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파브리병
Fabry에 의해서 최초로 기재된 선천성 당지질 대사이상으로 유전성 질환으로 반성열성유전(반性劣性遺傳)을 나타내며 남성에게 나타납니다. 피부에 피각혈관종이라고 하는 특징 있는 피진(皮疹)이 생기며, 사지근통, 신장기능장애를 주증상으로 하는 질환이다. 원인은 ceramide hexoside라고하는 당지질이 혈관벽, …
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과색소침착
과다색소침착은 일반적으로 피부나 손발톱, 구강이나 비강을 둘러싸고 있는 점막 등에 멜라닌 증가에 의하여 색이 검거나 갈색 등을 띠는 피부 증상을 말합니다. 원인 장시간 햇빛에 노출되면 멜라닌 색소의 생성이 증가하여 발생할 수 있습니다. 상처나 #여드름#이 났을 때 피부에 남는 자국이나 흉터, 또는 피부의 염…
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곰보
곰보는 #천연두# 등의 전염병이나 #여드름#과 같은 피부병을 앓은 후 얼굴에 발생된 흉터가 남아 있는 피부 상태를 말합니다. 원인 원인은 아직 명확하게 밝혀져 있지 않습니다. 유전적 요인, 호르몬 변화, 자외선 노출, 여드름 흉터를 비롯한 피부 손상 등이 곰보의 발생에 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.…
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카로틴혈증
혈중 베타카로틴의 증가로 인해 피부에 노란색의 색소 침착이 나타나는 현상입니다. 원인 당근, 감자, 호박, 케일 등의 채소에 카로틴이 풍부하게 들어있습니다. 이러한 음식을 지나치게 섭취할 경우 몸 속에 카로틴이 축적되어 혈액에 과다하게 존재하게 되고, 이로 인해 피부에 노란색이 돌게 됩니다. 몇몇 사람들은 …
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파라티푸스
파라티푸스는 특정 살모넬라균의 아종(Salmonella enterica serovariant paratyphi A, B, C)에 감염되어 발생하며 전신의 감염증 또는 #위장염#의 형태로 나타나는 감염성 질환입니다. #장티푸스#와 유사한 증상을 나타내지만 증상의 강도나 경과가 더 가볍고 사망률도 훨씬 낮습니다. …
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사르코이드증
원인을 알 수 없는 전신적 염증 질환을 뜻합니다. 이 염증은 비괴사성 육아종을 특징으로 하는데, 육아종이란 여러 세포가 뭉쳐 만든 염증 조직을 말합니다. 이전에 유육종증이라고 불렸으나 사르코이드증으로 명칭이 바뀌었습니다. 폐를 가장 흔히 침범하고 이 외에 간, 콩팥, 피부, 눈 등을 침범할 수 있습니다. 임상적 경…
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난소과자극증후군
난소과자극증후군은 과배란 유도를 위해 투여한 생식샘자극호르몬에 의해 동시에 여러 개의 난포가 성장하면서 발생할 수 있는 합병증으로, 혈관투과성을 증가시키는 물질 분비가 증가하여 체액이 혈관 외 공간에 축적되어 발생합니다. 원인 젊은 여성일 경우 발생 빈도가 높으며, 혈중 에스트로겐이 매우 높거나 체외수정술 …
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고사난자
고사난자는 초음파 상 임신 낭은 확인되지만 배아(태아)가 보이지 않는 경우입니다. 단, 임신 주수가 이르면 정상 임신임에도 태아가 보이지 않을 수도 있기 때문에 정확한 임신 주수를 계산하고, 이전 초음파 결과와 임신 낭의 크기 등을 참고하여 진단해야 합니다. 원인 원인으로 정확히 밝혀진 바는 없습니다. 주로…
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대하증
냉이란 질 분비물을 이르는 말로, 냉이 많을 경우 대하증이라고 하기도 합니다. 냉은 여성에게 나타나는 정상적인 생리적 현상이며, 개인에 따라 다르게 나타납니다. 생리적인 냉은 대개 에스트로겐 자극에 의해 나타나며, 질 내 환경의 화학적 균형을 맞추려는 현상으로도 나타날 수 있습니다. 개인에 있어 냉의 양상이 달라지…
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규폐증
규폐증은 규사 등의 먼지가 폐에 쌓여 흉터가 생기는 질환을 의미합니다. 규사 먼지는 다른 먼지 입자와 달리 폐 조직 내에서 강한 염증 반응을 일으킵니다. 시간이 지날수록 염증이 두터워지며, 이는 나중에 흉터로 변하여 산소 공급에 이상을 초래합니다. 담배를 피우는 경우 증상이 더 빨리, 더 심하게 악화됩니다. …
