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화농성 안구내염이란 눈을 구성하는 구성물 중 유리체와 전방을 침범하는 눈속의 염증을 가리키는 질환입니다. 원인 외상이나 #백내장# 수술 등, 눈의 천공성 외상에 의해 염증이 발생할 수 있습니다. 다른 병소에서 혈류를 통해서 원인균이 눈 속으로 전파되어 염증이 유발될 수 있습니다. 증상 화농성 안…
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인 진행성 핵상마비의 원인은 아…
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니…
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저마그네슘혈증은 혈청 마그네슘이 1.5mEq/L 이하인 경우를 말합니다. 마그네슘은 칼륨, 칼슘, 인 등의 전해질 장애와 동반되므로, 이 중 하나라도 이상이 있다면, 반드시 모두 측정해야 합니다. 원인 저마그네슘혈증은 심한 영양 불량, #크론씨# 병, 만성 소화 장애, #간경화# 등 영양분 흡수가 불량한 경…
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산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 저절로 회복하는 특징이 있습니다. 경과는 아급성 갑상선염과 유사하지만 갑상선에 통증이 나타나지 않아 무통성 갑상선염이라고 부릅니다. 만성 갑상선…
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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다. 원인 차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연…
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당뇨병성 케톤산증은 #고혈당#, 대사성 산증, 케톤증을 특징으로 하는 #당뇨병#의 급성 합병증 중 하나입니다. 당뇨병성 케톤산증은 주로 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않는 환자(제1형 당뇨병)에게 발생하지만, 제2형 당뇨병 환자에게도 발생할 수 있습니다. 당뇨병성 케톤산증으로 병원에 오는 환자 중 일부는 평소에 당뇨…
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위…
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인 폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA…
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점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다. 원인 장기간 치료하지 않은 갑상선기능저하증 환자가 악화 요인에 노출되거나 감염, 외상 및 신경안정제를 투여받으면 심한 대사 반응의 장애로 점액…
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시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소가 결핍되면 단백대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 못하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 혈…
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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포암에 해당하는 질환이 수질암입니다. 갑상선 수질암은 갑상선암 중에서도 희귀한 암에 속하며, 전체 갑상선암 중 약 0.5~1% 정도를 차…
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갑상선 여포암은 갑상선암의 일종입니다. 갑상선암의 대부분을 차지하는 갑상선 #유두암#과 함께 갑상선 분화암에 속합니다. 원인 두경부의 악성 #종양#이나 #유방암#을 치료하기 위해 방사선 치료를 시행하는 경우 갑상선암의 위험이 높아지는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 일반인이 일상생활을 하면서 받는 방사성의 …
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갑상선암은 목 앞쪽에 있는 작은 나비 모양의 기관으로 갑상선호르몬을 분비하는 곳인 갑상선에 생긴 악성 종양입니다. 갑상선암은 크게 #유두암#, #여포암#, #수질암#, 미분화암으로 나뉩니다. 미분화암은 갑상선암 중 가장 빨리 자라는 암으로 전체 갑상선암 중 1% 정도를 차지합니다. 주로 고령에서 많이 발생하며, 다…
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의…
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망치족지는 발가락의 첫째 마디가 구부러진 질환을 의미합니다. 구부러진 발가락의 모양이 망치와 흡사하여 망치족지라고 합니다. 원인 망치족지는 꽉 끼는 신발이나 굽이 높은 신발을 오래 신어 발가락의 공간이 좁아져서 발생합니다. 이외의 원인으로는 유난히 긴 둘째 발가락이 있습니다. 증상 망치족지가 있으면 …
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도…
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호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다. 원인 호모시스틴뇨증은 시스타치…
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스파르가눔증은 만선열두조충(Spirometra mansoni, Spirometra ranarum, Spirometra mansonoides, Spirometra erinacei, Spirometra proliferum)의 유충에 의한 인체 감염증을 의미합니다. 스피로메트라는 개나 고양이의 소장에 기생하는 기생충입니…
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요족은 발등이 정상보다 높이 올라오는 상태를 의미합니다. 즉, 발바닥의 아치가 높아서 옆에서 보면 발바닥이 위로 볼록하게 올라간 상태를 말합니다. 아치가 높아 체중이 발바닥 골고루 분산되지 못하고 발뒤꿈치와 발 앞쪽에 쏠려 여러 가지 증상이 나타납니다. 원인 요족은 보통 신경 계통의 질환과 동반되어 나타납…
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신증후성 출혈열은 구토, 복통, 요통, 발열, #단백뇨#와 그에 따른 #신부전증#, 출혈성 경향을 동반하는 급성 열성 질환입니다. 사람과 동물에게 감염되는 한타 바이러스(Hantavirus) 감염증입니다. 원인 신증후군 출혈열은 들쥐나 집쥐의 배설물이 건조되면서 원인 바이러스인 한타 바이러스가 호흡기를 통해…
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폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으로 인해 막혀 발생하는 질환입니다. 혈관 주변에는 심한 염증이 발생하지만 혈관벽의 구조는 비교적 유지되는 특징을 갖습니다. 원인 폐색성 …
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폰빌레브란트병은 유전성 혈액 응고 질환으로, 출혈이 주요 증상입니다. 이 질환은 부모로부터 자녀에게 유전되며, 성별에 관계없이 나타납니다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명의 빈도로 발병한다고 추정됩니다. 국내에서는 2016년까지 한국혈우재단에 126개 사례가 등록되어 있습니다. 원인 폰빌레브란트병은 혈…
