 비후로 발생합니다. 증상 갑상선이 비대해지고 #빈맥#, #진전#, #신경증#, 심한, #오심#, #호흡곤란#, 흡입성 #협착증#이 나타납니다. …
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갈레아찌 골절(Galeazzi fracture)이란 요골 중에서 손목에 가까운 부위가 부러지고, 동시에 하요척관절이 빠져서 어긋난 상태를 말합니다. 수술적 치료가 꼭 필요하다는 뜻으로 필요 골절(fracture of the necessity)이라고도 합니다. 원인 손목 뒤쪽에 직접적인 타격을 받거나, 손목을…
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가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로…
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가관절(pseudarthrosis)이란 골절부의 뼈가 잘 유합되지 않아 마치 관절처럼 움직이는 상태를 남기고 있는 것을 말하며, 위관절이라고도 합니다. 원인 골절 후의 정복, 고정의 불량, 골절부의 세균감염증 등이 원인이 됩니다. 증상 관절이 있지 않아야 할 곳에 움직임이 있어 관절처럼 움직입니다. …
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면포(comedo)란 모낭의 개구부가 피지의 덩이로 막혀있는 병변입니다. 개방면포와 폐쇄면포가 있습니다. 원인 개방면포는 피지가 피부표면으로 올라와 끝이 까맣게 변한 #여드름#이고, 폐쇄면포는 피지가 피부 표면으로 빠져 나오지 못한 흰색의 여드름을 말합다. 증상 모낭상피의 과 각화로 인하여 모낭이 막…
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손발톱의 가로세로 방향으로 오목한 경사가 만들어져 형성되는 숟가락 모양의 변형을 뜻합니다. 원인 철분 결핍, 외상, 양잿물과 같은 알칼리 용액 또는 석유 용매에 손이 지속적으로 노출되는 경우에 나타날 수 있습니다. 증상 손톱이 점점 얇아지며 손톱 전체나 끝 부분이 스푼처럼 움푹 들어가게 됩니다. …
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자궁의 평활근종은 자궁의 근육세포에서 생기는 종양입니다. 자궁에서 가장 흔히 발생하는 양성 종양입니다. 에스트로겐의 영향을 받는 일종의 호르몬 의존성 종양입니다. 여성에게 비교적 흔한 질병으로, 가임기 여성의 약 25~35%에서 발견됩니다. 특히 35세 이상의 여성 40~50%에게 발견됩니다. 원인 자궁 평…
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낭성 신장 질환은 신장에 물혹이 생긴 상태를 의미합니다. 단순 낭종에서 악성 낭종까지 4단계로 분류됩니다. 유전성 질환인 #다낭성신#도 있습니다. 원인 다낭성신은 유전 질환입니다. 이외의 낭성 질환은 원인이 확실하지 않습니다. 증상 다낭성신이 아닌 낭성 신장 질환은 아무런 증상이 나타나지 않습니다.…
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에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와…
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알코올성 간질환은 과다한 음주로 인해 발생하는 간질환을 의미합니다. 무증상 지방간부터 알코올성 #간염#, #간경변#, 말기 #간부전#에 이르는 다양한 질환을 말합니다. 원인 알코올성 간질환은 과도한 음주로 인해 발생합니다. 과도한 음주량의 기준은 유전적인 특징, 성별에 따라 개인적인 차이가 있습니다. 그러나…
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신경절 신경종은 교감 신경절에서 기원하는 성숙된 신경절 세포와 신경 섬유로 구성된 양성 종양으로, 매우 드물게 발생합니다. 교감 신경절이 분포하는 위치에 따라 두개골 저부에서 골반강까지 발생합니다. 진행 속도가 느립니다. 후종격동에서 가장 많이 발생하고, 그다음으로 후복막강, 요부, 골반부, 부신 등에서 발병합니다…
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털진드기병은 오리엔타 #쯔쯔가무시#(Orientia tsutsugamushi) 균에 감염된 털진드기의 유충에게 물렸을 때, 이 균이 인간의 혈액과 림프액을 통해 전신으로 퍼져 #혈관염#을 유발하는 질환입니다. 쯔쯔가무시병이라고도 합니다. 원인 털진드기병은 집쥐, 들쥐, 들새, 야생 설치류 등에 기생하는 털진…
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뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내…
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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 #근병증#(myopath…
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리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환…
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프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다. 원인 프리이드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 인트론 1번에 위치한 삼핵산…
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혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
