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멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전질환으로, 피부, 털, 눈에서 모두 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 눈에서만 증상이 나타나는 눈 백색증으로 나눌 수 있습니다. 눈 피부 백색증은 돌연변이가 일어난 유전자에 따라서 1형에서 4형으로 분류되며 혈액학적이나 면역학적 이상을 동반하는 특정 증후군들도 눈 …
질병 평가 1 명
3.3
망막은 사진기의 필름처럼 물체의 상이 맺히는 곳입니다. 이 곳에도 영양분을 공급하기 위한 동맥과 정맥이 있는데, 이 중 정맥이 막혀 나타나는 질환이 망막정맥폐쇄입니다. 정맥은 중심정맥과 분지정맥으로 나뉘는데, 어떤 부분에 폐쇄가 생겼는지에 따라 증상이 다릅니다. 원인 망막정맥폐쇄는 망막 혈관의 경화로 인해 …
질병 평가 1 명
4.0
난소난관염은 난관이 세균에 감염되어 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 염증이 난소에만 발생하는 경우는 드물고, 대개는 난관염, 주위의 골반 내 염증과 합병되어 발생합니다. 난관염에서 파급되어 난소 주위 #복막염#을 유발하기도 합니다. 또한 난소 주위나 난소 자체에 염증이 퍼져 난관 농양, 난소 농양이 형성되기도 합…
질병 평가 1 명
4.7
만성 콩팥병은 3개월 이상 지속되는 신장 손상이 있거나 신장 기능이 감소하는 질병 상태를 의미합니다. 만성 콩팥병은 신장의 손상 정도와 기능의 감소 정도에 따라 다음의 5단계로 나누어집니다. - 1단계: 신장 기능의 지표인 사구체여과율이 90이상으로 정상이지만, 신 손상의 증거인 소변 검사의 이상 혹은 신장…
질병 평가 3 명
3.0
#당뇨병# 환자에서 지속적인 고혈당으로 인해 모세혈관에 손상이 생기고, 이로 인해 망막 전반에 허혈손상이 일어나고, 신생혈관이 발생하여 실명으로 이어지는 대표적인 허혈망막질환입니다. 원인 고혈당은 세포 내에도 고혈당을 유발하여 혈관확장인자의 활성을 감소시키고, 혈관수축인자에 대한 민감도를 증가시키며, 이로…
질병 평가 6 명
3.8
중증근무력증은 일시적인 근력약화와 피로를 특징으로 하는 가장 대표적인 신경근육접합질환입니다. 발병기전은 자가항원에 의하여 형성된 자가항체에 의하여 증상이 나타나는 대표적인 항체매개자가면역질환이기도 합니다. 1-1) 신경근육접합부 신경근육접합부는 말초신경과 근육을 이어주는 부위라고 할 수 있습니다. 근육 수축…
질병 평가 2 명
3.7
첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기가 있는 조직에 영향을 주어 작고 피부색과 비슷한 돌기같은 #사마귀#가 나기도 하고 브로콜리 모양처럼 보이기도 합니다. 대부분 경우에 사마귀…
질병 평가 1 명
4.0
족부에서 발생하는 신경 압박 증후군의 가장 흔한 형태입니다. 제2,3 족지간 물갈퀴 공간에서 주로 발생하고, 대개 제1, 제4족지간 물갈퀴 공간에는 잘 발생하지 않습니다. 보행중 발이 지면에서 들릴 때, 발가락으로 가는 신경이 발허리뼈 사이의 인대와 발바닥 사이에서 반복적으로 눌리면서 발생하는 일종의 신경 포착 증…
질병 평가 1 명
2.0
종격동이란 폐장, 심장, 대동맥, 식도 등 우리 몸에서 생존과 관계되는 거의 모든 장기들이 모여 있는 부위이며 생명과 관련된 매우 중요한 부위로, 이곳에 발생하는 종양과 낭종을 종격동 종양이라고 합니다. 종격동은 일반적으로 전상종격동, 중종격동, 후종격동의 3부분으로 구분하는데, 해부 구조에 따라 빈발하는 종류가 …
질병 평가 1 명
4.3
군발두통은 결막충혈, 눈물, 코막힘, 콧물, 땀 등의 자율신경증상을 동반하는 심한 두통이 집단적으로, 그리고 주기적으로 나타나는 질병을 말합니다. 군발두통의 유병률은 대략 10만 명당 약 100~400명 정도로 알려져 있습니다. 다른 두통은 대개 여성에서 많이 나타나는데 비해, 군발두통은 남성이 전체 환자의 90%…
질병 평가 1 명
5.0