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이차성 파킨슨증은 파킨슨 증상이 파킨슨병이 아니라 다른 특정한 원인에 의해 이차적으로 발병한 질환을 말합니다. 따라서 발병 원인을 교정하면 치료할 수 있는 질환입니다. 여기에는 약물 유도성 파킨슨증과 정상압 수두증, 혈관성 파킨슨증 등이 있습니다. 원인 파킨슨증은 다양한 약물에 의해 발생할 수 있습니다. …
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 …
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홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-…
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호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초 혈액에서 전체 과립구의 3-5% 이하이고, 그 절대 수는 400-500/mm3 이하입니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 450~500cell/…
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처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다. 원인 이 증후군의 정확한 원인은 알려지지…
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승모판 기능부전은 정상적으로 좌심방에서 좌심실로 유입된 피의 상당수가 좌심실이 수축할 때 좌심방으로 역류하는 질환입니다. 이는 승모판막 이상에 의해 발생합니다. 원인 승모판 기능부전의 가장 많은 원인은 류마티스열에 의한 후유증으로 발생하는 류마티성 판막 질환입니다. 최근에는 승모판 탈출증(승모판막이 점액성 …
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대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다. 원인 판막이 손상되는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 예전에는 모든 판막에서 류마티스성 열에 의한 류마티스성 질환이 가장 많았으나, 최근 생활 …
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압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발생합니다. 압궤 손상은 국소적으로 골절, 내출혈, 수포 형성, 부종 등을 유발하며, 전신적인 순환 장애를 일으켜 손상 부위 이하의 감각을 마비시…
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쌍태아 수혈 증후군은 태반을 공유하는 일란성 쌍둥이의 혈관이 태반에서 서로 연결되어 발생하는 질환입니다. 마치 한쪽 태아에서 다른 쪽 태아로 수혈을 해주는 것과 비슷하다고 해서 쌍태아 수혈 증후군이라고 합니다. 원인 일란성 쌍태아의 2/3는 단일 융모막성 태반을 가지고 있습니다. 그러므로 두 태아 사이에는 …
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다. 원인 슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-gluc…
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 …
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 …
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세…
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면…
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의…
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말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 점막이 파열되고 혈관이 손상되면서 출혈이 나타나는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 상부 위장관, 출혈 원인의 5~14% 정도를 차지합니다. …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만,…
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여…
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보…
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동기능 부전 증후군은 동방결절에서 전기신호가 제대로 나오지 않아 발생하는 #부정맥#으로, 정상맥이 뛰다가 긴 동휴지기(sinus pause), 동정지(sinus arrest)와 함께 증상이 동반되는 질환을 의미합니다. 심장 동방결절에서 전기신호를 규칙적으로 잘 만들면 방실결절이 그 신호를 3개의 속가지로 빨리 전달…
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다. 원인 대뇌성 거인증은 상염색…
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심부정맥은 심장과 연결되는 혈관으로, 피부에서 보이지 않는 깊은 위치에 있습니다. 동맥을 나온 피는 대부분 이 심부정맥을 통해 심장으로 들어갑니다. 색전증은 쉽게 말하자면 혈관 안에서 액체 상태로 흘러야 할 피가 고체인 피떡으로 굳어져서 혈관을 막아버리는 질환입니다. 결국 심부정맥 색전증은 많은 양의 피가 지나가는…
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폐경은 월경이 중지되는 것을 의미합니다. 의학적 의미의 폐경은 마지막 월경이 있은 후 1년간 월경이 없는 경우입니다. 폐경은 난소 기능의 소실로 인해 월경이 영구히 없어지는 것입니다. 여성은 대부분 45~55세 사이에 자연 폐경이 발생합니다. 난소 수술 등으로 인해 수술적 폐경이 발생하는 경우도 있습니다. 원…
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경부 림프절 종대는 체내 여러 부위에 있는 림프절 중에서 목 부위의 림프절이 감염이나 기타 악성 종양 등에 의해 커지는 질환을 의미합니다. 정상적인 성인의 경우 목 주위에 림프절이 존재하지만 만져지지 않는 것이 일반적입니다. 그러므로 목 주위 림프절이 커져서 혹처럼 만져지는 경우에는 여러 가지 질환을 고려해야 합니…
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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, 염증, 가려움 등을 의미합니다. 습기, 온도, 마찰, 땀과 칸디다라는 균의 감염으로 발생합니다. 원인 간찰성 홍반은 마찰로 인한 피부 표…
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요근 농양은 요추에 붙어서 이를 양쪽으로 지탱하는 요근에 생긴 농양을 의미합니다. 요근은 혈류가 풍부하게 공급되며, 림프관이 발달해 있습니다. 이에 따라 감염이 피를 따라 전파되거나 림프관을 통해 직접적으로 전파되기 쉽습니다. 또한 S결장, 공장, 맹장, 요관, 신장, 췌장 등의 장기와도 인접해 있기 때문에, 다른…
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