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랑거한스세포 조직구증식증은 백혈구 중에 조직구가 과다 생산되어 다양한 조직과 장기에 축적되는 희귀 질환을 의미합니다. 조직구는 조직 내의 대식세포이며, 세포나 바이러스를 잡아먹는 면역 기능을 담당합니다. 랑거한스세포 조직구증식증에 걸린 환자의 조직구는 하나 또는 그 이상의 장기를 침범합니다. 이때 가장 흔하게 침범되는…
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1969년 Meinhard Robinow에 의해 처음으로 알려진 질환으로 출생 시 얼굴모습이 8개월 된 태아와 같다고 하여 태아 얼굴 증후군(Fetal face syndrome) 이라고 알려졌습니다.원인로비노 증후군은 상염색체 우성 또는 열성 형태로 유전된다고 알려져 있으나 아직 어느 형태가 더 많이 나타나는지 명확하…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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팰리스터-킬리언 증후군은 12번 염색체의 단완 부위가 정상적인 1쌍이 아닌 비정상적인 2쌍이 되는 4염색체가 됨으로써 발생하는 질환이다. 그러나 이러한 현상은 모든 세포가 아닌 일부 세포에서 발생하는 모자이시즘(mosaicism)의 형태로 나타나게 된다. 이 증후군은 매우 드물게 발생하며 아직까지 정확한 유병률은 밝혀…
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코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할 수 있으나 주로 젊은 청년에서 발생합니다.원인코오간증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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출생 시부터 증상을 보이는 희귀한 근육병 중 하나로, 근육 긴장도 저하 및 전반적 근위약, 운동발달 지연, #척추측만증#, 관절 구축 등이 특징적입니다. 남녀 동일한 비율로 발생하며, 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 많은 경우 가족력 없이 발생하며, 가족력인 경우 대개 상염색체 열성 혹은 …
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워커-워버그 증후군(Walker-Warburg syndrome)은 HARDE 증후군 (hydrocephalus, agyria, retinal dysplasia and encephalocele)으로도 불리는 질환으로, 근육, 뇌, 그리고 눈의 발달에 이상이 생기는 희귀 유전질환입니다. 선천성 #근병증#과 #뇌이랑없음증#…
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중심핵 병 (Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다. 환자는 근육이 약해지고 긴장성도 감소하여 축 쳐져있는 모습…
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다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병의 증상과 근생검 상의 제한적인 근섬유(minicore)를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전질환입니다. 매우 드물게 발생하여 정확한 유병율은 알려져 있지 않습니다.원인여러 유전자의 이상으로 인해 발생하는 유전적 …
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람베르트-이튼 증후군은 신경근접합부에 발생하는 희귀 자가면역질환으로 특히 골반과 대퇴부 근육이 점차적으로 약해집니다. 이 질환을 앓고 있는 환자의 약 60%에서 #소세포폐암#이 나타나며, #암#이 발견되기 전에 이 질환이 먼저 발병하는 경우가 종종 있습니다. 원인암이 동반되는 람베르트-이튼 근무력 증후군의 경우, VG…
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가족성 칸디다증은 염색체 9번에 위치한 CARD9 유전자 결합에 의하여 발생하는 일차성 면역결핍 질환의 하나로 피부 점막 뿐 아니라 위장관, 뇌, 뇌수막, 혈액, 신장, 간 등 전신 장기에 침습 인 칸디다 감염을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 원인가족성 칸디다증 유형 2는 CARD9 유전자의 이상으로 발생하는 유전…
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설인신경통은 12개의 뇌신경 중 9번째 신경인 설인신경이 분포하는 부위(편도선, 인두, 혀 뒤쪽)에 격심한 통증을 일으키는 질환입니다. 설인신경은 혀와 인두의 감각을 담당합니다. 대부분 40~60대에서 많이 나타납니다.원인설인신경통의 원인은 삼차신경통과 마찬가지로 확실하게 밝혀지지 않았습니다. 다만 대부분 심인성으로 …