대동맥 협착증은 대동맥궁이 하행 대동맥으로 이행하는 부위의 대동맥, 특히 동맥관이 붙는 근처가 좁아지는 기형을 의미합니다. 대동맥 협착증은 동반 기형의 유무에 따라 단순 대동맥 축착(Simple COA)과 복잡 대동맥 축착(Complex COA) 두 가지로 나뉩니다. 이 구분에 따라 임상 양상, 치료, 예후가 매우…
질병 평가 1 명
4.7
복시는 한 물체에 대해 두 가지 영상을 보는 현상을 말합니다. 복시는 한쪽 눈만 뜨는 경우(단안복시) 또는 보다 일반적으로 두 눈을 모두 뜨는 경우(양안복시) 발생할 수 있습니다. 양안복시는 어느 한쪽 눈을 감으면 사라집니다. 복시의 원인에 따라 눈의 통증, 돌출 눈, 근쇠약 등 다른 증상도 발생할 수 있습니다. …
질병 평가 4 명
3.1
발목의 뼈 중에서 거골에 주로 발생하는 병입니다. 원인 발목을 다쳐서 발생하기도 하고, 전혀 다친 적이 없어도 발생합니다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 증상 평지 보행에 장애가 있을 정도로 증세가 심한 경우는 많지 않고, 걸어가다가 순간적으로 아프거나 못 뛰거나 내리막길에서만 통증이 있는 경우…
질병 평가 1 명
4.0
척수종양은 일반적으로 척수 실질 내에서 발생하는 종양을 의미하나 척수뿐만 아니라 척추관에 존재하는 척수 신경근, 척수신경근의 다발인 마미 및 기타 조직에 발생하여 신경조직을 압박하거나 침범하는 종양을 총괄하여 척수종양이라고 합니다. 종류 종류는 흔히 발생부위에 따라 경막외(경막바깥), 경막내수외(경막내부 …
질병 평가 1 명
4.3
오목가슴은 앞가슴이 움푹 들어간 흉곽 기형을 의미합니다. 흉곽 기형 중에서 가장 흔한 질환입니다. 오목가슴이 발생하는 원인은 아직 분명하지 않습니다. 다만 하부 흉골과 인접 늑골 사이를 이어주는 연골이 과다하게 성장하여 흉골이 제대로 자라지 못하고 안으로 함몰되는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로는 성장하면서 함…
질병 평가 1 명
2.3
샅백선은 곰팡이가 사타구니 피부 표면에 감염되어 발생하는 질환입니다. 발#무좀#이나 손발톱무좀이 있는 경우에 이로부터 곰팡이가 파급되어 생기는 경우가 많습니다. 여름에 흔히 발생하며, 사타구니 등 피부가 접히고 습기가 잘 차는 부위에 흔히 발생합니다. 주로 성인 남자에서 발생합니다. 원인 활동량이 많을 때 …
질병 평가 1 명
4.3
입술의 양 옆이 세균이 감염되어 발생하는 질환입니다. 원인 비타민 B2, 철분 등 필수 영양소의 결핍이 원인이 됩니다. 이러한 영양소는 피부와 점막의 건강을 유지하는데 중요한 역할을 합니다. 이들이 부족하면 구각염이 발생할 수 있습니다. 효모균인 칸디다 알비칸스에 의한 감염이 구각염을 일으킬 수 있습니다. …
질병 평가 2 명
3.0
용혈성 요독 증후군은 4세 이하 영유아나 고령의 환자에게 급성 #신부전#을 일으키는 질환입니다. 이 질환의 특징은 미세혈관 병성 용혈성 빈혈과 혈소판 감소증입니다. #설사#가 동반되는 유형을 전형적(설사 연관형) 용혈 요독 증후군으로, 그 외 다른 유형을 비전형적(설사 무관형) 용혈 요독 증후군으로 구분합니다. …
질병 평가 1 명
4.0
일과성 뇌허혈증은 혈전이 혈관을 막기 전에 저절로 녹아서 그 증상이 몇 분 또는 몇 시간 이내(24시간 이내)에 사라지는 것을 말합니다. 즉, 마비되었던 팔다리가 금방 회복되며, 잠시 말을 못 하다가 다시 할 수 있게 되기도 합니다. 이러한 일시적인 #뇌졸중# 증세를 일과성 뇌허혈증, 일과성 허혈 발작이라고 부릅니…
질병 평가 1 명
1.7
정상적인 경우 복강 안의 장기는 복막 안에 존재하는데 이러한 장기가 복벽(복강 앞쪽의 벽)의 약한 부분을 통해 복강 밖으로 빠져 나오는 것을 탈장이라고 하며, 특히 서혜부(사타구니) 주위를 통해 빠져 나온 경우를 서혜부 탈장이라고 합니다. 직접 탈장은 서혜부 후복벽의 약한 부분을 통해 튀어나오게 되고, 간접 탈장은…
질병 평가 2 명
4.3
급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하…
질병 평가 1 명
5.0
WPW 증후군은 심방과 심실 사이에 비정상적인 전기 회로가 존재해 이 통로로 전기적 신호가 먼저 전달되면서 심실근이 일찍 흥분하는 #부정맥#(맥박이 불규칙한 상태)의 일종을 가리키는 질환입니다. 심방과 심실 사이에 선천적으로 존재하는 비정상적인 전기 자극 전달 통로인 부전도로를 통한 전향 전도는 심방에서 심실로 전…
