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바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상태를 의미합니다. 식도와 위는 바로 연결된 장기이지만, 식도 점막과 위 점막을 구성하는 세포의 종류는 다릅니다. 식도 점막은 편평상피세포로 이루…
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식도의 이물은 어떤 물질을 의도적 혹은 비의도적으로 삼켜 그것이 식도 내에 정체된 상태를 의미합니다. 기도 내 이물에 비해 더욱 빈번하게 발생합니다. 미국에서는 매년 1,500명 이상이 이로 인해 사망하고 있습니다. 식도 내 이물은 위를 통과하면 대부분 자연적으로 배설되어 없어지지만, 날카로운 물질이나 배터리 같은 물…
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종격동이란 폐장, 심장, 대동맥, 식도 등 우리 몸에서 생존과 관계되는 거의 모든 장기들이 모여 있는 부위이며 생명과 관련된 매우 중요한 부위로, 이곳에 발생하는 종양과 낭종을 종격동 종양이라고 합니다. 종격동은 일반적으로 전상종격동, 중종격동, 후종격동의 3부분으로 구분하는데, 해부 구조에 따라 빈발하는 종류가 다릅…
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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하며,…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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거대지는 선천성 수부 기형의 약 0.5-0.9% 해당하는 매우 드문 질환으로, 손가락이나 발가락이 비정상적으로 비대해지는 기형을 말합니다. 연부조직 뿐 아니라 뼈, 인대, 신경, 혈관 모든 조직이 커지는 것이 특징입니다. 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않은데 말단부 신경의 비정상적인 비대와 지방 침윤이 거대지 발생과…
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손가락이 굽어 있는 기형입니다. 주로 새끼손가락이 앞, 뒤, 옆으로 굽어 있는 경우가 많습니다. 손가락뼈의 모양이 이상하거나 손가락을 구부리는 인대에 문제가 있어 발생합니다. 주로 양쪽 손에 함께 생깁니다. 여성에게 많이 발생합니다. 굽어진 각도가 심하지 않으면 기능 장애를 초래하지 않기 때문에 치료하지 않아도 됩니다…
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두 개 이상의 손가락이나 발가락이 융합되거나 물갈퀴 모양으로 나타나는 선천성 질환입니다. 2000명 중 1명 꼴로 발생하며, 특히 남자아이에게 더 높은 빈도로 발병하고 있습니다.원인명확하게 밝혀진 원인이 없습니다. #다지증#에 비해서 상대적으로 가족력의 빈도가 10~40% 정도 높게 나타나고 있습니다. 다른 원인들도 …
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부가지는 발가락이 비정상적으로 더 생겨서 6개 혹은 그 이상이 되는 기형을 의미합니다. 발가락 다지증이라고도 합니다. 선천성 기형 중 발생 빈도가 높은 편입니다. 새끼발가락에 생기는 경우가 흔합니다. 부가지가 다른 발가락과 합쳐진 #합지증#이 동반되는 경우(다합지증)도 있습니다. 원인다른 선천성 기형과 마찬가지로 발가…
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악성 고열증은 흡입마취제를 사용하는 전신마취에서 일어나는 마취의 합병증입니다. 특정한 마취제, 신경근육 차단제, 다른 약물에 의해 대사 장애가 발생합니다.원인악성 고열증의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 마취제를 흡입하면서 근세포 내에 칼슘 수치가 높아지고 대사율이 올라가면서 몸에서 여러 가지 화학 변화를 일으켜…
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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다.원인명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.증상#천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거나 악화될 수 있습니다. …
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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다.원인화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피가 나지만, 통증은 없다는…
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한 개 혹은 여러 개의 궤양이 입술의 안쪽 점막, 혀의 가장자리, 구강점막에 나타나며 재발이 잘 되는 질환입니다.원인다음과 같은 경우가 원인이 될 수 있습니다. 스트레스를 과도하게 받았을 때, 과로 혹은 과식을 했을 때, 세균이나 바이러스로 인하여 감염이 될 때, 호르몬 체계에 이상이 생길 때, 과도한 흡연을 하는 경…
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객관적인 원인을 발견할 수 없는 구강점막의 화끈거림이나 감각이상을 보이는 환자의 진단명입니다. 혀가 가장 많이 호소하는 부위이므로 혀 따가움, 설통으로 불리기도 하나 구개, 입술부위도 증상이 자주 나타나는 부위이므로 구강작열감증후군이 많이 사용되는 용어입니다.원인현재까지 원인으로 알려진 바로는 비타민 B12, 철분의 …
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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환은 …
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위선종은 위에 발생하는 용종의 한 종류입니다. 세포의 모양이 암에 얼마나 가깝게 변화했는지에 따라 저도 이형성, 중등도 이형성, 고도 이형성으로 분류합니다.원인위벽은 크게 점막층, 점막하층, 근육층, 장막층으로, 총 4층으로 구성되어 있습니다. 위선종은 위를 덮고 있는 정상 점막 세포에 잦은 염증과 자극이 가해져서 생…
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일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. 여아…
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유방의 엽상 종양은 비교적 드문 유방 종양 중 하나입니다. 종양 내부가 나뭇잎처럼 생겨서 엽상 종양이라고 합니다. 초음파로는 섬유선종과 구분이 안 되지만, 자라는 속도가 매우 빠르고 크게 자랍니다.원인유방의 엽상 종양이 생기는 원인은 알 수 없습니다.증상유방의 엽상 종양은 대개 증상이 없습니다. 유방 촉진 시 경계가 …
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신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발에 종양이 생길 경우 보행과 신발 착용으로 인한 통증이 유발됩니다.원인신경종은 발의 다른 부위에서도 생길 수 있으며, 특히 손상된 피부 신경에서…
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전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생하여…
