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화농성 육아종
혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다. 원인 화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상 화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피…
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아프타성 궤양
한 개 혹은 여러 개의 궤양이 입술의 안쪽 점막, 혀의 가장자리, 구강점막에 나타나며 재발이 잘 되는 질환입니다. 원인 다음과 같은 경우가 원인이 될 수 있습니다. 스트레스를 과도하게 받았을 때, 과로 혹은 과식을 했을 때, 세균이나 바이러스로 인하여 감염이 될 때, 호르몬 체계에 이상이 생길 때, 과도한 …
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구강작열감증후군
객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입술부위도 증상이 자주 나타나는 부위이므로 구강작열감증후군이 많이 사용되는 용어입니다. 원인 현재까지 원인으로 알려진 바로는 비타민 B…
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주관절 외상과염
주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환…
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위선종
위선종은 위에 발생하는 용종의 한 종류입니다. 세포의 모양이 암에 얼마나 가깝게 변화했는지에 따라 저도 이형성, 중등도 이형성, 고도 이형성으로 분류합니다. 원인 위벽은 크게 점막층, 점막하층, 근육층, 장막층으로, 총 4층으로 구성되어 있습니다. 위선종은 위를 덮고 있는 정상 점막 세포에 잦은 염증과 자극…
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일과성 고관절 활액막염
일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. …
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유방의 엽상 종양
유방의 엽상 종양은 비교적 드문 유방 종양 중 하나입니다. 종양 내부가 나뭇잎처럼 생겨서 엽상 종양이라고 합니다. 초음파로는 섬유선종과 구분이 안 되지만, 자라는 속도가 매우 빠르고 크게 자랍니다. 원인 유방의 엽상 종양이 생기는 원인은 알 수 없습니다. 증상 유방의 엽상 종양은 대개 증상이 없습니다…
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악성 흉막 삼출
정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은…
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전이성 신장암
전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생…
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조기 위암
조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다. 원인 위암의 발병 원인은 정확하게 밝…
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직장 유암종
유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 의미입니다. 최근 권고되는 병리학적 용어는 신경내분비 종양입니다. 이는 신경내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으나, 위장관계에서 가장 흔히 발생합니다. 위장관계 중 유암종이 가장 흔히 발생하는 부위는 소장이고, 대장 중에서는 직…
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안암
안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양,…
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진행성 위암
진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장, 횡행결장 및 비장 등의 주변 장기로 전이되거나, 림프절 또는 혈관을 따라서 간, 폐, 뼈 등으로 전이되어 있을 가능성이 높습니다. 진행하면…
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바터 팽대부 암
바터 팽대부 암은 바터 팽대부에 악성 종양이 생기는 질환을 의미합니다. 바터 팽대부는 간에서 만들어진 담즙이 내려가는 담관과 췌장관이 십이지장 벽에서 서로 만나 합쳐져서 공통관을 형성하여 십이지장으로 들어가는 부위를 의미합니다. 이 부위는 십이지장 유두라고도 합니다. 원인 바터 팽대부 암은 전체 소화기암 …
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급성 간질성 신염
급성 간질성 신염은 세뇨관 사이의 간질에 염증세포가 침윤하여 신기능이 감소하는 질환을 의미합니다. 원인 급성 간질성 신염의 원인으로는 약, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환, 감염이 있습니다. 이 중에서 약은 75%, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환은 15%, 감염은 10% 정도를 차지합니다. 약이 원인이라면…
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배꼽염
배꼽염(제대염)은 출생 후 자르고 남아 있는 아기의 탯줄에 세균이 침투하여 감염을 일으키는 질환을 의미합니다. 원인 신생아의 남아 있는 탯줄은 대개 7주 이내에 떨어지고 2주 이내에 피부로 덮이면서 치료됩니다. 이 과정에서 소량의 피와 진물이 생길 수 있습니다. 진물이 나온다고 모두 염증이 생기는 것은 아닙…
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치쿤구니야열
치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다. 원인 치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파…
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황열
황열은 아프리카와 남아메리카 지역에서 유행하는 질환으로 아르보 바이러스에 의한 급성 바이러스 질환입니다. 질병을 일으키는 아르보 바이러스는 모기에 의해 전파되므로 이 바이러스를 전파시킬 수 있는 모기의 서식지가 주요 황열 발병 지역과 일치합니다. 이 병에 걸린 환자의 일부는 #황달#로 인해 피부가 누렇게 변하는 증…
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조류 독감
조류 인플루엔자(Avian Influenza) 바이러스는 철새, 닭, 오리 등 조류에 감염되는 바이러스입니다. 이는 전파 속도가 매우 빠르고 사람에게도 감염을 일으킬 수 있는 인수 공통 바이러스입니다. 조류인플루엔자 바이러스는 전파 속도, 폐사율 등 바이러스의 병원성 정도에 따라 고병원성(HPAI)과 저병원성(LP…
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무증상 세균뇨
요로 감염이 발생하면 소변에서 세균이 나옵니다. 무증상 세균뇨는 많은 수의 세균이 있지만 요로 감염 증상(배뇨 시 통증이나 작열감)이 없는 상태를 의미합니다. 요로 감염은 모든 감염성 질환의 약 7%에 해당하여 호흡기 감염 다음으로 많이 발생하는 질환입니다. 또한 병원 내 감염의 약 40%를 차지하는 흔한 질환입니…
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만성골수백혈병
만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다. 원인 만성골수백혈병의…
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웨스트나일열
웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인 모기가 산란을 위해 흡혈을 하면…
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바이러스성 뇌수막염
