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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증으로…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.원인카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다. 노치3유전자…
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산후 갑상선염은 분만 후 3~6개월 동안 잘 발생하는 갑상선 질환입니다. #갑상선기능항진증#(몸 안에 갑상선호르몬이 많아지는 상태) 시기를 지나 갑상선기능저하증이 생겼다가 저절로 회복하는 특징이 있습니다. 경과는 아급성 갑상선염과 유사하지만 갑상선에 통증이 나타나지 않아 무통성 갑상선염이라고 부릅니다. 만성 갑상선염(…
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근이양증이란 점진적으로 진행하는 유전성 근육질환을 통징하여 말합니다. 원인과 양상에 따라 뒤시엔느(Duchenne)형 근이양증, 벡커(Becker)형 근이양증, 팔다리이음근이양증, 근육긴장 근이양증 , 눈인두 근이양증 등으로 나눕니다.원인뒤시엔느(Duchenne)형과 벡커(Becker)형 근이양증은 X염색체연관 열성유…
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늘어지는 영아 증후군은 출생 직후 또는 어린 영아기에 전신적인 근긴장도 저하가 나타나는 여러가지 질환군을 의미합니다. 근긴장도는 근육을 수동적으로 펴려고 할 때 발생하는 저항의 세기로 정의할 수 있습니다. 원인근긴장도가 저하된 경우에는 근력 또한 저하되는 경우가 많지만 항상 동반되지는 않습니다. 중추신경계, 말초신경계…
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정상적인 보행을 위해서는 기본적으로 전제되어야 하는 것이 균형 감각인데 균형을 이루기 위해서는 시각, 청각, 고유수용성 감각, 하지의 근력 등이 필요합니다. 그러나 나이가 들어감에 따라 이러한 균형 능력이 감소하면서, 신경학적인 문제가 없고 동반된 질환이 없다고 하더라도 보행의 변화가 오게 됩니다. 보행의 폭은 줄어들…
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일과성 허혈 발작이란 뇌로 가는 혈액이 일시적으로 부족해서 생기는 뇌졸중 증상이, 발생한 지 24시간 이내에 완전히 회복되는 것을 말합니다. 일과성허혈발작은 #뇌경색#이 올 수 있다는 경고 또는 전구증상임에도 불구하고 보통 일반인들은 #뇌졸중#이 저절로 치료되었다고 생각하면서 적절한 진료를 받지 않는 경우가 흔합니다.…
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심근(병)증은 여러 가지 원인에 의해 심근(심장 근육)에 생기는 질환을 통칭하는 개념인데, 이는 전통적으로 3개의 유형으로 분류되어 확장성, 비후성, 제한성 심근병증으로 나뉩니다. 이 중 확장성 심근병증은 심장이 확장되면서 심장 기능이 저하되는 일련의 심근 질환군을 가리킵니다.원인일부 바이러스성 감염은 심장 근육의 급…
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선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환입니다. 선천성 근육병증을 유발하는 유전자는 매우 다양하므로 각 질환마다 침범하는 근육의 위치, 근육 쇠약의 정도, 근육병증 발현의 시기, 병의 경과 및 치료 결과 등이 서로 다릅니…
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뇌에 발생하는 혈전(주로 혈소판과 세포성분을 둘러싼 섬유소로 구성된 혈액성분의 응집)은 대부분 뇌동맥에 발생합니다. 드물게 혈전이 뇌정맥 계통에 발생하는 경우도 있는데, 이를 뇌정맥혈전증이라고 합니다.원인혈액 응고와 관련된 유전적 요인 또는 환경 이상이나 두부외상, 감염 등과 같은 직접적인 요인이 뇌정맥혈전증의 발생과…
