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신경절 신경종은 교감 신경절에서 기원하는 성숙된 신경절 세포와 신경 섬유로 구성된 양성 종양으로, 매우 드물게 발생합니다. 교감 신경절이 분포하는 위치에 따라 두개골 저부에서 골반강까지 발생합니다. 진행 속도가 느립니다. 후종격동에서 가장 많이 발생하고, 그다음으로 후복막강, 요부, 골반부, 부신 등에서 발병합니다…
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뇌로 산소와 영양분을 공급하는 혈관은 앞쪽 순환을 담당하는 경동맥계와 뒤쪽 순환을 담당하는 척추기저동맥계로 구분됩니다. 목의 뒤쪽으로 올라가는 좌우 한 쌍의 척추동맥은 두개골 안에서 하나로 합쳐져 기저동맥을 이룹니다. 이는 뇌간, 소뇌 등에 혈액을 공급합니다. 특히 척추 뇌저 동맥은 청각과 전정 기능을 담당하는 내…
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미토콘드리아성 뇌근육병증은 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 다양한 조직에서 발생하는 사립체 또는 생화학적인 변화 때문에 여러 가지 증상이 나타납니다. 대부분의 사립체 질환과 마찬가지로 여러 장기에서 나타납니다. 대표적인 증상으로는 #근병증#(myopath…
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리 증후군(Leigh syndrome)은 중추신경계(뇌, 척수, 시신경 등)의 변성이 특징적으로 나타나는 유전 질환으로, 1951년 리 박사(Dr. Leigh)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 사립체 유전자(미토콘드리아 DNA, mtDNA)의 돌연변이에 의해 에너지 생산 과정에 이상이 생겨서 발생하는 신경 변성 질환…
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프리이드라이히 운동 실조증은 운동 실조증을 보이는 유전 질환입니다. 이는 상염색체 열성 유전 질환으로, 10~15세부터 서서히 진행됩니다. 프리이드라이히 운동 실조증은 9번 염색체 장완에 위치한 FXN 유전자가 원인 유전자입니다. 원인 프리이드라이히 운동 실조증은 FXN 유전자의 인트론 1번에 위치한 삼핵산…
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혈색소침착증은 유전적으로 철분이 체내에 과잉 흡수 및 과잉 저장되는 유전 질환입니다. 철분이 부적절하게 많이 흡수되면 간, 심장, 피부, 췌장, 관절, 고환 등에 철분이 과잉 저장되고, 이로 인해 질환이 유발됩니다. 백인(코카서스 인종)의 경우 유전성 혈색소증의 발생 빈도는 200~300명당 1명꼴이고, 8~10…
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멘케스병은 구리의 대사 과정 장애로 인해 구리 전달체에 결함이 생겨 구리의 결핍 및 구리 함유 효소의 기능 저하가 나타나는 치명적인 유전 질환입니다. 1962년 멘케스(Menkes)와 그의 동료들에 의해 처음 알려졌습니다. 꼬이고, 윤기가 없으며, 잘 부서지는, 색소가 결핍된 머리카락이 특징적으로 나타납니다. …
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정상적인 뇌 혈류는 큰 동맥→작은 동맥→모세 혈관→작은 정맥→큰 정맥 순으로 흐릅니다. 큰 동맥의 높은 압력은 모세 혈관 및 작은 정맥을 거치면서 낮아집니다. 뇌 동정맥 기형은 선천적인 뇌 발생 과정에서 동맥과 정맥 사이에 발생했어야 할 모세 혈관이 생기지 않고, 뇌동맥에서 뇌정맥이 바로 연결되는 혈관 덩어리를 형…
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윌름즈 종양(콩팥모세포종)은 콩팥에서 발생하는 악성 종양입니다. 특별한 증상 없이 건강하던 소아의 복부에 종양이 만져져서 내원한 후 이 병으로 진단받는 경우가 많습니다. 원인 윌름즈 종양에는 다양한 유전적 요인이 개입되어 있습니다. 윌름즈 종양의 10~15%에서 WT1 유전자의 돌연변이가 나타난다고 보고되었…
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비정형 파킨슨 증후군은 파킨슨병과 유사한 증상을 보이면서 이에 더하여 추가적인 증상을 보이는 퇴행성 질환을 의미합니다. 이러한 비정형 파킨슨 증후군에는 진행 핵상 마비, 다계통 위축, 피질 기저핵 변성, 루이소체 #치매# 등이 포함됩니다. 원인 중뇌흑질의 멜라닌 세포의 변성이나 탈락으로 도파민이 감소하게 됩…
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외상성 경막하 출혈이란 교통사고와 같은 외부 충격으로 인해 뇌를 둘러싸고 있는 경막 안쪽 뇌혈관이 터지면서 뇌와 뇌의 바깥쪽 경막 사이에 피가 고이는 질환을 의미합니다. 경막하 혈종은 뇌를 압박할 수 있기 때문에 매우 긴급한 상황에 해당합니다. 조치가 늦어지면 사망에 이를 수 있습니다. 원인 외상성 경막하 …
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메켈 게실이란 태생 초기 태아의 혈액 보급로인 제장관막관이 출생 전에 퇴화되지 않아 회장 벽에서 60~100cm 정도로 돌출된 비정상적인 낭을 형성하는 질환입니다. 소화기 선천 기형 중 가장 흔한 질병 중 하나입니다. 독일의 해부학자 J.F.메켈이 명명하였으며, 발생 빈도는 전체 영아의 약 2%로 드문 편입니다. …
