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바렛 식도(Barretts esophagus)는 위와 연결되는 식도 끝부분의 점막이 지속적인 위산의 역류에 의해 오랜 시간 위산에 노출됨으로써 식도 조직이 위 조직으로 변한 상태를 의미합니다. 식도와 위는 바로 연결된 장기이지만, 식도 점막과 위 점막을 구성하는 세포의 종류는 다릅니다. 식도 점막은 편평상피세포로 이루…
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발작성야간혈색뇨는 용혈 현상(적혈구 밖으로 헤모글로빈이 탈출하는 현상)으로 인해 야간에 혈색 소변을 보는 질환으로, 적혈구 세포막을 구성하는 단백 성분 생성에 관여하는 X-염색체에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 명확한 발생 빈도는 잘 알려지지 않았습니다. 주로 20대 및 30대 성인에게 발병하며, 전체 환자의 약 10%…
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급성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초 혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지면서 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다. 급성백혈병은 백혈병 세포의 종류에 따라 급성골수성백혈병과 급성 림프성 백혈병으로 나뉩니다. 급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 #백혈병#입니다. 주로 성인에게 발병하며,…
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니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 임상적으로 특이한 신체적 특징이 드러나는 유전 질환입니다. 이 질환은 짧은 체간을 가진 저신장이 특징으로 하며, 편평한 얼굴, 짧은 목, 전흉부 돌출, 관절 운동 제한, 구개열 등과 같은 임상 증상이 확인됩니다. 이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환은 1952년…
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악성 고열증은 흡입마취제를 사용하는 전신마취에서 일어나는 마취의 합병증입니다. 특정한 마취제, 신경근육 차단제, 다른 약물에 의해 대사 장애가 발생합니다.원인악성 고열증의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 마취제를 흡입하면서 근세포 내에 칼슘 수치가 높아지고 대사율이 올라가면서 몸에서 여러 가지 화학 변화를 일으켜…
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간에서 발생하는 악성 종양의 약 90%는 간세포암이고, 약 10%는 담관세포암이며, 그 외 아주 일부가 기타 암입니다.원인약 80%는 #간경변증#이 있는 상태에서 발생하며, 나머지 20%는 만성 B형 혹은 C형 #간염#에서 발생합니다. 그러나, 반대로 만성 간염이나 간경변증이 있다고 해서 모두 간암이 발생하는 것은 아…
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호산구의 침윤을 수반한 독특한 육아종성염으로 피부, 입점막, 인두에 생기고 피부에서는 결절상 또는 선상으로 웅기하고 점막에는 궤양을 형성하는 수가 많습니다.원인명확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.증상#천식#, 코 #알레르기#, 코 #폴립증# 또는 그러한 증상이 혼재하여 수년에 걸쳐 발생하거나 악화될 수 있습니다. …
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혈관이 풍부한 육아 조직으로 구성된 작고 융기된 덩어리입니다. 주로 표면에 궤양이 있고 얼굴이나 구강 점막에 생깁니다.원인화농성 육아종은 피부가 손상되었거나 임신 기간일 때 발생할 가능성이 가장 높습니다. 증상화농성 육아종은 빠르게 자라고, 피부 위로 융기되며, 부딪히거나 긁히는 경우 쉽게 피가 나지만, 통증은 없다는…
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한 개 혹은 여러 개의 궤양이 입술의 안쪽 점막, 혀의 가장자리, 구강점막에 나타나며 재발이 잘 되는 질환입니다.원인다음과 같은 경우가 원인이 될 수 있습니다. 스트레스를 과도하게 받았을 때, 과로 혹은 과식을 했을 때, 세균이나 바이러스로 인하여 감염이 될 때, 호르몬 체계에 이상이 생길 때, 과도한 흡연을 하는 경…
