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점액수종 혼수(
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)
점액수종 혼수는 #갑상선기능저하증#이 매우 심하여 혈중 갑상선 호르몬의 수치가 매우 낮아지면서 #저체온# 및 #저혈압#을 동반하는 혼수상태에 빠지는 것을 의미합니다.원인장기간 치료하지 않은 갑상선기능저하증 환자가 악화 요인에 노출되거나 감염, 외상 및 신경안정제를 투여받으면 심한 대사 반응의 장애로 점액수종 혼수가 발…
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시트룰닌혈증(
손
)
시트룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria는 argininosuccinase의 결손증입니다. 이들 효소가 결핍되면 단백대사 노폐물인 암모니아가 정상적으로 처리되지 못하게 하고, 인체에 필요한 아르기닌의 합성을 저해합니다. 혈액 …
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프로피온산증(
손
)
프로피온산증은 발린, 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소의 장애로 인해 프로피오닌산이 축적되어 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등이 초래되는 질환입니다. 프로피온산증은 상염색체 열성 유전을 하며, 100,000명 중 1명의 빈…
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단풍당밀뇨증(
손
)
단풍당밀뇨증(Maple syrup urine disease, MSUD)은 Branched-chain amino acids(BCAAs) 대사 장애로, 치료하지 않으면 정신 지체, 신체 불구, 사망을 유발하는 유전 질환입니다. 1954년 Menkes에 의해 처음으로 기술되었습니다. 모든 인종에서 발생합니다. 발생 빈도는 …
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폐색성 혈전 혈관염(
손
)
폐색성 혈전 혈관염은 염증성 변화로 인해 팔, 다리 동맥이 막혀서 팔, 다리가 썩는 질환입니다. 이 질환은 동맥 경화증과는 달리 말초 동맥과 정맥이 혈전으로 막히거나 염증으로 인해 막혀 발생하는 질환입니다. 혈관 주변에는 심한 염증이 발생하지만 혈관벽의 구조는 비교적 유지되는 특징을 갖습니다.원인폐색성 혈전 혈관염은 …
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홀트오람 증후군(
손
)
홀트-오람 증후군(HOS)은 심장 기형과 상지 기형을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 1960년에 홀트와 오람에 의해 처음 알려져서 이와 같이 명명되었습니다. 심장과 손에 기형이 나타나는것이 특징적이어서 심장-손 이상 증후군(Heart-Hand Syndrome)이라고도 불립니다. 손목뼈의 이상은 홀트-오람…
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호산구 증가증(
손
)
호산구 증가증은 호산구가 증가하여 발생하는 질환입니다. 호산구는 과립구의 일종으로 주로 기생충 감염과 알레르기 질환 등에 대한 면역에 관여합니다. 호산구의 정상 수치는 말초 혈액에서 전체 과립구의 3-5% 이하이고, 그 절대 수는 400-500/mm3 이하입니다. 말초 혈액 검사에서 호산구가 450~500cell/uL…
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처그 스트라우스 증후군(
손
)
처그 스트라우스 증후군은 천식, 알레르기성 비염을 경험했던 환자에게 호산구 증가증을 동반한 육아 종성 #혈관염#이 하부 기도의 정맥과 세정맥을 비롯한 여러 장기에 침범하는 질환입니다. 처그 스트라우스 증후군은 혈관염(vasculitis)의 많은 형태 중의 하나입니다.원인이 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았습니다. …
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대동맥판막 기능부전(
손
)