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취한증
인체에는 아포크린 샘과 에크린 샘이라는 두 가지 종류의 땀샘이 존재하는데, 액취증이란 주로 아포크린 샘에서 분비되는 물질이 피부 표면에서 그람 양성 세균에 의해 분해되면서 피부에서 악취가 나는 질환을 말합니다. 원인 아포크린선의 분비가 정상적인 사람보다 과다할 경우 땀이 체표면으로 흘러나와 피부에 서식하는 …
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양안격리증
눈동자와 눈동자 사이의 거리가 아니고 안와(眼窩:눈을 감싸고 있는 뼈)와 안와 사이의 거리가 넓은 경우를 말합니다. 선천성인 경우가 대부분이지만 교통사고 등의 외상으로도 생길 수 있습니다. 원인 그 원인으로는 눈의 안쪽을 가리고 있는 주름이 정상범주보다 양이 많은 경우, 눈의 안쪽을 지지하고 있는 인대가 손…
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두개 유합증
두개 유합증이란 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 조기에 붙어서 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 의미합니다. 겉으로 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도의 증상이 나타나기도 하고, 얼굴뼈와 눈 모양의 변형이 동반되기도 합니다. 여러 개의 뼈가 복합적으로 붙고 얼굴뼈와 손가락, 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군의 …
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두개 안면 부조화
두개 안면 기형은 머리와 얼굴뼈가 비정상적인 모양으로 발달하는 질환을 통칭하는 말입니다. 머리뼈가 비정상적으로 발달하여 생기는 질환으로는 두개 조기 유합증과 자세성 사두증 등이 있습니다. 안면(얼굴뼈)이 비정상적으로 발생, 발달하여 생기는 질환으로는 #반안면왜소증#(비대칭 얼굴), #안면열#(얼굴 갈림증)이 있습니…
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이루증
이루증은 외이도에서 분비물이 흘러나오는 증상을 말합니다. 원인 이루증은 외이도 염증이 있을 때, 급성 중이염 초기일 때, #감기#에 걸렸을 때, 그 외 다른 이유로 외상을 입었을 때 생길 수 있습니다. 증상 이루증의 주된 증상은 분비물이 나오는 것입니다. 귀를 만질 때 통증이 있을 수 있습니다. 다른…
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낭포성 히그로마
일반적으로 신생아에게 통증이 없는 종양으로 나타납니다. 환자의 90% 정도는 2세 이전에 나타나는데, 낭종이 큰 경우에는 기도를 압박하며 #호흡곤란# 증세가 나타나거나 연하장애를 일으킬 수 있습니다. 원인 터너 증후군과 같은 염색체 결함과 연관이 있다고 알려져 있습니다. 산모의 바이러스 감염도 원인이 될 수…
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림프절염
급성과 만성으로 나뉩니다. 급성은 임상적으로 비화농성(非化膿性) ·화농성 ·화농성 봉와직염성(化膿性蜂窩織炎性) 등으로 구별합니다. 원인균은 보통 포도상구균 ·연쇄구균이며, 서혜림프절은 외음부의 연성하감 ·#임질# 등인 경우에도 현저하게 종창하고 통증이 있는 횡현(橫痃)이 일어납니다. 원인 급성 림프절염은 말…
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ARC 증후군
ARC 증후군은 선천성 관절굽음증(arthrogryposis), 신 세뇨관 기능이상(renal tubular dysfunction), 담즙 정체(cholestasis)를 3대 증상으로 보이는 유전질환입니다. ARC 증후군은 상염색체 열성으로 유전되며, 100만명당 1명꼴로 발생하는 매우 드문 질환입니다. 원인…
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스터지웨버 증후군(뇌막 혈관종증)
스터지 웨버 증후군은 혈관종증이 뇌막 및 안면 신경을 침범하는 질환입니다. 대개 한쪽 대뇌를 침범합니다. 혈관종증이 침범한 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반이 나타납니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질 위축을 초래할 수 있습니다. 원인 GNAQ 유전자의 체성 돌연변이와 스터지웨버 증후군 발생 간에…
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댄디워커증후군
