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객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입술부위도 증상이 자주 나타나는 부위이므로 구강작열감증후군이 많이 사용되는 용어입니다.원인현재까지 원인으로 알려진 바로는 비타민 B12, 철분의 …
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.원인코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이러스…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.원인카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다. 노치3유전자…
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다.원인단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후각 신경을 통해서 …
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다.원인바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등으로 인해 발생합니다. 머리 부분을 다쳤을 때 발생합니다. 소음에 반복적으로 노출되어 발생합니다. 치료제나 화학물질로 인해 발생합니다. 약물의 …
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저혈압은 수축기 혈압이 90mmHg보다 낮은 상태를 말합니다. 이완기 혈압은 수축기 혈압에 비해 환자의 기능 장애를 동반하는 저혈압 상태를 잘 반영하지는 않지만, 일반적으로 60mmHg 미만을 저혈압으로 정의합니다. 하지만 이런 수치적인 정의보다는 환자 개개인의 나이, 동반 질환, 생리 기능에 따라 혈압이 낮아지는 것…
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당뇨병성 케톤산증은 #고혈당#, 대사성 산증, 케톤증을 특징으로 하는 #당뇨병#의 급성 합병증 중 하나입니다. 당뇨병성 케톤산증은 주로 췌장에서 인슐린이 만들어지지 않는 환자(제1형 당뇨병)에게 발생하지만, 제2형 당뇨병 환자에게도 발생할 수 있습니다. 당뇨병성 케톤산증으로 병원에 오는 환자 중 일부는 평소에 당뇨병이…
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 …
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시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소가 결핍되면 단백대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 못하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 혈액 …
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈…
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 …
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호모시스틴뇨증은 메치오닌이라는 아미노산의 대사 과정 중 시스타치오닌 합성 효소의 장애로 인해 발생하는 선천성 대사 질환입니다. 이 질환은 지능 저하, 골격계 기형, 혈관 장애, 안질환을 특징으로 하며, 상염색체 열성으로 유전됩니다. 발생 빈도는 20만~30만 명당 1명꼴입니다.원인호모시스틴뇨증은 시스타치오닌 합성 효소…
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.원인대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을…
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피부의 염증성 각질화증의 하나로, 담홍색 또는 자홍색의 특징적인 구진을 나타내며 여러 가지 다양한 임상 양상을 보입니다. 인종에 따른 차이는 없으며 어느 연령층에도 발생할 수 있으나 주로 20~50대층에 많습니다. 원인편평 태선의 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 정신적 요인, 바이러스 감염, 면역, 약물 등…