대동맥판막 기능부전은 판막이 제대로 닫히지 않아서 피의 흐름이 일정하게 유지되지 않고 심장 이완기에 대동맥에서 좌심실로 혈액의 역류가 일어나는 상태를 의미합니다.원인판막이 손상되는 데는 여러 가지 이유가 있습니다. 예전에는 모든 판막에서 류마티스성 열에 의한 류마티스성 질환이 가장 많았으나, 최근 생활 수준이 높아지면…
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압궤
손
상
압궤 손상이란 압력에 의해 신체의 조직, 혈관, 신경 등이 손상을 입은 것을 의미합니다. 교통사고, 건축 공사장 사고, 기차 사고, 폭발 사고, 지진, 광산 사고 등으로 발생합니다. 압궤 손상은 국소적으로 골절, 내출혈, 수포 형성, 부종 등을 유발하며, 전신적인 순환 장애를 일으켜 손상 부위 이하의 감각을 마비시키고…
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산필리포 증후군(
손
)
산필리포 증후군(Sanfilippo syndrome)은 뮤코다당질축적증의 한 종류로, MPS III형으로 알려져 있는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 이 질환의 특징은 임상적으로 각막 혼탁이 없고, 간비종대나 골격계 변화 등의 신체적 변화가 경미하지만 중추 신경계 증상들이 매우 심하고 진행적인 것입니다. 산필리포 증후…
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바르덴부르크 증후군(
손
)
바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome)은 청력 장애 및 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 1947년 D. 클라인(Klein)이 처음 보고하였고, 1951년 독일의 안과 의사 P. J. 바르덴부르크가 양쪽 눈의 색깔이 다르고 청각 장애가 동반된 환자를 소개하면서 …
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말로리바이스 증후군(
손
)
말로리-바이스 증후군(Mallory-Weiss)은 오심, 구토 증상 이후 폭발적인 압력으로 인해 발생한 상처와 강한 산성인 위산이 식도로 올라와서 위-식도의 연결 부위에 있는 점막이 파열되고 혈관이 손상되면서 출혈이 나타나는 질환을 의미합니다. 이 증후군은 상부 위장관, 출혈 원인의 5~14% 정도를 차지합니다. 이 …
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로우 증후군(
손
)
로우 증후군(Lowe syndrome, LS)은 남성에게 발생하는 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 중요한 대사 장애로 인해 신체적, 정신적, 의학적인 문제를 유발합니다. 1952년 찰스 로우(Charles Lowe)와 그의 동료들에 의해 알려졌습니다. 눈, 뇌, 신장 등 세 기관에 주로 영향을 미친다고 하여 O…
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대뇌성 거인증(
손
)
대뇌성 거인증은 생후 1~2년 동안 신체가 과다 발육하여 커다란 머리, 정신 지체, 조정 장애가 나타나는 희귀한 유전 질환을 의미합니다. 이 질환은 1964년 Sotos에 의해 처음으로 알려져 Sotos 증후군이라고도 불립니다. 이 질환의 정확한 발생 빈도는 알려지지 않았습니다.원인대뇌성 거인증은 상염색체 우성 유전을…
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전도 장애(
손
)
정상인은 심장 내에 있는 자극전도계 중 동결절에서 전기 자극이 만들어집니다. 만들어진 전기 자극이 자극전도계를 통하여 심장 근육으로 전도되면서 심장이 정상적으로 뛰게 됩니다. 자극전도계는 크게 동결절, 방실결절 및 심실 내 전도로로 나뉩니다. 심실 내 전도로는 다시 우각과 좌각으로 나뉩니다.원인심근세포의 손상 및 심근…
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재발성 탈장(
손
)
재발성 탈장은 이전에 탈장으로 인해 복원술을 시행한 부위에 다시 탈장이 발생하는 것입니다. 이는 멀리 떨어져 있는 조직을 서로 당겨 봉합하면서 수술 부위의 장력이 높아짐에 따라 봉합한 부위가 다시 터져서 탈장이 재발하는 것입니다. 주로 반흔 탈장(이전에 개복 수술 후 상처 부위의 근육이 벌어지며 탈장이 생기는 것)으로…
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반흔 탈장(