댄디워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌…
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흡수장애 증후군
어떤 원인에 의해 소장에서 영양소의 흡수가 장애를 받아 여러 가지 증상을 나타내는 것을 말합니다. 일반적으로는 흡수장애에 의해 저영양상태를 나타내는 경우에 한해서 말합니다. 원인 흡수장애 증후군은 장관 내에 이상이 발생한 경우, 담관이 막혀서 담즙이 나오지 못하거나 만성 #췌장염#으로 인하여 췌장 소화액 분…
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카롤리 증후군
카롤리병은 간에서 분비되는 담즙의 이동 통로인 담관에 주머니 모양의 낭이 다발성 및 분절형으로 형성되면서 발생하는 질환입니다. 원인 카롤리병의 원인은 명확히 밝혀져 있지 않습니다. 다만 이 질환은 유전적인 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 단순형은 상염색체 우성 양상을 보입니다. 복합형은 상염색체 열성 …
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충수암(맹장암)
전반적으로 충수의 종양은 적으나, 그 중에서는 암이 비교적 많습니다. 20세~30세대의 여성에게 호발하지만, 발육은 늦고 전이도 적습니다. 원인 충수암은 장내에 있는 세균이 충수 점막에 염증을 일으키거나, 인두염 #폐렴# 등을 앓을 때 세균이 혈액으로 들어가면서 발생할 수 있습니다. 폭음, 폭식, #감기#,…
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혼수
혼수란 외부 환경의 자극에 의식적인 반응이 나타나지 않고 자발적인 신경 활동이 없어진 깊은 무의식의 상태를 말합니다. 주로 두부 손상이나 종양, 감염 같은 질환, 독소 침입 등에 의해 발생합니다. 원인 혼수 및 의식 혼탁을 일으키는 원인은 매우 다양합니다. 뇌 전체에 영향을 미치는 광범위한 병적인 변화(혹은…
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익수
익사는 물이나 다른 액체에 침수하여 질식사하는 것을 말합니다. 익수는 물에 빠진 후 일시적이라도 환자가 생존한 경우를 말합니다. 이차성 익사는 물에 빠진 후 그에 따른 합병증으로 수분에서 수일 내에 사망한 것을 말합니다. 원인 익수를 유발하는 가장 일반적인 요인은 알코올 중독, #간질#이나 #부정맥# 등의 …
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독성 쇼크 증후군
갑작스런 #고열#, #구토#, #설사#, 근육통에 이은 저혈압, 심한 경우에는 쇽을 일으키는 중증질환으로, 급성기에는 피부, 특히 손바닥, 발바닥의 탈피와 함께 햇빛에 그을린 것 같은 반점을 나타냅니다. 이 질환은 대개 탐폰을 사용하는 월경중의 여성에게 발생한다. 이것은 황색 포도상구균의 감염에 의한다고 생각됩니다…
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기뇌증
기뇌증은 뇌에 공기가 들어가서 발생하는 질환입니다. 정상적인 뇌에는 공기가 없어야 하는데, 어떤 요인으로 인해 뇌에 공기가 들어가 뇌혈관이 막히거나 뇌조직이 압박될 수 있습니다. 두개강 내 공기 위치에 따라 뇌내, 뇌실내, #지주막하#, 뇌경막하 기뇌증으로 구분할 수 있습니다. 이 중에서 가장 발생 빈도가 높은 질…
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황반천공
황반천공은 망막의 중심부인 황반부의 중심에 망막 조직의 결손으로 인해 구멍이 난 상태를 의미합니다. 이는 중심 시력의 저하를 초래하는 질환입니다. 원인 황반천공은 젊은 사람의 경우 외상에 의해 발생합니다. 노인의 경우에는 별다른 원인 없이 발생하는 특발성이 많습니다. 증상 황반에 구멍이 뚫리면 바로…
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안검염
눈꺼풀의 피부와 속눈썹 부위에 생기는 염증성 질환으로 마이봄선(Meibomian gland)이라는 기름샘과 속눈썹에 염증이 생겨 증상이 유발됩니다. 원인 마이봄샘 기능장애, 알러지성 변화, 포도알구균/모낭충 등의 감염, 지루성 #피부염# 등이 원인이 될 수 있습니다. 피지샘암이 눈꺼풀테두리를 침범한 경우 눈…
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설맹
설안염(雪眼炎)이라고도 합니다. 태양이 쬐는 설원을 장시간 보고 있을 때 일어납니다. 가벼운 경우는 눈이 부시고 아파 눈물이 나오고 눈을 뜰 수 없습니다. 각막 표면에 혼탁이 생길 때도 있습니다. 원인 설맹은 태양의 자외선이 설원에 반사되어 눈의 수정체를 자극하여 발생합니다. 증상 대개 자외선을 쬔 …