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두부손상으로 뇌의 어느 부위에 좌상이나 열창이 생기면 해당 부위에 여러가지 기능장애, 예를 들면 운동마비, #언어장애#, 시력장애 등이 나타나거나 외상성 간질이 발생할 수도 있습니다. 그러나 이렇게 넓은 의미의 두부외상 후유증이 아니고 경도의 두부손상 후에 발생하는 것을 뇌진탕 후 증후군이라고 부릅니다. 이것은 두부손…
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타코츠보 심근증은 사랑하는 사람의 갑작스러운 죽음이나 이별, 불안과 같은 극도의 스트레스 상황에 직면했을 때 나타나는 신체 증상을 말합니다. 이 때문에 상심 증후군이라고도 합니다. 타코츠보 심근증은 일본에서 처음 발견되었습니다. 좌심실이 수축되어 좌심실 위쪽이 부풀어 오른 모양이 마치 일본에서 쓰는 문어잡는 항아리와 …
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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생합니다.…
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외상 후 격분장애는 정신적 고통이나 충격 이후에 부당함, 모멸감, 좌절감, 무력감 등이 지속적으로 빈번히 나타나는 부적응 반응의 한 형태입니다. 격분 또는 울분이란 인간이 가진 독특한 감정 중 하나입니다.원인외상 후라는 말에서 알 수 있는 것처럼 이 질환의 원인은 부당함과 같은 인생의 스트레스에 기인합니다. 삶의 매우…
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수면과 관련되어 방해가 되는 모든 상황을 총칭하는 광범위한 용어입니다. 그 종류로는 꿈을 꾸는 중에 실제로 소리를 지르고, 팔과 다리를 휘젓거나 일어나서 옆에서 자는 사람을 때리거나 주먹으로 벽을 치는 등의 행동을 하는 렘수면 행동장애와 가위에 눌린다는 수면마비가 있습니다. 또한 4-12살의 아이들이 잠든뒤 30분 내…
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혈관성 치매는 뇌혈관 질환에 의해 뇌조직이 손상을 입어 치매가 발생하는 경우입니다. 1672년 토마스 윌리스에 의해 뇌졸중 후 치매 증례가 처음 보고된 후 17세기 말경부터 혈관성 치매의 용어가 사용되기 시작하였습니다. 1970~1980년 경에는 반복적인 #뇌경색#에 의해 발생하는 다발성 경색 치매(multi-infa…
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혈관 운동성 비염은 #알레르기# 비염이나 비부비동염(#축농증#)으로 인한 것이 아니면서 심한 코막힘과 콧물을 주 증상으로 호소하는 비염입니다. 술이나, 맵고 짠 음식, 강한 향기가 나는 향수나 담배연기, 급격한 온도 변화나 감정의 변화 등에 의해 갑자기 증상이 악화될 수 있습니다. 알레르기 비염에서 자주 나타나는 증상…
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변실금은 자기도 모르는 사이에 대변이 나오거나 변이 마렵다는 느낌이 들지만 참지 못하여 옷에 실수하며, 기침을 하거나 방귀를 뀌어도 변이 나오는 질환을 의미합니다. 4세 이상으로 반복적으로 딱딱한 변, 물변, 가스 등의 배변을 자신의 의지대로 조절할 수 없는 상태가 3개월 이상 지속되면 변실금으로 진단합니다.원인변실금…
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불임이란 부부가 일정 기간(대개 1년 동안) 피임을 하지 않고 정상적으로 성생활을 했음에도 불구하고 임신하지 못하는 경우를 말합니다. 남성 불임은 정자가 만들어지고 이동하고 난자와 수정하는 과정에 문제가 생긴 것을 의미하며, 불임 원인의 40%를 차지합니다.원인고환의 생식세포를 자극하여 정자를 생성하는 뇌하수체 또는 …
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멜라스 증후군이란 젖산혈증(대사성 산증과 함께 혈장 젖산이 5mmol/L를 초과한 상태를 말함)을 동반한 미토콘드리아성 #뇌병증#과 #뇌졸중# 유사 삽화가 나타나는 매우 드문 질환입니다. 모계유전을 따르며 미토콘드리아의 DNA에 돌연변이로 인해 신체의 여러 부분에 다양한 이상이 발생합니다.원인어머니로부터 받은 유전이 …
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결핵성 수막염은 결핵균이 거미막밑공간 및 뇌척수막을 침입하여 염증을 일으키는 질환이며, 일반적으로 이전에 증상 유무와 관계 없이 몸 속에 결핵균을 보유하고 있던 환자에서 결핵균이 뇌를 둘러싸고 있는 수막으로 이동하여 발생한다고 알려져 있습니다. 대개 알코올중독, #당뇨병#, 악성종양 등 신체 면역력을 감소시키는 여러 …
