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근육은 크게 평활 근육과 횡문 근육으로 나눌 수 있습니다. 횡문근육종은 횡문 근육 세포에 종양이 발생하는 질환입니다. 이는 주로 소아에게 발생하며, 성인에게는 드물게 발생합니다. 이 질환은 15세 이하의 소아 100만 명당 5명 정도로 발생합니다.원인횡문근육종의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 몇몇 연구에 따…
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인모기가 산란을 위해 흡혈을 하면서 병원소인 조…
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박테리아성(세균성) 뇌수막염은 여러 원인균이 코나 입을 통해 상피세포에 들어와 혈류를 타고 혈관 안에 생존하면, 이 균이 혈관 내 장벽을 통과해 뇌척수액에 침투하여 척수막하강에서 증식하여 염증을 일으키는 질환을 의미합니다.원인박테리아성 뇌수막염의 원인에는 #폐렴#구균, 헤모필루스 #인플루엔자#, 수막구균, 리스테리아,…
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뇌수막염은 뇌와 뇌 조직을 싸고 있는 막에 염증이 생기는 수막염을 합친 말입니다. 바이러스성 뇌수막염은 바이러스에 의해 뇌 조직과 뇌 수막에 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 뇌 수막과 뇌 실질에 염증을 유발하는 원인은 다양하지만, 주요 원인은 바이러스, 결핵균, 세균입니다. 이외에 곰팡이균도 뇌수막염의 원인이 됩니다…
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다.원인톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 생식하거나, 톡…
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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범되는…
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단안증은 가장 심한 형태의 전전뇌증(Holoprosencephaly)으로 안와가 두 개로 적절하게 분리되지 못한 배아 발생장애로 대개는 유산이나 사산됩니다. Cyclopia라는 용어는 고리모양의 눈(ring-eyed)에서 유래하였습니다. 임신 18-28일에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽 부분)의 분할…
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이러스…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 뇌전증 중 가장 심한 형태의 #뇌전증#입니다. 뇌전증 환자의 1-2% 정도를 차지하며, 대개 8세 이전에 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 소아기의 뇌전증성 뇌병증으로…
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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루시-레비 증후군은 상염색체 우성질환으로 유전성 말초신경병증 중 하나로 알려져 있습니다. 유아기나 어린시절에 두드러진 #운동실조증#이 발병한 후 경미한 운동 침범이 늦게 나타나는 것이 특징입니다. 증상은 매우 느리게 진행되며 질병에 이환되었다 하더라도 보행이 가능합니다. MPZ, PMP22 유전자의 병적 변이가 동반되…
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밀러휘셔증후군 (Miller-Fisher syndrome) 은 길랑-바레 증후군의 변이형으로 알려져 있으며 #길랑바레#에서 주로 나타나는 사지 위약보다는 뇌신경마비 증상이 특징적으로 나타나는 질병이다. #외안근마비#와 #운동실조#, 무반사를 특징으로 하며 GQ1b 항체가 80-90%의 환자에서 확인이 됩니다. 원인밀러…
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3 유전자의 돌연변이로 인해서 대뇌의 작은 혈관에 손상이 발생하여 조기에 #뇌졸중#, #치매#, #두통# 등의 다양한 증상을 일으키는 상염색체 우성으로 유전되는 질환입니다.원인카다실은 염색체 19번에 위치하는 노치3(NOTCH3) 유전자의 돌연변이로 인해서 발생합니다. 노치3유전자…
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요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다. 요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증 (다른 말로 신경성 요붕증)과 신장이…
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전…
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단순 포진성 뇌염은 단순 포진 바이러스가 뇌에 염증을 일으켜서 발생하는 질환을 의미합니다. 1형(HSV-1)과 2형(HSV-2)으로 구분됩니다. 1형(HSV-1)이 단순 포진성 뇌염의 90%를 차지합니다.원인단순 포진성 뇌염은 크게 3가지 방식으로 전파됩니다. 첫 번째는 바이러스가 삼차 신경 혹은 후각 신경을 통해서 …