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마르판 증후군
마르판 증후군은 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 보고하면서 알려진 선천성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 근골격계, 심혈관계 및 눈에 심각한 장애를 초래할 수 있는 유전병입니다. 원인 마르판 증후군은 15번 염색체 장완에 위치하는 fibrillin 유전자(F…
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유루증
눈물흘림증이라고도 합니다. 눈물이 넘쳐 흘러서 눈 밑이 젖어 있는 상태를 말합니다. 세균의 성장에 좋은 조건이 형성되어 쉰듯한 냄새의 원인이 되고 #피부염#을 일으킵니다. 원인 소아의 눈물흘림은 <선천적 코눈물관 폐쇄>라고 합니다. 코눈물관의 코 쪽 끝부분 막이 열리지 않아 발생하는 경우가 많습니다. 태어나…
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가성근시
#근시#란 먼 곳을 볼 때 눈으로 들어간 빛의 초점이 망막보다 앞에 맺히는 것입니다. 가성근시란 일반적인 근시와는 다르게 눈의 조절력(망막에 상이 잘 맺히도록 수정체의 두께가 조절하여 굴절력을 변화시키는 능력)이 증가하는 과정이 일정기간 과도하게 발생하여 일시적으로 근시상태가 되는 것을 말합니다. 원인 가성…
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로베증후군
로베증후군은 눈, 중추신경계 그리고 신장의 침범을 특징으로 합니다. 모든 남자 신생아에서 선천성 백내장이 동반되어 있으며 약 50%정도에서 영아기에 녹내장도 관찰됩니다. 출생 시부터 근육긴장저하가 동반되며 정도의 차이가 있으나 지적장애도 나타납니다. Fanconi 형태의 신세뇨관 기능장애로 인한 다양한 임상/검사 …
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굿파스쳐증후군
굿파스쳐증후군(Goodpasture‘s syndrome)은 1958년 비전형 감염의 합병증으로 객혈과 급성사구체신염을 보인 환자를 처음 보고했던 굿파스쳐 박사를 기리기 위해 붙혀진 이름으로, 항사구체기저막병(anti-glomerular basement membrane disease, anti-GBM disease)…
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골덴하 증후군
골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 나타나게 됩니다. 이 질환의 매우 다양한 질병의 모습을 묘사하기 위해 다양한 명칭이 사용되고 있습니다. …
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넬슨증후군
쿠싱증후군의 부신적출술 후 수년 내에 부신피질자극호르몬(ACTH)을 생산하는 뇌하수체종양에 의한 질환입니다. 1950년에 D.H. Nelson이 발표하였습니다. 쿠싱증후군은 하수체에서의 ACTH분비 과잉으로 부신에서 코르티졸분비가 증가하는 병태인데 임상적으로 뇌하수체에 종양이 나타나는 증례는 10% 정도입니다. 그…
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근육긴장이상증
근육긴장이상은 지속적인 근육 수축에 의해 신체의 일부가 꼬이거나 반복적인 운동이나 비정상적인 자세를 보이는 등의 증상들을 총칭하는 말입니다. 원인 근육긴장이상증은 특발성 근 긴장 이상증(idiopathic dystonia)과 2차성 또는 증후성 근 긴장 이상증으로 구분됩니다. 전자는 원인이 명확하지 않은 것…
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피부섬유육종
섬유아세포 유래의 악성종양으로, 피부의 진피에서 피하에 걸쳐서 생깁니다. 발육은 완만하나, 국소재발율이 높고 폐로 전이한 예도 있습니다. 임상적으로는 완만하게 증대하는 단단한 융기성의 종류로 정상피부색~갈색~홍색으로 케로이드과 같은 것도 있습니다. 자각증상은 없는 경우가 많습니다. 20~40대에 초발하는 경우가 많…
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피부근육염
피부근육염은 골격근에 염증이 발생하는 자가면역 질환입니다. 피부근육염은 어느 나이에서나 발병하며, 주로 40~50대에 많이 나타납니다. 동양인의 경우에는 남자에게 조금 더 흔하게 발병하는 것으로 보고됩니다. 다발근육염은 피부 증상 없이 근육염만 나타나는 경우를 말합니다. 원인 피부근육염은 유전적으로 발병 가…