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지카 바이러스는 뎅기열, 치쿤구니야열을 유발하는 바이러스와 동일한 플라비바이러스(Flavivirus) 계열의 바이러스입니다. 1947년 우간다의 지카(Zika) 숲에 사는 붉은털원숭이에게서 바이러스가 처음 발견되어 지카 바이러스라고 명명되었습니다. 원인지카 바이러스 감염증은 감염된 모기에 물렸을 때 전파되는 질환입니다…
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파이퍼(Pfeiffer) 증후군은 두개골 조기 봉합, 넓은 엄지손가락과 엄지발가락 등의 임상 증상이 나타나는 질환입니다. 다른 두개골조기유합 증후군(Craniosynostotic Syndrome)과 마찬가지로 유전자 이상 때문에 발생합니다. 이 증후군의 신체적 증상은 두개골안면회골부전증(crouzons)과 유사합니다.…
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차지 증후군은 태아 발달기에 발생한 기형이 여러 장기에서 나타나는 희귀 질환입니다. CHARGE라는 용어는 이 질환에 흔히 나타나는 증상들의 첫 글자를 딴 것입니다.원인차지 증후군의 뚜렷한 원인은 밝혀진 것이 없습니다. 다양한 염색체 이상이 보고되고 있습니다. 드물게 가족력을 가지며 CHD7 유전자 돌연변이가 보고됩니…
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갑상선 수질암은 #갑상선암#의 일종입니다. 갑상선암은 세포의 유형에 따라 여포암과 비여포암으로 나뉩니다. 대부분의 갑상선암은 여포암에 속하는 #유두암#과 #여포암#이고, 비여포암에 해당하는 질환이 수질암입니다.갑상선 수질암은 갑상선암 중에서도 희귀한 암에 속하며, 전체 갑상선암 중 약 0.5~1% 정도를 차지합니다. …
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모르키오 증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 모르키오 증후군은 2가지 효소 결핍으로 인해 케라틴 황산(keratan sulfate) 분해에 장애가 초래됨으로써 발병합니다. 이 증후군은 A형과 B형으로 나뉩니다. A형은 임상적으로 중증이고, B형은 경증입니다. 이 질환은 1919년 모르키오(Morquio)에 의해 …
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마로토-라미 증후군(Maroteaux-Lamy syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류인 Mucopolysaccharidosis VI형으로 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 증후군은 마로토 (Maroteaux) 등에 의해 처음 기술되었습니다. 마로토-라미 증후군은 뼈 이상이 심하여 헐러 증후군과 비슷하지만, 지…
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대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.원인대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을…
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발작성 상심실성 빈맥은 포괄적인 의미로는 심방에서 발생하는 모든 빈맥을 포함하나, 좁게는 방실결절(atrioventricular node)을 이용한 방실결절 회귀성 빈맥과 방실결절 및 우회로를 이용한 방실 회귀성 빈맥을 말합니다. 발작성 심실상성 빈맥, PSVT라고도 합니다.원인정상 방실결절이 기능적으로 가지고 있는 …
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간찰성은 유방 밑이나 등, 비만한 경우 신체가 서로 접히는 부위 또는 서혜부(사타구니: 아랫배와 허벅다리 사이)와 같이 서로 마찰하는 부위에 발생하는 #발진#, #홍반#, 염증, 가려움 등을 의미합니다. 습기, 온도, 마찰, 땀과 칸디다라는 균의 감염으로 발생합니다.원인간찰성 홍반은 마찰로 인한 피부 표면장벽의 기능 …
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신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압 상승에 의한 결과로 생각됩니다.원인신장 이형성증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 신장 이형성증에서 나타나는 비정상적 분화의 주…
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로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.원인로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만…
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장과 장, 장과 복막, 장간막은 서로 분리되어 있어야 합니다. 여러 가지 요인에 의해 조직이 섬유소나 섬유 조직과 연결되어 붙어 버리는 현상을 장유착이라고 합니다.원인장유착이 선천적으로 발생하는 경우는 아주 드뭅니다. 장유착은 대부분 #복막염#, 장파열, 복강 내 장염증, 허혈성 장 질환 등 복강 내 염증성 질환, 복…
