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질병후기삼만리

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림프관종은 정상 림프계로부터 분리된 림프계에 림프액이 비정상적으로 고여서 종양의 형태를 보이는 질환을 의미합니다. 이 질환은 국소적 혹은 광범위한 림프관 기형에 해당합니다. 가장 흔한 형태는 목의 낭성 림프관종(cystic hygroma)입니다. 원인림프관종의 원인에 대해서는 발생학적 이상으로 인해 발생한다는 설, 과…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서…
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다.원인바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등으로 인해 발생합니다. 머리 부분을 다쳤을 때 발생합니다. 소음에 반복적으로 노출되어 발생합니다. 치료제나 화학물질로 인해 발생합니다. 약물의 …
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헐러 증후군은 뮤코다당류증(Mucopolysaccharidosis) Ⅰ형을 가리킵니다. 이 질환은 1919년 헐러에 의해 처음 기술되었고, 1962년 안과의사인 샤이에가 증상이 경한 환아를 보고하였습니다. 이러한 두 가지 경우에 해당하지만 구분하기 어려운 경우는 헐러-샤이에 증후군이라 합니다. 뮤코다당류증 Ⅰ형은 서양…
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산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후…
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바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면서 …
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.원인대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을…
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태아의 정상 위치는 머리를 아래쪽에 두는 두위입니다. 이러한 정상 위치에서는 정상 질식 분만을 시도할 수 있습니다. 이상 태위는 태아가 정상 위치에 있지 않은 경우를 말합니다. 대부분 질식 분만이 힘듭니다.원인태아가 작거나 #무뇌증#, #뇌수종#, 염색체 이상이 있을 경우 발생합니다. 혹은 다태 및 양수 과다 등으로 …
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마모는 반복적인 기계적 습관으로 치아가 병적으로 닿아 없어지게 되는 것입니다. 노출된 치아 뿌리 면에서 흔히 관찰되고, 시멘트질과 상아질이 사기질보다 덜 단단하기 때문에 마모는 일반적으로 서서히 진행됩니다.원인흔히 과다한 압력을 주어 앞뒤로 문지르는 잘못된 칫솔질 때문에 발생하는 경우가 많습니다. 마모성 치약이나 뻣뻣…
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전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다.원인전신 경화증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 몸에서 과다하게 생성된 콜라겐이라는 물질이 축적되어 생기는 자가면역 질환으로 알려져 있습니다. 특정한 화학물…
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신체를 순환하는 혈액은 좌심실에서 대동맥을 통해 분출되는데 대동맥이라는 통로의 흐름이 막히는 것이 대동맥 축착입니다. 선천성 심장 질환의 5% 정도를 차지하며 남자아이에게 더 많습니다. 또 터너 증후군에서 많이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 좌심실로부터 시작되는 대동맥은 처음에는 대동맥궁이라는 활모양의 휘어진 줄기…
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헌터 증후군은 유전질환으로 성염색체 열성으로 유전하는 질병입니다. 선천적으로 뮤코다당의 대사에 관여하는 효소가 부족하여 뮤코다당이 몸 속 또는 세포 내에 쌓이게 되어 발생하는 질환입니다.원인헌터 증후군은 IDS라는 효소가 결핍되어 발생합니다. 성염색체 열성 유전하고, 대부분 남자에게서 발병합니다. 헌터 증후군은 한 개…
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건막염은 평생 누구나 몇 번씩은 경험할 정도로, 비교적 흔하게 발생합니다. 건막염에는 세균에 의한 것과 비 세균성인 것이 있는데 이 중에서는 원인을 알 수 없는 특발성 건막염이 대부분입니다. 이들은 가벼운 외상에 의해 반흔 조직이 형성되어 발생하거나, 건과 그 가까운 조직에 마찰이 증가하여 나타나는 것으로 추정됩니다.…