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파라핀종
파라핀종은 장기간에 걸쳐 지속적으로 파라핀에 자극을 받아 발생하는 만성 #육아종#입니다. 원인 파라핀종의 원인은 미용적인 목적으로 인한 시술입니다. 파라핀 등의 이물질은 주입하는 것이 원인입니다. 증상 파라핀을 주입하면 시간이 지나면서 이물 반응이 나타나면서 피부 변색, 종창, #소양감#, 국소 발열…
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어루러기
어루러기는 곰팡이균의 일종인 말라세지아 푸르푸르(Malassezia furfur)라는 효모균이 피부 각질층에 과다 증식하여 나타나는 피부 질환입니다. 이 균은 정상인의 피부에 상시 존재하고 있습니다. 피부 산성도(pH)가 변화하여 저항력이 약해지거나, 덥고 습기가 많은 환경이 되면 어루러기 증세가 나타납니다. …
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안검황색종
눈꺼풀 주위와 그 밑에 콜레스테롤 등 지방 성분이 쌓여 나타나는 증상입니다. 안검 황색종은 기능적으로 문제나 환자들에게 통증을 일으키지는 않으나, 미용적 스트레스가 심해 병원을 찾아 제거하는 것이 대부분입니다. 안검 황색종은 절대로 저절로 없어지지 않기 때문에 방치하는 경우 점차 지방 판이 두꺼워지고 크기도 커지며…
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무모증
무모증은 음부의 털이 정상적인 상태에 비해 거의 없거나 모자라는 것을 의미합니다. 2차 성징에 따른 신체적 발육은 정상이지만, 사춘기가 지나도록 음모가 정상적인 상태에 비해 훨씬 적거나 없는 경우를 말합니다. 전신 질환 없이 유전에 의해 발병하는 경우가 많습니다. 무모증은 신체적 불편함을 유발하지 않으나 심리적인 …
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딸기코
주사코 ·딸기코 ·빨간코라고도 힙니다. 코 이외에도 뺨이나 이마의 모세혈관 확장으로 피부가 빨개지는 것도 주사라고 합니다. 원인은 음주 때문인 것으로 알려져 있으나 그렇지만은 않고 지루(脂漏), 혈관운동 신경장애가 주된 원인으로 알려져 있습니다. 위장이 나쁘거나 모낭충(털진드기의 일종)이 많거나 얼굴에 기름기가 많…
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광선각화증
지속적인 햇빛이나 인공 광원 노출로 피부에 잘 발생하는 전암(precancerous) 질환. 일반적으로 붉은 갈색이나 노란 색을 띠며, 비늘이 있는 반 내지 구진이 주로 광선 노출 부위에 잘 발생합니다. 백인에게서는 매우 흔하며 동양인에서는 주로 노인에서 많이 관찰됩니다. 오랜 기간이 지난 후 #편평세포암#으로 이…
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기억상실증
기억상실이란 과거에 했던 경험들이나 기존에 알고 있던 사실들에 대하여 잊어버리고 기억해내지 못하는 증상을 말합니다. 기억상실은 두부 외상이나 뇌에 발생하는 여러 질환에 의해서 나타날 수 있으며, 일시적으로 발생했다가 자연 회복되거나 평생 지속되기도 합니다. 또한 뇌의 손상 정도와 부위, 원인에 따라서 기억을 모두 …
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미로염
미로염은 귀 내이의 미로에 감염으로 인한 염증이 발생한 상태입니다. 내이는 청력과 균형 감각을 담당하는 곳이기 때문에 염증이 생기거나 자극을 받으면 청력과 균형에 영향을 받을 수 있습니다. 원인 미로염은 대부분 중이염의 합병증으로 발생하는 바이러스 감염이며, 전정 신경염과 유사한 임상 경로를 보입니다. 미로…
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태반유착증
해면 탈락막 형성에 결함이 있을 때 생기며 자궁 하부에 착상되었거나, 기왕 제왕절개 반흔 부위 위에 착상되었거나, 소파수술 후에 착상된 경우입니다. 정도에 따라 3종류로 구별하는데 기저 탈락막의 일부 혹은 전부가 결핍되고 섬유소층의 불완전 발달로 인해 태반 융모가 자궁근층에 단단히 부착되어 있는 경우는 유착태반(p…
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융모양막염
양수, 융모막, 양막의 감염성 질환을 융모양막염이라고 합니다. 예전에는 자궁내감염이나 양수감염 등으로 불리었으나 현재는 융모양막염으로 통일되어 있습니다. 태반감염도 융모양막염으로 취급합니다. 융모양막염이 왜 이렇게 주목을 받는가 하면, 융모양막염은 앞에서 설명한 것처럼 조산의 원인이 되기 때문입니다. 조산은 미숙아…
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