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뇌에는 뇌척수액이라는 맑은 체액이 뇌의 안과 밖을 채운 채 순환하고 있습니다. 뇌의 안쪽에는 뇌실이라는 작은 빈 공간들이 있으며 이 곳에 있는 맥락총 혈관에서 뇌척수액이 만들어집니다. 뇌척수액은 혈액에서 적혈구나 백혈구 세포들이 제거된 혈장과 비슷한 액체이며, 생성된 뇌척수액은 뇌실의 구역을 따라 흘러서 소뇌 주변의 …
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년 처음 보고되었으며, 성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고 불리우기도 합니다. 이…
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신생아 경련은 신생아기(출생에서 생후 한 달까지)에 일어나는 경련으로, 흔히 ＇경기＇라고도 합니다. 아기가 의식을 잃은 채 몸의 전체 또는 일부가 뻣뻣해지거나 까딱거리는 등 이상한 움직임을 보이는 것을 말합니다.원인신생아 경련의 원인에는 여러 가지가 있습니다. 그중에서 출산 전후로 산소가 부족해져서 뇌가 손상되어 발생…
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헤노호 쉰라인 자반증(이하 HS)은 일종의 전신성 #혈관염#을 의미합니다. 이는 피부 병변(주로 엉덩이와 팔다리에 나타나는 광범위한 출혈성 #발진#), 복통, 무릎 또는 발목 같은 관절의 통증을 유발합니다. #신장염#이 동반될 수도 있습니다. 이와 같이 헤노호 쉰라인 자반증에 동반된 신장염은 헤노호 쉰라인 자반증 신염…
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유잉육종은 뼈에 생기는 #소아암# 중의 하나로, 소아와 청소년에게 주로 발생합니다. 골육종 다음으로 흔한 암입니다. 여성보다는 남성에게 잘 발생합니다. 우리나라에서는 잘 발생하지 않는 질병입니다.원인유잉육종은 유전적으로 발생합니다. 경우에 따라 방사선이 원인이 되기도 합니다. 전체 환자의 80% 이상은 세포유전학적인 …
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뇌를 둘러싸고 있는 지주막 세포(arachnoid cell)에서 기원하는 #종양#으로, 주로 40~50대 성인에 많이 발생하고 2:1의 비율로 여자에게서 더 많이 발생합니다. 생기는 위치는 90% 이상이 천막상부에 발생하고 후두개와에서 10% 미만, 그리고 뇌실 내에서도 드물게 발생합니다.원인뇌수막종은 대부분이 자연적…
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락트-인 증후군(감금증후군)은 의식은 있지만 전신마비로 인하여 외부자극에 반응하지 못하는 상태입니다. 환자가 자발적인 움직임을 보이지 않고 말을 하지 않기 때문에 외관상 혼수상태로 잘못 판단할 수 있지만, #혼수#상태와 달리 락트-인 증후군에서는 각성이 유지되어 있고 단지 운동기능만 차단되어 있습니다.원인잠금 증후군은…
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아린감이란 얼얼하거나 저린 느낌을 일컫는 용어로 신체 어느 부위에서나 가능하지만 주로 손발이나 팔다리에 발생합니다.원인신경이 손상되면 피부의 감각 전달이 차단되면서 얼얼하거나 저린 느낌이 발생할 수 있습니다. 혈액 순환이 원활하지 않으면 피부에 영양분과 산소가 충분히 공급되지 않습니다. 그로 인해 얼얼하거나 저린 느낌…
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여러 가지 원인에 의하여 피부를 자꾸 긁게 되면 피부가 두꺼워지면서 주름이 심하게 보이는 태선화(lichenification) 현상이 나타나는데 이를 만성 단순태선이라 하고, 심한 가려움증을 동반합니다.원인가장 일반적인 원인은 자신의 면역 체계가 갑상선을 공격하여 갑상선 기능 이상을 유발하는 것입니다. 또한 유전적인 …
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발생학적 이상에 의해 모세혈관 기형을 보이는 질환입니다.원인출생 직후 발생하는 선천적인 병변입니다. 모세혈관의 기형으로 인해 발생합니다. 자연적으로는 없어지지 않고 시간이 지나면서 색이 진하고 돌출되게 됩니다.증상보통 태어날 때부터 발견되며, 선홍색 혹은 짙은 붉은색의 반점으로 나타납니다. 모양이나 크기, 색은 개인차…