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뒷머리와 뒷목에 뻐근하고 조이는 것 같은 통증이 있는 경우, 특히 통증이 오후나 저녁에 심해지고 잠자거나 쉬면 나아지는 경우 긴장형 두통을 의심할 수 있습니다. 긴장형 두통은 대부분의 사람이 생애 한번은 겪어봤을 정도로 흔한 질환입니다.원인두피, 머리와 목 주위 근육이 과도하게 긴장하여 발생합니다. 나쁜 자세, 운동 …
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눈은 안구라고 부르는 직경 2.4cm 정도의 둥근 공 모양을 하고 있고, 그 앞쪽이 우리가 보는 검은자입니다. 축구공이 형태를 유지하기 위해서는 공기가 안에 주입되어 있어야 하는 것처럼, 눈이 공 모양을 유지하기 위해서는 눈의 내부를 어떤 물질이 채우고 있어야 하는데, 이렇게 눈의 내부를 채우고 있는 겔 상태의 투명한…
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수면과 관련되어 방해가 되는 모든 상황을 총칭하는 광범위한 용어입니다. 그 종류로는 꿈을 꾸는 중에 실제로 소리를 지르고, 팔과 다리를 휘젓거나 일어나서 옆에서 자는 사람을 때리거나 주먹으로 벽을 치는 등의 행동을 하는 렘수면 행동장애와 가위에 눌린다는 수면마비가 있습니다. 또한 4-12살의 아이들이 잠든뒤 30분 내…
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러셀 실버 증후군(RSS)은 자궁 내 성장 지연, 저신장, 작고 세모형인 얼굴 모양, 상대적으로 큰 두개골, 안으로 굽은 다섯 번째 손가락 등을 특징으로 하는 유전 질환을 의미합니다. 러셀 실버 증후군은 1953과 1954년에 H. K. Silver와 A. Russell이라는 학자에 의해서 처음으로 명명되었습니다. 이…
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외상 또는 다른 충격에 의하여 뇌 실질에 출혈이 발생한 경우를 말하며, 흔히 피부에 멍이 들었다고 얘기하는 것이 뇌에 발생한 것으로 이해하면 됩니다.원인머리의 충격 손상에 의한 두개골 골절과 동반된 뇌 실질의 좌상이나 열상, 관통상 또는 두개골의 내부에 있는 둔덕에 뇌 실질이 부딪혀서 발생하며, 주로 전두엽이나 측두엽…
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뇌에는 뇌척수액이라는 맑은 체액이 뇌의 안과 밖을 채운 채 순환하고 있습니다. 뇌의 안쪽에는 뇌실이라는 작은 빈 공간들이 있으며 이 곳에 있는 맥락총 혈관에서 뇌척수액이 만들어집니다. 뇌척수액은 혈액에서 적혈구나 백혈구 세포들이 제거된 혈장과 비슷한 액체이며, 생성된 뇌척수액은 뇌실의 구역을 따라 흘러서 소뇌 주변의 …
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라론 증후군이란 성장호르몬의 생산과 분비가 정상 범위이거나 높음에도 불구하고 성장호르몬의 생물학적인 효과가 감소하거나 소실된 유전질환입니다. 라론(Laron)에 의해 1966년 처음 보고되었으며, 성장호르몬 불감성 증후군(Growth hormone insensitivity syndrome)이라고 불리우기도 합니다. 이…
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연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 저신장, 짧은 사지, 작은 손발을 특징으로 하는 질환입니다. 유아기에 다리가 휘는 현상이 나타나지만, 나이가 들면서 자연적으로 나아질 수 있습니다. 비정상적으로 큰 머리, 튀어나온 이마, 다른 신체의 이상을 보입니다. 저신장은 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수 있습니…
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무혈관성 괴사란 혈액 순환 장애로 인해 혈액 공급이 원활하지 못하여 뼈가 썩는 병입니다. 대퇴골두, 수부 주상골, 대퇴골 과상 돌기(무릎뼈), 상완골두(어깨뼈) 등에서 발생합니다. 이 중에서 가장 흔한 대퇴골두 무혈관성 괴사는 허벅지 뼈, 즉 대퇴골의 머리 부분에 피가 통하지 않아 이 부분이 괴사하는(죽는) 병입니다.…
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눈은 안구라고 부르는 지름 2.4cm 정도의 둥근 공 모양입니다. 안구의 앞쪽에 우리가 물체를 보는 검은 눈동자가 있습니다. 눈이 공 모양을 유지하기 위해서는 어떤 물질이 눈의 내부를 채우고 있어야 합니다. 이렇게 눈의 내부를 채우고 있는 겔 상태의 투명한 물질을 유리체라고 합니다. 유리체 출혈은 여러 가지 원인으로 …
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탈락 피부염은 피부 일부분 또는 피부 전체에 홍반성 #발적#이 나타나거나, 피부가 낙엽 모양으로 벗겨지는 염증성 질환을 의미합니다. 흔히 50세 이상의 중년에게 나타납니다. 여성보다 남성에게 3배 정도 많이 나타납니다.원인탈락 피부염은 대부분 선행 피부 질환이나 전신 질환에 대한 이차적인 과정 또는 반응성 과정으로 나…
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심장은 관상동맥에 의해 산소와 영양분을 공급받아 활동합니다. 급성 관동맥 증후군(ACS)은 관상동맥의 혈관 내에 급성으로 생긴 크고 작은 혈전으로 인해 순간적으로 혈관이 폐쇄되거나, 혈전에서 분비되는 여러 혈관 수축성 물질이 혈관을 더욱 심하게 수축시킴으로써 관상동맥이 심하게 폐쇄되어 심장에 혈류 공급이 부족해지는 질…
