캐취22증후군

캐취22 증후군은 22번 염색체 장완 11.2부위 결손 증후군을 가리킵니다. 흔한 이상 소견으로 심장 결함, 얼굴모양의 이상, 흉선의 저형성, 입천장 갈림, 저칼슘 혈증으로 대변되는 증후군입니다. 발달지연과 면역 결핍을 동반하기도 합니다. 과거에 유사하지만 표현형이 약간씩 달랐던 디죠지증후군, 원추부 동맥간 심기형 안면 증후군, 입천장심장얼굴 증후군, 인두낭증후군 등이 모두 동일한 병인을 가진 임상 스펙트럼의 한 형태로 간주하며, 캐취22 증후군을 이들 전체를 포함하는 개념으로 사용하고 있습니다.

특징적 안면부 이형성증(넓게 퍼진 눈, 좁은 안검열, 사각형의 비근과 두드러진 코, 짧은 인중, 작은 입, 부풀은 안검, 귀의 기형 등)을 나타냅니다. 심장이상은 주로 원추부의 동맥간 심기형이고, 구개열이 흔히 동반됩니다. 흉선저발달과 관련하여 면역계 결핍으로 감염의 위험이 높고, 부갑상선 기능저하로 인해 저칼슘혈증 등이 나타납니다. 디 죠지 증후군이 이상 소견이 가장 심한 형태입니다. 신경학적 문제로 학습장애가 생기거나 경련이 나타나고, 우울증이 나타나기도 합니다.

염색체 22q11의 결손에 기인합니다. 그러나 특이하게도 가족적 발생을 보이는 경우는 10% 미만이고 약 90%에서는 단발성으로 발생합니다. 임상 양상의 다양성은 이들 질환이 인접유전자 장애(contiguous gene disorder)임을 시사합니다. 한편, 임신 중에 음주를 하거나 비타민 A유도체와 같은 약물을 복용한 엄마에게서 태어난 아이가 이 질환에 걸린 경우도 있었습니다.

임상적인 평가, 환자와 가족의 자세한 병력, 그리고 전문 검사로 확인이 가능합니다. 저칼슘 혈증은 혈중 칼슘 농도가 비정상적으로 낮은 것을 확인합니다. 면역 결핍을 확인하기 위해 평가해보면 T 림프구가 감소되어 있습니다. 양수검사나 융모막 생검으로 22번 염색체의 결손을 확인하여 진단확인이 가능합니다.

대증적 치료가 원칙입니다. 유아의 발작을 조절하기 위해서는 경구로 칼슘과 비타민 D를 투여하여 저칼슘혈증에 따른 발작을 방지할 수 있습니다. 감염에 대해서는 항진균제나 항생제 같은 약물치료를 적극적으로 시행해야 합니다. 면역력이 떨어져 있는 상태이므로 약독화된 생바이러스도 접종시 도리어 질병을 일으킬 수 있습니다. 따라서 생바이러스 백신은 맞지 않아야 합니다. 최근 골수나 제대혈 이식이 고려되고 있다. 심장 결함 등은 일단 수술로 치료합니다. 혈중 칼슘노오염색체 22q11에 결실이 있는 부모가 자식에게 유전할 확률은 50%이며, 염색체 22q11 결실이 있다 하더라도 임상표현형이 매우 경미하게 나올수 있기 때문에 유전 상담할 때 주의가 요구됩니다. 디 죠지 증후군을 앓는 아이가 감염 되었을 경우는 항진균제, 항생제와 같은 약물치료를 적극적으로 해야 합니다. 또한 항바이러스약제를 사용하여 거대세포바이러스(Cytomegalovirus)와 단순헤르페스바이러스 감염을 치료합니다. 디 죠지 증후군과 관련된 심한 면역 결핍이 있는 아이들은 감염의 재발을 막기 위해 최대한 보호해야 합니다. 면역력이 떨어져 있는 상태이므로 항체를 얻기 위해 접종한 약독화된 생바이러스가 도리어 질병을 일으킬 수 있습니다. 따라서 생바이러스 백신을 접종해서는 안 됩니다. 코르티코스테로이드와 같은 면역억제제도 사용하면 안 됩니다. 만약 사고나 수술로 인해서 수혈이 필요한 경우에는 전 처치가 필요합니다. 즉, 미리 혈액을 고용량의 방사선에 노출시키거나 세척하여 이식편대숙주질환(GVHD)을 일으킬지도 모르는 백혈구는 제거해야 합니다. 또한 면역이 저하된 환자가 과일이나 야채 주스를 섭취할 때는 주의를 기울여야 합니다. 미국 식품의약국은 면역 저하 환자들이 저온 살균된 주스를 마실 것을 권고하고 있습니다. 이는 살균되지 않은 주스에는 해로운 세균이 포함되어 있을 수 있고, 이 세균에 의해 감염 질환이 일어날 수 있기 때문입니다. 디 죠지 증후군과 관련된 해부학적 이상은 필요에 따라 수술로 교정할 수 있습니다. 심장 결함이 심각하여 생명을 위협할 때는 심장 수술이 필요하기도 합니다.