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테트라 아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)이란 양측 팔과 다리가 없는 것이 특징인 매우 드문 유전 질환입니다. ‘테트라’란 그리스어로 4란 뜻이고, ‘아멜리아’란 팔다리의 태생적 발달 장애를 의미합니다. 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전입니다. 이 질환을 가지고 있는 사람 …
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우리 몸은 정상적으로 호흡을 통해 산소를 받아들이고 이산화탄소를 배출시키며, 동맥혈(동맥 속의 혈액)의 이산화탄소는 37~43mmHg 범위에서 그 농도가 유지됩니다. 어떠한 이유에서든 과도한 호흡을 통해 이산화탄소가 필요 이상으로 배출되어 동맥혈의 이산화탄소 농도가 정상 범위 이하로 감소하게 되어 증상을 유발한 상태를…
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영유아에서 양육자가 고의로 아이를 강하게 흔들어 생기는 두부손상의 형태입니다. 주로는 2세 이하의 소아에서 많이 발생합니다. 아이가 울음을 그치지 않으면서 잘 달래지지 않는 상황에서 분노의 표현으로 아이를 흔들어 대면서 발생합니다. 가정 내에 폭력상황이 빈번이 발생하거나 양육자가 약물중독에 빠져 있는 경우가 있습니다.…
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모소낭은 피부와 피하 조직을 침범하는 모발과 연관된 만성 염증성 질환으로, 대부분 항문 후방 천미골(엉덩이 꼬리뼈) 부위에 발생하나 겨드랑이, 서혜부, 손가락 사이, 뒷머리뼈 부분, 팔다리의 절단면, 배꼽, 두피 등에서도 생길 수 있다. 모발이 침범함에 따라 이물 반응성 농양의 형태로 나타납니다. 발생 비율은 남자에게…
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근육들을 감싸는 질긴 막의 조직을 근막이라고 합니다. 근막들이 연결되어 주머니를 형성하고, 그 주머니 안에 근육들이 존재합니다. 하나의 팔이나 다리 안에는 구획이라는 것이 여럿 존재하며, 한 구획 안에는 서로 비슷한 기능을 하는 근육끼리 무리 지어 존재하게 됩니다. 평상시에는 구획 안에 존재하는 근육들은 수축과 이완을…
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주로 여름철에 소아나 영유아의 피부에 잘 발생하는 얕은 화농성 감염을 말하며, 물집 농가진(포도알균 농가진, bullous impetigo)과 비수포 농가진(접촉전염 농가진, impetigo contagiosa)의 두 가지 형태로 나타납니다. 황색 포도알균이 주 원인균이나 화농성 사슬알균(Streptococcus py…
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과도한 땀 분비가 일어나는 것을 말하며 땀 분비에 따라 국소적 혹은 전신적 다한증으로 구분합니다. 국소적 다한증은 신체 일부에 국소적으로 과도한 땀 분비가 일어나는 것으로, 손바닥, 발바닥, 팔다리의 접히는 부분(간찰부), 겨드랑이(액와부), 서혜부(허벅지가 시작되는 우묵한 부위), 회음부 등에 주로 나타납니다. 그 …
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만성 췌장염의 전통적인 정의는 만성 염증, 섬유화 및 외분비와 내분비 조직의 파괴를 동반한 영구적이고 비가역적인 손상을 의미합니다. 그러나 실제 임상에서 췌장 조직을 얻는 경우가 매우 드물고, 또한 조직학적으로 만성 염증이 있어도 증상이 없는 경우가 많으며, 종종 이러한 조직 소견이 췌장의 일부분에서만 관찰되기 때문에…
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골타박상을 특별히 정의하는 의학적 상태는 명확하지 않습니다. 다만, 골절이 아닌, 뼈 자체의 손상을 지칭하는 경우가 많습니다. 골을 싸고 있는 골막의 손상이거나, 골 내부의 타박상에 대한 염증 반응을 보일 수도 있습니다. 손상이 뼈에만 국한될 수는 없고 주위 조직에도 영향을 미칠 것이기 때문에, 인대, 힘줄, 연골, …