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주관절 외상과염(테니스엘보)은 팔꿈치 과사용 증후군의 일종으로 손상 부위 인대에 미세한 파열이 생겨 통증이 나타나는 것입니다. 테니스를 많이 치는 사람에게 주로 나타난다고 하여 테니스엘보라고 불립니다. 반드시 테니스를 치는 사람에게만 나타나는 것은 아닙니다. 손목과 팔을 많이 사용하는 사람에게 나타납니다. 이 질환은 …
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일과성 고관절 활액막염은 고관절의 활액막에 염증이 생겨 통증이 나타나는 질환을 말합니다. 활액은 관절의 윤활유 역할을 하여 관절을 부드럽게 움직이게 하는 물질입니다. 이 질환은 특별한 치료 없이 침상 안정만으로도 통증이 사라지기 때문에 일과성이라는 말이 붙었습니다. 대개 3~12세 사이의 소아에게 많이 생깁니다. 여아…
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유방의 엽상 종양은 비교적 드문 유방 종양 중 하나입니다. 종양 내부가 나뭇잎처럼 생겨서 엽상 종양이라고 합니다. 초음파로는 섬유선종과 구분이 안 되지만, 자라는 속도가 매우 빠르고 크게 자랍니다.원인유방의 엽상 종양이 생기는 원인은 알 수 없습니다.증상유방의 엽상 종양은 대개 증상이 없습니다. 유방 촉진 시 경계가 …
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정상인은 벽 쪽 가슴막(벽늑막)의 모세혈관에서 소량의 체액이 일정하게 생성되어 흉막 내로 들어갑니다. 그런데 체액이 많이 생성되거나 체액의 흡수가 감소하는 질환이 발생하면 흉수가 생깁니다. 따라서 흉수는 원인 질환에 의해 흉막에서 흡수되는 체액보다 생성되는 체액이 많아질 때 발생합니다. 그중에서도 악성 흉막 삼출은 주…
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신경종(neuroma)은 양성 종양입니다. 신경종은 종양이 신경 가지 쪽으로 자라면서 비대해지고 신경을 자극하여 발생합니다. 이것은 신체 어디에서나 생길 수 있습니다. 특히 발에 종양이 생길 경우 보행과 신발 착용으로 인한 통증이 유발됩니다.원인신경종은 발의 다른 부위에서도 생길 수 있으며, 특히 손상된 피부 신경에서…
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전이성 신장암은 전 세계적으로 발생률이 계속 증가하고 있습니다. 이는 전 세계 모든 신생 종양 사례의 2% 정도에 해당합니다. 다양한 종류의 신장암이 있으나 가장 일반적인 종류는 투명 세포형이라고 불리는 암종입니다. 이는 진단되는 신장암의 80% 정도를 차지합니다. 전이성 신장암에서 암세포는 신세뇨관 내막에서 발생하여…
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조기 위암은 위에서 발생하는 악성 종양으로, 림프절로의 전이와 관계없이 암세포가 점막 또는 점막하층에 국한된 경우를 말합니다. 조기 위암은 진행성 위암에 비해 위벽 침습이 깊지 않고 림프절의 전이도 적으므로 적절히 치료할 경우 90% 정도에서 완치를 기대할 수 있습니다.원인위암의 발병 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니…
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유암종은 내분비계 세포에서 기원하는 종양으로, 암과 유사하다는 의미입니다. 최근 권고되는 병리학적 용어는 신경내분비 종양입니다. 이는 신경내분비 세포가 존재하는 신체의 어느 부위에서나 발생할 수 있으나, 위장관계에서 가장 흔히 발생합니다. 위장관계 중 유암종이 가장 흔히 발생하는 부위는 소장이고, 대장 중에서는 직장이…
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안암은 눈꺼풀(안검), 안구, 안구 주변 조직에 생긴 종양을 말합니다. 우리 몸의 어떤 부위에서나 종양이 발생할 수 있는 것처럼, 눈 부위에도 종양이 발생할 수 있습니다. 안암은 안구 자체에 생기는 암, 눈꺼풀에 생기는 암, 안와에 생기는 암으로 구분할 수 있습니다. 안암의 종류에는 맥락막 #흑색종#, 결막 종양, 상…
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진행성 위암은 암이 위의 점막하층을 지나 근육층 이상을 뚫고 들어간 경우를 의미합니다. 이는 암이 위에만 국한되어 있지 않습니다. 위 주위의 림프절에 퍼져 있거나, 간, 췌장, 횡행결장 및 비장 등의 주변 장기로 전이되거나, 림프절 또는 혈관을 따라서 간, 폐, 뼈 등으로 전이되어 있을 가능성이 높습니다. 진행하면서 …
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바터 팽대부 암은 바터 팽대부에 악성 종양이 생기는 질환을 의미합니다. 바터 팽대부는 간에서 만들어진 담즙이 내려가는 담관과 췌장관이 십이지장 벽에서 서로 만나 합쳐져서 공통관을 형성하여 십이지장으로 들어가는 부위를 의미합니다. 이 부위는 십이지장 유두라고도 합니다. 원인바터 팽대부 암은 전체 소화기암 중 0.1~0.…