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복막은 아주 엷은 막 조직으로, 복강 내 장기를 보호하고 보강 내 장기가 유착되지 않도록 합니다. 복막 가성점액종은 다량의 젤라틴 성향의 점액성 물질이 복강 내 혹은 골반강 내에 존재하게 되는 매우 희귀한 질환을 의미합니다. 복막 가성점액종은 여성에게 잘 발생합니다.원인복막 가성점액종은 주로 충수돌기에서 발생합니다. …
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근위축성 측색 경화증(ALS)은 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀 질환입니다.원인근위축성 측색 경화증의 원인은 정확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 바이러스, 대사성, 감염성, 환경 오염으로 인한 중금속 축적, 면역성, 특별한 생활 사건이 발병 원인일 것으로 추정됩니다. 극히 드물게 부모로부터 유전…
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로, 임…
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타액선암은 타액선, 즉 침샘에 생긴 암을 말합니다. 침샘에는 주타액선과 부타액선 두 종류가 있습니다. 주타액선은 크기가 크고, 귀밑에 있습니다. 크기가 가장 큰 이하선, 턱 밑에 있는 악하선, 혀 밑에 있는 악하선이 좌우 각각 한 쌍 존재합니다. 부타액선은 크기가 작으며, 비강, 볼 점막, 구개, 혀, 인두, 기관지까…
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위장관 기질 종양은 위장관 벽의 근육층에 위치한 카알세포(근육의 수축 이완을 조절하는 세포)가 변이를 일으켜 발생하는 희귀 질환입니다. 점막하층이나 근육층에 비교적 경계가 뚜렷한 종괴를 형성합니다. 양성 종양부터 중간 악성, 악성 종양에 이르는 다양한 종류가 있습니다.원인위장관 기질 종양을 유발하는 원인이나 위험 인자…
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첨형콘딜로마는 가장 흔히 나타나는 성 전파성 감염병입니다. 성생활을 하는 사람의 적어도 50%는 살아가는 동안 한 번쯤 이 바이러스에 감염되게 됩니다. 성기나 항문 주변의 습기가 있는 조직에 영향을 주어 작고 피부색과 비슷한 돌기같은 #사마귀#가 나기도 하고 브로콜리 모양처럼 보이기도 합니다. 대부분 경우에 사마귀가 …
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자가면역용혈질환은 적혈구 내부의 특수 항원에 대한 항체가 형성되어 적혈구가 일찍 파괴되어 나타나는 후천성 용혈빈혈입니다. 희귀 질환입니다. 이러한 용혈빈혈을 일으키는 항체로는 작용하는 온도에 따라 온난 자가항체(따뜻한 온도에서 작용하는 항체), 한랭 자가항체(차가운 온도에서 작용하는 항체), 도나트-란트슈타이너(Don…
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유행성이하선염이란 양 쪽 귀 앞에 있는 이하선의 부종을 일으키는 바이러스 감염을 말합니다. 늦겨울이나 봄에 잘 발생하며 한번 걸리면 평생 면역이 생깁니다.원인유행성 이하선염은 mumps virus가 원인균으로 기침, 재채기를 통한 침, 오염된 물건과의 접촉을 통해 사람에서 사람으로 전파됩니다. 바이러스가 체내로 들어오…
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윌리암스 증후군은 7번 염색체의 미세결실으로 인한 유전자증후군으로서, 출생아 2만 명당에 1명꼴의 발생빈도를 가지는 희귀 질환입니다.원인윌리암스 증후군은 7번 염색체의 장완 근위부(7q11.23)의 미세결실이 원인으로서, 7q11.23의 미세결실은 대부분 자연발생적으로 일어나며, 드물게 가족력이 있는 경우가 있습니다.…
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엔테로바이러스(Enterovius)는 피코르나바이러스과(Picornaviridae family)에 속하는 외피가 없고(non-envelopled) 양성의 단일 가닥(positive sense single-strand) RNA 바이러스입니다. 엔테로바이러스는 폴리오바이러스(Poliovirus), A형 콕사키바이러스(Co…
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삼출성 중이염은 이통이나 발열 등의 증상이 없이 귀의 고막 안의 공간인 중이에 삼출액이라는 액체가 차있는 경우를 말합니다. 대게 급성 중이염의 급성기가 지나가고 생기거나 감기를 앓은 후 발생합니다.원인일반적으로 급성 중이염의 급성기가 지나간 후 염증으로 인해 만들어진 액체가 계속 고여있는 경우가 가장 흔합니다. 또한 …
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반측성 안면경련이란 안면신경 지배 영역의 근육의 간헐적, 돌발적, 불수의적인 수축에 의하여 발생하는 반측안면의 운동기능항진의 증상을 말하는 것입니다. 나도 모르게 얼굴 한쪽을 씰룩거리며 이상한 표정을 짓게 되거나, 얼굴을 보기 흉하게 찡그리게 되는 것이 대표증상입니다.원인얼굴 한쪽의 눈, 볼, 입, 턱주위 근육이 불규…