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척추관 협착증이란 어떤 원인으로 척추 중앙의 척추관, 신경근관 또는 추간공이 좁아져서 허리의 통증을 유발하거나 다리에 여러 복합적인 신경 증세를 일으키는 질환을 말합니다. 척추관이란 척추 가운데 관 모양의 속이 빈 곳으로, 아래위 척추에 의해 추간공이 생기며 가운데 관 속은 뇌로부터 팔다리까지 신경이 지나가는 통로가 …
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강직성 척추염은 척추에 염증이 생기고 움직임이 둔해지는 만성 염증성 질환으로, 류마티스 인자(rheumatoid factor)가 음성인 ‘혈청음성 척추관절병증’이라는 질환군에서 가장 흔한 질환입니다. 발뒤꿈치, 앞가슴뼈와 같이 인대나 힘줄이 뼈에 붙는 부위에 염증이 생기는 골부착부염이 특징적이며, 관절 외에도 눈, 위…
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주로 바이러스나 약물에 대한 면역 반응으로 인해 피부 및 점막에 다양한 형태로 나타나는 붉은색의 홍반성 피부 질환입니다. 피부 외에도 점막을 침범할 수 있으며 급성으로 진행되고 대개 자연 소실되는 경과를 보입니다. 홍반은 여러가지 모양으로 나타날 수 있는데 고리 모양, 둥근 모양, 과녁 모양의 붉은색 반점, 수포 등으…
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오십견이란 용어는 단지 50세의 어깨를 지칭하는 모호한 용어로 진단명으로 합당하지 않습니다. 동결견이란 용어는 어깨의 움직임에 제한이 있는 현상을 기술한 용어로 현재 #유착성 관절낭염#과 함께 흔히 사용되는 진단명입니다. 하지만 의학적으로 진단명 자체에 논란의 여지가 있는 것이 현실입니다. 이 질환의 특징은 만성적으로…
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부신 종양은 부신에 생긴 양성/악성 신생물을 총칭하는 말입니다. 양성 부신 종양의 경우 조직학적으로는 정상 부신 세포와 비슷하나 기능적으로는 자율성을 보여 호르몬을 과다분비하기도 합니다. 비슷한 말로 사용되는 부신 우연종은 부신 질환을 의심할 만한 증상이나 증후가 없는 환자에서 복부 초음파나 전산화단층촬영(CT), 자…
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열성 경련은 생후 9개월에서 5세 사이의 소아가 발열을 동반한 경련을 하는 것을 말합니다. 하지만 #뇌수막염#, #뇌염#과 같은 중추신경계의 감염에 의해 경련이 유발되었거나 평소에 경련성 질환을 앓고 있는 환자들에게서 발생하는 것은 열성 경련이라고 하지 않습니다. 원인열성 경련의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 부…
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신체의 일부 또는 전신에 미치는 불수의한 떨림이고 비교적 규칙적(3~8Hz)인 움직임을 말합니다. 정지 시 진전, 자세진전, 기도진전 등 그 일으키는 양상에 따라서 분류됩니다. 가족성인 것, 갑상선기능항진증, #파킨슨병#, 소뇌질환 등에서도 종종 나타납니다. #판막증#이나 선천성 질환에서는 심잡음이 생기는데 이 잡음…
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소아마비는 폴리오(polio) 바이러스에 의한 신경계의 감염으로 발생하며 #회백수염#(척수성 소아마비)의 형태로 발병합니다. 예방 접종이 효과적으로 시행되면서 발생률이 감소하여, WHO는 1994년 서유럽에서, 2000년 우리나라를 포함한 서태평양 지역에서 소아마비 박멸을 선언하였습니다. 원인폴리오 바이러스는 장 바이…
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모낭염이란 세균(특히 포도상구균) 감염, 화학적, 물리적 자극에 의하여 모낭(털구멍)에 염증이 생기는 질환을 말합니다. 모낭에서 시작되는 세균 감염에 의한 염증으로, 침범한 모낭의 깊이에 따라서 얕은 고름물질 모낭염과 깊은 고름물질 모낭염으로 나눌 수 있습니다.원인모낭염은 스트레스나, 과로, 수면 부족 등에 의해 면역…
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다한증이란, 체온을 조절하는 데 필요한 이상으로 열이나 감정적인 자극에 반응하여 비정상으로 많은 땀을 흘리는 질환을 말합니다. 정상적으로 체온이 올라가면 땀샘이 자극을 받아 피부에 땀을 분비하게 되고, 이 땀이 증발하면서 체온을 감소시키게 됩니다. 다한증이 있는 사람의 경우, 땀으로 인해 대인 관계나 사회생활에 스트레…