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멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락이 특징적으로 나타납니다. …
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정상적인 뇌 혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰 정맥 순으로 흐릅니다. 큰 동맥의 높은 압력은 모세 혈관 및 작은 정맥을 거치면서 낮아집니다. 뇌 동정맥 기형은 선천적인 뇌 발생 과정에서 동맥과 정맥 사이에 발생했어야 할 모세 혈관이 생기지 않고, 뇌동맥에서 뇌정맥이 바로 연결되는 혈관 덩어리를 형…
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윌름즈 종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성 종양입니다. 특별한 증상 없이 건강하던 소아의 복부에 종양이 만져져서 내원한 후 이 병으로 진단받는 경우가 많습니다. 원인 윌름즈 종양에는 다양한 유전적 요인이 개입되어 있습니다. 윌름즈 종양의 10~15%에서 WT1 유전자의 돌연변이가 나타난다고 보고되었…
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방광은 소변을 저장하고 배출하는 역할을 합니다. 정상적인 방광은 소변이 300~400cc 정도 찰 때까지 방광의 압력이 증가하지 않은 채 풍선처럼 늘어났다가 요의(소변을 보고 싶다는 느낌)가 들면 외요도 괄약근이 열리고 배뇨근이 수축하여 소변을 배출한 뒤 다시 제 모양으로 돌아옵니다. 원인 저활동성 방광은 …
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비정형 파킨슨 증후군은 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 이에 더하여 추가적인 증상을 보이는 퇴행성 질환을 의미합니다. 이러한 비정형 파킨슨 증후군에는 진행 핵상 마비, 다계통 위축, 피질 기저핵 변성, 루이소체 #치매# 등이 포함됩니다. 원인 중뇌흑질의 멜라닌 세포의 변성이나 탈락으로 도파민이 감소하게 됩…
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외상성 경막하 출혈이란 교통사고와 같은 외부 충격으로 인해 뇌를 둘러싸고 있는 경막 안쪽 뇌혈관이 터지면서 뇌와 뇌의 바깥쪽 경막 사이에 피가 고이는 질환을 의미합니다. 경막하 혈종은 뇌를 압박할 수 있기 때문에 매우 긴급한 상황에 해당합니다. 조치가 늦어지면 사망에 이를 수 있습니다. 원인 외상성 경막하 …
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메켈 게실이란 태생 초기 태아의 혈액 보급로인 제장관막관이 출생 전에 퇴화되지 않아 회장 벽에서 60~100cm 정도로 돌출된 비정상적인 낭을 형성하는 질환입니다. 소화기 선천 기형 중 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 독일의 해부학자 J.F.메켈이 명명하였으며, 발생 빈도는 전체 영아의 약 2%로 드문 편입니다. …
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바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상태를 의미합니다. 식도와 위는 바로 연결된 장기이지만, 식도 점막과 위 점막을 구성하는 세포의 종류는 다릅니다. 식도 점막은 편평상피세포로 …
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식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500명 이상이 이로 인해 사망하고 있습니다. 식도 내 이물은 위를 통과하면 대부분 자연적으로 배설되어 없어지지만, 날카로운 물질이나 배터리 같은…
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인 림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생…
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발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 명확한 발생 빈도는 잘 알려지지 않았습니다. 주로 20대 및 30대 성인에게 발병하며, 전체 환자의 약 1…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
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거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않은데 말단부 신경의 비정상적인 비대와 지방 침윤이 거대지 발…
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손가락이 굽어 있는 기형입니다. 주로 새끼손가락이 앞, 뒤, 옆으로 굽어 있는 경우가 많습니다. 손가락뼈의 모양이 이상하거나 손가락을 구부리는 인대에 문제가 있어 발생합니다. 주로 양쪽 손에 함께 생깁니다. 여성에게 많이 발생합니다. 굽어진 각도가 심하지 않으면 기능 장애를 초래하지 않기 때문에 치료하지 않아도 됩…
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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다. 원인 명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에 비해서 상대적으로 가족력의 빈도가 10~40% 정도 높게 나타나고 있습니다. …
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