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음경 발기지속증은 성욕과 관계없이 음경이 병적으로 장시간 발기하는 상태를 말합니다. 매우 드문 질환입니다. 발기지속증 환자의 35%는 발기부전이 발생할 수 있습니다. 신속한 진단과 치료가 필요한 비뇨기과적 응급 질환입니다.원인음경 발기지속증은 정맥의 혈액이 음경 밖으로 빠져나가지 못하면서 발생합니다. 발기부전증에 사용…
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음경만곡증은 음경이 전후, 좌우 어느 방향으로든지 휘어 있는 상태를 말합니다. 평상시에는 표시가 잘 나지 않지만, 발기 시 휘어 있는 것이 보입니다. 아래쪽으로 휘어 있는 경우가 가장 많습니다. 왼쪽으로 휘어 있는 경우가 오른쪽으로 휘어 있는 경우보다는 많습니다.원인음경만곡증의 원인으로는 선천적인 것과 후천적인 것이 …
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뇌하수체 선종이란 뇌하수체에 있는 호르몬 분비세포가 비정상적으로 증식하는 종양을 말합니다. 뇌하수체란 뇌의 정중앙부 하단에 위치한 부위로, 주 기능은 다양한 호르몬을 분비하는 것입니다. 이 호르몬들은 직접 신체에 영향을 미치거나 타 장기에 있는 호르몬 샘의 기능을 조절을 담당하여 전체적으로 우리 몸의 호르몬의 분비를 …
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엄밀한 의미에서 니코틴 중독이란 담배 안에 들어 있는 니코틴이라는 성분에 의해 급성이나 만성의 신체 증상이 발생하는 것입니다. 니코틴의 주요 섭취 경로는 직접, 간접적 흡연입니다. 우리나라 성인의 흡연율은 미국이나 유럽의 선진국에 비해 높은데 특히, 우리나라 성인 남성의 흡연율은 45% 정도로 선진국의 2배에 달합니다…
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섬유근육통은 만성적으로 전신의 근골격계 통증, 뻣뻣함, 감각 이상, 수면 장애, 피로감을 일으키고, 신체 곳곳에 압통점(누르면 아픈 부분)이 나타나는 힘줄 및 인대 근막과 근육, 지방조직 등 연부조직의 통증 증후군입니다.원인원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 그러나 면역계의 과부하, 세로토닌의 감소, 자율신경계의 문…
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알코올 의존성(중독)이란, 알코올을 포함한 물질 중 일부(알코올, 담배, 마약 등)를 장기간 사용했을 때 생기는 의존성을 의미합니다. 여기서 말하는 의존성은 행동적 및 신체적 의존을 의미합니다. 행동적 의존은 알코올 섭취와 관련하여 나타나는 문제 행동이고, 신체적 의존은 알코올 장기 사용으로 인해 발생한 알코올에 대한…
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신체형 장애는 신체 질환처럼 보이는 정신 장애로, 환자가 다양한 신체 증상을 호소하지만 이에 합당한 검사 소견이 발견되지 않고, 기존의 신체 질환으로 환자가 호소하는 증상을 설명할 수 없는 상태를 말합니다. 환자가 울렁거리고 소화가 안 되어서 병원에 방문해 여러 가지 검사를 했는데도 검사 결과상 아무런 이상 소견이 없…
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스미스-마제니스 증후군(Smith-Magenis syndrome, SMS)은 1980년대 유전학자인 Ann C.M.과 M.A에 의해 처음으로 이름 붙여졌습니다. 이 질환은 특징적인 얼굴과 발달 지연, 인지 장애, 행동 문제를 보이며, 출생아 2만 5,000명당 1명꼴로 발생합니다.원인스미스-마제니스 증후군은 17번 염…
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프라더 윌리(Prader-Willi) 증후군은 15번 염색체 이상 질환으로, 1956년에 프라더, 레브라트, 윌리에 의해 처음 보고되었습니다. 이 질환은 신생아 초기에 근긴장도 저하, 체중 증가 부족, 발달 지연을 보이다가 아동기 이후 비만, 저신장, 성선 기능저하증, 정신 지체, 근긴장 저하 등이 나타납니다. 발생 …
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크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정…