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급성 간질성 신염은 세뇨관 사이의 간질에 염증세포가 침윤하여 신기능이 감소하는 질환을 의미합니다.원인급성 간질성 신염의 원인으로는 약, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환, 감염이 있습니다. 이 중에서 약은 75%, 낭창(SLE)과 같은 전신 질환은 15%, 감염은 10% 정도를 차지합니다. 약이 원인이라면 항생제, 진통…
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치쿤쿠니야열은 치쿤구니야 바이러스(chikungunya virus)에 감염된 모기(열대숲모기·흰줄숲모기)에 물려 걸리는 감염성 열병입니다. 주로 아시아, 아프리카, 중남미 등지에서 발생합니다.원인치쿤구니야열은 치쿤구니야 바이러스를 보유한 원숭이나 야생동물을 물어 감염된 모기에 사람이 물려서 감염되는 전파 경로를 보입니…
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조류 인플루엔자(Avian Influenza) 바이러스는 철새, 닭, 오리 등 조류에 감염되는 바이러스입니다. 이는 전파 속도가 매우 빠르고 사람에게도 감염을 일으킬 수 있는 인수 공통 바이러스입니다. 조류인플루엔자 바이러스는 전파 속도, 폐사율 등 바이러스의 병원성 정도에 따라 고병원성(HPAI)과 저병원성(LPAI…
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요로 감염이 발생하면 소변에서 세균이 나옵니다. 무증상 세균뇨는 많은 수의 세균이 있지만 요로 감염 증상(배뇨 시 통증이나 작열감)이 없는 상태를 의미합니다. 요로 감염은 모든 감염성 질환의 약 7%에 해당하여 호흡기 감염 다음으로 많이 발생하는 질환입니다. 또한 병원 내 감염의 약 40%를 차지하는 흔한 질환입니다.…
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만성골수백혈병은 골수구계 세포가 백혈구를 만드는 과정에서 생긴 악성 혈액 질환을 의미합니다. 90% 이상의 환자들은 필라델피아 염색체가 출현하는 특징적인 유전자의 이상으로 인해 혈액세포가 과다 증식하여 백혈구와 혈소판 등이 증가합니다. 이 질환은 만성적인 경과를 보이는 #혈액암#입니다.원인만성골수백혈병의 경우, 대부분…
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웨스트나일열은 웨스트나일 바이러스(West Nile Virus)에 감염되어 발병하는 감염병입니다. 사람을 비롯하여 말, 조류, 개, 고양이 등 다양한 종류의 동물에 감염되는 인수 공통 감염병입니다. 발열 이외에 뇌염 증상도 발생하여 웨스트나일 뇌염으로 불리기도 합니다. 원인모기가 산란을 위해 흡혈을 하면서 병원소인 조…
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기능성 위장 장애는 특별한 원인 없이 #소화불량#, 속 쓰림, 더부룩함, 구토, 부글거림 등 여러 가지 위장관 증상이 3개월 이상 지속되는 만성 질환을 의미합니다.원인기능성 위장 장애의 원인은 아직 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 위산 과다 또는 헬리코박터 감염으로 인한 위염이 원인이 될 수 있습니다. 위에 자극을 주는…
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뇌수막염은 뇌와 뇌 조직을 싸고 있는 막에 염증이 생기는 수막염을 합친 말입니다. 바이러스성 뇌수막염은 바이러스에 의해 뇌 조직과 뇌 수막에 염증이 발생한 질환을 의미합니다. 뇌 수막과 뇌 실질에 염증을 유발하는 원인은 다양하지만, 주요 원인은 바이러스, 결핵균, 세균입니다. 이외에 곰팡이균도 뇌수막염의 원인이 됩니다…
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톡소플라즈마증은 톡소플라즈마 곤디(Toxoplasma gondii)라는 기생충에 의한 감염성 질환입니다. 종숙주는 고양이 및 고양이과에 속하는 동물입니다. 중간 숙주는 사람을 비롯한 기타 동물입니다.원인톡소플라즈마증은 톡소플라즈마에 감염된 고양이의 대변에 노출되거나, 톡소플라즈마에 감염된 동물의 공기를 생식하거나, 톡…
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한랭글로불린혈증은 한랭글로불린이 혈중에 존재하는 증상입니다. 한랭글로불린은 냉각하면 응집하고 가열하면 용해되는 성질을 가진 단백입니다.원인한랭글로불린혈증을 유발하는 인자는 대부분 불명확하지만 A, B, C형 간염, 거대 세포 바이러스(cytomegalovirus), 엡스테인 바 바이러스(Epstein-Barr viru…