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고관절 이형성증은 선천적 또는 발달성으로 비구의 발육 부진으로 인해, 고관절 내 공모양의 대퇴골 머리가 부분적으로 빠져있는 상태를 말합니다. 원인고관절 이형성증은 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않고 있지만 엉덩이 관절의 #관절염#의 중요한 원인 중에 하나입니다. 가족이 이런 병에 걸리면 확률이 높아집니다. 여자아이에서…
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회음 열상이란 분만 시에 회음부가 늘어나는 힘(신장력)보다 태아의 머리에 의한 압박이 더 강하여 질 입구의 뒷 가장자리부터 인접 부위가 찢어지는 질환을 말합니다. 이는 주로 태아가 큰 경우와 급속 분만 때에 흔히 나타납니다. 열상의 범위는 질 점막만 약간 열상을 입는 경우부터, 항문이나 직장에까지 영향을 미치는 경우까…
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크루존 증후군은 두개안면융합증(Craniofacial Dystosis)의 질환 중 하나입니다. 1912년 프랑스의 크루존(Crouzon)에 의해 최초로 알려졌습니다. 이 질환의 특징적인 임상 증상은 두개융합증, 상악골형성부전증, 안구돌출증입니다. 발생 빈도는 2만 5,000명당 1명꼴로 보입니다. 전체 환자의 25%정…
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발모벽은 자신의 털을 뽑으려는 충동을 억제하지 못해 반복적으로 머리카락을 뽑는 질환으로, 충동조절장애에 속합니다. 환자는 머리카락을 뽑기 전에 긴장감을 느끼며 머리카락을 뽑고 나면 기쁨, 만족감, 안도감을 느낍니다. 이로 인해 모발이 현저하게 상실됩니다. 일반적으로는 평생 유병률이 1%로 알려져 있으나 실제로는 환자들…
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뇌를 둘러싸고 있는 지주막 세포(arachnoid cell)에서 기원하는 #종양#으로, 주로 40~50대 성인에 많이 발생하고 2:1의 비율로 여자에게서 더 많이 발생합니다. 생기는 위치는 90% 이상이 천막상부에 발생하고 후두개와에서 10% 미만, 그리고 뇌실 내에서도 드물게 발생합니다.원인뇌수막종은 대부분이 자연적…
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#강박장애#는 강박 및 관련 장애의 하나로서, 강박적 사고(Obsession) 및 강박 행동(Compulsion)을 특징으로 하는 정신질환입니다. 강박적 사고란 어떠한 생각이나 장면 혹은 충동이 본인이 원하지 않음에도 반복적으로 떠올라 이로 인해 불안을 느끼는 것이고 강박 행동이란 그 불안을 줄이기 위해 일정한 행위를…
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주로 독일·폴란드 지방에 사는 유대인에게 많이 발생하며, 대부분 5세 무렵에 사망합니다. 뇌가 스펀지처럼 퇴화하는 유전병입니다.원인중추신경계의 손상 가운데 특히 뇌의 백질 안에 있는 신경세포의 수초탈락 때문에 생깁니다. 신경세포를 보호하는 기능을 하는 수초가 없으면 뇌가 몸으로 적절한 신호를 보낼 수 없습니다. 또 수…
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15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실(deletion)되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군입니다.원인15번 염색체의 일부가 손실되는 유전적인 특성을 모계로부터 이어받은 것이 원인이 됩니다.증상가는 머리카락, 안면 중앙부 저형성증, 상악전돌, 실조성 걸음, 조절할 수 없는…
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노화 증상이 조기에 나타나며 암의 발생률이 증가합니다. 10대에 급성장이 없어 성인이 되어도 키가 작고 20대에 머리카락이 빠지고 변색되며 목소리가 변하면서 피부 경화증을 보이기 시작합니다. 30대에 백내장, 2형 당뇨병, 생식샘 기능 저하증, 피부 궤양, 골다공증이 발생하며, 40~50대에 사망에 이르는 질환입니다.…
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상대정맥 증후군( SVCS )은 순환 혈액을 심장으로 운반하는 짧고 넓은 혈관인 상대 정맥("SVC")의 폐쇄로 인해 발생하는 일련의 증상입니다. 대부분의 경우는 종격 내의 악성 종양, 가장 흔하게는 #폐암# 및 비호지킨 림프종 이 SVC 벽을 직접 압박하거나 침습하여 발생합니다. 혈전증을 유발할 수 있는 혈관 내 장…
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선천성 근육성 사경은 신생아나 유아에서 흉쇄유돌근이 두꺼워지거나 길이가 짧아져 머리가 한쪽으로 기우는 이상 자세가 나타나는 질환입니다.원인선천성 근육성 사경의 원인은 아직 명확히 밝혀져 있지 않습니다. 분만과정에서 흉쇄유돌근이 외상을 받아 혈종이 생기고 섬유화되어 구축을 유발한다거나, 출생 전과 주산기에 흉쇄유돌근에 …
