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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 명확한 발생 빈도는 잘 알려지지 않았습니다. 주로 20대 및 30대 성인에게 발병하며, 전체 환자의 약 10%…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다.원인화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피가 나지만, 통증은 없다는…
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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아르스코그 증후군(Aarskog syndrome)은 1970년에 Dagfinn Aarskog가 7명의 환자 들을 처음 보고하였습니다. 아르스코그 증후군은 성장장애가 특징적으로 나타나지만 어린이가 3세가 될 때까지는 뚜렷한 증상이 나타나지 않습니다. 또한 다양한 얼굴 기형, 근골격계 그리고 생식기에 기형이 생기고 경미한…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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코케인 증후군이라는 명칭은 영국인 의사 에드워드 알프레드 코케인(Edward Alfred Cockayne)의 이름에서 유래되었으며, 왜소증의 한 형태로 세 가지 증상의 존재여부에 따라 진단됩니다.원인신체가 자외선에 대항하는 자연스러운 방어체계로, 자외선에 의해 손상된 DNA를 정상적으로 복구하는데 관여하는 유전자에 결…
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코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 민족이나 인종과 관계없이 발생하지만 정확한 발생빈도는 아직 알려져 있지 않습니다. 남아의 경우 약 50,000~100,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 추정되고 있습니다.원인코핀-로우리 증후군은 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교적 …
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Mel…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. 원인밀러…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 …
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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루빈스타인 테이비(Rubinstein Taybi) 증후군은 발달 지연, 넓은 엄지손가락과 첫 번째 발가락, 특징적인 얼굴 모양 등을 보이는 질환입니다. 1963년에 소아과 의사 루빈스타인(J.Rubinstein)과 방사선학자 테이비(H.Taybe)에 의해 처음으로 알려졌습니다. 전 세계적으로 약 1만명당 1명 이상의 …
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트리처 콜린스 증후군(Treacher collins syndrome)은 하악안면골형성부전증 중 하나로, 제2, 제3 새궁(first and second branchial arches)에서 유래하는 유전성 기형입니다. 1846년 톰슨(Thomson)이 최초로 보고하였고, 1900년 트리처 콜린스가 안검열 외하방 편위를 …
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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슬라이 증후군(Sly syndrome)은 뮤코다당체축적증의 한 종류로, MPS VII로 알려져 있으며, 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 MPS 중 가장 드문 형으로, 임상 증상이 심한 영아형에서 경한 성인형까지 다양한 양상이 나타납니다.원인슬라이 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. β-glucuronidas…
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스티클러 증후군(Stickler syndrome)은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 가족 개개인이 환자와 임상병리학적으로 유사합니다. 스티클러 증후군은 콜라겐 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 현재까지 COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1 등이 원인 유전자로 밝혀졌습니다. 콜라겐 유전자는 연골 조직…
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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비강에 악성이 아닌 #종양#이 자라게 되는 질환을 뜻합니다. 원인코에 만성감염 또는 #알러지# 질환이 있어 비점막의 #부종#을 일으키고 세포 내에 과량의 액체가 차도록 하는 것이 원인입니다.증상증상으로는 콧구멍이 막히고, 냄새를 잘 맡지 못하며, 얼굴이 부은 것처럼 느껴지고, 코에서 분비물이 나오게 됩니다. 또한, 얼…
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부비강염은 콧대 내부에 있는 부비강에 염증이 있는 상태를 의미합니다. 부비강은 얼굴뼈 사이에 위치해 있으며 들어오는 공기를 정화하고 가열하는 기능을 합니다.원인다양한 원인이 존재하는데, 대표적인 원인으로는 감염, 알레르기, 코 구조의 변화, 흡연, 면역 저하 등이 있습니다.증상여러 가지 증상이 생길 수 있습니다. 이마…
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나이가 들어 피부가 늘어지거나 처짐에 따라 가장 고민스런 신체 부위는 바로 얼굴입니다. 특히 얼굴 중에서도 눈 주위 모양을 변형시키는 노인성 눈꺼풀 처짐증은 전체적인 외모를 이상하게 만들어 많은 스트레스를 안깁니다. 눈꺼풀이 처지고 감긴 눈처럼 보이면, 나이가 들어 보일 뿐만 아니라 지치고 피곤해 보여 좋지 않은 인상…
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카르시노이드 증후군은 신경내분비세포 기원의 세포로 구성된 카르시노이드 종양(유암종)이 분비하는 세로토닌과 같은 물질로 인해 나타나는 증상들을 의미합니다. 카르시노이드 종양은 소장, 대장, 충수 등과 같은 위장 계통에서 잘 나타납니다. 위, 췌장, 기관지, 흉선, 난소 등에서도 발생할 수 있습니다. 어린이에게 발생하는 …