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인 림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 195…
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거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않은데 말단부 신경의 비정상적인 비대와 지방 침윤이 거대지 발…
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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다. 원인 명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에 비해서 상대적으로 가족력의 빈도가 10~40% 정도 높게 나타나고 있습니다. …
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부가지는 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 의미합니다. 발가락 다지증이라고도 합니다. 선천성 기형 중 발생 빈도가 높은 편입니다. 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다. 부가지가 다른 발가락과 합쳐진 #합지증#이 동반되는 경우(다합지증)도 있습니다. 원인 다른 선천성 기형과 …
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다. 원인 횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. …
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간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다. 원인 약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나머지 20%는 만성 B형 혹은 C형 #간염#에서 발생합니다. 그러나, 반대로 만성 간염이나 간경변증이 있다고 해서 모두 간암이 발…
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호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다. 원인 명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 증상 #천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거…
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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다. 원인 화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상 화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피…
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위선종은 위에 발생하는 용종의 한 종류입니다. 세포의 모양이 암에 얼마나 가깝게 변화했는지에 따라 저도 이형성, 중등도 이형성, 고도 이형성으로 분류합니다. 원인 위벽은 크게 점막층, 점막하층, 근육층, 장막층으로, 총 4층으로 구성되어 있습니다. 위선종은 위를 덮고 있는 정상 점막 세포에 잦은 염증과 자극…
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유방의 엽상 종양은 비교적 드문 유방 종양 중 하나입니다. 종양 내부가 나뭇잎처럼 생겨서 엽상 종양이라고 합니다. 초음파로는 섬유선종과 구분이 안 되지만, 자라는 속도가 매우 빠르고 크게 자랍니다. 원인 유방의 엽상 종양이 생기는 원인은 알 수 없습니다. 증상 유방의 엽상 종양은 대개 증상이 없습니다…
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정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은…
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전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생…
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조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다. 원인 위암의 발병 원인은 정확하게 밝…
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진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장, 횡행결장 및 비장 등의 주변 장기로 전이되거나, 림프절 또는 혈관을 따라서 간, 폐, 뼈 등으로 전이되어 있을 가능성이 높습니다. 진행하면…
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바터 팽대부 암은 바터 팽대부에 악성 종양이 생기는 질환을 의미합니다. 바터 팽대부는 간에서 만들어진 담즙이 내려가는 담관과 췌장관이 십이지장 벽에서 서로 만나 합쳐져서 공통관을 형성하여 십이지장으로 들어가는 부위를 의미합니다. 이 부위는 십이지장 유두라고도 합니다. 원인 바터 팽대부 암은 전체 소화기암 …