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장에 신경이 제대로 분포되지 않아 정상적으로 변을 보지 못하는 질환을 의미합니다. 장은 그곳에 분포한 신경에 의해 운동합니다. 그러나 선천성 거대결장증은 주로 부교감신경이 어느 부위 이하에서 제대로 분포되지 않아, 그 이하 장에서는 장이 제대로 움직이지 않습니다. 그 결과 정상적으로 변을 배출할 수 없게 됩니다. 또한…
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호흡성 산증은 호흡을 통해 이산화탄소가 배출되지 못해 혈액이 산성화 되어 발생하는 증상들을 말합니다. 우리 몸의 기능을 유지하기 위해서는 체액(혈액)의 산/염기 균형이 유지되는 것이 매우 중요합니다. 대사과정에서 발생하는 이산화탄소가 몸에 축적되게 되면 체액이 산성화 되게 되는데 이때 우리 몸은 산/염기 균형을 맞추기…
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두부백선은 머리털이 마이크로스포룸과 트리코파이톤 같은 백선균에 감염되어 생긴다. 백선균은 직접 접촉에 의해 전염되며 모자 등을 통해서도 옮을 수 있다. 두부백선이 생기면 두피에 여러 크기의 원형이나 타원형의 #발진#이 생기며 비늘처럼 생긴 각질이 일어나게 된다. 또 이 부분의 머리털은 쉽게 끊어지고 빠져 부분적으로 탈…
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후두개란 혀가 끝나고 후두 가 시작하는 부위에 위치하고 있으며 덮개처럼 생긴 구조물을 말합니다. 후두개는 숨을 쉴 때는 열려 있다가 음식물을 삼킬 때는 기도를 덮어 주어 음식물이 기도로 들어가는 것을 막는 기능을 합니다. 급성 후두개염이란 세균 감염에 의해 후두개에 염증이 발생하는 질환을 말하며, 후두개가 붓게 되면 …
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테트라 아멜리아 증후군(Tetra-amelia syndrome)이란 양측 팔과 다리가 없는 것이 특징인 매우 드문 유전 질환입니다. ‘테트라’란 그리스어로 4란 뜻이고, ‘아멜리아’란 팔다리의 태생적 발달 장애를 의미합니다. 상염색체 열성(autosomal recessive) 유전입니다. 이 질환을 가지고 있는 사람 …
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혈관계로의 공기의 유입으로 인하여 혈류를 막음으로, 혈류를 공급받아야 되는 장기에 기능 부전을 일으켜 발생하는 질환을 통칭합니다. 이 기포가 심장에 혈액을 공급하는 관상동맥(coronary artery)으로 들어가 막는다면, #심근경색#(myocardiac infarction)을 일으키며 심정지(cardiac arre…
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살아있는 세포내에서 증식하는 리케차(rickettsia)가 리케차 감염증의 원인 미생물입니다. 리케차 감염증에는 리케차를 전파하는 매개충이 있다는 특성이 있으며 대부분 이(louse), 벼룩(flea), 진드기(mite)를 통해서 전파됩니다. 리케차에 감염된 동물들을 리케차 보유동물이라고 부르고 쥐와 같은 설치류가 이…
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코넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 성장 지연, 정신 지체, 다모증, 골격 및 외모 이상과 같은 증상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 1933년 네덜란드 의사 코넬리아드랑게(Cornelia de Lange)에 의해 처음으로 알려졌고, 1916년 W.브라흐만(W. …
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두개 유합증이란 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 조기에 붙어서 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 의미합니다. 겉으로 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도의 증상이 나타나기도 하고, 얼굴뼈와 눈 모양의 변형이 동반되기도 합니다. 여러 개의 뼈가 복합적으로 붙고 얼굴뼈와 손가락, 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군의 경우…
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두개 안면 기형은 머리와 얼굴뼈가 비정상적인 모양으로 발달하는 질환을 통칭하는 말입니다. 머리뼈가 비정상적으로 발달하여 생기는 질환으로는 두개 조기 유합증과 자세성 사두증 등이 있습니다. 안면(얼굴뼈)이 비정상적으로 발생, 발달하여 생기는 질환으로는 #반안면왜소증#(비대칭 얼굴), #안면열#(얼굴 갈림증)이 있습니다.…
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