질병 평가 1 명
5.0
주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진, impetigo contagiosa)의 두 가지 형태로 나타납니다. 황색 포도알균이 주 원인균이나 화농성 사슬알균(Streptococcus …
질병 평가 1 명
3.7
뎅기열은 뎅기 바이러스가 사람에게 감염되어 생기는 병으로 고열을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 뎅기 바이러스를 가지고 있는 모기가 사람을 무는 과정에서 전파됩니다. 이 모기는 아시아, 남태평양 지역, 아프리카, 아메리카 대륙의 열대지방과 아열대지방에 분포합니다. 우리나라에는 없는 병이지만, 최근에는 유행지역에 다…
질병 평가 1 명
4.0
척추 골수염은 척추에 감염이 생긴 질환입니다. 이 질환은 다른 부위에 발생한 염증의 병균이 혈액을 통해 전파되거나, 척추의 시술 및 수술 등으로 인해 직접 병균이 침입하여 발생합니다. 원인 다른 부위의 감염이 파급되어 발생하는 척추 골수염은 피부, 연조직, 비뇨기계, 심장, 호흡기, 혈관주사 부위 등이 원인…
질병 평가 1 명
4.0
자궁경관무력증은 임신 제 2삼분기에 진통이나 자궁 수축 없이 자궁 경관이 개대되어 임신 유지가 되지 않는 질환입니다. 자궁경관무력증이 발생할 시 개대된 자궁 경관을 통해 양막이 돌출되기도 하며, 조기 양막 파수가 동반 되기도 합니다. 이로 인해 결과적으로 유산이나 조산이 발생할 수 있으며, 습관성 유산의 원인이 되…
질병 평가 1 명
5.0
비인두의 림프조직이 과다하게 증식한 것으로 보통 인두측삭의 림프조직과 인두림프 소포의 증식을 동반합니다. 인두편도는 보통 5~10세에 발육이 가장 왕성하며 사춘기 이후에는 자연히 위축되거나 소실됩니다. 원인 급성 염증의 반복과 비강 또는 부비동의 만성 염증이 이 질환의 가장 큰 원인이 되며, 이른바 림프성 …
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4.3
반달연골 이상은 여러 원인으로 인해 반달연골에 이상이 생겨 무릎에 통증이 생기고 관절을 제대로 움직이기 힘들어지는 질환을 의미합니다. 반달연골은 대퇴골과 정강이뼈 사이의 무릎에 있는 연골로, 관절의 내측과 외측에 하나씩 존재합니다. 그 모양이 반달(C자)과 비슷하다고 하여 반달연골이라는 이름이 붙여졌습니다. 반달연…
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5.0
심방세동은 심방 내에서 발생하는 빠르고 불규칙한 전기 신호로 가장 흔한 부정맥의 한 종류입니다. 약 2%의 유병률을 보이며, 30초 이상 지속되는 심방세동이 7일 이내 자발적으로 사라지는 경우 발작성 심방세동이라 하며, 7일 이상 지속되는 경우 지속성 심방세동이라 합니다. 원인 심방 세동의 원인은 다양하며 …
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3.7
골수섬유증은 골수조직에 섬유화(골수가 딱딱해지는 현상)가 진행되어 혈액을 만드는 기능이 떨어지게 되는 상황을 이야기 합니다. 원인 골수섬유증은 일차성(특발성)과 이차성으로 나누어집니다. (1) 일차성(특발성) 골수섬유증: JAK2, MPL, CALR등의 유전자 변이가 일으키는 골수증식종양의 하나로, 이러한…
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대퇴골두무혈성괴사는 넓적다리 뼈 위쪽의 대퇴골두로 가는 혈류가 차단되어 뼈 조직이 죽는 질환으로, 괴사된 뼈에 압력이 지속적으로 가해지면 괴사 부위가 골절되며 통증이 시작되고, 괴사 부위가 무녀저 내리며 고관절 자체의 손상이 나타나는 질병입니다. 원인 대퇴골두무혈성괴사의 원인은 정확하게 밝혀여 있지 않은 상…
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기압성골괴사는 압력 변화에 의해 뼈 조직이 죽는 질환으로, 주로 잠수나 압축 공기 작업과 같이 압력의 변화가 크게 나타나는 환경에서 발생합니다. 특히 잠수 작업 중 감압병과 연관되어 나타나는 경우가 종종 발생하며, 뼈로 가는 혈류가 차단되어 뼈 조직이 죽는 질환과 관련이 있습니다. 원인 기압성골괴사는 잠수나…