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품행장애는 아동 청소년들이 사춘기를 겪으면서 보일 수 있는 일시적인 일탈 행위와는 다르게, 반복적이고 지속적으로 다른 사람의 기본적인 권리를 침해하거나 중요한 사회 규범이나 규칙을 어기는 행동양상을 보입니다. 다른 사람이나 동물에 대해 공격적인 성향을 보이거나 다른 사람의 재산을 파괴하는 행동, 혹은 사기나 도둑질 등…
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생후 2년이 지난 유아가 근육이나 신경계의 이상이 없는데도 대변을 가리지 못하는 질환입니다. 태어나서부터 계속 대변을 가리지 못하는 경우도 있고, 대변을 가리다가 어느 시기부터 가리지 못하는 경우도 있습니다.원인이 증세는 #변비#로 인하여 나타나는 경우가 많습니다. #설사#를 하면서 옷에 용변을 보는 경우, 직장에 손…
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배뇨 훈련으로 방광 기능의 조절 능력이 있는 연령의 어린이가 밤에 자면서 무의식적으로 오줌을 싸는 병증입니다.원인유뇨증의 유발원인으로는 가족적 원인, 방광의 기능 장해, 중추신경계의 미숙, 수면의 이상, 심리사회적 스트레스(예, 동생 출생, 질병 때문에 입원, 입학, 부모의 이혼, 친척의 사망, 이사, 전학, 부모에 …
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의식이 변화된 상태로, 환경으로부터의 자극에 대한 반응이 감소된 상태입니다. 특정 지역이나 문화권에서만 나타나는 1회 또는 삽화적 (에피소드같은) 의식변화로 규정하고 있습니다. 황홀경과 빙의 장애 (trance and possession disorder)라고 하기도 합니다.원인황홀경은 환각제 중독 상태나 어린이가 학대…
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발모벽은 자신의 털을 뽑으려는 충동을 억제하지 못해 반복적으로 머리카락을 뽑는 질환으로, 충동조절장애에 속합니다. 환자는 머리카락을 뽑기 전에 긴장감을 느끼며 머리카락을 뽑고 나면 기쁨, 만족감, 안도감을 느낍니다. 이로 인해 모발이 현저하게 상실됩니다. 일반적으로는 평생 유병률이 1%로 알려져 있으나 실제로는 환자들…
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범불안 장애(generalized anxiety disorder)란 정신 장애의 진단 및 통계 편람(DSM-IV-TR)과 질병 및 건강 관련 문제의 국제 통계 분류 10차 개정판(ICD-10)에 등재된 불안 장애 중 하나로, 일상생활의 다양한 주제에 관한 과도하고 통제하기 힘든 비합리적 걱정을 주요 특징으로 합니다.원…
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주로 신체적인 징후나 증상을 의도적으로 만들어 내서 자신에게 관심과 동정을 이끌어 내는 정신과적 질환입니다.원인환자는 어려서 부모가 없거나 부모로부터 배척을 당했던 과거력을 가진 경우가 많습니다. 과거 심한 병이나 박탈(deprivation)을 경험했고 그때 누군가(주로, 의사, 간호사)로부터 사랑과 돌봄을 받아 회복…
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정신병적 증상이 6개월 이상 지속되는 경우, #조현병#이 진단될 가능성이 가장 높지만, 일부 경우 양극성 장애 또는 조현 정동 장애가 대신 발생하기도 합니다.원인원인이나 기전 어느 것도 밝혀진 것이 없습니다.증상조현 양상 장애는 조현병 증상을 유발하지만 증상이 1~6개월만 지속됩니다. 조현 양상 장애 환자는 망상, 환…
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분열정동 장애란 #조현병#(정신분열병) 진단 기준에 부합되는 주요 증상과 기분 장애(주요 #우울증#, #조증#, 혼재형 삽화) 증상이 상당 기간 동시에 나타나는 질환을 의미합니다. 일정 기간 동안은 조현병(정신분열병) 또는 기분 장애 증상만 단독으로 나타나기도 합니다.원인분열정동 장애의 원인은 아직까지 규명되지 않았습…
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의상도착증은 여성이 남장을 하거나 남성이 여장을 하는 것을 즐기면서 성적 흥분을 구가하는 증상을 말하며, 주로 이성애자 남성에게서 발현됩니다.원인의상도착증을 비롯한 성도착증의 원인은 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 정신역동적으로는 특정 발달 시기에 자신의 정신 에너지가 고착되어 발생한다고 합니다. 행동적으로는 행동(성적…
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