손
)
탈장이란 어떤 이유에 의해 복강을 둘러싼 근육과 근막 벽 사이에 틈이 생겨 복강 내 장기가 비정상적으로 돌출된 것을 의미합니다. 전 인구의 2~3%에서 발생합니다. 그중에서 반흔 탈장은 수술한 상처 부위의 근육이 벌어지며 생기는 탈장으로, 주로 충수돌기 절제술이나 장을 잘라내는 수술 등 개복 수술을 한 상처 부위에 발…
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반코마이신 내성 장알균 감염증(
손
)
반코마이신 내성 장알균(VRE) 감염증이란, 광범위 항생제로 알려진 반코마이신에 내성을 보이는 장알균(vancomycin-resistance enterococci, VRE)에 의한 감염을 의미합니다. 장알균(Enterococcus)이란 동그란 알과 같이 생긴 모양의 장 상주균을 의미합니다. 주로 위장관과 비뇨생식기계에…
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선천성 소장 결
손
선천성 소장 폐쇄증은 태아가 십이지장 등 소장의 전부 또는 일부가 선천적으로 막힌 채로 태어나는 기형을 의미합니다. 원인선천성 소장 폐쇄는 자궁 내에서 혈관이 손상되어 장 일부가 #괴사#하여 발생한다고 추정됩니다.증상산전에 #양수과다증#이 있었다면 선천성 소장 폐쇄를 의심해 볼 수 있습니다. 선천성 소장 폐쇄의 주요 …
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단장 증후군(
손
)
단장 증후군은 소장이 짧아 영양소의 소화 흡수 기능이 저하됨으로써 발생하는 여러 가지 대사 이상을 의미합니다. 발병 유형에 따라 선천성과 후천성으로 구분합니다. 선천성은 태아가 짧은 소장을 갖고 태어나는 것을 의미합니다. 후천성은 다른 질병이나 외상으로 인해 잘라내고 남은 소장의 길이가 너무 짧아 장애를 일으키는 것을…
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골형성부전증(
손
)
골형성부전증(O.I.)은 신체의 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전 질환입니다. 크게 4가지 타입(Type)으로 분류되며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현됩니다. 어떤 환자는 일생 동안 몇 차례 정도의 골절을 겪지만, 어떤 환자는 수백 차례의 #골절#***98을 경험하기도 합니다.원인Type Ⅰ…
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핵황달(
손
)
핵황달이란 혈액 내에 적혈구 파괴 산물인 간접 빌리루빈이 심하게 상승된 경우 알부민과 분리된 유리 빌리루빈이 혈액과 뇌 사이의 장벽을 넘어서 뇌세포 내로 확산되고, 이로 인해 뇌의 구조물에 침착되어 신경학적 증상을 일으키는 질환을 말합니다. 혈청 내에 빌리루빈 수치가 높아질수록 핵황달의 위험성은 증가하지만, 미숙아인 …
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신생아 괴사성 장염(
손
)
신생아 괴사성 장염은 신생아의 소장이나 대장에 생기는 괴사성 장염입니다. 여러 가지 원인에 의해 발생할 수 있는 신생아 중증 질환의 하나입니다. 장 점막의 괴사가 다양한 정도로 일어나는 것이 특징입니다. 치료하더라도 사망률이 20%에 이르는 무서운 질병입니다.원인신생아 괴사성 장염은 주로 미숙아에게 발생합니다. 그 원…
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선천성 부신과다 형성증(
손
)
선천성 부신과다형성증(congenital adrenal hyperplasia)은 특정 효소가 결핍되어 호르몬이 불균형해져서 태아 성기 발달의 장애와 색소 침착, 염분 소실 등의 증상을 유발하는 유전 질환입니다. 코티졸 합성 과정에 관여하는 효소들이 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)의 과합성이 야기되고, 부신과다형성…
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부신 기능부전(
손
)
부신은 양쪽 신장 위쪽에 하나씩 있는 기관으로, 아드레날린(말초혈관 수축 및 혈압 유지), 당류코르티코이드(당 대사, 칼슘 대사, 성장·발육, 면역계, 심혈관계, 중추신경계 등의 조절에 관여), 염류코르티코이드(수분 및 전해질 대사에 관여), 안드로겐(성호르몬) 등의 호르몬 분비를 담당합니다. 부신 기능부전이란 부신 …