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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생합니다.…
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신경모세포종은 소아에서 흔한 악성 종양 중의 하나로 백혈병, 중추 신경계 종양, 림프종 다음으로 발생 빈도가 높고, 1세 미만의 영아에서는 가장 흔한 악성 종양입니다. 발생빈도는 15세 미만에서 매년 100만명 당 10.5명으로 전체 소아암의 7%이상에 해당합니다.원인원시 신경능 세포에서 유래하며 특별한 원인은 없습니…
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부비동염은 부비동 내부를 덮은 점막의 염증성 질환을 통칭하는 말입니다. 부비동염은 비염과 함께 생기는 경우가 흔해서 명확히 구분하기 어렵습니다. 그래서 보통 비부비동염이라 부릅니다.원인급성 비부비동염의 경우 다양한 호흡기 바이러스 감염으로 인해 발생할 수 있습니다. 만성 비부비동염의 경우에는 비부비동의 면역체계 이상으…
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부신암은 부신에서 발생한 악성 종양을 말합니다. 부신 암세포는 다른 암과 마찬가지로 진행하면서 주위 장기로 직접 침범하거나, 암세포가 혈관이나 림프관을 타고 멀리 떨어진 장기로 옮겨가 성장할 수 있습니다.원인부신암에 대해 하나 혹은 그 이상의 위험요소를 가지고 있더라도 암을 유발하는데 있어서 그 위험요소가 얼마나 기여…
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반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 씰룩거리며 이상한 표정을 짓게 되거나, 얼굴을 보기 흉하게 찡그리게 되는 것이 대표증상입니다.원인얼굴 한쪽의 눈, 볼, 입, 턱주위 근육이 불규…
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무도증(chorea)이란 그리스어로 춤을 추다라는 뜻으로 불규칙하게 움찔거리는 불수의적인 이상 운동 증상을 말합니다.원인가장 흔한 원인으로는 유전 질환인 #헌팅톤병#이 있으며, 가족력이 있거나 젊은 나이에 시작된 경우 의심할 수 있습니다. 그러나 그 외에도 감염이나 #자가면역결핍#, #갑상선항진증#과 같은 대사성 질환…
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기저세포 암종은 표피 및 그 부속기 기저부의 비각질화 세포에서 유래한 악성 종양입니다. 이는 국소적으로 침윤하며 매우 드물게 전이됩니다. 기저세포 암종은 편평세포암과 함께 가장 흔한 비멜라닌종 #피부암#입니다.원인기저세포 암종의 주요 원인은 오랜 기간 자외선에 노출되는 것입니다. 종양을 억제하는 유전자의 변이를 초래하…
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일과성 허혈 발작이란 뇌로 가는 혈액이 일시적으로 부족해서 생기는 뇌졸중 증상이, 발생한 지 24시간 이내에 완전히 회복되는 것을 말합니다. 일과성허혈발작은 #뇌경색#이 올 수 있다는 경고 또는 전구증상임에도 불구하고 보통 일반인들은 #뇌졸중#이 저절로 치료되었다고 생각하면서 적절한 진료를 받지 않는 경우가 흔합니다.…
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이…
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카포시 육종은 혈관벽에 나타나는 악성 종양을 의미합니다. 이는 매우 드문 질환입니다. 이 질환은 #에이즈# 환자나 장기이식 환자와 같이 면역력이 떨어진 사람에게서 발견됩니다. 유대인이나 지중해인의 혈통을 가진 노인들에게 나타나기도 합니다. 원인카포시 육종 발병 원인은 사람 헤르페스 바이러스 8의 감염입니다. 혈관의 내…
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국소성 이긴장증이란 인체의 한 부분에 국한된 불수의적이고 지속적인 근육의 수축으로 신체의 뒤틀림과 반복적인 운동 그리고 비정상적인 자세를 보이는 근육의 운동 장애를 말합니다. 경부 이긴장증, 안검 경련, 얼굴 이긴장증, 사지 이긴장증, 직업성 이긴장증 등이 있습니다.원인일차성 이긴장증의 원인은 불분명합니다. 세포 퇴화…
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망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달합니다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달합니다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환입니다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000…
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년 처음 보고되었으며, 성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고 불리우기도 합니다. 이…
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안와 골절은 안구를 감싸고 있는 안와골이 어떠한 원인에 의해 부러지는 것을 말합니다. 눈 주위의 뼈는 안구와 눈 속 근육을 보호합니다. 이는 매우 얇고 섬세하여 작은 충격에도 쉽게 손상됩니다. 원인안와 골절은 사고, 폭행, 운동 등으로 눈, 눈 주위, 뺨 등의 얼굴 부위에 충격이 가해져서 발생합니다.증상안와가 골절되면…
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신생아 황달은 생후 3~4일경에 아기의 피부가 밝은 오렌지색이나 노란색을 띠다가 생후 7~10일경에 저절로 사라지는 증상을 의미합니다. 이는 정상 신생아의 60~80%에서 나타날 수 있는 생리적 황달로, 병적인 황달과는 다릅니다.원인황달은 아기의 몸에 빌리루빈이라는 색소가 많아지면서 피부가 노랗게 되는 것입니다. 빌리…
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오타 모반은 눈 주위에 생기는 푸르스름하거나 회색을 띠는 넓은 반점을 말합니다. 대개는 한쪽 눈가에 생기는데, 양쪽 눈가에 같이 생기는 경우도 있습니다. 피부의 진피층에 검은색 멜라닌을 생성하는 비정상적인 멜라닌 세포가 많이 생겨서 검게 나타나는 것입니다. 선천성 질환이며, 출생 시 생겨나서 나이가 들수록 점점 확산되…
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단독은 피부가 연쇄상 구균에 감염되어 피하조직과 피부에 병변이 나타나는 급성 접촉성 전염 질환을 의미합니다. 이 질환의 특징은 병변의 경계가 뚜렷한 것과 납작한 모양으로 빨갛게 부어오르는 것입니다. 단독은 주로 진피의 상부를 침범하여 주위로 빠르게 전파되지만, 근육층을 침범하지 않습니다.원인단독의 원인은 연쇄상 구균의…
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