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테이-삭스병(Tay-Sachs’ disease)은 헥소사미니데이스 A 효소(hexosaminidase A enzyme)의 결핍으로, 뇌와 신경세포에 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분이 축적되는 병입니다. 강글리오시드의 비정상적인 축적은 중추신경계의 점진적인 파괴를 유발합니다. 테이-삭스병은 1881년 영국…
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다모증은 좁은 의미에서 남성 호르몬인 안드로겐의 영향을 받지 않는 부위에 피부 모발이 과도하게 자라는 것을 의미하며, 정상보다 털의 밀도가 높고 털의 길이가 긴 상태를 말합니다. 남성의 경우 가는 털도 굵고 진하게 나타나며, 여성의 경우에는 남성과 같이 턱, 입술 주위, 가슴 등에 털이 나게 됩니다. 넓은 의미에서는 …
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혈관염은 혈관벽의 염증과 이에 따른 조직 손상을 특징으로 하는 질환입니다. 혈관벽에 염증이 발생하면 이 혈관을 통해 영양 공급을 받던 조직에도 허혈이 일어나 결국 조직 손상이 발생하게 됩니다. 신체 내 모든 형태의 혈관과 모든 장기의 혈관이 침범될 수 있으므로 침범된 혈관의 위치와 특성에 따라 증상 및 증후가 매우 다…
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혈액은 심장에서 시작되어 동맥을 통해 우리 몸 곳곳으로 공급되고 정맥을 통해 다시 심장으로 돌아옵니다. 팔다리에 분포되어 있는 정맥은 근육 사이에 놓여있는 심부정맥과 피부 바로 밑으로 보이는 표재정맥, 그리고 이들 두 정맥을 연결하는 관통정맥)이 있습니다. 하지정맥류는 위 3가지 정맥 중 표재 정맥이 늘어나서 돌출되어…
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폐쇄혈전혈관염 또는 폐색성 혈전 혈관염 등으로 불리는 버거씨병은 주로 하지 또는 상지의 동맥 중에서 비교적 직경이 작은 중소 동맥에 염증이 생겨 동맥의 흐름 방해를 유발하는 질환입니다. 쉽게 말하자면 팔, 다리가 썩는 질환으로 1908년 이 병을 발표한 미국의 레오 버거의 이름을 따서 명명된 질환입니다. 이 질환은 동…
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모야모야병은 특별한 이유 없이 두개 내 내경동맥의 끝부분 즉, 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 작은 이상 혈관이 관찰되는 것을 말합니다. 정의에서 양쪽 내경동맥이 모두 좁아지게 되나, 약 10%의 환자들은 한쪽 내경동맥만 좁아지는 일측성 모야모야병을 보입니다.…
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척수염이란 뇌와 말단 팔다리 신경을 연결하는 다리 역할을 하는 중추신경계인 척수의 백색질 또는 회색질에 감염이나 염증 혹은 종양에 의해 발생하는 비특이적인 척수의 염증을 가리키며, 감각 이상, 근력 저하 등의 국소적인 신경학적 증후가 발생합니다. 만약 병변이 회색질에 국한되면 회색질척수염(poliomyelitis)이라…
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뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다. 또는, 뇌전…
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쿠싱 증후군은 당질 코르티코이드(글루코 코르티코이드)의 생성을 자극하는 부신피질 자극 호르몬(ACTH)이 과도하게 많이 분비되거나 부신피질 자극 호르몬과 상관없이 부신에서 당질 코르티코이드를 너무 많이 생산하는 경우, 또는 치료를 위해 오랫동안 당질 코르티코이드를 복용한 경우 등의 원인으로 인해 부신피질에서 당질 코르…
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