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처녀막은 여성의 질 입구에 위치하는 점막 주름으로 외부 성기의 일부입니다. 모양과 크기가 다양하고 정상 상태에서는 질 입구를 부분적으로 막고 있습니다. 처녀막 폐쇄증은 처녀막이 비정상적으로 질 입구를 완전히 막고 있는 상태를 말합니다.원인발생학적으로 처녀막은 비뇨생식동의 상피에서 유래하는데, 비뇨생식동이 내강을 형성하…
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중이염은 중이강 내에 일어나는 모든 염증성 변화를 총칭하는 것으로 중이강, 중이점막 상피세포와 상피하 조직의 변화와 구조물의 골 파괴 징후가 나타납니다. 진주종은 점막으로 구성된 중이강 내에 각질화된 편평상피가 침입하여 각질이 축적되면서 주위의 골 조직을 파괴하는 질환입니다.원인중이강의 상피는 상기도 점막과 연속적으로…
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재발성 다발 연골염은 귓바퀴, 코, 후두 및 기관, 기관지의 연골을 비롯하여 안구, 속귀, 관절, 심장, 피부, 콩팥 등의 다양한 연골조직에서 염증이 생기고, 염증이 생긴 연골 부위가 변형되거나 파괴되는 원인 불명의 만성 염증성 질환입니다.원인재발성 다발 연골염의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 연골 성분에 대…
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각질 형성 세포와 아교질 섬유의 증식으로 생긴 섬유상피 양성 종양입니다. 그 크기는 1밀리미터에서 수 센티미터까지 다양하며 말랑말랑한 폴립 모양입니다. 눈꺼풀, 목, 겨드랑이에 잘 생깁니다. 양성의 종양으로 미용적인 문제뿐입니다. 주변에 여러 개가 같이 생길 수 있지만 감염에 의한 것은 아니며 다른 사람에게 옮기지 않…
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담관(담도)의 염증성 질환으로 만성적인 염증이 진행되면서 담관 벽이 두꺼워지게 되어 좁아지거나 협착이 생기는 매우 희귀한 질환입니다.원인경화성 담관염은 원인을 모르는 원발성 경화성 담관염과 다른 질환에 의해 이차적으로 발생하는이차성 혹은 속발성 경화성 담관염으로 구분할 수 있습니다. 남성 대 여성의 비율이 2:1 정도…
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베크위트-위드만 증후군(BWS)은 과다 발육 장애 질환입니다. 이 증후군은 1963년 미국의 J. Bruce Beckwith와 1964년 독일의 H. R. Wiedemann에 의해 처음 알려졌습니다. 이 증후군이 있는 신생아에게는 #저혈당#, #거설증#(macroglossia), #거체구증#, #거대내장증#, 제대탈장…
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변실금은 자기도 모르는 사이에 대변이 나오거나 변이 마렵다는 느낌이 들지만 참지 못하여 옷에 실수하며, 기침을 하거나 방귀를 뀌어도 변이 나오는 질환을 의미합니다. 4세 이상으로 반복적으로 딱딱한 변, 물변, 가스 등의 배변을 자신의 의지대로 조절할 수 없는 상태가 3개월 이상 지속되면 변실금으로 진단합니다.원인변실금…
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선천적으로 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 증식하여 발생한 양성의 색소성 모반을 말하며, 크기가 20cm이상입니다. 전형적인 경우는 출생 시 엷은 갈색에서 진한 검은색까지 다양한 색깔을 가진 모반으로 나타나는데, 이중 직경이 20cm 이상인 경우를 거대색소모반으로 정의합니다.원인태아기에 멜라닌 세포의 발달이상으로 나타…
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켈로이드는 외상의 경계를 넘어서 진행하는 융기된 흉터입니다. 이는 흉골 부위에 잘 발생하며 등의 위쪽, 어깨, 귀에서도 흔히 나타납니다.원인켈로이드의 원인은 아직 명확하지 않지만, 발생 부위의 조직 장력이 중요한 역할을 합니다. 조직 장력이 커지면 섬유모세포에서 필요 이상의 아교질 섬유를 분비하여 켈로이드가 발생합니다…
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태열은 아기가 태어난 후 2~4개월째에 나타나는 알레르기성 피부 질환으로, 아토피성 피부염의 일종입니다. 생후 6개월 미만의 영아에게는 #아토피# 피부염이라는 진단을 잘 내리지 않기 때문에 태열이라는 용어를 사용합니다.원인태열의 발병 원인은 아직 확실히 알려지지 않았습니다. 다만 환경적 요인과 유전적 원인, 면역학적 …
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색소 세포성 모반은 피부 아래의 비정상적인 색소 침착으로 인해 피부가 파랗게 또는 빨갛게 보이는 질환을 의미합니다. 멜라닌 세포 계통에서 유래한 모반 세포로 구성된 피부의 양성 종양입니다. 대개 선천성 세포성 모반과 후천성 세포성 모반으로 구분합니다. 흔히 언급되는 색소 세포성 모반은 후천성 세포성 모반입니다. 선천성…
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