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척수소뇌성 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 신경퇴행성 질환 중 하나로, 주로 진행성 운동 실조, 구음 장애, 연하(삼킴) 장애 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. SCA는 현재까지 28가지 유형으로 분류되고 있습니다. 유형별로 번호가 매겨집니다. 여러 임상 증상과 유사성에 따라 분류됩…
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감각신경성 난청은 달팽이관의 청각세포로부터 뇌의 청각을 담당하는 부위까지의 신경 부위에 이상이 생겨 청력이 저하되는 현상을 의미합니다.원인바이러스 감염, 종양, 정신적 원인 등으로 인해 발생합니다. 머리 부분을 다쳤을 때 발생합니다. 소음에 반복적으로 노출되어 발생합니다. 치료제나 화학물질로 인해 발생합니다. 약물의 …
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신경교종은 뇌와 척수의 내부에 있는 신경교세포에서 기원하는 종양입니다. 신경교세포는 신경세포에 영양을 공급하고 보호하며, 구조적으로 지지합니다. 신경교종은 대부분 주위 정상 조직을 침투하여 자라고, 빠른 성장을 보이며, 수술로 완전히 제거하기 어렵습니다.원인최근 인간 유전자, 즉 게놈이 밝혀지면서 뇌종양의 발생과 관련…
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다.원인설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부분 심인성으로 …
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진행성 핵상마비는 진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 진행성 파킨슨 증후군입니다. 이는 신경퇴행성 질환 중 하나입니다. 손상되는 뇌 부위는 기저핵의 시상밑핵, 흑질, 담창구, 뇌간의 중뇌 부위, 대뇌피질, 소뇌의 치상핵, 척수 부위 등 다양합니다. 원인진행성 핵상마비의 원인은 아직 분명히 밝혀…
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.…
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폼페병은 근력이 감소하고 근육이 위축되며 호흡 부전과 #심근병증#이 나타나는 질환입니다. 폼페병은 글리코겐 축적 질환으로, 근육에 주로 침범합니다. 원인폼페병은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 염색체 17번의 장완(q25)에 위치하는 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase(GAA)) 유전자 이…
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프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈…
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단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 …
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본히펠린다우 증후군(VHL)은 망막의 혈관종증과 중추신경계의 #혈관모세포종#, 신장과 췌장의 낭종 및 암종, 부신의 크롬친화세포종, 부고환의 유두상 낭선종, 간과 비장 및 폐의 낭종 등과 같은 다양한 악성 및 양성 종양을 유발하는 복합 증후군입니다. 망막의 혈관아세포종(Von Hippel씨 종양)과 소뇌의 혈관아세포종…
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 HPRT 효소의 결핍으로 인해 신경계, 신장, 류마티스성 이상 증상을 유발하는 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환을 의미합니다. 발생 빈도는 38만 명 중 1명 정도입니다. 이 질환은 1964년에 레쉬(Lesch)와 니한(Nyhan)에 의해 처음 보고되…
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.원인대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을…
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신세포암종은 신장에서 생기는 악성 종양 중 하나입니다. 신세포암은 신장에서 발생하는 암의 85%를 차지하기 때문에, 신장암이라 하면 대부분 신세포암을 지칭합니다.원인신세포암의 확실한 원인은 아직 모르는 상태입니다. 흡연, #고혈압#과 그 치료 약제, 진통제 남용, 비만, 발암 물질 노출 등 여러 환경적 요인과 유전적 …