뇌수막염은 뇌와 뇌 조직을 싸고 있는 막에 염증이 생기는 수막염을 합친 말입니다. 바이러스성 뇌수막염은 바이러스에 의해 뇌 조직과 뇌 수막에 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 뇌 수막과 뇌 실질에 염증을 유발하는 원인은 다양하지만, 주요 원인은 바이러스, 결핵균, 세균입니다. 이외에 곰팡이균도 뇌수막염의 원인이 됩…
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낭종성 폐질환
낭종성 폐질환은 태아의 발육 과정 중의 결함으로 생기는 폐 격리증, 선천성 낭성 유선종 기형, 기관지성 낭종, 선천성 엽기종 등의 질환을 의미합니다. 원인 태아기 중 태생 26일경에 폐가 발생하기 시작하는데, 이때 발생 과정에서 결함이 생겨 낭종성 폐질환이 나타납니다. 증상 호흡 곤란, #기침#, 협…
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톡소플라즈마증
톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다. 원인 톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 …
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랑거한스세포 조직구증식증
랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범…
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한랭글로불린혈증
한랭글로불린혈증은 한랭글로불린이 혈중에 존재하는 증상입니다. 한랭글로불린은 냉각하면 응집하고 가열하면 용해되는 성질을 가진 단백입니다. 원인 한랭글로불린혈증을 유발하는 인자는 대부분 불명확하지만 A, B, C형 간염, 거대 세포 바이러스(cytomegalovirus), 엡스테인 바 바이러스(Epstein-B…
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골수증식종양
골수증식종양은 골수의 활동이 병적으로 활발해져 적혈구, 백혈구, 혈소판이 증가하는 질환을 의미합니다. 혈액 속에는 산소를 운반하는 적혈구, 감염을 막는 백혈구, 출혈을 멎게 하는 혈소판이라는 세포들이 포함되어 있습니다. 이러한 혈구 세포들은 골수에서 만들어지며, 혈액 속에서 일정한 수를 유지합니다. 감염이나 영양 …
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로빈 증후군
로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다. …
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단안증
단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 …
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아르스코그 증후군
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경…
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로비노실버만스미스 증후군
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다. 원인 로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나…
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코케인 증후군
코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다. 원인 신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하…
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코핀로우리 증후군
코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다. 원인 코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22…
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알스트롬 증후군
알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다. 원인 알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전…
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포토키룹스키 증후군
포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, …
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월프허쉬호른증후군
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다…
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팰리스터-킬리언 증후군
팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 …
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낙엽천포창
천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교…
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코오간증후군
코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할 수 있으나 주로 젊은 청년에서 발생합니다. 원인 코오간증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않…
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일스병
일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 파키스탄, 아프카니스탄 등 중앙아시아에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다. 원인 결핵균과 관련된 단백질(투베르쿨린 단백)에 대한 면역 매개 과민반응으…
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코츠망막병증
코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보…
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스타르가르트병
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다. 원인 스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 …
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컨스-세이어증후군
컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다. 원인 예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormalit…
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자가면역 뇌염
자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이…
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파르병
파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다. 원인 파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PD…
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강직인간증후군
강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하…
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레녹스 가스토 증후군
레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증…
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웨스트증후군
웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아…
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하다드 증후군
하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부…
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