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급성골수성백혈병(
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)
급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하며,…
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니스트 이형성증(
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)
니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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굴지증(
유전
)
손가락이 굽어 있는 기형입니다. 주로 새끼손가락이 앞, 뒤, 옆으로 굽어 있는 경우가 많습니다. 손가락뼈의 모양이 이상하거나 손가락을 구부리는 인대에 문제가 있어 발생합니다. 주로 양쪽 손에 함께 생깁니다. 여성에게 많이 발생합니다. 굽어진 각도가 심하지 않으면 기능 장애를 초래하지 않기 때문에 치료하지 않아도 됩니다…
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횡문근육종(
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)
근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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위 유암종(
유전
)
유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 뜻의 이름입니다. 유암종은 신경 내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서든 생길 수 있습니다. 특히 위장관계에서 가장 많이 발생하고, 기관지외피와 비뇨기계에도 존재합니다. 원인위 유암종의 발병 원인이나 위험 요인에 대해 정확히 알려진 것은 없습니다. 다…
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직장 유암종(
유전
)
유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 의미입니다. 최근 권고되는 병리학적 용어는 신경내분비 종양입니다. 이는 신경내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으나, 위장관계에서 가장 흔히 발생합니다. 위장관계 중 유암종이 가장 흔히 발생하는 부위는 소장이고, 대장 중에서는 직장이…
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안암(
유전
)
안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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바터 팽대부 암(
유전
)
바터 팽대부 암은 바터 팽대부에 악성 종양이 생기는 질환을 의미합니다. 바터 팽대부는 간에서 만들어진 담즙이 내려가는 담관과 췌장관이 십이지장 벽에서 서로 만나 합쳐져서 공통관을 형성하여 십이지장으로 들어가는 부위를 의미합니다. 이 부위는 십이지장 유두라고도 합니다. 원인바터 팽대부 암은 전체 소화기암 중 0.1~0.…
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만성골수백혈병(
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)
만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다.원인만성골수백혈병의 경우, 대부분…
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골수증식종양(
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)
골수증식종양은 골수의 활동이 병적으로 활발해져 적혈구, 백혈구, 혈소판이 증가하는 질환을 의미합니다. 혈액 속에는 산소를 운반하는 적혈구, 감염을 막는 백혈구, 출혈을 멎게 하는 혈소판이라는 세포들이 포함되어 있습니다. 이러한 혈구 세포들은 골수에서 만들어지며, 혈액 속에서 일정한 수를 유지합니다. 감염이나 영양 상태…
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단안증(
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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아르스코그 증후군(
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)
아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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로비노실버만스미스 증후군(
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)
1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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코케인 증후군(
유전
)
코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.원인신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결…
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코핀로우리 증후군(
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)
코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.원인코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1…
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알스트롬 증후군(
유전
)
알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프허쉬호른증후군(
유전
)
월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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팰리스터-킬리언 증후군(
유전
)
팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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낙엽천포창(
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천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교적 …
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코츠망막병증(
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)
코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니…
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스타르가르트병(
유전
)
스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다.원인스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부…
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컨스-세이어증후군(
유전
)
컨스-세이어 증후군은 유전질환 중 하나로 특히 눈에 영향을 많이 미치는 질환으로 대개 20세 이전에 특징적인 징후와 증상으로 진단합니다.원인예전에는 일차근육병증으로 여겨졌으나, 후에 일차신경병증으로, 최근에는 미만성 전신사립체이상(diffuse systemic mitochondrial abnormality)으로 알려졌…
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파르병(
유전
)
파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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강직인간증후군(
유전
)
강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 …
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레녹스 가스토 증후군(
유전
)
레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증으로…
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웨스트증후군(
유전
)
웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서…
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하다드 증후군(
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)
하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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멜커슨증후군(
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)
멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Mel…
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루시레비증후군(
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)
루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동반되…
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데제린-소타스병(
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)
데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.원인데제린-소타스 증후군은 상염색체 열성 혹은 상염색체 우성 유전으로 다음과 같은 유전자의 병적 변이가 원인입니다. 대표적인 원인 유전자: MPZ (myelin protein z…
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열성 선천성 근긴장증(
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)
선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. 원인베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그…
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우성 선천성 근긴장증(
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)
우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다. 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상…
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근긴장디스트로피(
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)
근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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신경근육긴장(
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)
이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아직 …
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증상성 근긴장증(
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)
증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. #감기#나 #스트레스#, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다.원인근육의 수축에 관계하…
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거짓근긴장증(
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)
거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.원인이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 …
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근섬유형 불균형(
유전
)
출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 …
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워커-워버그 증후군(
유전
)
워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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중심핵병(
유전
)
중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(
유전
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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근세관성 근병증(
유전
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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 …
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미세심병(
유전
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선천성 근병증은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로 임상적으로, 유전적으로 다양한 질환군입니다. 미세심(minicore) 근육의 조직 소견을 말하는 것으로 미세심병은 병리학적 진단입니다. 이전에는 비교적 양성의 선천성 근병증으로 여겨졌지만 현재 진행성 척추측만증(scoliosis) 및 …
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네말린근병증(
유전
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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주기마비 저칼륨혈성(
유전
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주기마비 저칼륨혈성은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하(혈청 칼륨 <3.5mEq/L)를 특징으로 합니다. 마비 증상은 깊은 힘줄 반사가 감소되며 이는 원위부보다 근위부에서 더욱 현저한 근육의 약화를 보입니다. 증상은 수 분에서 수시간에 걸쳐 발생하며, 수분…
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봉입체 근염(
유전
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봉입체 근염은 드문 근육 염증 질환으로써 일반적으로 성인기에 나타나기 시작합니다. 이 질환은 특히 팔과 다리에 천천히 진행성 약화와 근육 위축을 보입니다. 봉입체 근염은 종종 환자가 #다발성근염#을 위해 처방된 치료에 반응하지 않을 때, 진단되기도 합니다. 봉입체 근염은 근육의 피로와 약화가 몇 달 또는 몇 년에 걸쳐…
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람베르트-이튼증후군(
유전
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VG…
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카다실(
유전
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.원인카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다. 노치3유전자…
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불완전상아질형성(
유전
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불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전 질환으로 치아가 반투명하거나 청회색, 황갈색 등으로 변색되는 증상을 특징으로 합니다. 원인유전적인 원인이 큰 부분을 차지합니다. 먼저 이 질환은 1형, 2형, 3형으로 나눌 수 있고 1형은 17번 염색체 장완에 있는 COM1A1과 7번 염색체 장완에 위치한 COL1A2의 변이로 발…
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폐포단백질증(
유전
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폐포단백질증은 폐포 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)의 합성과 제거의 이상으로 인해 #호흡부전#을 초래하는 광범위한 질환군을 말합니다. 폐 표면활성제의 합성장애에 의한 경우는 주로 유전자의 이상에 의해 발생하며 빈도가 낮습니다.원인폐포단백질증은 폐포 내에서 발생하는 단백질의 이상한 축적으로 인…
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가족성 칸디다증(
유전
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전…
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