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핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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뇌하수체 기능부전은 두뇌의 뇌하수체에서 분비하는 호르몬의 기능이 저하된 상태를 의미합니다. 뇌하수체 자체에 문제가 생기거나 뇌하수체를 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 발생합니다.원인뇌하수체 기능부전의 원인은 뇌의 시상하부 및 뇌하수체 부위에 영향을 줄 수 있는 종양, 물혹, 수술, 방사선 치료 등 여러 가지가 …
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.원인로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만…
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독성 간염은 장기간 혹은 단기간의 한약, 양약, 건강기능식품 등과 같은 약제의 복용, 화학 물질의 흡인, 주사 등으로 인해 발생하는 간 기능의 손상을 의미합니다.원인독성 간염의 원인은 소장에서 섭취한 약물이 간에서 대사, 해독되는 과정에서 독성 물질이 발생하여 간세포가 손상되는 것입니다. 간세포가 특정한 증상이 나타날…
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태아의 정상 위치는 머리를 아래쪽에 두는 두위입니다. 이러한 정상 위치에서는 정상 질식 분만을 시도할 수 있습니다. 이상 태위는 태아가 정상 위치에 있지 않은 경우를 말합니다. 대부분 질식 분만이 힘듭니다.원인태아가 작거나 #무뇌증#, #뇌수종#, 염색체 이상이 있을 경우 발생합니다. 혹은 다태 및 양수 과다 등으로 …
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두부손상으로 뇌의 어느 부위에 좌상이나 열창이 생기면 해당 부위에 여러가지 기능장애, 예를 들면 운동마비, #언어장애#, 시력장애 등이 나타나거나 외상성 간질이 발생할 수도 있습니다. 그러나 이렇게 넓은 의미의 두부외상 후유증이 아니고 경도의 두부손상 후에 발생하는 것을 뇌진탕 후 증후군이라고 부릅니다. 이것은 두부손…
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사시는 두 눈의 위치가 바르지 못한 것입니다. 외사시는 한국인에서 가장 흔한 사시이며 한눈이 정면을 바라볼 때 다른 눈이 밖으로 나가 있는 경우입니다. 일반적으로 만 2~3세경 표시가 나기 시작하는 경우가 많습니다.원인대부분 정확한 원인을 알 수 없습니다. 뇌에서 안구운동을 관장하는 신경 중추들의 미숙 또는 부조화 때…
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로, 임…
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고셔병은 글루코세레브로시데이즈(Glucocerebrosidase)라는 효소에 유전적인 이상이 생겨서 발생하는 질환입니다. 이는 글루코세레브로시드(glucocerebroside)를 분해하는 효소인데, 이것이 결핍되면 글루코세레브로시드가 비장, 간, 림프에 축적됩니다. 아슈케나지 유대인(Ashkenazi Jews)에게서 …
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효모균증은 크립토콕쿠스 네오포르만스라는 곰팡이가 호흡기를 통해 인체에 침범하여 폐렴 또는 혈행성으로 전신에 전파되어 뇌수막염 등을 일으키는 감염성 질환을 말합니다. 일반인에서도 드물게 폐렴이 생길 수 있지만 이는 주로 에이즈 환자와 같은 면역 저하 환자에게 흔하게 일어나는 기회 감염입니다.원인효모균증을 유발하는 크립토…
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히스토플라즈마증은 이 질환을 유발하는 세균에 의해 감염되어 발생하는 질환입니다. 히스토플라즈마를 유발하는 세균은 진균류의 일종인 히스토플라스마균입니다. 히스토플라즈마에 의해 감염되는 부위는 주로 폐인데, 혈류를 타고 간과 같은 다른 기관으로 퍼질 수 있습니다.원인히스토플라즈마증을 일으키는 히스토플라즈마균은 닭, 비둘기…
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속립성 결핵은 결핵균이 혈관 내로 들어가 피를 타고 돌아다니면서 각종 장기와 조직에 자리를 잡고 결핵 결절을 만드는 질환을 의미합니다. 원인속립성 결핵은 결핵균에 대한 면역력이 약하거나 감소한 상태에서 주로 발생합니다. 혈행성 또는 림프성으로 전신에 확산되어 다양한 장기에 결핵 병소를 만들어서 중증의 전신적 감염을 일…
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신생아는 보통 40주, 280일 정도의 임신기간 지나고 태어내게 됩니다. 과숙임신이란 단태아의 경우 임신 42주인 294일 이상 임신이 지속경우, 다태아 임신의 경우 임신 40주인 280일 이상 임신이 지속되는 것을 말합니다. 과숙임신의 발생빈도는 6% 정도이며 재발하는 경향이 있습니다.원인원인은 아직 알려져 있지 않…
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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다.원인유행성 이하선염은 mumps virus가 원인균으로 기침, 재채기를 통한 침, 오염된 물건과의 접촉을 통해 사람에서 사람으로 전파됩니다. 바이러스가 체내로 들어오…
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