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흡인성 폐렴(
손
)
흡인성 폐렴이란 구강 분비물이나 위에 있는 내용물 등의 이물질이 기도로 흡인되면서 폐에 염증이 발생하는 질환입니다. 치매, 두부 손상, 경련, 알코올 중독 등 의식 저하가 있는 상황에서 흡인이 일어날 위험이 높습니다. 삼킴 장애가 있는 환자의 경우에도 흡인성 폐렴이 발생할 위험이 높습니다. 허약한 아기, 신생아 혹은 …
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중동 호흡기 증후군(
손
)
중동 호흡기 증후군은 사우디아라비아를 비롯한 중동 지역에서 집중적으로 발생한 감염성 질환입니다. 이 증후군은 Middle East Respiratory Syndrome의 첫 자를 따 메르스라고 불립니다.원인원인 바이러스는 신종 코로나 바이러스인 MERS-Corona 바이러스입니다. 유전자 염기서열이 박쥐에서 발견되는 …
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성인 호흡곤란증후군(
손
)
성인 호흡곤란 증후군은 급성 호흡부전 증후군이라고도 합니다. 심각한 폐 질환으로 인해 폐나 다른 부위가 심하게 손상되면서 발생합니다. 체액이 폐의 작은 혈관에서 폐포로 흘러 들어가, 그 결과로 산소 전달량이 줄어들고 폐가 충분히 펴지지 않습니다. 이는 곧 신장이나 간 같은 다른 장기의 기능 부전을 유발합니다. 성인 호…
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로하드 증후군(
손
)
로하드 증후군은 신경계의 이상으로 인해 다양한 증상이 나타나는 증후군으로, 전 세계에서 보고된 환자가 100명도 되지 않는 희귀 질환입니다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.원인로하드 증후군의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 식욕을 조절하는 시상하부의 기능에 이상이 생겨 체온 조절, 포만…
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독성 간염(
손
)
독성 간염은 장기간 혹은 단기간의 한약, 양약, 건강기능식품 등과 같은 약제의 복용, 화학 물질의 흡인, 주사 등으로 인해 발생하는 간 기능의 손상을 의미합니다.원인독성 간염의 원인은 소장에서 섭취한 약물이 간에서 대사, 해독되는 과정에서 독성 물질이 발생하여 간세포가 손상되는 것입니다. 간세포가 특정한 증상이 나타날…
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진균성 각막 궤양(
손
)
진균성 각막 궤양은 주로 곰팡이균에 의해 발생하는 안 질환을 말합니다. 이전에는 농사를 짓던 중 눈에 상처를 입은 농민에게서 잘 발병하였습니다. 요즘에는 스테로이드제 안약의 남용으로 인하여 도시인에게 흔하게 나타납니다. 원인진균성 각막 궤양의 감염은 이물, 손, 각종 의복, 수건을 통해 이루어집니다. 때로는 안약이나 …
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이상 태위(
손
)
태아의 정상 위치는 머리를 아래쪽에 두는 두위입니다. 이러한 정상 위치에서는 정상 질식 분만을 시도할 수 있습니다. 이상 태위는 태아가 정상 위치에 있지 않은 경우를 말합니다. 대부분 질식 분만이 힘듭니다.원인태아가 작거나 #무뇌증#, #뇌수종#, 염색체 이상이 있을 경우 발생합니다. 혹은 다태 및 양수 과다 등으로 …
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결절성 다발동맥염(
손
)
결절성 다발동맥염은 중요 장기에 피를 공급하는 중간 크기의 동맥에 염증이 생겨 혈액 공급이 원활치 않아 장기에 손상을 주는 질환입니다. 폐를 제외한 중요 장기에 영향을 줍니다. 혈관에 염증이 생기면, 혈관이 약해지거나 늘어나며 파열 또는 협착이 생깁니다.원인결절성 다발동맥염의 가장 큰 원인은 백혈구가 조직이나 장기를 …
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세기관지염(
손
)
호흡기에서 가장 작은 가지에 해당하는 세기관지에 염증이 생기는 질환입니다. 세기관지는 기관지로부터 폐포로 공기를 운반하며 이 폐포는 혈액에 산소를 공급해주는 역할을 합니다.원인바이러스나 박테리아, 또는 동시에 둘다에게 감염된 경우, 혹은 어떤 어린이는 감기에 걸릴 때마다 이 질환이 생기는 경우도 있습니다. 세기관지염은…