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급성골괴사는 뼈에 혈액 공급이 갑자기 끊기며 그 부위의 뼈세포가 괴사하는 질환입니다. 특히 허벅지뼈 끝부분(대퇴골두)에 자주 발생하며, 심할 경우에는 관절기능이 완전히 상실될 수 있어 조기 진단이 무엇보다 중요합니다. 원인 급성골괴사의 주요 원인은 혈류 차단입니다. 뼈로 가는 혈액 공급이 원할하지 못하게 되…
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대식세포 활성화 증후군(MAS)은 신체의 방어 메커니즘인 활성화된 대식세포가 건강한 조직과 장기를 공격하기 시작하는 조절되지 않는 면역 반응으로 특징 지어지는 생명을 위협하는 질환입니다. 이 증후군은 종종 전신 청소년 특발성 #관절염#(SJIA)과 성인발병 스틸병을 포함한 #류마티스# 질환과 같은 전신 염증성 질환…
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캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군입니다. 발달지연과 면역 결핍을 동반하기도 합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 달랐던 디죠지증후군, 원추부 동맥간 심기형…
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에이즈란 Acquired Immune Deficiency Syndrome의 영어 머리글자인 A, I, D, S를 따서 만든 약어이며, 우리말 명칭은 후천성면역결핍증(後天性免疫缺乏症)입니다. HIV가 사람 몸속에 침입하여 면역세포를 파괴하여 면역기능을 떨어뜨리며, 에이즈 환자의 판정 기준은 감염인의 면역세포(CD4+…
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다낭포성 신질환(polycystic kidney disease)은 낭포를 가진 유전질환으로 최초의 증상과 징후가 발생하는 시기에 따라 소아형과 성인형으로구분할 수 있습니다. 원인 주로 양측성으로 태아기에 신세뇨관계의 발육 이상으로 생기는데 성인형은 상염색체 우성 유전으로 16번 염색체 단완과 관련되어 있습니…
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기질적 뇌 증후군 (organic brain syndrome)이란 뇌에 영향을 주는 뇌졸중이나 종양 등과 관련되어 정신적 장애가 나타나는 것입니다. 원인 뇌졸중이나 종양 등과 관련되어 뇌에 손상이 일어난 경우 발생합니다. 증상 치매와 진전 등의 증상을 보이며 의식의 혼탁이 동반되는 경우가 많고 또한 …
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공막 열창(sclera laceration)이란 눈의 공막이 외부적인 충격에 의하여 찢겨진 상태를 말합니다. 원인 외부적인 충격에 의해 발병하는데 날카롭거나 뾰족한 면에 의해 안구가 찔리거나 긁힘으로써 발병합니다. 증상 외부 충격의 정도에 따라 그 증상은 다릅니다. 살짝의 긁힘은 가벼운 봉합술로도 치…
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경막하 혈종(subdural hematoma)이란 경막과 지주막 사이 공간에 혈액이 응고된 경우를 말하며 흔히 뇌좌상이나 열상과 관련이 있습니다. 원인 정맥 출혈에 의한 것이 많으므로 증상의 발현과 진행은 어느 정도 느리며, 출혈량 및 혈관의 크기에 따라 다양합니다. 증상 #두통#, 의식의 변화, 동…
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경막하 수종(subdural hygroma)이란 뇌를 둘러싸고 있는 막구조물인 경막과 지주막이 붙어 있는데, 이 둘이 분리되면서 경막과 지주막 사이의 공간에 물이 차는 것을 말합니다. 원인 뇌수술 후나, 외부의 물리적 힘에 의한 두부외상으로 발생할 수 있고, 또 나이가 들면서 뇌가 위축되면서 자연적으로 발생…