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급성 간질성 신염은 세뇨관 사이의 간질에 염증세포가 침윤하여 신기능이 감소하는 질환을 의미합니다. 원인 급성 간질성 신염의 원인으로는 약, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환, 감염이 있습니다. 이 중에서 약은 75%, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환은 15%, 감염은 10% 정도를 차지합니다. 약이 원인이라면…
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배꼽염(제대염)은 출생 후 자르고 남아 있는 아기의 탯줄에 세균이 침투하여 감염을 일으키는 질환을 의미합니다. 원인 신생아의 남아 있는 탯줄은 대개 7주 이내에 떨어지고 2주 이내에 피부로 덮이면서 치료됩니다. 이 과정에서 소량의 피와 진물이 생길 수 있습니다. 진물이 나온다고 모두 염증이 생기는 것은 아닙…
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치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다. 원인 치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파…
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황열은 아프리카와 남아메리카 지역에서 유행하는 질환으로 아르보 바이러스에 의한 급성 바이러스 질환입니다. 질병을 일으키는 아르보 바이러스는 모기에 의해 전파되므로 이 바이러스를 전파시킬 수 있는 모기의 서식지가 주요 황열 발병 지역과 일치합니다. 이 병에 걸린 환자의 일부는 #황달#로 인해 피부가 누렇게 변하는 증…
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조류 인플루엔자(Avian Influenza) 바이러스는 철새, 닭, 오리 등 조류에 감염되는 바이러스입니다. 이는 전파 속도가 매우 빠르고 사람에게도 감염을 일으킬 수 있는 인수 공통 바이러스입니다. 조류인플루엔자 바이러스는 전파 속도, 폐사율 등 바이러스의 병원성 정도에 따라 고병원성(HPAI)과 저병원성(LP…
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요로 감염이 발생하면 소변에서 세균이 나옵니다. 무증상 세균뇨는 많은 수의 세균이 있지만 요로 감염 증상(배뇨 시 통증이나 작열감)이 없는 상태를 의미합니다. 요로 감염은 모든 감염성 질환의 약 7%에 해당하여 호흡기 감염 다음으로 많이 발생하는 질환입니다. 또한 병원 내 감염의 약 40%를 차지하는 흔한 질환입니…
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만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다. 원인 만성골수백혈병의…
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인 모기가 산란을 위해 흡혈을 하면…
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낭종성 폐질환은 태아의 발육 과정 중의 결함으로 생기는 폐 격리증, 선천성 낭성 유선종 기형, 기관지성 낭종, 선천성 엽기종 등의 질환을 의미합니다. 원인 태아기 중 태생 26일경에 폐가 발생하기 시작하는데, 이때 발생 과정에서 결함이 생겨 낭종성 폐질환이 나타납니다. 증상 호흡 곤란, #기침#, 협…
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다. 원인 톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 …
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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범…
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한랭글로불린혈증은 한랭글로불린이 혈중에 존재하는 증상입니다. 한랭글로불린은 냉각하면 응집하고 가열하면 용해되는 성질을 가진 단백입니다. 원인 한랭글로불린혈증을 유발하는 인자는 대부분 불명확하지만 A, B, C형 간염, 거대 세포 바이러스(cytomegalovirus), 엡스테인 바 바이러스(Epstein-B…
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골수증식종양은 골수의 활동이 병적으로 활발해져 적혈구, 백혈구, 혈소판이 증가하는 질환을 의미합니다. 혈액 속에는 산소를 운반하는 적혈구, 감염을 막는 백혈구, 출혈을 멎게 하는 혈소판이라는 세포들이 포함되어 있습니다. 이러한 혈구 세포들은 골수에서 만들어지며, 혈액 속에서 일정한 수를 유지합니다. 감염이나 영양 …
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 …
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다. 원인 신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다. 원인 코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. 원인 알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전…
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, …
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다…
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