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비폴립(
손
)
비강에 악성이 아닌 #종양#이 자라게 되는 질환을 뜻합니다. 원인코에 만성감염 또는 #알러지# 질환이 있어 비점막의 #부종#을 일으키고 세포 내에 과량의 액체가 차도록 하는 것이 원인입니다.증상증상으로는 콧구멍이 막히고, 냄새를 잘 맡지 못하며, 얼굴이 부은 것처럼 느껴지고, 코에서 분비물이 나오게 됩니다. 또한, 얼…
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편평태선(
손
)
피부의 염증성 각질화증의 하나로, 담홍색 또는 자홍색의 특징적인 구진을 나타내며 여러 가지 다양한 임상 양상을 보입니다. 인종에 따른 차이는 없으며 어느 연령층에도 발생할 수 있으나 주로 20~50대층에 많습니다. 원인편평 태선의 원인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 하지만 정신적 요인, 바이러스 감염, 면역, 약물 등…
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뇌진탕 후 증후군(
손
)
두부손상으로 뇌의 어느 부위에 좌상이나 열창이 생기면 해당 부위에 여러가지 기능장애, 예를 들면 운동마비, #언어장애#, 시력장애 등이 나타나거나 외상성 간질이 발생할 수도 있습니다. 그러나 이렇게 넓은 의미의 두부외상 후유증이 아니고 경도의 두부손상 후에 발생하는 것을 뇌진탕 후 증후군이라고 부릅니다. 이것은 두부손…
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만성 콩팥병(
손
)
3개월 이상 신장이 손상되어 있거나 지속적으로 신장기능 감소가 나타나는 질병입니다.원인만성 콩팥병의 원인은 주로 #당뇨병#과 #고혈압#입니다. 당뇨병은 혈당이 지속적으로 높게 유지되며 여러 장기에 손상을 초래합니다. 또한 고혈압 환자에서도 혈압이 적절히 조절되지 않으면 원인이 될 수 있습니다. 이외에도 콩팥의 거름 장…
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과사용증후군(
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과사용 증후군이란 몸의 일부분을 반복적으로 사용하거나 말 그대로 너무 많이 사용하게 되어 발생하는 모든 증상을 통칭하여 이르는 말입니다. 우리는 매일매일 각자의 삶 속에서 집안일을 하거나, 컴퓨터를 치고 글을 쓰거나, 노동현장에서 일을 하거나, 운동을 반복하게 됩니다. 늘 익숙한 동작들이며, 우리 몸 또한 그 익숙한 …
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급성 모세기관지염(
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급성 세기관지염은 유아에서 흔히 볼 수 있는 하부 호흡기 질환입니다. 생후 6개월에 가장 많이 발생하며 2세까지의 소아나 선천성 심장질환, 기관지페렴성 장애, 만성 흡인성 #폐렴# 등이 있는 소아에게 잘 발생합니다. 많은 지역에서 유아 입원 환자 중 흔히 볼 수 있는 질환으로 겨울과 초봄에 가장 많이 발생하며 산재성 …
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부신백질이영양증(
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부신백질이영양증(ALD)은 1923년도에 처음으로 보고된 후 1963년도에 성염색체 열성으로 유전된다는 것이 밝혀진 희귀 유전병으로, 일명 로렌조 오일병으로 알려졌습니다. 5만 명 중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있으며, 인종 간 차이는 없습니다. ALD는 신경계의 백질, 부신피질, 고환을 침범하는 질환으로, 임…
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포도상구균 감염(
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포도상구균은 자연계에 널리 분포되어 있는 세균 중 하나로, 건강한 사람의 30% 이상의 비강, 인후두, 피부, 털에 집락된 채로 보균되어 있는 균입니다. 그러나 이 균은 연부 조직 감염(봉와직염, 화농성 근육염), 화농성 관절염, 화농성 #골수염#, #중이염#, #폐렴#, 수술 후 창상 감염, #균혈증#, #심내막염#…