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알스트롬증후군은 ALMS1이라는 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 매우 드문 유전 질환으로 1959년 스웨덴의 Carl-Henry Alström에 의해 처음 명명되었습다.원인알스트롬증후군은 2번 염색체의 단완 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1 유전자의 돌연변이가 원인으로 생각됩니다. ALMS1 유전자는 ALMS1…
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월프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)은 1965년 독일의사 Wolf와 미국의사 Hirschhorn에 의해 처음 보고한 이래 세계적으로 1000명 이하로 추산되고 있습니다. 이 질환은 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 혹은 전부 결실에 의해 유발되는 유전질환으로, 결실된 범위가 상당히 다양하…
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천포창은 피부와 점막에 수포를 형성하는 만성 물집질환으로서, 대부분의 환자가 혈청 내에 각질세포에 존재하는 항원에 대한 자가항체를 가지고 있는 대표적인 자가면역질환입니다. 천포창은 표피내 수포가 형성되는 위치, 임상소견 및 자가항원에 따라 종류가 나뉘어 지는데 낙엽천포창(Pemphigus foliaceus)은 비교적 …
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코오간증후군 (Cogan’s syndrome)은 눈의 염증과 함께 전정/청각기관 기능 장애를 동반하여 눈의 통증, 시력저하, 청력 저하, #이명#, 어지러움증을 초래하는 드문 자가면역질환입니다. 5~63세까지 발생할 수 있으나 주로 젊은 청년에서 발생합니다.원인코오간증후군의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나…
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일스병은 Henry Eales가 1880년 기술한 병으로, 비출혈, 변비를 동반한 반복성 유리체출혈을 특징으로 합니다. 인도, 파키스탄, 아프카니스탄 등 중앙아시아에서 가장 흔한 것으로 알려져 있고, 젊은 남성에서 흔하게 나타납니다.원인결핵균과 관련된 단백질(투베르쿨린 단백)에 대한 면역 매개 과민반응으로 추정할 수 …
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코츠병은 혈관확장증을 기본병변으로 하는 원인불명의 비유전성, 산발성 망막혈관질환 입니다. 1908년에 Coats에 의하여 처음으로 보고되었으며, 인종 및 유전적 차이를 보이지 않고 남자에게서 흔하며 대부분 한쪽 눈만을 침범합니다. 일반적으로 20세 이전에 발병하나, 생후 3개월부터 80세까지 다양한 발생 연령을 보입니…
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자가면역 뇌염은 우리 몸의 백혈구 등 면역세포 기능이 비정상적으로 변화하면서 뇌에 자가면역 기전에 의한 염증을 일으킴으로써, 뇌전증 발작, 이상운동, 기억력 저하, 의식저하, 이상행동과 같은 증상이 나타나는 질병입니다. 항체는 정상적으로 세균이나 바이러스 등 외부의 적을 공격하는 물질입니다. 그런데, 세균이나 바이러스…
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파르병은 일차성 가족성 뇌 석회화 또는 가족성 특발성 기저핵 석회화로도 불리는 질환으로, 뇌의 기저핵 부위에 비정상적으로 칼슘이 침착 되는 희귀한 신경퇴행성 질환입니다.원인파르병을 다양한 유전 양상을 보이며, 현재까지 알려진 돌연변이는 6개 유전자가 관련이 있는 것으로 추정됩니다. (SLC20A2, PDGFB, PDG…
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강직이란 근육의 긴장도가 비정상적으로 증가되는 것을 의미하는데, 강직인간 증후군은 진행성의 근육 강직과 반복적인 근경련을 특징으로 하는 질환입니다. 이는 주로 중추 근육을 침범하여 심한 경우 거동이 불가능해집니다. 매우 드문 질환이며 쉽게 진단되지 않으므로 유병율과 발생률을 알기 어려우며, 남성보다는 여성에서 흔하고 …
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웨스트 증후군은 19세기에 West가 19세기에 본인 아들의 증상을 기반으로 기술한 것으로 영아 연축, 고진폭부정뇌파 (hypsarrhythmia) 및 발달 정지 혹은 퇴행을 특징으로 합니다. 영아연축이라고도 불리며 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병률을 보입니다. 생후 3~8개월 사이에 증상이 발생하며 남아에서…