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조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다.원인위암의 발병 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니…
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유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 뜻의 이름입니다. 유암종은 신경 내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서든 생길 수 있습니다. 특히 위장관계에서 가장 많이 발생하고, 기관지외피와 비뇨기계에도 존재합니다. 원인위 유암종의 발병 원인이나 위험 요인에 대해 정확히 알려진 것은 없습니다. 다…
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유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 의미입니다. 최근 권고되는 병리학적 용어는 신경내분비 종양입니다. 이는 신경내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으나, 위장관계에서 가장 흔히 발생합니다. 위장관계 중 유암종이 가장 흔히 발생하는 부위는 소장이고, 대장 중에서는 직장이…
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장, 횡행결장 및 비장 등의 주변 장기로 전이되거나, 림프절 또는 혈관을 따라서 간, 폐, 뼈 등으로 전이되어 있을 가능성이 높습니다. 진행하면서 …
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바터 팽대부 암은 바터 팽대부에 악성 종양이 생기는 질환을 의미합니다. 바터 팽대부는 간에서 만들어진 담즙이 내려가는 담관과 췌장관이 십이지장 벽에서 서로 만나 합쳐져서 공통관을 형성하여 십이지장으로 들어가는 부위를 의미합니다. 이 부위는 십이지장 유두라고도 합니다. 원인바터 팽대부 암은 전체 소화기암 중 0.1~0.…
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난소난관염은 난관이 세균에 감염되어 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 염증이 난소에만 발생하는 경우는 드물고, 대개는 난관염, 주위의 골반 내 염증과 합병되어 발생합니다. 난관염에서 파급되어 난소 주위 #복막염#을 유발하기도 합니다. 또한 난소 주위나 난소 자체에 염증이 퍼져 난관 농양, 난소 농양이 형성되기도 합니다…
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배꼽염(제대염)은 출생 후 자르고 남아 있는 아기의 탯줄에 세균이 침투하여 감염을 일으키는 질환을 의미합니다.원인신생아의 남아 있는 탯줄은 대개 7주 이내에 떨어지고 2주 이내에 피부로 덮이면서 치료됩니다. 이 과정에서 소량의 피와 진물이 생길 수 있습니다. 진물이 나온다고 모두 염증이 생기는 것은 아닙니다. 그러나 …
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만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다.원인만성골수백혈병의 경우, 대부분…
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인모기가 산란을 위해 흡혈을 하면서 병원소인 조…
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기능성 위장 장애는 특별한 원인 없이 #소화불량#, 속 쓰림, 더부룩함, 구토, 부글거림 등 여러 가지 위장관 증상이 3개월 이상 지속되는 만성 질환을 의미합니다.원인기능성 위장 장애의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 위산 과다 또는 헬리코박터 감염으로 인한 위염이 원인이 될 수 있습니다. 위에 자극을 주는…
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다.원인톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 생식하거나, 톡…
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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범되는…
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한랭글로불린혈증은 한랭글로불린이 혈중에 존재하는 증상입니다. 한랭글로불린은 냉각하면 응집하고 가열하면 용해되는 성질을 가진 단백입니다.원인한랭글로불린혈증을 유발하는 인자는 대부분 불명확하지만 A, B, C형 간염, 거대 세포 바이러스(cytomegalovirus), 엡스테인 바 바이러스(Epstein-Barr viru…
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골수증식종양은 골수의 활동이 병적으로 활발해져 적혈구, 백혈구, 혈소판이 증가하는 질환을 의미합니다. 혈액 속에는 산소를 운반하는 적혈구, 감염을 막는 백혈구, 출혈을 멎게 하는 혈소판이라는 세포들이 포함되어 있습니다. 이러한 혈구 세포들은 골수에서 만들어지며, 혈액 속에서 일정한 수를 유지합니다. 감염이나 영양 상태…
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로빈 증후군은 1891년 Lannelongue 와 Menard 에 의해 처음으로 보고된 질환입니다. 이들이 두 명의 환자를 관찰했는데 공통적인 증상으로 작은 턱, 구개열(입천장 갈림증), 그리고 혀가 목 속으로 처지는 설하수증이 보였으며, 이후 1926년에 피에르 로빈에 의해 이 질환이 알려지게 되었습니다.원인로빈 증…
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.원인신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.원인코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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포도키 룹스키 증후군 (Potocki-Lupski syndrome)은 17번 염색체의 일부분이 중복되게 하나 더 있어서 생기는 질병입니다. 포도키 룹스키 증후군은 다양한 신경발달 문제를 보입니다. 영아기에는 근긴장 저하 (hypotonia) 삼킴 저하 (dysphagia) 등이 있어 경구로 먹는 것을 어려워하고, 이에…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교적 …
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일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 파키스탄, 아프카니스탄 등 중앙아시아에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다.원인결핵균과 관련된 단백질(투베르쿨린 단백)에 대한 면역 매개 과민반응으로 추정할 수 …
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코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니…
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