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잠복매독(
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매독이란 스피로헤타(spirochete)과에 속하는 세균인 트레포네마 팔리듐균(Treponema pallidum)에 의해 발생하는 성병을 말합니다. 병의 전파는 성관계를 통해 이루어지지만 전반적인 신체 장기에 염증성 질환을 일으킬 수 있습니다. 매독 감염 시 치료를 적절하게 받았다면 몸속에 매독균은 모두 없어지고, 항…
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히스토플라즈마증(
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히스토플라즈마증은 이 질환을 유발하는 세균에 의해 감염되어 발생하는 질환입니다. 히스토플라즈마를 유발하는 세균은 진균류의 일종인 히스토플라스마균입니다. 히스토플라즈마에 의해 감염되는 부위는 주로 폐인데, 혈류를 타고 간과 같은 다른 기관으로 퍼질 수 있습니다.원인히스토플라즈마증을 일으키는 히스토플라즈마균은 닭, 비둘기…
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타코츠보 심근증(
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타코츠보 심근증은 사랑하는 사람의 갑작스러운 죽음이나 이별, 불안과 같은 극도의 스트레스 상황에 직면했을 때 나타나는 신체 증상을 말합니다. 이 때문에 상심 증후군이라고도 합니다. 타코츠보 심근증은 일본에서 처음 발견되었습니다. 좌심실이 수축되어 좌심실 위쪽이 부풀어 오른 모양이 마치 일본에서 쓰는 문어잡는 항아리와 …
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전신 경화증(
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전신 경화증은 피부, 혈관, 내부 장기의 비후(두꺼워짐)나 경화(딱딱해짐)를 일으키는 질환을 말합니다. 이 질환은 만성적이고 오랜 기간에 걸쳐 진행될 수 있습니다.원인전신 경화증의 원인은 아직 밝혀지지 않았지만 몸에서 과다하게 생성된 콜라겐이라는 물질이 축적되어 생기는 자가면역 질환으로 알려져 있습니다. 특정한 화학물…
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지중해빈혈(
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지중해빈혈은 유전적 결함으로 인하여 적혈구 내 산소를 조직으로 운반하는 혈액 단백질인 헤모글로빈이 결핍되어 장애가 발생하는 혈액 질환입니다. 정상적인 기능을 하지 못하는 헤모글로빈이 포함된 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력이 떨어지고 수명도 짧아 산소를 제대로 공급하지 못하며 이로 인해 문제가 발생합니다.…
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전폐정맥연결 이상(
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폐정맥은 폐에서 산소를 공급 받은 혈액을 심장으로 보내는 역할을 합니다. 폐정맥은 정상적으로 좌심방으로 연결되어야 하는데 양측의 폐정맥들이 모두 우심방이나 체정맥으로 이상 연결되어 있는 것을 전폐정맥연결 이상이라고 말합니다. 단독으로 발생하기도 하고 복잡 심기형에 함께 나타나기도 합니다. 좌측 심장과 우측 심장이 서로…
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제대 탈장(
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제대 탈장은 장기의 일부가 배꼽륜을 통해 복근을 뚫고 돌출한 것을 말합니다. 신생아 및 영아에게 흔하게 나타나고 성인에게도 나타날 수 있습니다.원인임신기간 동안 제대는 아기 복근의 작은 구멍으로 지나가게 됩니다. 이러한 구멍은 보통 출생 직후에 닫히게 되는데 근육들이 복부 중앙선에서 완전히 합쳐지지 않으면 제대 탈장이…
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