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하다드 증후군은 기본적으로 중추신경계와 자율신경계를 침범하는 질환으로, 흔히 선천성 중추성 #수면무호흡증#과 선천성 #거대결장증#이 함께 존재하는 질환입니다. 선천성 거대결장증은 장내 신경계 (enteric nervous system)에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환으로 신경능으로부터 …
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멜커슨 증후군(Melkersson syndrome)은 드문 신경계 질환으로 반복적으로 재발하는 얼굴의 부종(특히, 입술의 육아종 #입술염#), 안면근육마비, 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 특징으로 합니다. 환자들은 3가지 특징을 모두 보일 수 있고, 한두가지 증상만 가질 수도 있습니다. 멜케르손-로젠탈 증후군(Mel…
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패리-롬버그 증후군은 편측 안면의 연조직들이 서서히 위축이 진행되는 희귀 질환입니다. 드물게 얼굴의 양쪽이 영향을 받기도 합니다. 일부 환자에서는 안면 위축과 같은 측의 팔다리에도 영향을 받습니다. 패리-롬버그 증후군의 중증도 및 증상은 환자에 따라 다양하게 나타납니다. 일부에서는 경련 발작을 포함하여, 삼차 신경통(…
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선천근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되는 톰슨(Thomsen)형과 상염색체 열성으로 유전되는 베커(Becker)형으로 나눌 수 있습니다. 이 중 베커형은 톰슨형보다 질병이 늦게 시작되나 점차 진행하는 것이 특징입니다. 증상은 4-12세 사이에 일반적으로 발견됩니다. 원인베커형 선천근긴장증은 열성 형질로 유전됩니다. 그…
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우성 선천성 근긴장증 (Dominant myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다. 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상…
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근긴장디스트로피 (dystrophia myotonica, DM)는 성인에게서 발병하는 유전성 근디스트로피 중 가장 흔한 형태로, 여러 부위의 근긴장증, 근 위약과 위축이 특징적입니다. 크게 두 가지 형태로 나뉘며, 제 1형 근긴장디스트로피 (DM1)는 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 하며, 상염색…
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이 질환은 말초신경질환으로, 지속적인 근육섬유 활동이 나타나 근 경직, 근육잔떨림이 발생하는 질환입니다. 매우 드문 질환으로 아직 100-200명 정도의 환자만이 보고되어 있습니다. 아직 원인은 명확하지 않으나 자가면역질환의 일종으로 나타나는 경우가 많으며, 일부에서는 유전적 원인도 기여하는 것으로 보고됩니다. 아직 …
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거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.원인이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 …
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근육 생검 상 골격근세포의 핵이 정상적인 위치보다 세포의 중심에 위치하여 골격근의 기능에 이상을 초래하는 선천성 근병증입니다. 근세관성 근육병증은 심각성, 유전양상, 증상에 기초하여 3가지 형으로 분류합니다. 다양한 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. X-연관 근세관성 근육병증은 오직 남아에게만 …
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선천성 근병증 중의 하나로, 근 위약과 근 조직검사 상 소간상체 (nemaline rods)라는 실과 같은 소견이 특징적인 질환입니다. 임상적 특징과 원인 유전자에 따라 6-7개의 아형으로 나뉘며 경한 경우 일상생활에 큰 제한이 없을 정도의 증상만 있을 수 있으나, 심한 경우 출생 시부터 중증의 증상을 보이며 몇 달 …
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