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경막상 혈종(epidural hematoma)이란 경막외 혈종이라고도 하며 경막과 두개골 사이에 혈종이 형성된 것을 말합니다. 원인 경막에 있는 중수막동맥, 정맥 또는 경막정맥동 파열로 출혈하는데, 이 때 경막상 혈종이 형성됩니다. 증상 혈종이 뇌를 압박하면 환자는 의식이 점차 흐려지고 반신마비가 되…
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늑막강이나 엽간에 결핵균이 침입하면 장액 분비가 이상적으로 많아지는데 병이 회복됨에 따라 장액은 흡수되어 늑막의 비후와 유착이 일어납니다. 발병 당초 삼출액이 나오지 않지만 극히 조금 나오는 것을 건성 늑막염(dry pleurisy)이라 합니다. 원인 #폐렴#이나 #폐결핵#, 암, #폐경색#, 흉부감염, #…
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거골 골절(fracture of talus)이란 족근골중 거골에 금이 가거나 부러진 상태를 말하며, 족근골에서 종골 다음으로 빈발합니다. 이 골절은 이 뼈 자체의 기능과 이 뼈의 대부분이 관절면에 둘러싸여 있기 때문에 혈액공급에 취약하다는 점에서 중요합니다. 원인 교통사고나 추락사고 등 외부의 충격에 의해 …
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갈레아찌 골절(Galeazzi fracture)이란 요골 중에서 손목에 가까운 부위가 부러지고, 동시에 하요척관절이 빠져서 어긋난 상태를 말합니다. 수술적 치료가 꼭 필요하다는 뜻으로 필요 골절(fracture of the necessity)이라고도 합니다. 원인 손목 뒤쪽에 직접적인 타격을 받거나, 손목을…
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가족성 선종성 용종증 (familial adenomatous polyposis)이란 대장 용종 외에도 골종양, 연부조직 종양 등이 발생하는 유전병을 말합니다. 원인 종양 억제 역할을 하는 5번 염색체에 APC란 유전자가 있는데 이 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이런 유전자의 50%가 상염색체 우성으로…
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가관절(pseudarthrosis)이란 골절부의 뼈가 잘 유합되지 않아 마치 관절처럼 움직이는 상태를 남기고 있는 것을 말하며, 위관절이라고도 합니다. 원인 골절 후의 정복, 고정의 불량, 골절부의 세균감염증 등이 원인이 됩니다. 증상 관절이 있지 않아야 할 곳에 움직임이 있어 관절처럼 움직입니다. …
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면포(comedo)란 모낭의 개구부가 피지의 덩이로 막혀있는 병변입니다. 개방면포와 폐쇄면포가 있습니다. 원인 개방면포는 피지가 피부표면으로 올라와 끝이 까맣게 변한 #여드름#이고, 폐쇄면포는 피지가 피부 표면으로 빠져 나오지 못한 흰색의 여드름을 말합다. 증상 모낭상피의 과 각화로 인하여 모낭이 막…
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낭성 신장 질환은 신장에 물혹이 생긴 상태를 의미합니다. 단순 낭종에서 악성 낭종까지 4단계로 분류됩니다. 유전성 질환인 #다낭성신#도 있습니다. 원인 다낭성신은 유전 질환입니다. 이외의 낭성 질환은 원인이 확실하지 않습니다. 증상 다낭성신이 아닌 낭성 신장 질환은 아무런 증상이 나타나지 않습니다.…
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에이퍼트 증후군은 두정부의 첨형과 사지의 #합지증#이 나타나는 선천성 기형입니다. 불규칙적인 두개골 조기 유합, 안면 중앙부의 형성 부전, 합지증, 엄지손가락과 발가락의 원위부가 넓은 특성을 보입니다. 1894년 휘튼(Wheaton)이 처음 보고하였고, 1920년 에이퍼트(Apert)가 명명하였습니다. 북아메리카와…
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